Hai l'amiloidosi hATTR? Prepariamoci per la tua prima visita medica.

È normale sentirsi spaventati, confusi e avere molte domande quando si scopre di avere una rara condizione chiamata " amiloidosi hATTR ". Non abbiate paura, anche se il nome può sembrare un po' complicato. In questo articolo cercheremo di spiegarvela in modo semplice. Soprattutto se è la prima volta che vi rivolgete a un medico per questa patologia, vi daremo alcuni consigli su come prepararvi al meglio.

In parole semplici, cos'è l'amiloidosi hATTR?

In parole semplici, si tratta di una malattia ereditaria causata da un'alterazione o mutazione di un gene chiamato TTR presente nel nostro organismo. Questa mutazione genetica provoca la formazione di una proteina anomala chiamata amiloide .

Immaginate uno scarico intasato: queste proteine ​​amiloidi iniziano ad accumularsi lentamente negli organi vitali come il cuore, i reni, il sistema nervoso e l'apparato digerente. Quando si accumulano, questi organi non riescono a svolgere correttamente le loro normali funzioni. È allora che iniziano a comparire i sintomi.

Come ti prepari prima di andare dal medico?

È molto importante prepararsi un po' prima del primo appuntamento dal medico. Presta attenzione a queste cose.

1. Conosci con precisione la storia clinica della tua famiglia.

Questa è la cosa più importante. L'amiloidosi hATTR è una malattia ereditaria. In medicina, la definiamo "autosomica dominante". Ciò significa che se uno dei tuoi genitori presenta la mutazione genetica responsabile di questa malattia, hai il 50% di probabilità di ereditarla anche tu.

Pertanto, se vostra madre, vostro padre, i vostri fratelli o i vostri figli sono affetti da questa malattia, è consigliabile parlare con il vostro medico della possibilità di sottoporsi a un test genetico, anche in assenza di sintomi.

2. Porta con te tutti i referti dei test che hai.

Se hai già effettuato un test genetico, come un esame del sangue o della saliva, per la ricerca del gene TTR, assicurati di portare con te tutti i referti. Esistono più di 120 mutazioni del gene TTR. Alcune mutazioni genetiche sono più comuni in determinati gruppi etnici.

Quali esami può prescrivere il medico?

Se sospetti di avere questa malattia o ti è già stata diagnosticata, il tuo medico ti sottoporrà innanzitutto a un esame obiettivo approfondito. Inoltre, potrebbero essere prescritti i seguenti esami per confermare la diagnosi e monitorarne l'evoluzione:

• Biopsia : questo è l'esame più importante per confermare la malattia. Di solito consiste nel prelevare un piccolissimo campione di tessuto dall'addome o da un'altra zona e analizzarlo al microscopio per verificare la presenza di depositi di amiloide.
• Esami del sangue e delle urine: questi esami ricercano specifiche proteine ​​nel sangue o nelle urine che possono indicare la presenza di questa malattia.
• Scintigrafia: Si tratta di un esame diagnostico speciale utilizzato per verificare la presenza di depositi di amiloide nel cuore.
• Controllo della funzionalità cardiaca : una volta diagnosticata la malattia, possono essere eseguiti esami diagnostici come un ecocardiogramma o una risonanza magnetica cardiaca per valutare l'entità del danno al cuore.
• Test di conduzione nervosa: questi test aiutano a determinare se vi è un danno ai nervi.

Il dottore ti sta chiedendo informazioni sui tuoi sintomi!

Il medico ti chiederà sicuramente: "Come ti senti?". È molto importante informarlo di qualsiasi sintomo tu possa avere, anche il più lieve. Questo perché questa malattia può colpire molte parti del corpo. Se manifesti uno qualsiasi dei seguenti sintomi, comunicalo al tuo medico.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Molti anni fa, l'unico trattamento per questa malattia era il trapianto di fegato . Fortunatamente, oggi esistono molti farmaci moderni in grado di controllare la progressione della malattia. Il medico sceglierà il trattamento in base a tre fattori:

1. I tuoi sintomi

2. Organo interessato

3. Stadio della malattia

La malattia hATTR è classificata in quattro stadi principali.

• Fase 0:La mutazione del gene TTR è presente, ma non si manifestano sintomi.
• Fase I: È possibile camminare normalmente, ma sono presenti lievi sintomi neurologici come intorpidimento e dolore alle gambe e ai piedi.
• Stadio II: Necessita di assistenza per camminare. I sintomi neurologici sono più gravi a carico di braccia, gambe e tronco.
• Stadio III: I sintomi sono così gravi da costringere il paziente su una sedia a rotelle o a letto.

Esistono diversi metodi di trattamento:

• Farmaci silenziatori del gene TTR: questi farmaci agiscono riducendo la produzione della proteina TTR problematica. Ciò riduce la deposizione di amiloide. Esempi: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabilizzatori della TTR: questi farmaci agiscono impedendo alla proteina TTR di ripiegarsi in modo errato e di formare depositi amiloidi. Esempi: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Degradatori di fibrille amiloidi: questi farmaci aiutano a scomporre i depositi di amiloide già formati. Molti di essi sono ancora in fase di ricerca.

Mi indirizzerebbe ad altri specialisti?

Sì. Poiché questa malattia colpisce diverse parti del corpo, il medico potrebbe indirizzarti ad altri specialisti per il trattamento dei diversi sintomi.

• Cardiologo: per aritmie cardiache e sintomi di infarto.
• Gastroenterologo: per patologie come diarrea e stitichezza.
• Urologo: per problemi delle vie urinarie .
• Oculista: per problemi di vista.
• Specialista in ortopedia: per patologie come la sindrome del tunnel carpale.

Il medico vi parlerà anche della prognosi della malattia. Questa può variare dai 3 ai 15 anni dopo la diagnosi. Ricordate però che dipende dalla specifica mutazione genetica presente e dagli organi interessati. Poiché la ricerca di nuove terapie è in continua evoluzione, c'è speranza per il futuro.