Conosci il tumore al seno HER2-negativo? Parliamone!

Probabilmente hai sentito parlare molto del tumore al seno. Ma sai davvero come si chiama questo tipo di tumore, definito "HER2-negativo"? Si comporta in modo leggermente diverso rispetto ad altri tipi di tumore al seno e anche il trattamento potrebbe essere differente. Non preoccuparti, oggi parleremo del tumore al seno "HER2-negativo" in modo semplice e comprensibile, d'accordo?

Che cos'è il tumore al seno HER2-negativo?

In parole semplici, il tumore al seno HER2-negativo significa che le cellule tumorali del seno non presentano una quantità eccessiva o insufficiente di una proteina specifica chiamata fattore di crescita epidermico umano 2 (HER2). Sapevate che il tumore al seno si sviluppa solitamente a causa degli ormoni (in particolare estrogeni e progesterone) o a causa di questa proteina HER2? Ad esempio, nel tumore al seno HER2-positivo, la proteina HER2 è presente sulla superficie delle cellule, il che induce le cellule tumorali a dividersi rapidamente e a formare tumori.

Nei casi "HER2-negativi", tuttavia, il tumore non si sviluppa a causa di un eccesso di proteina "HER2". In altre parole, sono coinvolti altri fattori.

Quando il medico ti diagnostica un tumore al seno, controllerà sicuramente il tuo stato HER2 (ovvero, positivo o negativo). Queste sono le caratteristiche specifiche delle cellule tumorali, che chiamiamo "biomarcatori" , e se comprese correttamente, i medici possono decidere quale trattamento è più adatto ed efficace per te. Chiaro?

Quali sono i principali tipi di tumore al seno HER2-negativo?

La maggior parte dei tumori al seno attualmente diagnosticati sono di tipo "HER2-negativo". Ne esistono due tipi principali, vediamo quali sono:

1. Tumore al seno positivo ai recettori ormonali e negativo a HER2 (HR+/HER2-) :

Questo è il tipo più comune di tumore al seno, rappresentando circa il 70% di tutti i casi. In questo caso, le cellule tumorali presentano recettori sensibili all'ormone estrogeno (ER+), all'ormone progesterone (PR+) o a entrambi. In parole semplici, quando questi ormoni si legano a questi recettori, le cellule tumorali iniziano a crescere. Tuttavia, questi tipi di tumore non presentano livelli elevati della proteina HER2. Per questo motivo vengono definiti HR+/HER2-.

2. Tumore al seno negativo per i recettori ormonali e per HER2 (HR-/HER2-) :

Questo tipo rappresenta circa l'11% di tutti i tumori al seno. Queste cellule tumorali non presentano recettori né per gli estrogeni né per il progesterone. Inoltre, come già accennato, la proteina HER2 non è presente in quantità elevate. Ciò significa che né gli ormoni né la proteina HER2 contribuiscono alla crescita di questo tumore . Un altro nome per questo tipo di tumore è "tumore al seno triplo negativo" . Questo perché in questo caso il recettore degli estrogeni, il recettore del progesterone e la proteina HER2 sono tutti negativi.

Quali sono i sintomi del tumore al seno HER2-negativo?

In realtà, i sintomi del tumore al seno HER2-negativo sono molto simili a quelli di qualsiasi altro tumore al seno. È importante essere consapevoli di quanto segue:

• Se noti un cambiamento insolito nelle dimensioni o nella forma di uno o di entrambi i seni.
• Se noti un nuovo nodulo, un rigonfiamento o un indurimento al seno o all'ascella, soprattutto se il nodulo non cambia con il ciclo mestruale.
• Cambiamenti nella pelle del seno o del capezzolo. Ad esempio:
• Increspature della pelle, simili alla buccia d'arancia.
• Rughe e increspature della pelle
• Pelle squamosa
• Un prurito costante
• Cambiamenti di colore della pelle (rossore, viola, marrone o insolitamente scuro).
• Secrezione dal capezzolo . Può essere rossa come il sangue, un liquido trasparente o di colore bianco latte (se non si è incinta o si sta allattando).
• Inversione del capezzolo (se non era presente prima).

È importante notare che il tumore al seno non sempre causa cambiamenti evidenti nell'aspetto . Inoltre, molti di questi cambiamenti possono essere riscontrati anche in condizioni benigne e normali (ad esempio, cisti, fibroadenomi). Ecco perché è così importante monitorare regolarmente il seno e sottoporsi a screening per il tumore al seno in base all'età . Se si hanno dubbi su un cambiamento, è fondamentale consultare un medico per capire se si tratta di un segno di tumore o di un'altra patologia.

