Il tuo bambino ha un problema tra il torace e l'addome? Parliamo di ernia diaframmatica congenita (CDH)!

Se sei in dolce attesa o stai aspettando un nuovo membro in famiglia, questa storia sarà molto importante per te. A volte i nostri piccoli possono venire al mondo con malformazioni congenite di cui non abbiamo mai sentito parlare. È proprio di questa situazione che parleremo oggi, un po' complessa, ma è fondamentale esserne consapevoli.

Cos'è la CDH? Cerchiamo di capirla in modo semplice.

Bene, ora vediamo cos'è l'ernia diaframmatica congenita, o CDH in breve. In parole semplici, si tratta di una condizione che si verifica alla nascita. Questo accade mentre il bambino è ancora nell'utero. C'è un muscolo che separa il torace dall'addome, che chiamiamo diaframma . È come una parete che separa due stanze. Se questo diaframma non è abbastanza forte, o se presenta un foro, gli organi addominali – cioè stomaco, intestino, fegato, ecc. – possono entrare nella cavità toracica. Questo è ciò che chiamiamo ernia.

Ora immaginate cosa succederebbe se una cosa del genere si verificasse mentre il bambino si sviluppa nell'utero. Quando gli organi addominali si spostano nel torace, lo spazio a disposizione non è sufficiente, giusto? Il problema principale è che i polmoni non hanno spazio a sufficienza per svilupparsi correttamente. Quando i polmoni sono piccoli, ovvero quando si verifica una condizione chiamata ipoplasia polmonare, il bambino ha difficoltà a respirare dopo la nascita e il sangue non riceve abbastanza ossigeno. Non solo, ma può anche aumentare la pressione sanguigna nei polmoni. Questo mette a dura prova anche il cuore. Pertanto, un bambino affetto da ernia diaframmatica congenita (CDH) necessita di cure mediche specialistiche subito dopo la nascita.

Quali sono i sintomi di un neonato affetto da CDH?

Se il tuo bambino ha gravi difficoltà respiratorie subito dopo la nascita, potrebbe essere un segno importante di ernia diaframmatica congenita (CDH). Inoltre, potresti notare anche cose come:

• Battito cardiaco molto rapido (tachicardia).
• La cianosi è la colorazione bluastra della pelle dovuta alla mancanza di ossigeno.
• Rumori respiratori molto deboli (specialmente da un lato).
• Sentire il rumore dell'intestino quando si appoggia l'orecchio al petto.
• Il torace sporge e assume la forma di una botte, mentre lo stomaco sembra sprofondare.

Se il vostro bambino presenta uno o più di questi sintomi, è meglio consultare immediatamente un medico.

Perché si sviluppa questa CDH? Quali sono le cause?

In realtà , per i medici è difficile stabilire con precisione la causa esatta di questa condizione (CDH). Tuttavia, la ricerca ha evidenziato che potrebbero essere coinvolti i seguenti fattori:

• Fattori genetici: ovvero, determinate caratteristiche che si trasmettono di generazione in generazione.
• Esposizione a sostanze nocive durante la gravidanza: ad esempio, determinate sostanze chimiche e le sigarette.
• Nutrizione inadeguata per il feto: il bambino ricava il suo nutrimento dal cibo che mangia la madre.

Queste sono le ragioni attuali, ma sono in corso ulteriori ricerche in merito.

Quali complicazioni possono insorgere a causa dell'ernia diaframmatica congenita?

Come abbiamo già spiegato, molti neonati affetti da CDH presentano uno sviluppo polmonare insufficiente (ipoplasia polmonare). Ciò può causare diversi problemi:

• Bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossiemia): questa condizione colpisce tutti gli organi del bambino, in particolare il cervello e il cuore. Se grave o persistente, può causare danni permanenti.
• Pressione alta nelle arterie polmonari (ipertensione polmonare): questa condizione sottopone il lato destro del cuore a un forte stress e può persino causare insufficienza cardiaca.
• Infezioni polmonari: i polmoni non completamente sviluppati possono facilmente contrarre infezioni come la polmonite. Anche dopo un intervento chirurgico per la riparazione di un'ernia, il rischio di queste infezioni può persistere per tutta la vita.

