Presentate questi sintomi? Parliamo della sindrome di Cushing!

Avete mai sentito parlare della sindrome di Cushing? Il nome potrebbe esservi nuovo. In parole semplici, è una condizione che si verifica quando il nostro corpo produce una quantità eccessiva dell'ormone cortisolo . Alcuni la chiamano anche ipercortisolismo. Una "sindrome" è un insieme di sintomi che si presentano contemporaneamente. Potreste averla vista chiamata sindrome di Cushing.

Cos'è dunque questo cortisolo?

Il cortisolo è un ormone steroideo presente nel nostro corpo. Lo chiamiamo spesso "ormone dello stress" perché, quando siamo sotto stress, il nostro corpo rilascia più cortisolo. In questi momenti, il cortisolo ci aiuta a:

• La frequenza cardiaca aumenta.
• La tua pressione sanguigna sta aumentando.
• Regola i livelli di zucchero nel sangue.
• Regola la respirazione.
• Aumenta la tensione muscolare.

Non solo, ma quando siamo stressati, il cortisolo contribuisce anche a disattivare temporaneamente i sistemi che in quel momento non sono essenziali per il nostro corpo, ad esempio l'apparato digerente e l'apparato riproduttivo.

Il cortisolo è un ormone essenziale per il nostro organismo. Il cortisolo è fondamentale per le seguenti funzioni:

• Mantenere la pressione sanguigna sotto controllo.
• Regolare i livelli di zucchero nel sangue.
• Ridurre l'infiammazione.
• Crea ricordi.
• Controlla la respirazione.
• Mantenere l'equilibrio salino nell'organismo.
• Trasformiamo il cibo che mangiamo in energia.

I livelli di cortisolo sono controllati da due piccole ghiandole situate sopra i reni, le ghiandole surrenali, dall'ipofisi, una ghiandola situata nel cervello, e dall'ipotalamo, che si trova sopra l'ipofisi.

La sindrome di Cushing è solitamente causata da un tumore . Questo può verificarsi principalmente in due modi:

• Endogena: significa che si tratta di una condizione causata dal cortisolo prodotto all'interno del nostro organismo.
• Esogena: significa che una condizione è causata da fattori esterni, come effetto collaterale di alcuni farmaci assunti per trattare altre patologie.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare la sindrome di Cushing?

La sindrome di Cushing è più comune nei bambini, nei giovani adulti e negli adulti. È più frequente nelle persone di età compresa tra i 25 e i 50 anni. Le persone che assumono farmaci contenenti cortisolo (ad esempio, farmaci per l'asma e l'artrite reumatoide) sono a maggior rischio di sviluppare la malattia. Circa il 70% delle persone affette da sindrome di Cushing sono donne e il 30% sono uomini.

Quanto è comune questa situazione?

La sindrome di Cushing è una condizione molto rara , che colpisce tra le 40 e le 70 persone su un milione ogni anno.

Qual è la differenza tra sindrome di Cushing e malattia di Cushing?

La malattia di Cushing è un tipo di sindrome di Cushing. È causata da un tumore benigno dell'ipofisi. Questo tumore secerne una quantità eccessiva dell'ormone ACTH (ormone adrenocorticotropo) . Ciò provoca un'eccessiva secrezione di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali.

Tra le persone affette da sindrome di Cushing, oltre il 70% degli adulti e tra il 60% e il 70% dei bambini e dei giovani adulti presentano questo tipo di malattia di Cushing.

Che tipo di medici curano la sindrome di Cushing?

Il tuo medico di base ti indirizzerà a uno specialista chiamato endocrinologo per diagnosticare e curare questa patologia.

La sindrome di Cushing può essere fatale?

