Cosa succede se un difetto cardiaco congenito non viene trattato? Scopri di più sulla sindrome di Eisenmenger.

Avete mai sentito parlare di bambini che nascono con un foro nel cuore? Nella maggior parte dei casi, se trattato tempestivamente, non rappresenta un problema. Tuttavia, a volte, se non curate, queste condizioni possono evolvere nel tempo in complicazioni molto gravi. Questa è quella che chiamiamo sindrome di Eisenmenger. Sebbene si tratti di un argomento piuttosto complesso, oggi ne parleremo in modo molto semplice, affinché possiate comprenderlo.

In parole semplici, cos'è la sindrome di Eisenmenger?

Per comprendere questo concetto, ricordiamo innanzitutto come funziona il cuore . Immaginiamo che il nostro cuore sia come una casa a quattro stanze: due camere superiori e due inferiori. La parte destra del cuore contiene sangue "sporco" che ha circolato in tutto il corpo, povero di ossigeno . Questo sangue deve essere "purificato" inviandolo ai polmoni per essere ossigenato. La parte sinistra del cuore contiene sangue "pulito" che proviene dai polmoni, ricco di ossigeno. Questo sangue viene pompato in tutto il corpo. Normalmente, il sangue non si mescola tra le due parti.

Ora, immaginate di nascere con un foro nella parete che separa le camere del cuore (per esempio). La pressione sul lato sinistro del cuore è maggiore rispetto a quella sul lato destro. Pertanto, nelle prime fasi, parte del sangue ricco di ossigeno passa attraverso quel foro verso il lato destro e si mescola con il sangue povero di ossigeno. Questo fenomeno è chiamato shunt sinistro-destro . Ciò causa un aumento non necessario della quantità di sangue che arriva ai polmoni.

Alla fine, la pressione all'interno dei polmoni aumenta a tal punto che la pressione sul lato destro del cuore diventa superiore a quella sul lato sinistro. Cosa succede allora? Il flusso sanguigno si inverte completamente. Ciò significa che ora il sangue "sporco", povero di ossigeno, non va più ai polmoni per essere depurato, ma passa direttamente attraverso quel foro verso il lato sinistro e viene pompato in tutto il corpo. Questo fenomeno è chiamato shunt destro-sinistro .

Questo insieme di sintomi e complicazioni causati dal pompaggio di sangue povero di ossigeno nel corpo è ciò che chiamiamo sindrome di Eisenmenger .

Quali sono i sintomi di questa condizione?

I sintomi principali sono quelli causati da un insufficiente apporto di ossigeno all'organismo (ipossiemia). Questi sintomi compaiono solitamente nell'adolescenza o nell'età adulta, ma a volte possono manifestarsi già nell'infanzia.

Perché accade questo? Quali sono i difetti cardiaci alla base?

Come abbiamo già accennato, questa condizione è causata da un difetto cardiaco congenito non trattato. Ecco alcuni esempi:

• Difetto del setto interatriale ( DIA ): un foro nella parete che separa le due camere superiori (atri) del cuore.
• Difetto del setto ventricolare ( VSD ):Un foro nella parete che separa le due camere inferiori del cuore.
• Dotto arterioso pervio (PDA): una connessione anomala tra l'aorta e l'arteria polmonare che dovrebbe chiudersi dopo la nascita.
• Difetto del setto atrioventricolare: un ampio foro nella parte centrale del cuore, associato a problemi alle valvole cardiache .
• Difetto a ventricolo singolo: solo una delle due camere inferiori del cuore funziona correttamente.

Altre complicazioni che possono insorgere a causa di questa condizione:

La sindrome di Eisenmenger non colpisce solo il cuore e i polmoni. Bassi livelli di ossigeno nell'organismo possono portare a molte altre complicazioni.

