Anche tu soffri di perdita dell'udito e vertigini? Scopriamo di più sulla neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)!

Hai improvvisamente perso l'udito e avvertito vertigini? Senti un rumore nelle orecchie? Anche se pensi che siano sintomi normali, a volte dietro a questi disturbi può nascondersi una malattia di cui non si parla molto, ma di cui dovremmo essere a conoscenza. Oggi parleremo proprio di una di queste malattie: la neurofibromatosi di tipo 2, o NF2.

In parole semplici, cos'è la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)?

La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. È causata da un'alterazione di un gene che controlla la crescita delle cellule del nostro corpo. Questa alterazione genetica fa sì che l'organismo produca un numero eccessivo di cellule. Queste cellule in eccesso possono accumularsi e formare tumori.

Ma non preoccupatevi, la maggior parte di questi noduli sono benigni , ovvero non cancerosi. Questi noduli si formano principalmente in:

• I nervi periferici sono nervi che si estendono verso altre parti del nostro corpo, come gli arti.
• La membrana che separa il cranio dal cervello (meningi).
• Colonna vertebrale.
• I nervi che collegano il cervello all'orecchio interno, che sono fondamentali per l'udito e l'equilibrio del corpo.

La NF2 è una patologia che appartiene a un gruppo di malattie chiamate neurofibromatosi. Questo gruppo di malattie colpisce principalmente la pelle e il sistema nervoso.

Quanto è diffusa questa condizione, la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), nella società?

Si tratta di una condizione relativamente rara. Secondo le statistiche, la NF2 colpisce circa un neonato su 33.000 in tutto il mondo. Circa il 3% di tutti i pazienti a cui viene diagnosticata la neurofibromatosi sono affetti da NF2.

Quali sono i sintomi della NF2?

I sintomi della NF2 possono variare da persona a persona. Dipendono dalla posizione e dalle dimensioni dei tumori. Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi sono causati da tumori che interessano i nervi che collegano l'orecchio al cervello.

Analizziamo questi sintomi per comprenderli appieno:

I sintomi spesso iniziano a manifestarsi tra la tarda infanzia e i 30 anni. Tuttavia, la condizione può colpire chiunque a qualsiasi età. Negli adulti, i nervi che collegano l'orecchio al cervello sono spesso i primi a essere interessati. Per questo motivo, i problemi di udito sono i primi a comparire. Nei bambini, invece, i tumori si sviluppano spesso nel cervello o nel midollo spinale. Se i sintomi compaiono durante l'infanzia o l'adolescenza, potrebbe indicare che la malattia è in uno stadio più avanzato.

Che tipi di tumori si sviluppano nella NF2?

Nella neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) possono svilupparsi diverse tipologie di tumori. Vediamole insieme.

Perché si sviluppa la NF2? Qual è la causa?

La ragione principale di ciò risiede in una modifica del gene chiamato Neurofibromina 2 (NF2) presente nel nostro organismo. Questo gene contribuisce alla produzione di una proteina chiamata "merlina". La funzione principale di questa proteina è quella di arrestare la crescita dei tumori. In altre parole, agisce come soppressore tumorale .

Pertanto, quando si verifica un difetto nel gene NF2, la proteina "Merlin" non viene prodotta correttamente. Di conseguenza, alcune cellule del nostro corpo si dividono in modo incontrollato, si moltiplicano e si aggregano formando tumori.

Quali complicazioni possono insorgere a causa di questa condizione?

Se la NF2 non viene tenuta sotto controllo, possono insorgere alcune complicazioni. Queste includono:

• Perdita completa dell'udito
• perdita della vista
• Danni permanenti ai nervi
• Accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo)

Sebbene questi tumori non siano cancerosi, esiste una piccola possibilità che alcuni tumori associati alla NF2 possano trasformarsi in tumori maligni, seppur molto raramente. Pertanto, è fondamentale sottoporsi a regolari controlli medici.

Come viene diagnosticata la NF2?

Quando andate dal medico, per prima cosa vi visiterà accuratamente, vi chiederà informazioni sui vostri sintomi e se qualcuno nella vostra famiglia ha avuto questa malattia. Dopodiché, potrebbe eseguire diversi esami per confermare la diagnosi:

• Risonanza magnetica (RM): questa tecnica permette di individuare con precisione i tumori del sistema nervoso e della pelle.
• Test dell'udito: verifica il tuo livello di udito.
• Esame oculistico: controllo per la presenza di cataratta o altri problemi agli occhi.
• Test genetici: per confermare la presenza di un difetto nel gene NF2.

Quali sono i trattamenti per la NF2?

Non esiste ancora una cura definitiva. Tuttavia, non preoccupatevi: oggigiorno esistono molti metodi avanzati per diagnosticare, trattare e gestire questi tumori. Il vostro medico sceglierà il trattamento più adatto al vostro caso. I metodi di trattamento possono variare da persona a persona.

Ecco alcuni dei principali metodi di trattamento:

• Chirurgia: Rimozione chirurgica dei tumori che causano sintomi. La chirurgia viene utilizzata anche per rimuovere la cataratta.
• Chemioterapia o radioterapia: questi trattamenti vengono utilizzati per ridurre le dimensioni di alcuni tumori. La radioterapia stereotassica è uno di questi metodi avanzati di radioterapia.
• Ausili per l'udito e la vista: le persone con problemi di udito possono utilizzare dispositivi come apparecchi acustici, impianti cocleari o impianti uditivi del tronco encefalico. Anche gli occhiali possono essere d'aiuto in caso di problemi di vista.
• Altri ausili: se hai difficoltà di equilibrio e di deambulazione, puoi utilizzare dispositivi di mobilità.
• Farmaci: Il medico prescrive farmaci per controllare sintomi come il dolore.

A che ora dovrei andare dal medico?

Se si manifesta uno o più dei seguenti sintomi, è consigliabile consultare un medico.

• Cambiamenti nella vista.
• Alterazioni dell'udito o ronzio nelle orecchie.
• Debolezza muscolare o cedimento del viso.
• Nuove protuberanze o macchie sulla pelle.
• Un mal di testa costante.
• Dolore agli arti senza alcuna ragione apparente.
• Avere una crisi convulsiva (crisi epilettiche).

Spesso, i cambiamenti dell'udito o della vista sono i primi segni di questa malattia. Pertanto, se si manifesta uno qualsiasi di questi sintomi, è consigliabile consultare immediatamente un medico.