Oltre a ciò, i neonati affetti da ernia diaframmatica congenita (CDH) hanno maggiori probabilità di presentare altri problemi:

• Difficoltà di alimentazione: possono essere dovute alla pressione sugli organi addominali o a molteplici interventi medici durante il parto. Alcuni neonati potrebbero aver bisogno di essere alimentati tramite sondino per un lungo periodo e potrebbero anche presentare un ritardo nella crescita.
• Ritardi nello sviluppo: alcuni neonati potrebbero aver bisogno di fisioterapia, logopedia o terapia occupazionale per un certo periodo di tempo a causa della mancanza di ossigeno.
• Perdita dell'udito neurosensoriale: alcuni neonati affetti da ernia diaframmatica congenita (CDH) perdono gradualmente l'udito. Gli scienziati non sono ancora certi se ciò sia causato dalla patologia stessa, dal trattamento o da entrambi.

Immaginate il peso che una madre o un padre devono provare sentendo una cosa del genere. Ma ricordate, la scienza medica è ormai molto avanzata.

Come fanno i medici a diagnosticare l'ernia diaframmatica congenita?

Nella maggior parte dei casi, i medici possono individuare questa condizione durante un'ecografia prenatale di routine durante la gravidanza. Una volta diagnosticata, eseguiranno ulteriori esami. Ad esempio, effettueranno una risonanza magnetica fetale per visualizzare l'ernia più chiaramente. Eseguiranno anche un ecocardiogramma fetale per verificare se il cuore del feto è stato colpito.

A volte, i medici potrebbero non accorgersi dell'ernia diaframmatica congenita (CDH) fino a dopo la nascita del bambino. Dopo il parto, l'équipe medica potrebbe sospettarla se nota sintomi come difficoltà respiratorie, setto nasale deviato o torace sporgente. In tal caso, eseguiranno una radiografia del torace e un ecocardiogramma . Potrebbero anche prelevare un campione di sangue per controllare i livelli di ossigeno nel sangue del bambino e per verificare la presenza di altre anomalie genetiche .

In casi molto rari, i neonati con CDH potrebbero non presentare sintomi rilevanti alla nascita. Se l'ernia è molto piccola, potrebbe non essere rilevata durante l'infanzia, o addirittura in età adulta.

Quali sono i trattamenti per l'ernia diaframmatica congenita (CDH)?

Il trattamento per questa patologia, l'ernia diaframmatica congenita, inizia non appena viene diagnosticata. Potreste sentirvi spaventati sentendo parlare di questo trattamento, ma ricordate che i medici stanno facendo tutto il possibile per proteggere il vostro bambino.

Trattamento prenatale

Se durante la gravidanza ti viene diagnosticata un'ernia diaframmatica congenita (CDH), il medico ti terrà sotto stretto controllo. Verificherà la presenza di problemi ad altri apparati, poiché a volte la CDH può essere parte di una condizione più complessa. Controllerà anche se il bambino sta per nascere prematuramente (travaglio pretermine) e, in tal caso, deciderà se indurre il travaglio per tutelare la salute del bambino.

In alcuni casi particolari, l'équipe medica può trattare il feto prima della nascita. L'occlusione tracheale fetoscopica (FETO) è uno di questi interventi di chirurgia fetale. Aiuta a migliorare le dimensioni e la funzionalità dei polmoni del feto durante la sua crescita nell'utero. Questa procedura viene eseguita utilizzando una piccola telecamera chiamata fetoscopia, attraverso piccole incisioni praticate nella pelle dell'utero.

In questa procedura `(FETO)`, il medico inserisce un piccolo palloncino nella `(Trachea)` del feto. Il `(Liquido Amniotico)` che il bambino ingerisce si raccoglie dietro il palloncino e all'interno dei polmoni, provocandone l'espansione. Questa espansione migliora la crescita e la funzionalità dei polmoni e contribuisce a correggere alcuni dei danni causati dalla `(CDH)`.

Trattamento neonatale

I neonati affetti da CDH ( ernia diaframmatica congenita) necessitano solitamente di cure intensive da parte di un team di specialisti subito dopo la nascita. Se i polmoni del bambino non sono completamente sviluppati (ipoplasia polmonare), verrà inizialmente somministrato ossigenoterapia. Per alcuni neonati, ciò può comportare l'inserimento di un tubo endotracheale collegato a un ventilatore meccanico .

Alcuni neonati potrebbero aver bisogno di un supporto vitale ancora più intensivo. Questo trattamento si chiama ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO) . Consiste nel bypassare i polmoni immaturi del neonato e, a volte, anche il cuore, utilizzando una macchina per ossigenare il sangue e reintrodurlo nel corpo del bambino.

