Vi capita a volte di sentirvi stanchi, di avere mal di testa o di sentirvi deboli? Spesso non prestiamo molta attenzione a questi piccoli sintomi, vero? Tuttavia, se il numero di globuli rossi nel corpo aumenta oltre il livello raccomandato, una condizione che i medici chiamano eritrocitosi o policitemia , questi sintomi possono comparire. È una situazione che a volte dovrebbe destare qualche preoccupazione. Quindi, oggi parleremo in dettaglio di cos'è l'eritrocitosi, perché si verifica e cosa si può fare al riguardo.
Che cos'è esattamente l'eritrocitosi?
In parole semplici, l'eritrocitosi si verifica quando la concentrazione di globuli rossi (eritrociti) nel sangue è superiore alla norma. Come sapete, il nostro sangue è composto da due parti. Una è la parte solida, costituita da globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. L'altra è la parte liquida, chiamata plasma. Nell'eritrocitosi, il numero di globuli rossi aumenta rispetto alla parte liquida, ovvero il plasma.
Se ti sottoponi a un esame del sangue, sul referto troverai due valori: ematocrito ed emoglobina .
- Ematocrito (HCT): indica la percentuale di globuli rossi presenti nel sangue.
- Emoglobina (HB): Questa è una proteina molto importante presente all'interno dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno in tutto il nostro corpo.
Nell'eritrocitosi, uno o entrambi i valori di ematocrito ed emoglobina possono essere superiori alla norma.
In che modo questo aumento dei globuli rossi influisce sull'organismo?
I globuli rossi sono essenziali per il nostro organismo. Trasportano l'ossigeno dai polmoni a ogni cellula e tessuto del corpo. Per questo motivo i nostri tessuti sono nutriti e sani.
Tuttavia, se il numero di globuli rossi aumenta eccessivamente, possono insorgere problemi. La gravità dell'aumento dipende dalla causa. Alcuni effetti sono molto lievi e si possono avvertire solo sintomi come mal di testa e affaticamento. Se, invece, l'aumento dei globuli rossi è dovuto a cause gravi, il sangue inizia ad addensarsi. In tal caso, aumenta il rischio di patologie pericolose come coaguli di sangue, infarto o ictus .
Ecco perché, se si manifestano tali sintomi, è fondamentale consultare un medico per individuarne la causa esatta. Solo in questo modo si potrà ricevere un trattamento adeguato, ridurre i sintomi o prevenire condizioni pericolose.
Quali sono i principali tipi di eritrocitosi?
L'eritrocitosi può essere suddivisa in due tipi a seconda della modalità di aumento di questi globuli rossi:
1. Eritrocitosi assoluta: si verifica quando il numero di globuli rossi prodotti nell'organismo è effettivamente superiore alla norma.
2. Eritrocitosi relativa: si verifica quando il numero di globuli rossi può essere normale, ma la quantità di plasma nel sangue è ridotta, quindi la concentrazione di globuli rossi appare aumentata. Ad esempio, se si vomita molto e si ha la diarrea e si perde molta acqua dal corpo, la fluidità del sangue diminuisce. Questa condizione può verificarsi in momenti come questi.
L'eritrocitosi assoluta si suddivide ulteriormente in due tipi, a seconda della causa:
Eritrocitosi primaria
Il problema risiede nel nostro midollo osseo. Come sapete, il midollo osseo è la principale "fabbrica" del nostro corpo che produce globuli rossi. Pertanto, in questa eritrocitosi primaria, a causa di un difetto genetico nelle cellule staminali (cellule progenitrici) del midollo osseo, la produzione di globuli rossi aumenta in modo incontrollato. Questo difetto genetico può essere ereditario (come malformazione congenita) oppure può manifestarsi nel corso della vita.
- Eritrocitosi primaria acquisita: un buon esempio è la policitemia vera . Molte persone confondono l'eritrocitosi con la policitemia vera, considerandole la stessa malattia. Tuttavia, non lo sono. La policitemia vera è una condizione specifica e piuttosto grave che causa eritrocitosi.