Sì, la sindrome di Cushing può essere fatale se non trattata correttamente. Se non curata, l'elevato livello di cortisolo (ipercortisolismo) può portare a una varietà di problemi di salute. Ad esempio:

• Infezioni
• Coaguli di sangue, soprattutto nei polmoni e nelle gambe
• Depressione
• Attacco di cuore
• aumento di peso
• Problemi di memoria o difficoltà di concentrazione
• Pressione alta o colesterolo alto
• ossa rotte
• Diabete di tipo 2, prediabete o glicemia a digiuno alterata

Se non trattata, la sindrome di Cushing può persino portare alla morte.

Quali sono le cause della sindrome di Cushing?

La sindrome di Cushing è causata da alti livelli di cortisolo nell'organismo. Diversi fattori possono contribuire a questo fenomeno:

• Uso di farmaci glucocorticoidi: I farmaci glucocorticoidi (ad esempio, il prednisone) sono usati per trattare l'asma cronica, l'artrite reumatoide, il lupus, la sarcoidosi e molte altre malattie autoimmuni che causano infiammazione cronica. L'assunzione di questi farmaci per un lungo periodo può causare la sindrome di Cushing "iatrogena" o esogena. Il termine "iatrogena" significa che la causa è un altro fattore scatenante del trattamento medico.
• Tumori ipofisari: la sindrome di Cushing ( esclusa la sindrome di Cushing iatrogena) è causata da tumori ipofisari che producono una quantità eccessiva di ACTH, un ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo, e colpisce 8 persone su 10. Questo tipo è chiamato malattia di Cushing.
• Tumori della corticale surrenale: un tumore che si sviluppa sopra la ghiandola surrenale può produrre una quantità eccessiva di cortisolo. Di solito si tratta di tumori benigni. Tuttavia, a volte questo tumore può essere un carcinoma della corticale surrenale, un tipo molto raro di tumore surrenale.
• Tumori del polmone, del pancreas, della tiroide e del timo: quando l'ACTH viene prodotto da tumori al di fuori dell'ipofisi, si parla di sindrome da ACTH ectopico. Questi tumori sono solitamente maligni. Il più comune è il carcinoma polmonare a piccole cellule.

La sindrome di Cushing è ereditaria?

Di solito no . La maggior parte dei casi di sindrome di Cushing non è ereditaria.

Quali sono i sintomi della sindrome di Cushing?

Oltre ai sintomi specifici della sindrome di Cushing, esistono anche sintomi comuni a molte altre patologie. Non tutti manifestano gli stessi sintomi. Questi sono i sintomi che possono presentarsi:

• Rapido aumento di peso al viso (che alcuni chiamano "faccia a luna"), all'addome, alla nuca (che alcuni chiamano "gobba di bufalo") e al torace.
• Una faccia rossa e rotonda.
• Le ferite impiegano tempo a guarire.
• Pressione alta (ipertensione).
• Crescita eccessiva di peli su viso, collo, petto, addome, seno e cosce, oppure perdita di capelli (calvizie).
• Diabete.

Altri sintomi possono includere:

• Comparsa di smagliature violacee nella zona addominale.
• Facile formazione di lividi alle mani e ai piedi.
• Debolezza e affaticamento generalizzati.
• Visione offuscata e vertigini.
• Debolezza muscolare e atrofia degli arti.
• Variazioni della libido e disfunzione erettile negli uomini.
• Ritardo nella crescita dei bambini.

Quanto dura la sindrome di Cushing?

La durata della sindrome di Cushing dipende dalla risposta al trattamento. La maggior parte delle persone con livelli elevati di cortisolo (ipercortisolismo) guarisce dopo alcune settimane di terapia.

La sindrome di Cushing causa difficoltà respiratorie?

NO.La mancanza di respiro non è un sintomo caratteristico della sindrome di Cushing.

La sindrome di Cushing causa l'osteoporosi?

Sì. La sindrome di Cushing può causare indebolimento delle ossa. Questo può portare a fratture, soprattutto se la condizione è presente da molto tempo. L'indebolimento delle ossa può anche causare dolore.

La sindrome di Cushing causa ipokaliemia?