In seguito, il neonato avrà bisogno di un intervento chirurgico. Verrà tenuto nel reparto di terapia intensiva neonatale (TIN) finché le sue condizioni non saranno sufficientemente stabili per l'intervento. Questo di solito significa fino a quando la pressione alta nei polmoni (ipertensione polmonare) non si sarà ridotta e non sarà più necessaria l'ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO).

Per l'intervento, un anestesista pediatrico addormenterà il bambino sotto anestesia . Successivamente, un chirurgo pediatrico eseguirà l'intervento.L'intervento chirurgico prevede il riposizionamento degli organi precedentemente spostati dal torace nell'addome e la riparazione del difetto del diaframma. Nella maggior parte dei casi, ovvero circa la metà di tutti gli interventi, i medici sono in grado di eseguire un intervento chirurgico minimamente invasivo (MIS) che prevede piccole incisioni di circa 3 millimetri anziché una grande incisione .

Quali sono i tempi di recupero?

Durante la convalescenza del bambino dopo l'intervento, l'ossigenoterapia verrà gradualmente interrotta. Continuerete ad essere alimentate tramite sondino fino alla sua rimozione. Successivamente, logopedisti e consulenti per l'allattamento vi aiuteranno a iniziare l'alimentazione orale. Alcuni bambini impiegano più tempo di altri per smettere di usare l'ossigeno e l'alimentazione tramite sondino. Il vostro team medico vi supporterà per tutto il tempo necessario.

Qual è il futuro dei bambini affetti da CDH?

La buona notizia è che il tasso di sopravvivenza dei neonati affetti da CDH è migliorato drasticamente. Tra 7 e 9 bambini su 10 sopravvivono. Sebbene questi bambini nascano con condizioni molto gravi, se superano i primi giorni, le loro possibilità di sopravvivenza aumentano notevolmente. Alcuni bambini possono presentare complicazioni a lungo termine, ma possono anche vivere una vita lunga e piena. Grazie ai progressi della scienza medica, i tassi di sopravvivenza a breve termine e gli esiti di salute a lungo termine migliorano di giorno in giorno.

La prognosi a lungo termine dipende da diversi fattori:

• Il bambino è nato prematuro?
• Quanto fosse grave la condizione del neonato alla nascita.
• Le dimensioni dell'ernia.
• Quale organo è stato inserito nel torace?
• Ci sono altri problemi di salute?

I neonati che necessitano di assistenza respiratoria o alimentare per un periodo prolungato corrono un rischio maggiore di sviluppare complicazioni persistenti, come malattie polmonari croniche, ritardo della crescita, perdita dell'udito e ritardi nello sviluppo. Il pediatra del vostro bambino lo monitorerà attentamente durante i primi anni di vita.

Scoprire che il proprio bambino ha un'ernia diaframmatica congenita può essere un'esperienza molto spaventosa e sconvolgente. Il bambino verrà trasferito in terapia intensiva subito dopo la nascita e potrebbe dover rimanere in ospedale per un lungo periodo. Tuttavia, grazie ai progressi della scienza medica, la prognosi per questa patologia è migliore che mai. Nonostante questo sia un momento difficile, un team di medici e infermieri è pronto ad assistere voi e il vostro neonato. Vi supporteranno dal momento della diagnosi, per tutta la durata dei primi mesi di vita del bambino.

Cose da ricordare

Sebbene questa condizione, chiamata ernia diaframmatica congenita (CDH), sia piuttosto seria, esserne a conoscenza in anticipo permette di affrontarla senza farsi prendere dal panico.

• L'ernia diaframmatica congenita (CDH) è una condizione presente alla nascita che causa lo spostamento degli organi addominali nella cavità toracica a causa di un difetto del diaframma.
• Ciò influisce principalmente sullo sviluppo dei polmoni.
• Questo problema può essere rilevato tramite ecografie durante la gravidanza.
• Richiedono cure specialistiche e interventi chirurgici immediatamente dopo la nascita.
• Grazie ai progressi della scienza medica, la maggior parte di questi bambini può vivere una buona vita.

Se hai ulteriori domande o dubbi in merito, non esitare a parlarne con il tuo medico o infermiere. Potranno fornirti maggiori informazioni e aiutarti a ridurre lo stress. Ricorda, non sei solo/a.

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