Una parte del cervello del tuo bambino fuoriesce dalla testa? Questa condizione si chiama encefalocele!

Forse avrete visto o sentito dire che alcuni bambini nascono con un piccolo foro nel cranio, da cui fuoriesce una parte del cervello. È normale che un genitore si spaventi alla vista di una cosa del genere. Oggi parleremo di questa condizione chiamata encefalocele. Non preoccupatevi, ne parleremo in dettaglio e in modo semplice.

Che cos'è l'encefalocele?

In parole semplici, l'encefalocele è una malformazione congenita in cui le ossa del cranio del bambino non si chiudono correttamente, causando la protrusione del tessuto cerebrale al di fuori di esse. Questo può apparire come un piccolo palloncino che sporge dal cranio.

Questa condizione è causata da un difetto del tubo neurale . Ora, potreste chiedervi cos'è il tubo neurale. È molto semplice. Dopo il concepimento nell'utero, durante le prime settimane, il cervello e il midollo spinale del bambino iniziano a svilupparsi in una struttura tubolare. Questa è quella che chiamiamo tubo neurale. Se la parte superiore di questo tubo neurale non si chiude correttamente, si verifica questa condizione chiamata encefalocele. A volte può essere una condizione lieve, altre volte può essere abbastanza grave da mettere a rischio la vita.

Quali sono i tipi di encefalocele?

Gli encefalocele vengono classificati in base alla loro posizione all'interno del cranio. Si trovano principalmente nelle seguenti sedi:

• Occipitale: situato nella parte posteriore della testa del bambino, vicino al collo. È il tipo più comune.
• Parietale: Sulla parte superiore della testa, verso la parte posteriore.
• Frontoetmoidale (detto anche sincipitale): la fronte del bambino si trova sul lato destro.
• Organo sfenoidale: situato all'interno della testa, dietro gli occhi e davanti alle orecchie. Potrebbe non essere visibile dall'esterno.

Inoltre, i medici dividono questo disturbo in due tipi, a seconda che si trovi nella parte anteriore o posteriore della testa:

• Anteriore: la parte frontale del cranio del bambino.
• Posteriore: Nella parte posteriore del cranio del bambino.

Quanto è comune questa condizione?

L'encefalocele è una condizione molto rara. Se si considerano le statistiche di un paese come gli Stati Uniti, questa condizione si verifica in circa un neonato su 10.500. Ciò significa circa 375 neonati all'anno. Sebbene sia difficile reperire statistiche precise in Sri Lanka, si tratta di una condizione considerata rara ovunque.

Che aspetto ha un neonato con encefalocele?

Se un neonato presenta un encefalocele, si può notare un foro nel cranio che non si è completamente chiuso. Di conseguenza, il tessuto cerebrale fuoriesce attraverso questo foro, formando una sacca ricoperta di pelle . L'aspetto è simile a quello di un palloncino che sporge dalla testa. A seconda della posizione del foro, sulla sacca possono essere presenti delle escrescenze simili a peli.

Questo foro nel cranio può verificarsi in qualsiasi punto della testa. Tuttavia, si osserva più comunemente sulla fronte o nella parte posteriore della testa, vicino al collo.

Quali sono i sintomi dell'encefalocele?

I sintomi di questa condizione possono variare da persona a persona. Dipendono dalle dimensioni del foro nel cranio, dalla sua posizione e dalla quantità di cervello che fuoriesce. Alcuni sintomi comuni includono:

• Mal di testa (specialmente nei bambini più grandi o se diagnosticato in età avanzata)
• Problemi di vista
• Debolezza muscolare agli arti
• Testa più piccola del previsto alla nascita
• Atassia (perdita di equilibrio durante la deambulazione o il movimento)
• Deformità facciali (specialmente intorno alla fronte)
• Congestione nasale (in presenza di un encefalocele nel naso)
• Perdita di liquido cerebrospinale dal naso o dall'orecchio

Talvolta, i sintomi possono essere causati anche da un accumulo di liquido acquoso all'interno del cervello (questa condizione è chiamata idrocefalo ).

Quali sono le possibili complicazioni dell'encefalocele?

Alcuni piccoli encefalocele possono regredire senza complicazioni importanti. Tuttavia, in alcuni casi, possono verificarsi complicazioni a lungo termine. Queste includono:

• Ritardi nello sviluppo (ad esempio, ritardo nel linguaggio, nella deambulazione)
• Disabilità intellettiva
• Problemi di vista
• Ritardo della crescita fisica
• convulsioni

Quali sono le cause dell'encefalocele?