- Eritrocitosi primaria ereditaria: Talvolta, difetti nei geni ereditati dai genitori possono causare una produzione eccessiva di globuli rossi da parte del midollo osseo.
Eritrocitosi secondaria
Il problema in questo caso non risiede nel midollo osseo, ma in qualcos'altro al di fuori di esso. Nella maggior parte dei casi, l'eritrocitosi secondaria è causata da una produzione eccessiva da parte del nostro organismo di un ormone chiamato eritropoietina , o EPO . L'EPO è un messaggero chimico che comunica al midollo osseo di "produrre più globuli rossi".
Immaginate di avere una malattia polmonare o cardiaca. In questo caso, la quantità di ossigeno che il corpo riceve è bassa. A quel punto, l'organismo cerca di produrre più ormone eritropoietina (EPO) e, attraverso di esso, stimola il midollo osseo a produrre più globuli rossi. I globuli rossi, infatti, trasportano l'ossigeno. Tuttavia, se la produzione di globuli rossi in questo modo aumenta eccessivamente, si verifica un'eritrocitosi secondaria. Questa eritrocitosi secondaria può essere causata anche da alcune condizioni genetiche, ma tali difetti genetici non riguardano il midollo osseo.
Come si controllano i valori ematici per verificare la presenza di eritrocitosi?
In realtà, il livello di concentrazione di globuli rossi considerato normale può variare da persona a persona. Molti fattori influenzano questo valore, tra cui l'età, il sesso e l'altitudine della zona in cui si vive (se ci si trova al livello del mare o in una zona montuosa).
L'eritrocitosi negli adulti viene solitamente diagnosticata tramite un aumento dell'ematocrito (HCT) e/o dell'emoglobina (HB). Questi valori possono essere misurati con un esame del sangue chiamato "emocromo completo".
Per gli uomini:
- Ematocrito (HCT): se superiore al 50%
- Emoglobina (HB): se superiore a 17,5 g/dL
Per le donne non in gravidanza:
- Ematocrito (HCT): se superiore al 45%
- Emoglobina (HB): se superiore a 15,3 g/dL
Importante: questi valori sono solo indicativi. Il medico, dopo aver valutato il tuo stato di salute generale, determinerà con precisione se soffri di eritrocitosi.
Quali sono le cause dell'eritrocitosi relativa?
Ciò è causato da una diminuzione della quantità di acqua nel corpo, che provoca una riduzione della fluidità del sangue (plasma) e un aumento della concentrazione di globuli rossi. Quindi, la causa principale è la disidratazione .
- Vomito grave
- Diarrea
- Alcuni farmaci, ad esempio i diuretici (farmaci che eliminano l'acqua dal corpo) (questi vengono somministrati per la pressione alta o la ritenzione idrica).
Per tali ragioni, la quantità di liquidi nel corpo può diminuire e causare eritrocitosi relativa.
Quali sono le cause dell'eritrocitosi assoluta?
Ciò può avere due cause distinte: primaria e secondaria.
Cause dell'eritrocitosi primaria:
Ciò è spesso causato da un difetto genetico che colpisce il midollo osseo.
- Policitemia vera e altre neoplasie mieloproliferative: si tratta di patologie in cui il midollo osseo produce una quantità eccessiva di globuli rossi e altre cellule del sangue. La policitemia vera è la più comune di queste.
- Malformazioni congenite: alcune persone possono nascere con un difetto genetico che causa una produzione eccessiva di globuli rossi da parte del midollo osseo.
Cause dell'eritrocitosi secondaria:
Ciò è solitamente causato da un aumento dell'ormone `EPO`.
- Condizioni che riducono l'ossigeno ai tessuti:
- Malattie polmonari (ad es. bronchite cronica, enfisema)
- Malattie cardiache (ad es. difetti cardiaci congeniti)
- apnea notturna
- Emoglobinopatie: si tratta di condizioni in cui la proteina emoglobina presente nei globuli rossi non è in grado di trasportare correttamente l'ossigeno a causa di un difetto.
