Il tuo bambino ha difficoltà a digerire lo zucchero del latte? Parliamo di galattosemia!

Quando si allatta un neonato, sia al seno che con latte artificiale, a volte possono sorgere piccoli problemi, giusto? Immaginate cosa succederebbe se il vostro bambino non riuscisse a digerire un tipo di zucchero presente nel latte. Ebbene, può accadere. La galattosemia è l'incapacità di digerire il galattosio, uno zucchero presente nel latte. Può essere una condizione seria, ma se diagnosticata precocemente, si possono ridurre molti dei gravi problemi che il bambino potrebbe incorrere.

In che modo questa condizione influisce sul corpo del bambino?

In parole semplici, quando il corpo del bambino non riesce a scomporre il galattosio, lo zucchero presente negli alimenti, soprattutto nel latte, e a trasformarlo in energia, questo inizia ad accumularsi nel sangue. Infatti, il termine "galattosemia" significa letteralmente "presenza di galattosio nel sangue". Quindi, quando il galattosio si accumula nel sangue, si diffonde in tutto il corpo. Successivamente, un enzima che normalmente non metabolizza il galattosio lo converte in un alcol chiamato "galattitolo". Questo galattitolo è tossico per l'organismo.

Quando questo galattitolo tossico si accumula negli organi e nei tessuti del bambino, inizia a danneggiarli. Se non trattata, la galattosemia può causare gravi effetti collaterali come:

• Cataratta .
• Ritardi dello sviluppo .
• Disabilità intellettiva .
• Difficoltà di linguaggio .
• Difficoltà motorie fini e grossolane, ovvero difficoltà con le abilità motorie fini , come camminare e correre.
• Disturbi neurologici .
• Nefropatia .
• Insufficienza ovarica precoce nelle bambine.
• Insufficienza epatica .
• La sepsi è un'infezione grave.

Immaginate quanto sia importante riconoscere questa condizione precocemente! Se la individuate in tempo, eliminate il galattosio dalla dieta del vostro bambino e la curate adeguatamente, potete prevenire molti di questi problemi.

Tuttavia, anche con la diagnosi e il trattamento precoci, alcuni bambini possono continuare ad avere problemi minori. Questo perché, anche se eliminiamo completamente il galattosio dalla nostra dieta, il nostro corpo ne produce comunque una piccola quantità in modo naturale. Questo viene chiamato galattosio endogeno . Pertanto, i bambini trattati possono talvolta presentare i seguenti sintomi:

• Ritardi nel linguaggio.
• Disturbi dell'apprendimento.
• Problemi comportamentali.
• Problemi di equilibrio e coordinazione ( atassia ).
• Tremori .
• Carenze ormonali, in particolare il ritardo della pubertà nelle ragazze.

In che modo la galattosemia colpisce gli adulti?

Gli adulti affetti da galattosemia possono condurre una vita normale. Tuttavia, coloro che hanno manifestato i sintomi durante l'infanzia potrebbero avere alcuni problemi nel corso della vita. Alcuni sintomi possono essere più lievi o più gravi a seconda di come viene controllata l'alimentazione. Tuttavia, problemi come le carenze ormonali sono comuni, anche con il trattamento.

Spesso, le donne affette da galattosemia, anche se la malattia viene diagnosticata e trattata precocemente, possono sviluppare problemi alle ovaie. Questa condizione è chiamata insufficienza ovarica primaria . Ciò può rendere difficile il concepimento e il mantenimento di una gravidanza. Potrebbe essere necessaria anche una terapia ormonale sostitutiva per regolarizzare il ciclo mestruale. Questa terapia ormonale può anche essere d'aiuto in caso di problemi di fertilità.

Chi è colpito da questa malattia? Quanto è diffusa?

La galattosemia è una malattia genetica ereditaria. Un bambino svilupperà la malattia se entrambi i genitori ereditano un gene mutato. Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, la probabilità di sviluppare la galattosemia è del 25%. Può colpire persone di tutte le etnie.

La forma più grave , chiamata galattosemia classica, è un po' meno comune. In linea di massima, colpisce circa 1 persona su 45.000.

Esiste una forma leggermente meno grave chiamata galattosemia di Duarte . È un po' più comune e colpisce circa 1 persona su 4.000. Non si tratta di una vera e propria incapacità di digerire il galattosio, bensì di una sensibilità ad esso.

Quali sono i sintomi di un neonato affetto da galattosemia?

Se un neonato è affetto da galattosemia classica, inizierà a manifestare i sintomi entro pochi giorni dall'inizio dell'allattamento al seno. Questi sintomi possono variare nel tempo:

• Il cibo è insapore.
• Sonnolenza frequente, letargia .
• Vomito.
• Diarrea.
• Significativa perdita di peso.
• Debolezza.
• Mancanza di successo .
• L'ittero ( jaundice ) significa ingiallimento della pelle.
• Infiammazione del fegato.
• Gonfiore dell'addome ( ascite ).
• Gonfiore intorno al cervello ( edema ).