Quali sono le cause del tumore al seno HER2-negativo?

In parole semplici, il carcinoma mammario HER2-negativo è causato da alterazioni genetiche, o del DNA, nelle cellule del seno, chiamate mutazioni , che inducono queste cellule a trasformarsi in cellule cancerose. Queste cellule cancerose si dividono e si moltiplicano rapidamente e in modo incontrollato, formando tumori.

fattori di rischio

Gli esperti non sanno ancora con certezza quale sia la causa esatta di queste mutazioni genetiche nei tumori al seno HER2-negativi. Tuttavia, hanno identificato diversi fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro al seno in generale. Questi includono:

• Mutazioni genetiche ereditarie : non esiste una specifica mutazione genetica associata al tumore al seno correlato a HER2. Tuttavia, chi eredita una mutazione in geni come BRCA1 o BRCA2 ha un rischio maggiore di sviluppare il tumore al seno (e altri tipi di cancro) in generale.
• Tu o un tuo familiare avete avuto un tumore al seno in passato.Se hai già avuto un tumore al seno, hai un certo rischio di recidiva. Inoltre, se i tuoi parenti di primo grado (in particolare tua madre, tuo padre, i tuoi fratelli e le tue sorelle, i tuoi figli) hanno avuto un tumore al seno, hai un rischio leggermente maggiore.
• Esposizione prolungata agli ormoni estrogeni o progesterone : se hai avuto il tuo primo ciclo mestruale in giovane età (ad esempio, prima dei 12 anni) o se hai avuto una menopausa tardiva (ad esempio, dopo i 55 anni), il tuo corpo è stato esposto a questi ormoni sessuali per un lungo periodo. Anche questo può essere un fattore di rischio. Alcune terapie ormonali sostitutive possono inoltre aumentare il rischio se assunte a lungo termine.
• Consumo di alcol : la ricerca ha dimostrato che bere più di una bevanda alcolica standard al giorno aumenta anche il rischio di cancro al seno.

Oltre a ciò, fattori come l'età avanzata, l'obesità e la mancanza di esercizio fisico possono aumentare il rischio di cancro al seno in generale.

Come viene diagnosticato il tumore al seno HER2-negativo?

Di solito, la diagnosi di tumore al seno HER2-negativo viene effettuata tramite una biopsia mammaria . Questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto da un nodulo o un'area sospetta e il suo invio a un laboratorio. Qui, un patologo esamina il campione al microscopio per verificare la presenza di cellule tumorali.

Se viene confermata la presenza di cellule cancerose, vengono eseguiti test specifici per verificare la quantità di proteina `HER2` presente sulla superficie di tali cellule, o il numero di copie del gene `HER2` presenti.

• Se si hanno quantità normali (basse) della proteina o del gene `HER2`, si ha un tumore al seno `HER2-negativo`.

I due principali esami di laboratorio eseguiti a questo scopo sono:

1. Immunoistochimica (IHC) : questo test utilizza anticorpi e coloranti specifici per rilevare la proteina HER2 sulla superficie delle cellule tumorali. Se il risultato dell'IHC è 0 o 1+, il tumore è considerato HER2-negativo. Se il risultato è 2+ (talvolta definito "equivoco" o "borderline"), viene eseguito anche un test chiamato FISH per confermare lo stato di HER2.

2. Ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) : questo test analizza il numero di copie del gene HER2, che codifica per la proteina HER2, presenti nelle cellule tumorali. Si avvale di un microscopio speciale e di marcatori fluorescenti (che emettono luce). Nei casi in cui il risultato del test immunoistochimico (IHC) non sia conclusivo, ad esempio 2+, il test FISH può confermare in modo definitivo lo stato di HER2 (negativo o positivo).

Oltre a questi test `HER2`, il patologo esaminerà anche il campione bioptico e cercherà la presenza di recettori per gli estrogeni (ETU) e recettori per il progesterone (PR) nel tumore.

Potrebbe inoltre essere necessario sottoporsi a esami di diagnostica per immagini come mammografia, ecografia, TAC o risonanza magnetica per determinare lo stadio del tumore (ovvero, per valutare le dimensioni del tumore e verificare se si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti distanti del corpo).