- Malattie renali e trapianti:
- Stenosi dell'arteria renale (restringimento dei vasi sanguigni che irrorano i reni)
- Idronefrosi (gonfiore dei reni dovuto all'accumulo di urina)
- Questa condizione può talvolta verificarsi anche dopo un trapianto di rene.
- Tumori: Alcuni tumori, sia maligni che benigni, possono secernere un eccesso di ormone EPO.
- Tumori maligni: carcinoma a cellule renali, emangioblastoma, carcinoma epatocellulare, carcinoma paratiroideo.
- Tumori non cancerosi: fibromi uterini, feocromocitoma, meningioma.
- Avvelenamento da monossido di carbonio e fumo: il fumo eccessivo può causare avvelenamento da monossido di carbonio, che a sua volta può ridurre l'ossigeno nei tessuti.
- Alcuni medicinali e farmaci:
- Steroidi anabolizzanti (assunti dagli atleti per aumentare la forza)
- Assunzione dell'ormone testosterone.
Quali sintomi potrebbe manifestarsi in una persona affetta da eritrocitosi?
I sintomi che si manifestano (e la loro gravità) dipendono dalla causa dell'eritrocitosi. Ad esempio, una persona con eritrocitosi secondaria potrebbe manifestare sintomi come:
- Mal di testa
- Confuso, con difficoltà di concentrazione
- Difficoltà ad addormentarsi
- Mi sento debole e stanco
Una persona affetta da eritrocitosi primaria (in particolare policitemia vera) può manifestare sintomi più gravi:
- Ipertensione
- Sudorazione eccessiva durante la notte
- Perdita di peso senza motivo
- Dolore intenso, gonfiore e arrossamento delle articolazioni (chiamata anche gotta )
- Problemi di sanguinamento (frequenti epistassi, sanguinamento o lividi anche a seguito di lesioni lievi)
- Prurito cutaneo (il prurito può aumentare, soprattutto dopo un bagno caldo)
- Intorpidimento degli arti, una sensazione come se ci fossero formiche che corrono intorno
- Arrossamento e infiammazione su viso, mani e piedi.
Come viene diagnosticata l'eritrocitosi?
Il medico cercherà innanzitutto di determinare la causa dell'elevato numero di globuli rossi, utilizzando una serie di test e procedure.
Innanzitutto, ti faranno domande sulla tua storia clinica, sui farmaci che assumi, sul tuo stile di vita (ad esempio, se fumi) e sui tuoi sintomi, e controlleranno la presenza di eritrocitosi relativa (causata da una diminuzione del plasma nel sangue). Eseguiranno anche un esame obiettivo.
La prossima cosa da verificare è se si tratta di un caso primario o secondario . Puoi anche effettuare altri test con le informazioni menzionate in precedenza.
Quali test vengono effettuati?
- Emocromo completo (CBC): questo esame permette di controllare il numero di globuli rossi, i livelli di emoglobina (HB) e di ematocrito (HCT).
- Esame dello striscio di sangue periferico (PBS): consiste nel prelevare una goccia di sangue e osservare le cellule al microscopio per verificare se presentano anomalie di forma o dimensione. In caso di patologie come la policitemia vera, è possibile riscontrare cellule anomale.
- Test di funzionalità renale ed epatica: questi test possono fornire indicazioni sulla presenza di malattie renali o di un tumore che produce una quantità eccessiva di EPO.
- Pulsossimetria: un piccolo sensore posizionato sul dito misura il livello di ossigeno nel sangue. Questo può aiutare a determinare se la condizione è causata da patologie come malattie cardiache o malattie polmonari.
- Controllo del livello di eritropoietina (EPO): se il livello di EPO è basso, potrebbe trattarsi di eritrocitosi primaria; se il livello di EPO è alto, potrebbe trattarsi di eritrocitosi secondaria.
- Analisi delle urine: viene prelevato un campione di urina per verificare la presenza di anomalie. La presenza di globuli rossi nelle urine potrebbe essere dovuta a una malattia renale.
Se il medico sospetta una patologia specifica, come la policitemia vera, potrebbe anche eseguire altri esami, come una biopsia del midollo osseo .
Come si cura l'eritrocitosi?
