Anche tu soffri di frequenti epistassi? Potrebbe trattarsi di HHT (Telangectasia Emorragica Ereditaria)!

Soffrite spesso di epistassi? O avete notato piccole macchie rosse su alcune parti del corpo, ad esempio sul viso, sulle labbra o sulla punta delle dita? A volte non le consideriamo normali, ma dietro potrebbero nascondersi condizioni mediche che necessitano di attenzione. Si tratta dell'HHT, una malattia poco conosciuta. Oggi parleremo proprio dell'HHT, o in termini medici, della "Telangectasia Emorragica Ereditaria", una malattia ereditaria. Alcuni la chiamano anche "sindrome di Osler-Weber-Rendu".

Che cos'è esattamente l'HHT?

In parole semplici, l'HHT è una malattia genetica che colpisce i vasi sanguigni del nostro corpo. Come sapete, abbiamo questi piccoli tubi che trasportano il sangue in tutto il corpo, chiamati vasi sanguigni. In questa condizione, ciò che accade è che questi vasi sanguigni, soprattutto quelli più sottili chiamati capillari, non si sviluppano correttamente. Chiamiamo questi capillari formati in modo anomalo "teleangectasie".

Pensiamoci: abbiamo grandi arterie che trasportano il sangue dal cuore al resto del corpo e vene che lo riportano al cuore. Il collegamento tra queste due strutture è costituito dai capillari. Nell'HHT, a volte queste arterie e vene possono presentare connessioni anomale dirette, senza passare attraverso i capillari. Queste anomalie sono chiamate malformazioni arterovenose, o MAV.

Questi vasi sanguigni anomali sono molto deboli e fragili. Possono rompersi o lacerarsi facilmente, causando sanguinamento (emorragia). I sintomi e le complicazioni dipendono dalla sede del sanguinamento.

Chi può sviluppare l'HHT?

Questa condizione, chiamata HHT, può colpire donne, uomini e persino bambini piccoli . Razza, religione e colore non sono rilevanti. Principalmente perché si trasmette di generazione in generazione attraverso i geni, se qualcuno in famiglia ne è affetto, anche gli altri membri hanno la possibilità di svilupparla.

Si tratta di una condizione considerata relativamente rara . Tuttavia, spesso non viene diagnosticata con la dovuta attenzione. Ciò significa che, sebbene si stimi che circa una persona su 5.000 in tutto il mondo ne soffra, la maggior parte di esse non sa di esserne affetta.

Quali sono le cause dell'HHT?

Come accennato in precedenza, l'HHT è una condizione completamente genetica . Ciò significa che viene ereditata dai genitori ai figli. È considerata una "malattia dominante". In parole semplici, un bambino può sviluppare la malattia anche se solo uno dei genitori, la madre o il padre, eredita il gene anomalo .

Gli scienziati hanno identificato centinaia di mutazioni diverse in sei geni collegati all'HHT. Tuttavia, al momento, le mutazioni più comuni si trovano in due geni chiamati ENG e ACVRL1. La ricerca in questo campo è tuttora in corso.

Quali sono i sintomi dell'HHT?

I sintomi dell'HHT possono variare notevolmente da persona a persona. Dipende dalla zona del corpo in cui si trovano i vasi sanguigni anomali di cui ho parlato. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo rilevante, mentre altre potrebbero manifestare sintomi molto gravi.

Tuttavia, il sintomo più comune tra le persone affette da HHT è il sanguinamento nasale frequente (epistassi) . Alcune persone possono avere sanguinamenti dal naso diverse volte al giorno. Questo problema può essere presente fin dall'infanzia.

Inoltre, alcune persone affette da HHT potrebbero notare piccole macchie rosse (teleangectasie) sul corpo. Queste potrebbero apparire leggermente scolorite. Si manifestano più comunemente su:

• Sul viso
• Nelle dita o nelle punte delle dita
• Nelle mani
• All'interno della bocca (sulla membrana mucosa)
• Sulle labbra
• Intorno al naso

Oltre a questi, alcune persone affette da HHT possono anche manifestare:

• Anemia : si tratta di una carenza di globuli rossi nell'organismo. Questa condizione può essere causata da frequenti sanguinamenti.
• Sanguinamento dallo stomaco o dall'intestino : potrebbe non essere visibile, ma potrebbe esserci sangue nelle feci o le feci potrebbero essere nere.