Il medico combinerà tutte queste informazioni (stato di HER2, stato dei recettori ormonali, stadio del tumore e caratteristiche del tumore) per creare il piano di trattamento più appropriato per te.

Quali sono i trattamenti per il tumore al seno HER2-negativo?

Il trattamento migliore per il tumore al seno HER2-negativo può variare da persona a persona. Dipende da molti fattori, tra cui lo stadio del tumore, la presenza o l'assenza di recettori ormonali (HR+/HER2- o HR-/HER2-) e lo stato di salute generale.

In generale, i trattamenti possono includere:

• Chirurgia del tumore al seno : rimozione del tumore canceroso ed eventualmente di parte del tessuto sano circostante. Può trattarsi di una lumpectomia, che consiste nella rimozione di una parte del seno, o di una mastectomia, che prevede la rimozione dell'intero seno.
• Radioterapia : vengono utilizzati raggi ad alta energia per distruggere eventuali cellule tumorali residue dopo l'intervento chirurgico, oppure per ridurre le dimensioni del tumore prima dell'intervento.

Oltre a questi trattamenti di base, esistono altri trattamenti specifici a seconda del tipo di cancro:

Trattamento per il cancro al seno HR+/HER2- (recettore ormonale positivo, HER2 negativo)

Poiché questo tipo di cancro è ormono-dipendente, questi trattamenti sono importanti in aggiunta alla chirurgia e/o alla radioterapia:

• Terapia ormonale : questi trattamenti agiscono riducendo i livelli degli ormoni estrogeni o progesterone che favoriscono la crescita del cancro, oppure impedendo a tali ormoni di legarsi alle cellule tumorali. Ad esempio:
• Inibitori dell'aromatasi (ad es. anastrozolo, letrozolo, exemestane)
• Agonisti dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH) (bloccano la produzione di ormoni da parte delle ovaie)
• Modulatori selettivi dei recettori degli estrogeni (SERM) (ad es. tamoxifene, raloxifene)

In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico (ovariectomia) per rimuovere le ovaie, che producono estrogeni. La terapia ormonale può essere somministrata da sola o in combinazione con una terapia mirata per diversi anni.

• Terapia mirata : questi trattamenti prendono di mira specifici punti deboli delle cellule tumorali e li attaccano per arrestare la crescita e la diffusione delle cellule cancerose. Per i tumori HR+/HER2-, vengono utilizzati, in combinazione con la terapia ormonale, farmaci chiamati inibitori di CDK4/6 (ad esempio Palbociclib, Ribociclib, Abemaciclib). Questi bloccano un enzima che controlla la divisione delle cellule tumorali.
• Chemioterapia: per alcuni tumori al seno HR+/HER2-, soprattutto se il tumore si è diffuso o è aggressivo, i medici possono raccomandare la chemioterapia in combinazione con la terapia ormonale e/o la terapia mirata.

Trattamento del carcinoma mammario HR-/HER2- (triplo negativo)

Poiché il carcinoma mammario triplo negativo non è ormono-dipendente, la terapia ormonale non è efficace. Oltre alla chirurgia e/o alla radioterapia, vengono utilizzati principalmente i seguenti trattamenti:

• Chemioterapia : La chemioterapia è un trattamento molto importante per il tumore triplo negativo. I medici utilizzano diversi tipi di farmaci chemioterapici. Possono somministrare un singolo farmaco o una combinazione di più farmaci.
• Immunoterapia : si tratta di un trattamento relativamente nuovo. Agisce stimolando il sistema immunitario del corpo a riconoscere e distruggere le cellule tumorali. Il pembrolizumab (Keytruda®) è un farmaco immunoterapico approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) e viene somministrato in combinazione con la chemioterapia per alcuni tipi di tumore al seno triplo negativo.
• Terapia mirata : per i tumori triplo-negativi con mutazione del gene BRCA, vengono utilizzati farmaci mirati chiamati inibitori di PARP (ad esempio, Olaparib, Talazoparib). Inoltre, per la malattia metastatica, sono ora disponibili nuovi tipi di terapie mirate (ad esempio, coniugati anticorpo-farmaco).

Quali sono gli effetti collaterali dei trattamenti?

