Pensavo fosse mal di stomaco, ma si tratta di un tumore stromale gastrointestinale (GIST)?

A volte hai mal di stomaco? O ti senti insolitamente stanco senza un motivo apparente? Forse pensi che dipenda da cosa mangi ultimamente, o forse si tratta di gastrite. Nella maggior parte dei casi è così. Ma, sebbene rari, questi sintomi possono anche essere il segno di un tumore raro e meno comune. Ed è proprio di questo che parleremo oggi: il GIST, o Tumore Stromale Gastrointestinale. Non spaventarti sentendo il nome, ti spiegheremo tutto in modo semplice e chiaro.

In poche parole, di cosa si tratta?

GIST è l'acronimo di Tumore Stromale Gastrointestinale . Analizziamo queste parole.

• Apparato gastrointestinale: si riferisce al nostro sistema digerente. Ovvero, il percorso attraverso il quale viaggia il cibo che ingeriamo: bocca, esofago, stomaco, intestino tenue e intestino crasso.
• Stroma: si riferisce a un particolare tipo di tessuto presente nelle pareti dei nostri organi, che funge da supporto per questi ultimi.
• Tumore: probabilmente ne avete già sentito parlare. Significa tumore.

In parole semplici, il GIST è un tumore maligno che ha origine in un particolare tipo di cellula presente nella parete di un organo del nostro apparato digerente (il più delle volte lo stomaco o l'intestino tenue).

Si tratta di un raro tipo di tumore che appartiene al gruppo dei sarcomi dei tessuti molli. Nelle pareti del nostro intestino sono presenti cellule specializzate chiamate "cellule interstiziali di Cajal". Si possono immaginare queste cellule come il pacemaker del nostro intestino. Queste cellule contribuiscono a controllare le contrazioni ritmiche necessarie per spingere il cibo attraverso l'intestino. I tumori GIST si formano quando si verifica un difetto in queste cellule, che ne causa la divisione incontrollata.

Queste cisti possono talvolta essere piccole come la gomma di una matita. Quando sono piccole, possono rimanere per anni senza dare alcun sintomo. Tuttavia, alcune cisti crescono gradualmente e iniziano a causare sintomi che ci procurano fastidio.

Quali sono i possibili sintomi del GIST?

Nella maggior parte dei casi, questi tumori vengono scoperti incidentalmente durante una TAC o un intervento chirurgico eseguito per altri motivi, senza che si manifestino sintomi. Ma se i sintomi si presentano, possono avere questo aspetto. Riassumiamoli in una tabella di facile comprensione.

Perché si sviluppa questo GIST? Qual è la causa?

Nella maggior parte dei casi, la causa principale del GIST è una mutazione in uno dei nostri geni. Immaginate i geni del nostro corpo come un manuale di istruzioni per la crescita e il funzionamento dell'organismo. In questo manuale c'è una pagina chiamata "gene KIT". Secondo le istruzioni contenute in questa pagina, si formano e si controllano le cellule chiamate "cellule interstiziali di Cajal" di cui abbiamo parlato in precedenza.

A volte, però, una lettera o una parola viene scritta in modo errato su questa pagina del gene KIT. È come un errore di battitura. In medicina, questo viene chiamato mutazione. A causa di questo errore, il gene KIT fornisce istruzioni errate per produrre una proteina specifica chiamata KIT CD117. A causa di questa proteina errata, le cellule ricevono costantemente il segnale di "continuare a dividersi, continuare a dividersi". È allora che queste cellule crescono in modo incontrollato e formano un tumore.

Queste alterazioni genetiche si verificano spesso in modo casuale nel corso della nostra vita. In altre parole, non sono qualcosa con cui nasciamo.

Tuttavia, molto raramente, questa condizione può essere collegata a patologie genetiche trasmesse di generazione in generazione. Alcuni di questi casi includono:

• Sindrome GIST familiare: si tratta di una condizione molto rara. In questo caso, il bambino eredita il gene KIT difettoso da uno dei genitori. Di conseguenza, i tumori GIST possono svilupparsi in giovane età, oppure possono svilupparsi più tumori contemporaneamente.
• Neurofibromatosi di tipo 1: Anche questa è una condizione genetica. Causa la formazione di tumori nel tessuto nervoso del corpo. Le persone affette da questa condizione hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare GIST rispetto alla popolazione generale.
• Sindrome di Carney-Stratakis: anche questa è una condizione ereditaria molto rara. Le persone affette da questa condizione presentano un rischio maggiore di sviluppare GIST.