Nella maggior parte dei casi, l'encefalocele è una condizione congenita , ovvero si manifesta quando il bambino è ancora nell'utero materno. Tuttavia, molto raramente, può comparire anche in seguito a un trauma cranico, un tumore cerebrale o altre rare patologie come l'ipertensione intracranica idiopatica .

L'encefalocele congenito si verifica quando la parte superiore del tubo neurale, di cui si è parlato in precedenza, non si chiude correttamente. Il tubo neurale è la parte di tessuto in cui si formano inizialmente il cervello e il midollo spinale del bambino. Durante la terza o quarta settimana di gravidanza, assume una forma tubolare e deve chiudersi correttamente. Se questa parte superiore non si chiude in modo adeguato, il cranio non si formerà completamente. Per questo motivo, una parte del cervello del bambino fuoriesce da questo foro.

La causa esatta della mancata chiusura del tubo neurale non è ancora nota, ma la ricerca suggerisce che i seguenti fattori potrebbero avere un ruolo:

• Cambiamenti genetici (qualcosa che accade al momento del concepimento)
• Alcune infezioni che la madre contrae durante la gravidanza (ad esempio toxoplasmosi , rosolia , citomegalovirus)Virus dell'herpes simplex (Virus dell'herpes simplex )
• Alcune malattie del sistema nervoso (ad esempio, la malformazione di Chiari di tipo 3)

L'encefalocele può essere causato anche da altre patologie. Ad esempio:

• Sindrome di Walker-Warburg
• Sindrome di Knobloch
• Sindrome di Roberts
• Sindrome da briglie amniotiche

Quali sono i fattori di rischio per l'encefalocele?

Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un difetto del tubo neurale (DTN), hai una probabilità leggermente maggiore di averne uno anche tu. Inoltre, se non assumi abbastanza acido folico (vitamina B9) prima e durante la gravidanza, il rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale è più elevato.

Come viene diagnosticato l'encefalocele?

Nella maggior parte dei casi, il medico può individuare questa condizione durante un'ecografia di routine in gravidanza. In caso di dubbi, il medico potrebbe anche raccomandare una risonanza magnetica prenatale , che può fornire maggiori informazioni sulla patologia.

Questa condizione può essere confermata durante la visita medica del neonato dopo la nascita. Inoltre, vengono effettuati esami del sangue e altre indagini diagnostiche per cercare di individuarne la causa e valutare il suo impatto sul bambino. Il trattamento viene quindi pianificato di conseguenza.

È possibile che l'encefalocele non venga diagnosticato?

Sì, a volte può succedere. Soprattutto gli encefaloceli molto piccoli, quelli situati sul naso o sulla fronte del bambino, a volte possono non essere diagnosticati. Questi piccoli encefaloceli di solito non causano sintomi importanti nel neonato, né provocano complicazioni durante la crescita.

Quali sono i trattamenti per l'encefalocele?

Il trattamento principale per questa condizione consiste in un intervento chirurgico per riparare il cranio e rimuovere il tessuto cerebrale sporgente. Nella maggior parte dei casi, la parte del cervello che fuoriesce dal cranio non è funzionale e può essere rimossa. Talvolta, se il foro è piccolo, il cervello viene riposizionato all'interno del cranio e successivamente il chirurgo ripara il cranio stesso.

Questo intervento chirurgico viene solitamente eseguito entro pochi giorni dalla nascita, entro i primi mesi o entro un anno. Dipende dalle dimensioni dell'encefalocele, dalla sua posizione e da quanto ha influenzato il bambino.

La cosa importante è che i bambini come questi di solito hanno bisogno di più di un intervento chirurgico. Se hanno deformità facciali, devono essere operati, e se hanno idrocefalo, devono essere operati.

Man mano che il tuo bambino cresce, potrebbe aver bisogno di ulteriore aiuto. Ad esempio:

• Programmi di educazione speciale a scuola
• Se hai una crisi epilettica, prendi i farmaci necessari.
• Occhiali per problemi di vista

Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?

Come per qualsiasi intervento chirurgico, esistono alcuni potenziali effetti collaterali. Ma non preoccuparti, l'équipe medica che si prenderà cura del tuo bambino è altamente qualificata e farà del suo meglio per ridurre al minimo questi rischi.

