Dovremmo essere informati con precisione sui test genetici durante la gravidanza?

Aspettate un bambino? O siete già incinte e state aspettando l'arrivo del vostro piccolo? In tal caso, il vostro medico potrebbe avervi parlato di " test genetici ". Sentendo questa espressione, potreste esservi sentite un po' spaventate, curiose e confuse. "Oddio, cos'è questo test? Devo davvero farlo? Il mio bambino sarà a rischio?" È normale che vi vengano in mente tante domande. Quindi non abbiate paura. Oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Per chi è importante questo test genetico?

In parole semplici, ogni donna ha la possibilità di sottoporsi a questi test durante o prima della gravidanza. Talvolta anche il padre del bambino viene indirizzato a questo esame. Approfondiremo il motivo di ciò più avanti.

In genere, il medico parlerà sicuramente di questo esame nelle seguenti situazioni:

• Anamnesi familiare: se qualcuno nella tua famiglia, o nella famiglia del padre del bambino, è affetto da una condizione genetica (ad esempio, talassemia, anemia falciforme), questi test possono aiutare a determinare se anche il tuo bambino potrebbe ereditare tale condizione genetica.
• Età: In genere, se la madre ha più di 35 anni, il rischio di alcune patologie genetiche (in particolare la sindrome di Down) aumenta leggermente. Pertanto, i medici raccomandano questi test in tali casi.
• Origine etnica: Esistono alcune malattie genetiche specifiche di determinati gruppi etnici nel mondo. Ad esempio, le persone di origine est-europea o ebraica ashkenazita presentano un rischio maggiore di sviluppare patologie come la malattia di Tay-Sachs e la malattia di Canavan . Le persone di origine africana hanno un rischio maggiore di sviluppare l'anemia falciforme . Le persone di razza bianca hanno un rischio maggiore di sviluppare la fibrosi cistica . Sebbene questi siano esempi provenienti da diverse parti del mondo, è importante parlare con il proprio medico della propria storia familiare.

Che cosa fanno concretamente questi test?

I medici utilizzano diversi tipi di test genetici . Questi possono essere suddivisi in due categorie principali. Analizziamoli in questo modo per comprenderli meglio.

Chi è un vettore?

Spieghiamo meglio. Immaginate di aver bisogno di due geni per sviluppare una determinata malattia: uno dalla madre e uno dal padre. Essere portatori sani significa possedere solo uno dei geni che causano la malattia. Pertanto, queste persone non sviluppano la malattia e non manifestano i sintomi. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori sani, il bambino erediterà il gene responsabile della malattia da entrambi i genitori, con la possibilità di sviluppare la malattia a sua volta. Ecco perché è importante effettuare il test di portatori sani.

Come si svolge questo test? C'è qualcosa di cui aver paura?

È qui che la maggior parte delle persone si spaventa. Ma in realtà è molto semplice. Di solito un'infermiera preleverà un campione di sangue dal braccio, oppure, per alcuni esami , un campione di saliva . Tutto qui.

Cosa dicono i risultati?

Questa è la cosa più importante che tutti devono capire.

I test di screening genetico non garantiscono che il bambino svilupperà una malattia. Indicano solo il "rischio" di svilupparla.Si tratta semplicemente di stabilire se il rischio è alto o basso. Ciò significa che se il risultato indica un "alto rischio", non significa necessariamente che il bambino abbia la malattia. Significa solo che è necessario approfondire la questione.

Se il risultato indica un "rischio elevato", il medico potrebbe suggerire ulteriori esami diagnostici. Ad esempio:

• Amniocentesi: In questa procedura, una piccolissima quantità di liquido amniotico che circonda il feto viene prelevata con una siringa ed esaminata mediante ecografia.
• Prelievo dei villi coriali (CVS): in questa procedura, un piccolissimo frammento di tessuto viene prelevato dalla placenta ed esaminato.

Questi test sono un po' più complessi rispetto all'esame del sangue menzionato in precedenza. Possono comportare un rischio minimo. Pertanto, vengono eseguiti solo per individuare con precisione la condizione di "alto rischio". Il medico vi spiegherà tutto in dettaglio.

Perché è importante far sottoporre al test anche tuo padre?

Come accennato in precedenza, affinché alcune malattie si sviluppino, il bambino deve ereditare il gene sia dalla madre che dal padre. Immaginate di essere portatori sani di fibrosi cistica. Potreste essere preoccupati. Ma se il padre del bambino viene sottoposto al test e risulta negativo, la probabilità che il bambino sviluppi la malattia si riduce quasi completamente. Ecco perché a volte è molto importante testare entrambi i genitori.

Quante volte viene eseguito questo test durante la gravidanza?

Solitamente, viene effettuato una sola volta. Questo test viene eseguito a un certo numero di settimane di gravidanza.