Sebbene i trattamenti antitumorali possano combattere efficacemente il cancro, tutti i trattamenti, inclusi chemioterapia, radioterapia, terapia ormonale, terapia mirata e immunoterapia, possono causare alcuni effetti collaterali. Questi possono essere temporanei o permanenti. Ad esempio, affaticamento, nausea, vomito, perdita di capelli, inappetenza, ulcere della bocca, alterazioni cutanee, diarrea o stitichezza e riduzione del numero di cellule ematiche.

È importante parlare con il medico di questi effetti collaterali, della loro durata e di come gestirli. Il medico potrebbe anche indirizzarvi a specialisti in cure palliative . Le cure palliative non sono destinate solo alle fasi terminali del cancro, ma aiutano anche a mantenere una buona qualità di vita gestendo i sintomi e gli effetti collaterali durante tutto il trattamento.

Qual è il tasso di guarigione per il tumore al seno HER2-negativo?

In tutti i tumori al seno HER2-negativi, il tasso di sopravvivenza è molto più elevato quando il tumore è confinato al seno e non si è diffuso (stadio locale) rispetto a quando si è diffuso ad organi distanti del corpo (ad esempio, fegato, polmoni, cervello, ossa) (tumore metastatico o stadio a distanza).Il tasso di sopravvivenza per i tumori che si sono diffusi solo ai linfonodi vicini ma non ad organi distanti (stadio regionale) si colloca in una posizione intermedia.

Tuttavia, è importante ricordare che le probabilità di guarigione, o la prognosi, dipendono da fattori specifici legati alla diagnosi. Questi includono lo stadio di diffusione del tumore, la presenza o meno di recettori ormonali (HR+/HER2- o HR-/HER2-), l'aggressività delle cellule tumorali (grado), l'età, lo stato di salute generale e la risposta al trattamento. Il medico potrà illustrarvi questi aspetti e spiegarvi cosa aspettarvi. Le statistiche rappresentano solo medie e i risultati non saranno uguali per tutti.

Come posso prendermi cura di me stesso/a? (Autocura)

Che tu sia una persona con un tumore al seno HER2-negativo in fase iniziale o che tu stia convivendo con un tumore in stadio avanzato, è importante dedicare del tempo alla cura di sé. Questo ti aiuterà sia fisicamente che mentalmente. Ecco alcune cose che puoi fare:

• Riposati quando ne hai bisogno : è normale sentirsi stanchi ed esausti, sia a causa del cancro che delle terapie. Quando ti senti stanco, fai una pausa e riposa. Ascolta il tuo corpo.
• Segui una dieta sana e nutriente : alcuni trattamenti antitumorali possono influenzare l'appetito e il senso del gusto. Cerca però di seguire una dieta equilibrata per assumere tutti i nutrienti di cui il tuo corpo ha bisogno. Includi frutta, verdura, fibre e alimenti ricchi di proteine. Se hai dubbi su quali alimenti consumare e quali evitare, consulta un dietologo.
• Esercizio fisico (ma senza esagerare) : è importante fare esercizio fisico regolarmente, a un livello adeguato alle proprie capacità e raccomandato dal medico. Anche una camminata leggera o lo yoga possono essere benefici. Possono aumentare l'energia, migliorare l'umore e contribuire a ridurre gli effetti collaterali. Tuttavia, è importante chiedere al medico quale tipo di esercizio sia più indicato e in quale quantità, in base alla diagnosi e al trattamento.
• Gestire lo stress : è normale sentirsi stressati, ansiosi e spaventati con una malattia come questa. Trova dei modi per gestirlo che funzionino per te. Mentre la meditazione e gli esercizi di respirazione sono utili per alcuni, altri potrebbero preferire dedicarsi ad attività creative come leggere un libro, ascoltare musica, disegnare o fare giardinaggio. Riserva un po' di tempo ogni giorno a qualsiasi attività ti aiuti a sentirti calmo e rilassato.
• Richiedi supporto psicologicoÈ importante parlare dei propri sentimenti con familiari e amici intimi. Può anche essere molto utile entrare in contatto con altre persone che stanno affrontando una diagnosi di cancro e condividere le loro esperienze. Chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di supporto o sui programmi di assistenza per i pazienti oncologici.

Quando dovrei andare dal medico?

È molto importante mantenere un contatto costante con il proprio medico, sia durante che dopo il trattamento.