• Eritrocitosi secondaria: l'organismo produce più globuli rossi di quanti ne servano per reintegrare l'ossigeno, il che può causare un ispessimento del sangue e aumentare il rischio di coaguli.
• Sanguinamento anomalo: ad esempio, tosse con sangue, epistassi, mestruazioni abbondanti e sanguinamento delle gengive.
• Irregolarità del battito cardiaco (Aritmie): Ritmo cardiaco irregolare.
• Coaguli di sangue: se questi coaguli di sangue raggiungono il cervello, possono verificarsi gravi patologie come l'ictus .
• Ascessi cerebrali.
• Dita a clava.
• Compromissione della funzionalità renale.
• Insufficienza cardiaca.
• Infezione cardiaca (endocardite infettiva).
• Anemia da carenza di ferro.

Alto rischio durante la gravidanza

Questo è un punto molto importante. La gravidanza per una donna affetta da sindrome di Eisenmenger è estremamente pericolosa, persino mortale . Il cuore e il sistema circolatorio non sono in grado di sopportare lo stress della gravidanza, il che può portare alla morte della madre, del bambino o addirittura di entrambi.

Come fanno i medici a scoprirlo?

Il medico potrebbe sospettarlo in base ai sintomi e all'anamnesi. Eseguirà diversi esami per confermarlo.

• Esami del sangue:Per saperne di più sulla conta dei globuli rossi e su altre possibili complicazioni.
• Ecocardiogramma (Eco): un esame diagnostico che valuta la funzionalità del cuore, la sua struttura e la posizione di eventuali fori.
• Elettrocardiogramma (ECG/EKG): per controllare l'attività elettrica e il ritmo del cuore.
• Cateterismo cardiaco: un esame molto importante che prevede l'inserimento di un piccolo tubo nel cuore e nei polmoni per misurare con precisione la pressione in queste strutture.
• Pulsossimetria: Misurazione del livello di ossigeno nel sangue tramite un piccolo dispositivo applicato al dito.
• Test da sforzo: monitoraggio delle variazioni della frequenza cardiaca e dei livelli di ossigeno durante l'esercizio fisico.

Come si cura? Si può guarire?

È fondamentale comprendere che, una volta sviluppata la sindrome di Eisenmenger, il difetto cardiaco (il foro) che l'ha causata non può essere chiuso chirurgicamente . Se ciò venisse fatto, il cuore non sarebbe in grado di sopportare l'elevata pressione che si è già accumulata nei polmoni, con conseguenti gravissime complicazioni e persino la morte.

Pertanto, gli obiettivi principali del trattamento sono il controllo dei sintomi, il miglioramento della qualità della vita e la prevenzione delle complicanze.

• Terapie per l'ipertensione polmonare (IAP): rappresentano il cardine del trattamento. Questi farmaci riducono la pressione nei vasi sanguigni dei polmoni, alleviando sintomi come la mancanza di respiro.
• Antibiotici: Gli antibiotici vengono somministrati prima di alcune procedure mediche, come l'estrazione di un dente, per prevenire la diffusione dell'infezione al cuore.
• Esercitarsi sotto controllo medico: questo può contribuire a migliorare la respirazione e la forza muscolare. Non fare mai esercizio fisico da soli senza consultare il medico.
• Compresse o iniezioni di ferro: per trattare l'eventuale carenza di ferro.
• Ossigenoterapia supplementare: è raccomandata per alcuni pazienti selezionati al fine di migliorare i livelli di ossigeno nel sangue.
• Farmaci anticoagulanti: questo farmaco va usato con estrema cautela e solo su consiglio medico.
• Trapianto di cuore o di cuore e polmoni: un'opzione per i pazienti in fase terminale la cui condizione non può essere controllata con i farmaci.

Come dovrei prendermi cura di me stesso?

Convivere con questa condizione richiede alcune precauzioni da parte vostra.

• Evita completamente di fumare. Questo peggiorerà la situazione.
• Bevi molta acqua per prevenire la disidratazione.
• Segui una dieta nutriente.
• Vaccinarsi nei tempi previsti è fondamentale per proteggersi dalle infezioni.
• Gestire lo stress derivante dal convivere con una malattia di lunga durata.Richiedi un consulto psicologico .

Per il resto della tua vita sarai sotto la supervisione di un cardiologo e di un pneumologo, quindi è fondamentale seguire scrupolosamente le loro istruzioni.