Febbre frequente ed eruzioni cutanee? Parliamo di CAPS (Sindromi Periodiche Associate alla Criopirina).

Immaginate di avere, senza alcuna ragione apparente, febbre costante, dolori articolari e piccole eruzioni cutanee su tutto il corpo. Questi sintomi scompaiono in due o tre giorni, per poi ricomparire. Se qualcosa del genere dovesse accadere a voi o a vostro figlio, la causa potrebbe essere una malattia rara di cui molti non hanno mai sentito parlare. Oggi parleremo di una di queste malattie, la CAPS.

Cosa significa CAPS?

In parole semplici, le sindromi periodiche associate alla criopirina, o CAPS, sono un gruppo di malattie genetiche molto rare che colpiscono il nostro sistema immunitario. Normalmente, il nostro sistema immunitario ci protegge da germi e altre malattie. Tuttavia, in caso di CAPS, a causa di un difetto nel sistema immunitario stesso, questo inizia ad attaccare il nostro corpo. In medicina, questa condizione è definita "malattia autoinfiammatoria". Ciò provoca un'infiammazione eccessiva nell'organismo, con sintomi quali eruzioni cutanee, febbre, dolori e gonfiori articolari e occhi rossi.

Esistono tre tipi principali di maiuscole. Vediamo quali sono.

Quali sono le cause della CAPS?

La causa principale è un'alterazione di un gene nel nostro organismo. Per la precisione, questa malattia è causata da una mutazione nel gene chiamato `NLRP3` .

Pensate al gene `NLRP3` come a un progetto che istruisce il nostro corpo a produrre una proteina chiamata `criopirina`. Normalmente, questa proteina `criopirina` aiuta il nostro corpo a produrre una sostanza chiamata `interleuchina-1 (IL-1)`, che aiuta il nostro corpo a combattere le infezioni.

Ma poiché il gene `NLRP3` nelle persone affette da CAPS è mutato, anche la proteina `criopirina` non funziona correttamente. Essa invia costantemente segnali all'organismo per produrre troppa `IL-1`. Questa produzione eccessiva di `IL-1` è ciò che causa un'infiammazione non necessaria nel corpo e i sintomi della CAPS.

Questa malattia può manifestarsi se il bambino eredita il gene mutato da un solo genitore, la madre o il padre. Talvolta, il gene può mutare spontaneamente nell'utero, senza l'intervento dei genitori.

Quali sono i sintomi?

Il sintomo principale e più comune della CAPS è un'eruzione cutanea che si manifesta con piccole vesciche non pruriginose su tutto il corpo . Spesso è visibile fin dalla nascita. Alcune persone presentano queste lesioni in modo continuativo, ma si aggravano durante le fasi acute. Altri sintomi variano a seconda del tipo di CAPS.

Sintomi che possono essere osservati nella FCAS

Questi sintomi di solito durano 1-2 giorni.

• Febbre
• Occhi gonfi
• Brividi
• dolore articolare
• Nausea
• Mal di testa

Sintomi osservati nella sindrome di MWS

Questi sintomi compaiono e scompaiono. Possono durare da 1 a 3 giorni alla volta.

• eruzione cutanea
• Febbre e brividi
• Arrossamento degli occhi
• dolore articolare
• Mal di testa intenso
• Perdita dell'udito (i bambini affetti da sindrome di MWS possono perdere l'udito, in tutto o in parte, entro l'età adulta).
• Mal di stomaco

Sintomi osservati nella NOMID

Questi sono i sintomi più gravi.

• Mal di testa intenso
• occhi sporgenti
• Dolore e gonfiore articolare
• Vomito
• perdita della vista
• perdita dell'udito

Come si diagnostica la malattia?

Quando ti rivolgi al medico con questi sintomi, ti chiederà innanzitutto informazioni sulla tua storia clinica e su quella della tua famiglia. Dopodiché, ti visiterà e, se necessario, potrebbe prescriverti alcuni esami, come ad esempio:

• Esami del sangue e delle urine: questi esami rilevano livelli elevati di globuli bianchi e proteina C-reattiva, indicatori di infiammazione, e la presenza di proteine ​​in eccesso nelle urine.
• Biopsia cutanea: viene prelevato un piccolissimo campione di pelle che viene poi esaminato al microscopio.
• Test genetico: questo test può confermare la presenza di una mutazione nel gene NLRP3. Tuttavia, a volte le persone affette da CAPS possono avere questo gene in forma normale.
• Esami della vista e dell'udito: questi esami vengono eseguiti per verificare se la vista o l'udito sono compromessi.
• Puntura lombare: una piccola quantità di liquido cerebrospinale viene prelevata dal midollo spinale ed esaminata per individuare eventuali segni di infiammazione.
• Risonanza magnetica: questo esame permette di ottenere immagini dettagliate delle strutture interne del cervello e delle orecchie per individuare eventuali alterazioni.

Domande da porre al medico

È una buona idea annotare su un foglio alcune domande che hai in mente quando vai dal medico. In questo modo, non dimenticherai nulla. Puoi fare domande come queste:

• Che tipo di CAPS ho io (o mio figlio)?
• Quali sintomi potrebbe causare la mia malattia?
• Quali trattamenti mi consiglia? In che modo mi aiuteranno?
• Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?
• Cosa posso fare a casa per ridurre i sintomi?
• Quali altri esami dovrei fare? Quando dovrei farli?
• Devo consultare un genetista?

Quali sono i trattamenti?

È fondamentale iniziare il trattamento per questa malattia il prima possibile, perché una volta danneggiati occhi, orecchie, ossa o cervello, è molto difficile riportarli alla normalità.

Il trattamento principale consiste in farmaci che bloccano la sovrapproduzione da parte dell'organismo di una sostanza chiamata IL-1. Questi farmaci controllano l'infiammazione.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Oltre a questi, il medico potrebbe raccomandare anche altri trattamenti, come ad esempio:

• Indossare tutori per alleviare il dolore e il gonfiore articolare.
• Fisioterapia
• Farmaci come FANS, steroidi o metotrexato per ridurre la febbre e l'infiammazione
• Apparecchi acustici per non udenti
• Intervento chirurgico in caso di lesioni articolari.

Come puoi prenderti cura di te stesso?

Oltre alle cure, apportare piccoli cambiamenti al proprio stile di vita può essere di grande aiuto per tenere sotto controllo i sintomi.

• Evitate il freddo: se soffrite di una patologia come la FCAS, il freddo può peggiorare i sintomi. Cercate quindi di evitare ambienti climatizzati e di vivere in zone fredde.
• Ridurre lo stress: attività come la meditazione, gli esercizi di respirazione profonda e lo yoga possono essere di grande aiuto in questo senso.
• Vita sana:
• Dormi bene.
• Segui una dieta nutriente.
• Evitate di fumare, di consumare alcolici e cibi trasformati.