Se avverti uno qualsiasi di questi sintomi, dovresti consultare immediatamente un medico.Una volta diagnosticata la galattosemia, questi sintomi dovrebbero attenuarsi con l'eliminazione del galattosio dalla dieta del bambino.

Quali sono le cause della galattosemia?

La causa principale è una mutazione genetica , ovvero un'alterazione dei geni. Questa mutazione deve essere ereditata sia dalla madre che dal padre. Entrambi i genitori possono essere portatori del gene, ma potrebbero non manifestare sintomi. Pertanto, quando un bambino presenta questa condizione, può essere una grande sorpresa.

A causa di questo gene alterato, gli enzimi necessari per convertire lo zucchero galattosio in energia non vengono prodotti correttamente dall'organismo. Di conseguenza, le sostanze chimiche derivate dal galattosio si accumulano nel corpo. In questo processo sono coinvolti tre diversi tipi di geni. Pertanto, anche la galattosemia viene suddivisa in tre forme.

Quali sono i diversi tipi di galattosemia?

Tipo I (galattosemia classica)

Questa è la forma più comune e grave di galattosemia. È anche chiamata galattosemia classica. È causata da una mutazione nel gene GALT . Questo gene produce un enzima che scompone lo zucchero galattosio in sostanze utilizzabili come il glucosio. In questo tipo di galattosemia, l'enzima è quasi completamente assente. Di conseguenza, l'organismo non è in grado di digerire il galattosio, che si accumula rapidamente.

Tipo II (deficit di galattochinasi)

Questo secondo tipo è causato da una mutazione nel gene GALK1 . Gli enzimi prodotti da questo gene aiutano la digestione del galattosio. Questo tipo presenta meno problemi di salute rispetto al primo. Il rischio principale è lo sviluppo della cataratta.

Tipo III (deficit di galattosio epimerasi)

Il gene GALE è coinvolto in questo processo. Esso produce anche enzimi che aiutano a digerire il galattosio. Se questi enzimi sono ridotti, il galattosio si accumula nell'organismo. Questo terzo tipo può talvolta causare sintomi lievi, ma a volte può provocare sintomi gravi. Nei casi più gravi, può causare cataratta, ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva, malattie del fegato e problemi renali, proprio come nel tipo 1.

Galattosemia di Duarte

Anche questa condizione è causata da una mutazione nello stesso gene GALT che causa la galattosemia classica. Tuttavia, in questo caso, la mutazione genetica non è così grave. L'enzima che digerisce il galattosio ha un'attività ridotta, ma non è completamente assente. Le persone affette da galattosemia di Duarte possono avvertire lievi disturbi allo stomaco dopo aver consumato alimenti contenenti galattosio, ma non presentano gravi problemi di salute come in altri tipi di galattosemia. Non è quindi necessario eliminare completamente il galattosio dalla dieta.

Come viene diagnosticata la galattosemia?

Nei paesi sviluppati come gli Stati Uniti, ogni neonato viene sottoposto a screening per diverse di queste malattie. Questi test possono individuare tali patologie prima che compaiano i sintomi. A volte questo test viene chiamato test PKU , perché può rilevare anche altre malattie, come la fenilchetonuria .

Questo test viene eseguito prelevando una piccola goccia di sangue dal tallone del neonato. Di solito viene effettuato circa 24 ore dopo la nascita. Se il bambino è affetto da galattosemia, l'esame del sangue mostrerà una bassa attività dell'enzima GALT. L'équipe medica effettuerà quindi un test genetico per determinare il tipo di galattosemia di cui soffre il bambino. Alcuni ospedali in Sri Lanka dispongono delle attrezzature necessarie per eseguire questo tipo di test, oppure è possibile richiederlo al proprio medico.

Come si cura la galattosemia?

L'unico trattamento consiste nell'eliminare completamente il galattosio dalla dieta . Il galattosio è un componente del lattosio, lo zucchero presente nel latte, quindi di solito è necessario eliminare quasi tutti i latticini. Ciò significa che non si possono somministrare latte materno, latte vaccino, yogurt o formaggio. Ai neonati si può somministrare latte artificiale a base di soia o latte artificiale elementare appositamente formulato.

I bambini e gli adulti che non consumano latticini possono presentare una carenza di calcio e vitamina D. Pertanto, potrebbero aver bisogno di assumere integratori. Questo aiuta a mantenere le ossa forti.

Che tipo di trattamento è necessario per gli effetti collaterali a lungo termine?

Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un aiuto extra per imparare e svilupparsi durante la crescita. Questo significa:

• Logopedia .
• La terapia occupazionale consiste nell'aiutare nelle attività quotidiane.
• Terapia comportamentale .
• Piani di apprendimento mirati .