Malformazioni arterovenose (MAV) e loro effetti

Le persone affette da HHT possono talvolta sviluppare aneurismi (MAV) nei grandi vasi sanguigni. Questi MAV possono svilupparsi principalmente in organi come polmoni, cervello, midollo spinale e fegato. Possono quindi causare diversi sintomi correlati a ciascun organo.

• Se hai malformazioni arterovenose nei polmoni:
• Colorazione bluastra della pelle (in particolare labbra e unghie).
• Tosse con emissione di sangue (emottisi)
• Sensazione di stanchezza rapida
• Difficoltà respiratorie (dispnea)
• Se hai delle malformazioni arterovenose (MAV) nel cervello: queste sono un po' più pericolose. Perché se una di queste MAV si rompe all'interno del cervello, è molto grave.
• Vertigini
• Visione doppia
• convulsioni
• Possono verificarsi condizioni simili a quelle di un ictus.
• Se soffri di malformazioni arterovenose epatiche:
• Il cuore può andare incontro a uno stato di "insufficienza cardiaca" perché, quando il sangue affluisce attraverso la "MAV" (malformazione arterovenosa) nel fegato, deve lavorare di più per pompare il sangue in tutto il corpo.
• Se soffri di malformazioni arterovenose spinali:
• Mal di schiena
• Potrebbe verificarsi intorpidimento o perdita di sensibilità alle mani o ai piedi.

Importante: se queste malformazioni arterovenose (MAV) si rompono e sanguinano, si tratta di un'emergenza molto grave. Pertanto, se si manifesta uno qualsiasi dei sintomi sopra menzionati, è fondamentale consultare immediatamente un medico.

Anche i miei figli possono sviluppare l'HHT?

Sì, se sei affetto da HHT, ognuno dei tuoi figli ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia.Sì. Questo significa che ogni volta che nasce un bambino, c'è una probabilità del 50% che sviluppi l'HHT e una probabilità del 50% che non la sviluppi. È come lanciare una moneta e ottenere testa o croce.

Come viene diagnosticata l'HHT?

È possibile eseguire test genetici per confermare l'HHT. Tuttavia, il più delle volte, i medici la diagnosticano sulla base di informazioni cliniche, come i sintomi e l'anamnesi familiare. Quando ti rivolgi a un medico, questi in genere eseguirà i seguenti esami:

• Ti faranno domande dettagliate sulla tua storia clinica personale (ad esempio, da quanto tempo soffri di epistassi, con quale frequenza e quali altri problemi hai avuto).
• Informati sulla storia clinica dei tuoi familiari più stretti (genitori, fratelli, figli) perché si tratta di una predisposizione genetica.
• Il tuo corpo verrà esaminato (per verificare la presenza di eventuali macchie rosse o simili).
• Se necessario, si possono richiedere esami (ad es. esami di tipo `(scansione)`, `(endoscopia)`) per verificare le condizioni degli organi interni .

Un medico può sospettare o diagnosticare la HHT se si presentano almeno tre dei seguenti sintomi:

• Frequenti epistassi.
• Presenza di numerose teleangectasie in aree della pelle in cui sono comunemente visibili (come viso, labbra, dita).
• La presenza di "teleangectasie" o "MAV" negli organi interni (ad esempio polmoni, cervello, stomaco, intestino) (queste vengono rilevate solo tramite esami).
• Avere un familiare stretto affetto da HHT.

Quali sono i trattamenti per l'HHT?

Purtroppo, non esiste una cura per l'HHT. Tuttavia, esistono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi, a ridurne la gravità e a diminuire il rischio di gravi complicazioni. Gli scienziati continuano a lavorare per trovare trattamenti per l'HHT, in particolare attraverso lo sviluppo di terapie mediche anti-angiogeniche.