Alcuni dei rischi sono:

• Infezione
• Perdita di liquido cerebrospinale
• Sanguinamento

Se il foro nel cranio è ampio e coinvolge una vasta porzione del cervello, il rischio di problemi neurologici è maggiore. Prima di iniziare il trattamento, parla con il pediatra di tuo figlio di questi possibili effetti collaterali.

Un neonato affetto da encefalocele può sopravvivere?

Sì, i neonati con encefalocele possono sopravvivere. L'intervento chirurgico per riparare il cranio può aiutarli a sopravvivere. Tuttavia, i neonati con fori cranici più grandi possono presentare più sintomi e complicazioni rispetto ai neonati con fori più piccoli. Pertanto, hanno maggiori probabilità di avere un'aspettativa di vita più breve o potenzialmente letale.

Le ricerche hanno dimostrato che i bambini con fori nella parte anteriore del cranio hanno esiti migliori rispetto ai bambini con fori nella parte posteriore.

Qual è il tasso di mortalità?

Secondo i dati di organizzazioni come i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) degli Stati Uniti, il tasso di mortalità per gli encefaloceli di grandi dimensioni si aggira intorno al 45%. Ciò significa che la probabilità di sopravvivenza è del 55%. Questo rischio aumenta a seconda delle dimensioni del foro nel cranio, della sua posizione e dello stato di salute generale del neonato alla nascita.

È possibile prevenire l'encefalocele?

Non esiste un modo specifico per prevenire l'encefalocele. Tuttavia, è possibile ridurre il rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale. La cosa più importante da fare è assumere una quantità sufficiente di acido folico.

Se stai pianificando una gravidanza, consulta il tuo medico prima del concepimento. Il medico potrebbe consigliarti di assumere 400 mcg (microgrammi) di acido folico al giorno, anche se non hai intenzione di rimanere incinta in quel momento. Questo perché i difetti del tubo neurale (DTN) si verificano nel primo trimestre di gravidanza. Ciò significa che spesso non ti accorgi nemmeno di essere incinta. Ecco perché è importante assumere acido folico fin dalle prime fasi della gravidanza.

Inoltre, se qualcuno nella tua famiglia ha avuto difetti del tubo neurale (DTN) o se hai avuto un figlio con uno di questi difetti, informane il tuo medico. Il medico potrà quindi aiutarti a prevenire i difetti del tubo neurale in futuro.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se stai pianificando una gravidanza, la consulenza preconcezionaleParlane con un medico. Potrà aiutarti a mantenere una buona salute per ridurre il rischio di avere un bambino con malformazioni congenite.

Quali domande dovresti porre al tuo medico?

Quando scopri che il tuo bambino ha un encefalocele, è normale avere molte domande. Non esitare a fare domande come queste:

• Dov'è il buco nel cranio del mio bambino?
• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico?
• Quali sono gli effetti collaterali dell'intervento chirurgico?
• Come devo prendermi cura di mio figlio dopo l'intervento chirurgico?
• A quali complicazioni devo prestare attenzione?
• Cosa devo fare se mio figlio non raggiunge le tappe di sviluppo previste per la sua età?

Avere un bambino con encefalocele è un percorso molto intenso dal punto di vista emotivo. Potreste provare molto stress e un senso di impotenza, soprattutto durante il trattamento del vostro bambino. Il bambino dovrà rimanere in ospedale per riprendersi dall'intervento chirurgico. In questo periodo, circondatevi di familiari e amici che possano offrirvi supporto ogni volta che ne avrete bisogno.

Molte persone trovano grande conforto nel parlare con uno psicoterapeuta , soprattutto dopo la perdita improvvisa di un figlio. Le complicazioni dell'encefalocele possono avere ripercussioni sul bambino anche in età adulta. Pertanto, è importante consultare regolarmente il pediatra e monitorare lo sviluppo e il recupero del bambino.

Un messaggio importante per te (Messaggio da portare a casa)

Sebbene l'encefalocele sia una condizione spaventosa, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, molti bambini possono sopravvivere senza problemi. La cosa più importante è assumere acido folico prima della gravidanza e seguire i consigli del medico. Se avete domande in merito, non esitate a parlarne con un medico. Ricordate, non siete sole.

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