Le bambine, soprattutto quelle di piccola taglia, potrebbero aver bisogno di una terapia ormonale per raggiungere la pubertà e avere il primo ciclo mestruale.

È possibile prevenire la galattosemia?

Trattandosi di una condizione genetica, non è possibile controllare se tu o tuo figlio la erediterete. Tuttavia, tu e il tuo partner potete sottoporvi a un test genetico per verificare la presenza della mutazione prima di avere un figlio. Potreste essere portatori sani, pur non manifestando sintomi. Una diagnosi precoce permette di pianificare in anticipo, tenendo conto della possibilità che i vostri figli la ereditino. La consulenza genetica può aiutarvi a comprendere meglio la situazione. La diagnosi precoce è il modo migliore per ridurre i potenziali effetti negativi.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da galattosemia?

Se la malattia viene diagnosticata precocemente e si segue una dieta priva di galattosio, l'aspettativa di vita è normale. Tuttavia, se si verificano danni permanenti agli organi nel periodo neonatale, ciò può compromettere la salute a lungo termine.

Come si prendono cura di sé gli adulti affetti da galattosemia?

La cosa più importante per chiunque soffra di galattosemia è seguire una dieta rigorosamente priva di galattosio . Questo richiede molta disciplina. Molti adulti trovano utile unirsi a comunità in cui persone con la stessa condizione possono condividere ricette ed esperienze. Se i sintomi persistono, questo tipo di supporto sociale è prezioso.

Gli adulti affetti da galattosemia dovrebbero sottoporsi a regolari visite mediche per il controllo dei sintomi. Tali esami possono includere:

• Esame oculistico (per la cataratta).
• Test di funzionamento del sistema nervoso (per cose come le funzioni esecutive, il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) , i tremori e l'atassia ).
• Test di densità ossea (per la rilevazione di carenze di calcio e minerali).
• Controllo dei livelli ormonali (specialmente nelle donne).

Effettuando controlli regolari come questi, è possibile individuare tempestivamente eventuali anomalie e trattarle prima che si aggravino.

Sebbene la galattosemia sia una malattia rara, può essere diagnosticata precocemente tramite test genetici. Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, tu e il tuo partner potete sottoporvi al test per il gene della galattosemia. Se entrambi siete portatori del gene, c'è una probabilità del 25% che vostro figlio sviluppi la malattia. La consapevolezza è la forza più grande. Questo può aiutarvi a pianificare in anticipo per evitare gli scenari peggiori di questa malattia.

Se al vostro neonato è stata diagnosticata questa patologia, potreste provare molte emozioni contrastanti (shock, confusione). La galattosemia è spesso inaspettata, soprattutto in assenza di casi in famiglia. Essendo rara, a volte può essere sottovalutata anche dai medici. Tuttavia, con una diagnosi precoce, è possibile prevenire gli effetti più gravi della galattosemia.

Con una corretta gestione dell'alimentazione, il bambino può condurre una vita relativamente normale. Possono tuttavia insorgere alcuni problemi di sviluppo che potrebbero richiedere una terapia aggiuntiva. Queste difficoltà inaspettate possono presentarsi ai genitori per svariati motivi. Tuttavia, essere consapevoli di tali condizioni offre il vantaggio di potersi preparare in anticipo, riconoscerle precocemente e intervenire tempestivamente per ottenere il miglior risultato possibile.

Le cose più importanti da ricordare di questo articolo (Messaggio chiave)

Bene, ora avete una migliore comprensione di ciò di cui abbiamo parlato, la galattosemia. Ecco alcuni punti importanti da ricordare:

• La diagnosi precoce salva vite umane: lo screening neonatale può individuare precocemente questa patologia, prevenendo così numerose gravi complicazioni.
• Il controllo dell'alimentazione è fondamentale: è necessario seguire una dieta priva di galattosio (e soprattutto di lattosio) per tutta la vita.
• La consulenza genetica è importante: sottoponendosi a test genetici prima di avere figli, i genitori possono essere consapevoli del rischio che un bambino erediti questa malattia.
• Supporto a lungo termine: la crescita, l'apprendimento e la salute generale del bambino devono essere monitorati regolarmente. Se necessario, deve essere fornito un supporto terapeutico. Anche per gli adulti sono importanti controlli medici regolari e il sostegno di gruppi di supporto.
• Non sei solo/a: affrontare questa condizione può essere difficile. Tuttavia, con il supporto di medici, nutrizionisti, terapisti e persone care, questo percorso può essere portato a termine.

Non preoccupatevi, con la giusta consapevolezza e le misure adeguate, sia un bambino che un adulto affetti da galattosemia possono vivere una vita piena e soddisfacente.

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