L'ipokaliemia è una condizione in cui il livello di potassio nel sangue è basso. Questa condizione può verificarsi in caso di sindrome di Cushing.

Come viene diagnosticata la sindrome di Cushing?

Se il medico sospetta livelli elevati di cortisolo (ipercortisolismo), seguirà alcune linee guida. Ti porrà delle domande, raccoglierà la tua anamnesi, eseguirà un esame obiettivo e poi richiederà degli esami di laboratorio. Potrebbe anche tenerti sotto osservazione per un certo periodo di tempo.

La sindrome di Cushing a volte può essere un po' difficile da diagnosticare. Se dici al tuo medico che sei stanco e che stai prendendo peso, potrebbe non pensare subito alla sindrome di Cushing. Questo perché questi sintomi sono comuni a molte altre malattie.

Inoltre, la sindrome di Cushing può talvolta essere confusa con la sindrome dell'ovaio policistico o la sindrome metabolica . Il medico dovrà escludere altre patologie per formulare una diagnosi.

Quali test vengono eseguiti per diagnosticare la sindrome di Cushing?

Il medico potrebbe prescrivere alcuni di questi esami:

• Test del cortisolo urinario delle 24 ore: questo test misura la quantità di cortisolo nelle urine in microgrammi (mcg). Il medico ti chiederà di raccogliere le urine nell'arco di 24 ore.
• Test del cortisolo salivare a mezzanotte: normalmente, i livelli di cortisolo sono molto bassi durante la notte. Questo test controlla i livelli di cortisolo tra le 23:00 e le 24:00. Se soffri di sindrome di Cushing, i tuoi livelli di cortisolo saranno anormalmente alti a quell'ora.
• Test di soppressione con desametasone a basso dosaggio:Il desametasone è un farmaco simile al cortisolo. Per questo test, si assume un milligrammo (mg) di questo farmaco per via orale la sera, e poi i livelli di cortisolo vengono misurati tra le 8 e le 9 del mattino. Questo esame del sangue verifica se le ghiandole surrenali hanno risposto al desametasone riducendo la quantità di cortisolo che secernono. In caso di sindrome di Cushing, i livelli di cortisolo saranno elevati.
• Esame del sangue: un esame del sangue misura il livello di ACTH nel sangue. Se il livello di ACTH è basso, potresti avere un tumore surrenale. Se il livello è normale o alto, potresti avere un tumore ipofisario o un tumore ectopico.
• Test di soppressione con desametasone ad alto dosaggio: questo test è simile al test di soppressione con desametasone a basso dosaggio, ma la dose è di 8 milligrammi anziché 1. Questo test viene solitamente eseguito dopo che il test a basso dosaggio ha mostrato alti livelli di cortisolo al mattino e gli esami del sangue hanno evidenziato alti livelli di ACTH nel sangue. Questo test può aiutare a individuare la causa della sindrome di Cushing. Può aiutare a distinguere tra un adenoma ipofisario (noto anche come malattia di Cushing) e un tumore in un'altra parte del corpo (come nei polmoni).

Una volta che il medico ha confermato la diagnosi di sindrome di Cushing, il passo successivo è individuarne la causa. Nella maggior parte dei casi, potrebbe trattarsi di un farmaco o di un tumore. Se si assumono glucocorticoidi, è probabile che questa sia la causa, quindi il medico potrebbe ridurne il dosaggio. Se non si assumono glucocorticoidi, la sindrome potrebbe indicare la presenza di un tumore alle ghiandole surrenali, all'ipofisi o in altre sedi. Il medico potrebbe raccomandare esami di diagnostica per immagini come questi per individuare il tumore:

• TAC (tomografia computerizzata) o risonanza magnetica (RM) addominale: il medico potrebbe prescrivere una TAC o una RM per verificare la presenza di un tumore alle ghiandole surrenali. Questi esami possono essere eseguiti con o senza mezzo di contrasto endovenoso. Tali indagini sono molto sensibili per la diagnosi di tumori surrenali.
• Risonanza magnetica (RM) dell'ipofisi:La risonanza magnetica (RM) permette di visualizzare l'ipofisi e individuare eventuali tumori. In alcuni casi, la RM non fornisce una diagnosi completa. Circa il 50% delle persone affette da sindrome di Cushing presenta una RM "normale", mentre il 10% potrebbe avere tumori non correlati alla sindrome.
• Campionamento bilaterale del seno petroso inferiore (BIPPS): questo test individua la fonte di secrezione di ACTH. L'ACTH e altri ormoni ipofisari vengono rilasciati dall'ipofisi nel flusso sanguigno. Un radiologo interventista esperto esegue questo test attraverso due vene chiamate seni petrosi inferiori. Il tasso di accuratezza di questo test è compreso tra il 95% e il 98%.
• TAC toracica: se il medico sospetta un tumore ectopico, potrebbe prescrivere una TAC toracica per verificare la presenza di un possibile tumore polmonare.

Come viene trattata la sindrome di Cushing?

Il tipo di trattamento dipende dalla causa sottostante degli alti livelli di cortisolo. Se stai assumendo glucocorticoidi, il medico probabilmente ridurrà il dosaggio o prescriverà un farmaco non glucocorticoide.

Se la sindrome di Cushing è causata da un tumore, il medico potrebbe suggerire un intervento chirurgico o la radioterapia.

Un'altra opzione è che il medico prescriva un farmaco che riduce la produzione di cortisolo, come il ketoconazolo. Potrebbe essere necessario consultare diversi medici per trattare il tumore e i sintomi della sindrome di Cushing.

• Chemioterapia: se un tumore è maligno e si è diffuso ad altre parti del corpo, potrebbe essere necessaria la chemioterapia. È importante parlare con il medico di eventuali effetti collaterali.
• Farmaci: aggiunta di farmaci che riducono il cortisolo o sospensione di farmaci che possono causare la sindrome di Cushing.
• Radioterapia: un tumore ipofisario potrebbe non essere asportabile chirurgicamente. In questi casi, potrebbe essere necessario sottoporsi a sei settimane di radioterapia. Possono essere necessari anni prima che i livelli di cortisolo tornino alla normalità. Parlate con il vostro medico di eventuali effetti collaterali.
• Chirurgia:L'asportazione chirurgica di tumori ipofisari, surrenali e extrauterini è un intervento efficace, ma sarà necessario adattarsi ai nuovi livelli di cortisolo, più bassi. Durante questo periodo, potrebbe essere necessario assumere farmaci a base di cortisolo, come l'idrocortisone in compresse. Sarà possibile interrompere l'assunzione di questo farmaco dopo 6-18 mesi. Nella maggior parte dei casi, dopo un intervento di chirurgia laparoscopica, sarà possibile lasciare l'ospedale entro uno o due giorni.

Se la sindrome di Cushing viene trattata correttamente, la guarigione può richiedere dai 2 ai 18 mesi. Durante questo periodo e anche in seguito, è fondamentale rimanere in stretto contatto con il proprio medico.

Cosa posso aspettarmi se mi viene diagnosticata la sindrome di Cushing?

Il tuo medico può e deve curare la sindrome di Cushing. Se non trattata, può essere fatale. Consulta un medico il prima possibile per discutere dei tuoi sintomi.

La sindrome di Cushing può peggiorare?

La sindrome di Cushing può peggiorare se non trattata correttamente. Mantieniti in contatto con il tuo medico e informalo di eventuali nuovi sintomi, peggioramento dei sintomi preesistenti o qualsiasi altro problema.

Come posso ridurre o prevenire il rischio di sindrome di Cushing?

Il tuo corpo ha bisogno di cortisolo costantemente. Ne hai bisogno per rimanere attivo. Controlla la respirazione, trasforma il cibo che mangi in energia, regola i livelli di zucchero nel sangue, ti aiuta a gestire lo stress e svolge molte altre funzioni. Il cortisolo non è un nemico del tuo corpo, ma un eccesso non fa bene. Tuttavia, non puoi vivere senza cortisolo.

