Avvertite sintomi come stanchezza costante, affanno anche dopo brevi camminate o urine di colore marrone scuro al mattino? A volte questi possono essere sintomi di una rara malattia del sangue chiamata emoglobinuria parossistica notturna, o PNH come la chiamiamo noi medici. Non spaventatevi sentendo questo nome. Sebbene sia un po' complicato, parliamo di questa malattia e di un nuovo trattamento chiamato Fabhalta in termini semplici e dettagliati.
Che cos'è esattamente la PNH?
In parole semplici, la PNH è una malattia del sangue molto rara causata da un difetto genetico. I nostri globuli rossi (eritrociti) sono rivestiti da una proteina protettiva. Tuttavia, nella PNH, questo rivestimento protettivo non si forma.
Immaginate i nostri globuli rossi come soldati senza armatura. Senza questa protezione, il sistema immunitario del nostro corpo si confonde e inizia ad attaccare e distruggere questi globuli rossi sani, scambiandoli per nemici. Questa distruzione prematura dei globuli rossi è ciò che in medicina chiamiamo emolisi . Tale distruzione può verificarsi sia all'interno dei vasi sanguigni (intravascolare) che all'esterno dei vasi sanguigni (extravascolare).
Quando i globuli rossi vengono distrutti in questo modo, i sintomi principali possono essere anemia e coaguli di sangue. Questi coaguli possono talvolta essere pericolosi per la vita. Una persona affetta da EPN può manifestare molti di questi sintomi, oppure solo alcuni.
| Sintomi comuni della malattia PNH | |
|---|---|
| Affaticamento o debolezza costanti | Difficoltà respiratorie |
| Mal di testa | Battito cardiaco irregolare o accelerato |
| Dolore allo stomaco | Pelle che si contusiona facilmente |
| Urina di colore scuro (marrone), soprattutto di notte o al mattino. | Arrossamento, dolore e gonfiore in una specifica area della pelle (potrebbero essere segni di un coagulo di sangue) |
Il trattamento per la PNH include trasfusioni di sangue, acido folico o compresse di ferro per l'anemia, anticoagulanti e farmaci che proteggono i globuli rossi dall'attacco del sistema immunitario. Il trattamento che riceverete dipenderà dal numero e dalla gravità dei sintomi.
Come agisce il farmaco Fabhalta?
Farmaci come l'eculizumab (Soliris) o il ravulizumab (Ultomiris), solitamente somministrati tramite iniezione per la PNH, agiscono bloccando una parte del nostro sistema immunitario chiamata sistema del complemento, denominata C5. Sebbene questi farmaci arrestino l'emolisi intravascolare, alcune persone possono continuare a soffrire di anemia a causa dell'emolisi extravascolare.
È qui che entra in gioco il primo farmaco orale chiamato Fabhalta .
Immaginate il nostro sistema immunitario come un esercito che difende il nostro Paese. Nella PNH (Emoglobinuria parossistica notturna), alcune componenti di questo esercito si confondono e attaccano i nostri stessi globuli rossi sani. Fabhalta blocca una proteina chiamata fattore B che causa questa confusione. Ciò impedisce al sistema immunitario di attaccare i globuli rossi. Questo aumenta il numero di globuli rossi sani, riduce i sintomi e diminuisce la necessità di trasfusioni di sangue.
Come devo usare questo medicinale?
Fabhalta è una capsula da deglutire intera due volte al giorno, con o senza cibo. Non rompere, frantumare o masticare la capsula. Se si dimentica una dose, assumerla non appena ci si ricorda e poi assumere le dosi rimanenti come di consueto. Se si sta già assumendo un altro farmaco per la PNH (come eculizumab o ravulizumab), il medico spiegherà la corretta modalità di passaggio a Fabhalta.
Importante: è fondamentale aver ricevuto tutte le vaccinazioni necessarie almeno due settimane prima di iniziare questo trattamento. Ciò include il vaccino pneumococcico e il vaccino contro la meningite. Se non è possibile sottoporsi alle vaccinazioni e quindi non è possibile iniziare il trattamento con Fabhalta, il medico somministrerà i vaccini e prescriverà contemporaneamente una terapia antibiotica.
Anche se i sintomi migliorano, non interrompete l'assunzione di Fabhalta senza consultare un medico . In caso contrario, i globuli rossi potrebbero ricominciare a distruggersi più velocemente.
Come sono stati studiati gli effetti di questo farmaco?
Sono stati condotti due studi principali per confermare l'efficacia e la sicurezza di Fabhalta. Entrambi hanno incluso pazienti affetti da EPN e dall'anemia da essa derivante.
1. Studio APPLY-PNH: Questo studio ha coinvolto persone che presentavano anemia nonostante avessero assunto altri farmaci per la PNH (eculizumab o ravulizumab) per almeno 6 mesi. I partecipanti sono stati divisi in due gruppi: a un gruppo è stato somministrato Fabhalta, mentre l'altro gruppo ha continuato ad assumere il farmaco precedente.
2. Studio APPOINT-PNH: Questo studio ha coinvolto pazienti che non avevano precedentemente ricevuto alcuna altra medicina complementare per la PNH. A tutti è stato somministrato Fabhalta.