Mentre il medico cura i sintomi esistenti, verificherà anche la presenza di eventuali problemi correlati all'HHT che potrebbero non aver ancora manifestato sintomi.

Il trattamento può includere quanto segue:

• Trattamento laser (`(Ablazione)`): un piccolo intervento chirurgico che utilizza raggi laser per arrestare le aree sanguinanti (teleangectasie) soggette a emorragie.
• Embolizzazione: una procedura chirurgica minore che blocca un vaso sanguigno che conduce a un sito di sanguinamento o a una malformazione arterovenosa (MAV) a rischio di emorragia.
• Trattamento dell'anemia: somministrazione di compresse di ferro e, se necessario, trasfusione di sangue.
• Per controllare le emorragie nasali: utilizzare prodotti come unguenti e spray salini per mantenere umida la mucosa nasale.
• Rimozione delle MAV: Alcune MAV possono essere rimosse con radioterapia o intervento chirurgico.
• Terapie mediche anti-angiogeniche: possono essere somministrate tramite infusione o per via orale.

Potresti anche dover consultare degli specialisti per il trattamento di specifici apparati del corpo, come il fegato, i polmoni, l'apparato gastrointestinale e il cervello.

È possibile prevenire l'HHT?

Essendo una malattia genetica, non esiste un modo per prevenire l'HHT o ridurre il rischio di svilupparla. Tuttavia, se i vostri genitori, fratelli o figli sono affetti da HHT, è importante informare il medico. Questo può aiutarvi a identificare precocemente un'eventuale presenza della malattia, iniziare tempestivamente il trattamento e prevenire complicazioni.

Quali sono le prospettive per le persone affette da HHT?

Le persone affette da HHT possono vivere una vita quasi normale. Tuttavia, le malformazioni arterovenose (MAV) e le emorragie persistenti nei polmoni e nel cervello sono gravi e richiedono un trattamento. Con una gestione adeguata, la maggior parte delle persone può condurre una vita normale.

Cosa fare in caso di epistassi dovuta a HHT?

Le emorragie nasali sono molto comuni nell'HHT, quindi ci sono alcune cose che puoi fare per prevenirle:

• Evitate di assumere determinati farmaci, soprattutto antidolorifici come l'aspirina e i FANS (ad esempio ibuprofene, diclofenac). Questi possono ridurre la coagulazione del sangue e aumentare il rischio di sanguinamento. Consultate il medico prima di assumere qualsiasi farmaco.
• Tieni un diario. Annota quali cibi mangi e quali attività svolgi che ti causano epistassi. In questo modo potrai evitare queste cose.
• Mantieni l'interno del naso umido e lubrificato. Puoi farlo usando un umidificatore, applicando unguenti consigliati dal medico o utilizzando uno spray nasale salino. Un naso secco è più soggetto a sanguinamento.

Cos'altro posso chiedere al mio medico riguardo all'HHT?

Se ti viene diagnosticata l'HHT, è consigliabile porre al medico domande come queste:

• Anche il resto della mia famiglia dovrebbe sottoporsi al test?
• Posso praticare sport? Quali sport sono adatti e quali no?
• Ci sono attività specifiche che dovrei evitare?
• Ci sono alcolici, alimenti particolari o farmaci che dovrei evitare?
• Cosa posso fare per prevenire le emorragie nasali o per fermarle rapidamente?
• Posso rimanere incinta in sicurezza? Ci sono delle precauzioni particolari di cui dovrei essere a conoscenza?
• In caso di sanguinamento, quando devo rivolgermi immediatamente a un medico?

Infine, cosa ricordare

L'HHT è una malattia genetica che spesso non viene diagnosticata. I sintomi possono variare da frequenti epistassi a gravi complicazioni che interessano diversi apparati dell'organismo. Se sospetti che tu o un tuo familiare abbiate l'HHT, consulta un medico.Un trattamento tempestivo può aiutare a prevenire le complicazioni. I test genetici possono anche aiutare a determinare se altri membri della famiglia sono affetti dalla stessa patologia. In una situazione del genere, la cosa più importante è rimanere informati.

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