Come fanno i medici a diagnosticare i GIST?

Quando ti rechi da un medico con i sintomi sopra menzionati, ti chiederà innanzitutto informazioni sui tuoi sintomi: da quanto tempo sono presenti, come li percepisci, ecc. Dopodiché ti visiterà. Inoltre, ti consiglierà diversi esami per determinare la causa esatta della malattia.

Principali test eseguiti

• Endoscopia digestiva superiore: spesso è il primo esame effettuato. In parole semplici, un tubo con una piccola telecamera all'estremità viene inserito attraverso la bocca e vengono esaminati l'esofago, lo stomaco e la prima parte dell'intestino tenue. Questo permette di individuare direttamente tumori e sanguinamenti.
• TAC: Questa tecnica permette di ottenere immagini a sezione trasversale dell'interno del corpo. È come tagliare una fetta di pane. Permette di visualizzare chiaramente le dimensioni del tumore, la sua posizione e l'eventuale diffusione ad altri organi, come il fegato.
• Biopsia:Questo è il test più importante per confermare la malattia nel 100% dei casi. Durante un'endoscopia o un altro metodo, viene prelevato un piccolissimo frammento di tessuto dalla zona sospetta. Successivamente, il tessuto viene esaminato al microscopio in laboratorio per verificare la presenza di cellule GIST.
• PET: In alcuni casi, soprattutto se si sospetta che il tumore si sia diffuso ad altre parti del corpo, può essere eseguito questo esame.

Quali sono i trattamenti per il GIST?

Il trattamento del GIST dipende dalle dimensioni del tumore, dalla sua localizzazione e dall'eventuale diffusione ad altre aree. Esistono due tipi principali di trattamento.

1. Intervento chirurgico:

Nella maggior parte dei casi, il trattamento migliore per i tumori GIST è la rimozione completa del tumore tramite intervento chirurgico. Se il tumore è di piccole dimensioni e non si è diffuso ad altre aree, la sola chirurgia può curare completamente la malattia.

2. Terapia mirata:

Questo è l'aspetto più rivoluzionario del trattamento dei GIST. A differenza della chemioterapia tradizionale, questi farmaci sono come "bombe intelligenti". Colpiscono direttamente la proteina KIT difettosa di cui abbiamo parlato prima. Pertanto, il danno alle cellule sane è minimo.

• Prima dell'intervento chirurgico: se il tumore è molto grande e difficile da operare, si ricorre prima a questo trattamento mirato e poi si procede con l'intervento chirurgico dopo che il tumore si è ridotto.
• Dopo l'intervento chirurgico: se sussiste il rischio di recidiva della malattia dopo l'intervento, questi farmaci vengono somministrati anche per ridurre tale rischio.
• Se il cancro si è diffuso: se il tumore si è diffuso troppo per essere rimosso, potrebbe essere necessario assumere questi farmaci per tutta la vita per tenere sotto controllo la malattia e ridurre i sintomi.

Cosa ci si può aspettare convivendo con una patologia GIST?

Dopo il trattamento, i sintomi possono migliorare e talvolta la malattia può essere completamente guarita. Tuttavia, il GIST è una condizione che può recidivare. Pertanto, è molto importante rimanere in contatto con il proprio oncologo, che si prenderà cura di voi anche dopo la fine del trattamento.

Dovrai sottoporti a visite di controllo con il tuo medico ogni 3-6 mesi. Durante queste visite, verranno effettuati degli esami per verificare l'eventuale presenza di recidive.

• `TAC`
• `Risonanza magnetica`
• `Scansioni PET`

Eseguiamo test come questo per assicurarci che tutto sia a posto.

Poiché il GIST è una patologia rara, è normale sentirsi scioccati e spaventati quando se ne viene a conoscenza. Ma ricordate, ora esistono trattamenti molto efficaci per questa condizione. Non siete soli. Il vostro team medico, la vostra famiglia e i vostri amici sono tutti lì per aiutarvi. Informatevi su questa malattia, fate domande e affrontate le cure con un atteggiamento positivo.