I risultati di questi studi, dopo 24 settimane, sono molto incoraggianti.
| Beneficio ricevuto | Risultato |
|---|---|
| Aumento del livello di emoglobina | Oltre l'82% dei pazienti che hanno assunto Fabhalta ha registrato un aumento dell'emoglobina di 2 g/dL, rispetto a nessuno di coloro che hanno assunto gli altri farmaci. |
| Evitare le trasfusioni di sangue | Il 95% dei pazienti trattati con Fabhalta non ha avuto bisogno di trasfusioni di sangue esterne durante il periodo di studio, rispetto al solo 50% di coloro che hanno assunto gli altri farmaci. |
Ricorda che, nonostante i risultati di questi studi, i risultati possono variare da persona a persona. È consigliabile discutere i benefici e i rischi del farmaco con il proprio medico prima di prendere una decisione.
Come si fa a sapere se il farmaco sta funzionando?
Se il trattamento con Fabhalta ha successo, i livelli di globuli rossi e di emoglobina inizieranno ad aumentare. Potresti riscontrare sintomi come:
- Maggiore energia e minore affaticamento
- Diminuzione del colore scuro delle urine
- Aumento dell'appetito e diminuzione del mal di stomaco.
- Ridurre la necessità di trasfusioni di sangue esterne
- Essere in grado di svolgere facilmente le attività quotidiane
Poiché i risultati del trattamento variano da persona a persona, tieni un registro dei tuoi sintomi e parlane con il tuo medico a ogni visita.
Effetti collaterali e come gestirli?
Come qualsiasi medicinale, Fabhalta può causare effetti collaterali. I più comuni sono mal di testa, diarrea, nausea, mal di stomaco ed eruzioni cutanee. Possono inoltre manifestarsi sintomi del raffreddore comune e di altre infezioni batteriche o virali.
Infezioni gravi che necessitano di cure!
Poiché questo farmaco sopprime parte del sistema immunitario, esiste il rischio di infezioni gravi causate da alcuni tipi di batteri, in particolare *Streptococcus pneumoniae*, *Neisseria meningitidis* e *Haemophilus influenzae di tipo B*. Queste infezioni possono essere potenzialmente letali se non riconosciute e trattate tempestivamente.
Il modo migliore per prevenire l'infezione è sottoporsi a tutte le vaccinazioni raccomandate , lavarsi bene le mani ed evitare il contatto con persone malate. Se si manifesta uno qualsiasi dei seguenti sintomi, informare immediatamente il medico o recarsi al pronto soccorso più vicino.
| Segnali d'allarme di un'infezione grave | |
|---|---|
| Febbre con o senza catarro, dolore al petto e tosse, battito cardiaco accelerato | Sintomi come dolori muscolari e febbre |
| Pelle appiccicosa | Forte mal di testa con febbre, nausea e vomito, oppure rigidità del collo/della schiena. |
| Confusione | Cambiamenti di visione |
Se siete preoccupati per eventuali effetti collaterali, consultate immediatamente il vostro medico. Se sospettate un avvelenamento da un farmaco, potete contattare il Centro Nazionale Antiveleni presso l'Ospedale Nazionale di Colombo .
Quali esami del sangue sono necessari durante il trattamento?
Il medico effettuerà diversi esami del sangue per monitorare la tua salute e la tua risposta al farmaco.
- Livelli di globuli rossi (eritrociti) ed emoglobina:Questi parametri vengono controllati regolarmente presso PNH. Ciò consente di valutare la risposta al trattamento e di stabilire se è necessaria una trasfusione di sangue.
- Livelli di grassi nel sangue: Fabhalta può aumentare i livelli di colesterolo e trigliceridi. Pertanto, il medico consiglierà un esame del profilo lipidico a digiuno prima e durante il trattamento.
Possono esserci problemi con altri farmaci?
Sì, alcuni farmaci possono interagire con Fabhalta. Alcuni farmaci, come la rifampicina, possono ridurne l'efficacia. L'assunzione di Fabhalta insieme ad alcuni farmaci, come il gemfibrozil, è sconsigliata.
Pertanto, è estremamente importante informare il medico di tutti i farmaci che si stanno assumendo, compresi i farmaci con prescrizione, i farmaci da banco, le vitamine, i rimedi tradizionali e persino gli integratori.
Messaggio da portare a casa
- La PNH è una rara condizione in cui il sistema immunitario del corpo distrugge i globuli rossi perché privi dello strato proteico che li protegge.
- Fabhalta è un nuovo farmaco orale per la PNH che agisce bloccando un malfunzionamento del sistema immunitario e proteggendo i globuli rossi.
- Prima di iniziare ad assumere questo farmaco, è obbligatorio essere stati vaccinati contro malattie come la meningite e la polmonite.
- Se durante il trattamento si manifestano segni di un'infezione grave, come febbre, forte mal di testa o confusione, consultare immediatamente un medico.
- Anche se i sintomi migliorano, non interrompete mai l'assunzione del farmaco senza il consiglio del medico.
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