Se stai assumendo glucocorticoidi o steroidi, chiedi al tuo medico di monitorare attentamente i tuoi livelli di cortisolo. Purtroppo, non c'è modo di impedire che un tumore causi la sindrome di Cushing (ipercortisolismo).

Com'è vivere con la sindrome di Cushing?

Convivere con la sindrome di Cushing può essere difficile, ma non deve necessariamente essere una condizione pericolosa per la vita. Esistono medici specializzati in grado di offrire assistenza e sono disponibili trattamenti. Questi trattamenti possono solitamente curare la sindrome di Cushing e migliorare i sintomi dell'ipercortisolismo (livelli elevati di cortisolo).

La sindrome di Cushing può causare problemi emotivi e sociali. Alcune persone possono provare imbarazzo per la perdita di capelli, l'eccessiva crescita di peli e/o l'aumento di peso sul viso e sulla nuca. Il cosiddetto "viso a luna piena" e la "gobba di bufalo" possono indurre a esitare a partecipare a situazioni sociali. Con il tempo, il trattamento può contribuire a migliorare questi sintomi. La sindrome di Cushing può anche causare depressione e altri disturbi mentali. Se necessario, è consigliabile consultare uno psicoterapeuta per un supporto psicologico e uno psichiatra per una terapia farmacologica che aiuti a gestire gli effetti emotivi degli alti livelli di cortisolo (ipercortisolismo).

Quando dovrei consultare un medico?

Consulta un medico se manifesti uno qualsiasi di questi sintomi della sindrome di Cushing:

Sintomi che colpiscono specificamente le donne:

• Nuova crescita o eccessiva crescita di peli sul viso.
• Cambiamenti nella libido.
• Cambiamento del ciclo mestruale.

Sintomi che colpiscono tutti:

• Rapido aumento di peso al viso (che alcuni chiamano "faccia a luna"), all'addome, alla nuca (che alcuni chiamano "gobba di bufalo") e al torace.
• Una faccia rossa e rotonda.
• Pressione alta (ipertensione).
• Crescita eccessiva di peli su viso, collo, petto, addome e cosce.
• Diabete.
• Acne di nuova insorgenza o eccessiva.
• Comparsa di smagliature violacee nella zona addominale.
• Facile formazione di lividi alle mani e ai piedi.
• Debolezza e affaticamento generalizzati.
• Visione offuscata e vertigini.
• Le ferite impiegano tempo a guarire.
• Posizione dominante.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Quali farmaci posso assumere per alleviare i sintomi della sindrome di Cushing?
• Esistono esercizi che posso fare per rafforzare i miei muscoli deboli?
• Esistono farmaci che si possono applicare per attenuare le smagliature?
• Dovrei consultare uno specialista per la sindrome di Cushing?
• Devo interrompere l'assunzione di qualcuno dei farmaci che sto prendendo attualmente?
• Qual è il trattamento migliore per me?
• Ci sono altre misure preventive che dovrei adottare?

La sindrome di Cushing può essere una condizione difficile da gestire. Può causare debolezza, ipertensione e affaticamento. Trattamenti come interventi chirurgici, farmaci, radioterapia e chemioterapia possono essere impegnativi. Ma ne vale la pena, perché con la giusta terapia la sindrome di Cushing può essere curata.

Riepilogo (Messaggio chiave)

La sindrome di Cushing è una condizione causata da un aumento dell'ormone cortisolo nel nostro corpo. È un po' rara, maSe diagnosticata e trattata correttamente, può essere curata . È molto importante consultare un medico in caso di sintomi come gonfiore del viso, aumento di peso, crescita eccessiva di peli o pressione alta. Le opzioni di trattamento variano a seconda della causa. Quindi parlane con il tuo medico e segui i suoi consigli. Ricorda, non sei solo/a e l'aiuto è disponibile.

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