Nella maggior parte dei casi, la causa dell'eritrocitosi non può essere completamente curata. Tuttavia, il trattamento può controllare e ridurre i sintomi. Nei casi di eritrocitosi causata da patologie gravi, il trattamento viene utilizzato anche per prevenire condizioni pericolose come la formazione di coaguli di sangue.
- Prelievo di sangue o venisezione:
Questo è il trattamento più comune per la policitemia vera. È simile a una donazione di sangue, ma consiste nel prelevare una piccola quantità di sangue da una vena e ridurre il numero di globuli rossi e il volume ematico eccessivamente elevati. L'eritrocitosi secondaria spesso non richiede questo trattamento.
- Farmaci:
- Per le persone ad alto rischio di trombosi, il medico può raccomandare l'assunzione quotidiana di una bassa dose di aspirina .
- Esistono anche farmaci che riducono il numero di globuli rossi:
- Idrossicarbammide (Idrossicarbammide)
- Idrossiurea `(Idrossiurea)`
- Busulfan
- Interferone alfa (Interferone alfa)
- Ruxolinib
Il medico prescriverà i farmaci più adatti alla sua condizione. Inoltre, prescriverà anche un trattamento per la patologia di base, a seconda della causa dell'eritrocitosi.
Se mi viene diagnosticata questa patologia, cosa devo aspettarmi?
La tua esperienza dipenderà dalla causa della tua eritrocitosi e dalla sua gravità. Ad esempio, alcune forme ereditarie di eritrocitosi primaria causano solo sintomi lievi e non mettono a rischio la vita. Tuttavia, condizioni più gravi, come la policitemia vera, possono richiedere un trattamento a vita.
Come posso prendermi cura di me stesso?
La cosa più importante è seguire scrupolosamente le istruzioni del medico. Nel frattempo, ecco alcuni cambiamenti nello stile di vita che potrebbero esservi d'aiuto:
- Se fumi, smetti.
- Mantenere un peso corporeo sano.
- Se soffri di pressione alta, tienila sotto controllo.
- Evitate, per quanto possibile, di spostarvi dal livello del mare verso altitudini molto elevate (zone montuose).
Quando devo recarmi urgentemente al pronto soccorso (ETU) ?
Se soffrite di una patologia correlata all'eritrocitosi che vi espone al rischio di trombosi, è importante essere consapevoli dei sintomi di un coagulo di sangue. Se avvertite uno qualsiasi dei seguenti sintomi, consultate immediatamente un medico:
- Trombosi venosa profonda (TVP): gonfiore, dolore e arrossamento in una gamba.
- Coagulo di sangue nei polmoni (embolia polmonare - EP): dolore al petto, difficoltà respiratorie, sensazione di vertigini.
- Ictus: Perdita improvvisa di equilibrio, coordinazione, debolezza muscolare o intorpidimento di un lato del corpo.
- Attacco di cuore: dolore al petto, mancanza di respiro, sensazione di vertigini, sudorazione.
Se avverti uno qualsiasi di questi sintomi, consulta immediatamente un medico.
Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)
L'eritrocitosi è un aumento del numero di globuli rossi nel sangue. Può trattarsi di una condizione di lieve entità, ma talvolta può essere il segnale di una patologia più grave.
- Se si manifestano sintomi insoliti (in particolare stanchezza persistente, mal di testa, eruzioni cutanee, difficoltà respiratorie), consultare un medico.
- Il medico determinerà la causa esatta del tuo elevato numero di globuli rossi.
- A volte, semplici cambiamenti nello stile di vita (ad esempio, ridurre la quantità di farmaci assunti, trattare la disidratazione) possono risolvere questo problema.
- Se l'eritrocitosi è causata da una patologia più grave, il medico vi terrà sotto controllo regolarmente e vi fornirà il trattamento necessario.
Prendersi cura della propria salute è molto importante, quindi se avete dei dubbi, non esitate a parlarne con un medico.
Eritrocitosi , policitemia, globuli rossi, emoglobina, ematocrito, coagulazione del sangue, midollo osseo











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