• Se compaiono nuovi sintomi (ad esempio, dolore persistente, un nuovo nodulo, difficoltà respiratorie, perdita di peso inspiegabile) o se i sintomi attuali sembrano peggiorare , consultate o informate immediatamente il vostro medico .
• Dopo il trattamento, il medico fisserà appuntamenti di controllo a intervalli regolari . È importante non mancare a questi appuntamenti. Servono per verificare l'eventuale ricomparsa del tumore, gestire gli effetti collaterali a lungo termine del trattamento e controllare il tuo stato di salute generale. Questi controlli sono particolarmente importanti durante i primi cinque anni successivi al trattamento , periodo in cui il tumore tende a recidivare.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Quando parli con il tuo medico, non esitare a fargli tutte le domande che ti vengono in mente, anche le più banali. Ecco alcune domande che possono esserti d'aiuto:

• Il mio tumore presenta recettori ormonali positivi o negativi?
• Qual è il sottotipo e lo stadio specifico del mio tumore?
• Quale trattamento mi consiglia? Perché?
• Quali sono gli effetti collaterali a breve e a lungo termine da aspettarsi da questi trattamenti? Cosa si può fare per minimizzarli?
• Quanto dura il trattamento?
• Cosa può dirmi riguardo alla mia prognosi?
• Posso continuare le mie attività quotidiane (lavoro, faccende domestiche) durante il trattamento?
• Ci sono particolari accorgimenti a cui devo prestare attenzione per quanto riguarda la dieta e l'esercizio fisico?
• Cosa posso fare per ridurre il rischio di recidiva del cancro?
• Se ho bisogno di servizi di supporto o di consulenza, posso ottenere un riferimento?

È una buona idea annotare queste domande e porsele, così non dimenticherete nulla.

È meglio essere HER2-positivi o negativi?

Questa è una domanda che molti si pongono. Ma è difficile dare una risposta semplice, perché la verità è che "dipende" .

Ad esempio, i tumori al seno HER2-positivi tendono a crescere più velocemente e ad essere più aggressivi rispetto ai tumori HER2-negativi. Tuttavia, questo ha un vantaggio. Esistono terapie specifiche che possono colpire le proteine ​​HER2, come ad esempio Herceptin e Perjeta, che sono molto efficaci per i tumori HER2-positivi. Questi trattamenti non funzionano per i tumori HER2-negativi, perché questi ultimi non presentano una quantità sufficiente di proteina HER2 da colpire.

D'altro canto, se un tumore HER2-negativo è HR+ (recettore ormonale positivo), ovvero di tipo HR+/HER2-, esistono terapie ormonali e terapie mirate molto efficaci, come gli inibitori di CDK4/6. Infatti, il tumore al seno HR+/HER2- è considerato quello con la prognosi migliore tra i sottotipi di tumore al seno esistenti.

Ma se il tumore è HER2-negativo (HR-) (recettore ormonale negativo), ovvero triplo negativo, di solito può essere più aggressivo rispetto ad altri tipi e il trattamento può risultare un po' più complesso. Tuttavia, ora esistono chemioterapia, immunoterapia e nuove terapie mirate anche per questo tipo di tumore.

Pertanto, non è possibile affermare che uno sia "migliore" o "peggiore" dell'altro. La cosa più importante è identificare con precisione il sottotipo specifico del proprio tumore e ricevere il trattamento più efficace e appropriato.

Infine, devo dirvi... (Messaggio chiave)

Quando ti viene diagnosticato un tumore al seno HER2-negativo, è normale sentirsi spaventati e ansiosi. Ma ricorda, non è la fine del mondo. La scienza e la tecnologia medica sono oggi molto avanzate e esistono molti trattamenti efficaci per questo tipo di tumore.

La cosa più importante è:

• Essere adeguatamente informati su questa situazione.
• Presta sempre attenzione ai cambiamenti del tuo corpo, soprattutto del seno.
• In caso di dubbi, consultate tempestivamente un medico e fatevi visitare.
• Parlate apertamente e onestamente con il vostro medico, fate tutte le domande che avete e cercate di comprendere appieno le opzioni di trattamento.

Ricorda, non sei solo in questo percorso. Ci sono medici e infermieri competenti, la tua famiglia e i tuoi amici più cari pronti ad aiutarti e a sostenerti. Mantieni un atteggiamento positivo, segui scrupolosamente le istruzioni dei medici e cerca il supporto di cui hai bisogno: riuscirai sicuramente ad affrontare questa situazione con successo e a guarire. Che tu possa essere forte!

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