Anche i tuoi globuli rossi sono sferici? Parliamo di sferocitosi ereditaria!

A volte accadono cose all'interno del nostro corpo senza che ce ne rendiamo conto. Tu o qualcuno della tua famiglia vi sentite sempre stanchi? Magari la vostra pelle sta diventando un po' giallastra, o avete qualche difficoltà a respirare? Questi possono essere sintomi di una condizione meno comune ma importante chiamata sferocitosi ereditaria , di cui parleremo oggi. Vediamo quindi di cosa si tratta.

Che cos'è la sferocitosi ereditaria?

In parole semplici, si tratta di una malattia del sangue ereditaria . Ciò che accade è che i nostri globuli rossi si distruggono più velocemente del normale. Questo causa una condizione chiamata anemia emolitica .

Ora, nel nostro corpo abbiamo i globuli rossi. Queste sono le cellule che trasportano l'ossigeno in tutto il corpo. Normalmente, questi globuli rossi hanno la forma di dischi, incurvati verso l'interno su entrambi i lati, e sono flessibili. Sono come delle piccole "ciambelle", ma senza il buco al centro. Grazie a questa flessibilità, possono passare attraverso anche i vasi sanguigni più piccoli.

In questa condizione di sferocitosi ereditaria, la forma dei globuli rossi cambia. Perdono la loro forma a disco e assumono una forma più simile a piccole palline, o sferica . Chiamiamo queste cellule sferiche sferociti . Il problema è che questi sferociti non sono altrettanto flessibili. Sono un po' rigidi, quindi quando viaggiano attraverso i vasi sanguigni, soprattutto quando attraversano la milza, si bloccano e si rompono facilmente. Vengono rimossi dal flusso sanguigno più rapidamente rispetto a un globulo rosso normale.

Chi è maggiormente colpito da questa situazione?

Questa malattia si manifesta solitamente più frequentemente nelle persone di origine nordeuropea o nordamericana. Tuttavia, può colpire chiunque nel mondo. Secondo le stime dei medici, si ritiene che tra 1 persona su 2.000 e 1 su 5.000 nella popolazione mondiale possa esserne affetta.

Di solito i medici diagnosticano questa malattia durante l'infanzia o la prima fanciullezza . Alcuni bambini iniziano a mostrare i sintomi tra i 3 e gli 8 anni. Sorprendentemente, però, alcune persone non manifestano alcun sintomo fino ai 30 o 40 anni. Talvolta, quando un neonato mostra segni di grave anemia entro una settimana dalla nascita, i medici sospettano questa malattia ed effettuano degli esami del sangue.

In che modo la sferocitosi ereditaria influisce sul mio corpo?

Oltre all'anemia precedentemente menzionata (anemia emolitica), molte persone affette da questa malattia possono manifestare diverse altre condizioni:

• Splenomegalia: La milza è come un filtro che purifica il sangue. Rimuove i globuli rossi vecchi e danneggiati. Pertanto, questi sferociti sferici possono rimanere bloccati mentre cercano di passare attraverso i piccoli vasi sanguigni della milza. Quando il numero di cellule bloccate aumenta, la milza inizia a gonfiarsi.
• Ittero:È in questo caso che la pelle, la sclera (la parte bianca degli occhi) e le mucose assumono una colorazione giallastra. Quando i globuli rossi si disgregano troppo rapidamente, nel sangue si accumula una sostanza gialla chiamata bilirubina . L'ittero si manifesta quando il livello di bilirubina aumenta.
• Calcoli biliari: se i livelli di bilirubina rimangono elevati, possono formarsi calcoli biliari.

Quali sono i sintomi dell'anemia emolitica causata dalla distruzione dei globuli rossi?

Oltre all'ittero e all'ingrossamento della milza, possono essere presenti diversi altri sintomi:

• Difficoltà respiratorie (dispnea): si verificano quando non ci sono abbastanza globuli rossi per trasportare l'ossigeno di cui il corpo ha bisogno.
• Affaticamento: una sensazione di estrema stanchezza che rende impossibile svolgere le attività quotidiane.
• Battito cardiaco accelerato (tachicardia): il cuore inizia a battere più velocemente del normale. Quando ciò accade, il cuore non ha abbastanza tempo per riempirsi di sangue, il che riduce la quantità di ossigeno necessaria all'organismo.
• Ipotensione: pressione sanguigna inferiore al valore previsto.

Tutti si trovano ad affrontare tutte queste situazioni?

No, non è così. I medici classificano questa condizione, la sferocitosi ereditaria, in tre categorie (a volte c'è una quarta categoria, moderata/ grave ), in base alla natura dei sintomi.

• Forma lieve: questa categoria comprende il 20-30% dei pazienti. Sono affetti da anemia emolitica, ma gli altri sintomi non compaiono prima dei 30 o 40 anni.
• Moderata: Tra il 60% e il 75% dei pazienti rientra in questa categoria. Sono inclusi neonati e bambini piccoli. Possono presentare anemia e ittero da lievi a moderati.
• Grave: Questa è la forma più grave. Circa il 5% dei pazienti rientra in questa categoria. I neonati mostrano segni di anemia grave entro una settimana dalla nascita.

Qual è il motivo di ciò?

Come suggerisce il nome, si tratta di una condizione ereditaria, ovvero trasmessa dai genitori ai figli . Tutti noi ereditiamo copie di geni dai nostri genitori. Se si verificano mutazioni , o alterazioni, in questi geni, queste possono essere trasmesse ai nostri figli. Nella sferocitosi ereditaria, la condizione è causata da mutazioni in cinque geni . Questi geni codificano per le proteine ​​che costituiscono l'involucro esterno dei globuli rossi. (La gravità della malattia dipende dal tipo di mutazione.)

Circa il 75% delle persone affette da questa malattia la eredita in modo autosomico dominante . Ciò significa che è sufficiente un solo gene mutato da uno dei genitori per causare la malattia. Un bambino nato da un genitore portatore del gene mutato ha il 50% di probabilità di ereditare quel gene.

Altri ereditano la malattia se ricevono una copia del gene mutato da entrambi i genitori. Questa è chiamata trasmissione autosomica recessiva . In questo caso, i genitori sono solo portatori sani e di solito non manifestano sintomi.

Quando due portatori sani hanno figli, ogni figlio ha il 25% di probabilità di sviluppare la malattia, il 50% di probabilità di diventare portatore sano e il 25% di probabilità di non esserne affetto.

Cosa succede quando questi geni mutano?

Tutte le nostre cellule possiedono una membrana cellulare . Questa separa il contenuto della cellula dall'ambiente esterno e la protegge. La membrana dei globuli rossi è costituita da una sottile membrana esterna e da un citoscheletro interno, formato da proteine ​​che li collegano tra loro.

I globuli rossi devono piegarsi, torcersi e cambiare forma. È così che riescono a passare attraverso i piccoli vasi sanguigni e ad attraversare la milza. Immaginate di piegare una camicia morbida per farla entrare in una valigia molto piena. La membrana dei globuli rossi può cambiare forma quando necessario, mantenendo la sua particolare forma a disco.

Nella sferocitosi ereditaria, le mutazioni genetiche interessano le proteine ​​della membrana dei globuli rossi. Ciò interrompe la connessione tra il citoscheletro e la membrana esterna. Il citoscheletro non è quindi più in grado di fornire supporto alla membrana esterna. Di conseguenza, i globuli rossi, inizialmente flessibili e a forma di disco, assumono la forma rigida e sferica di "sferociti".

Come fanno i medici a diagnosticare questa malattia?

I medici diagnosticano questa malattia esaminando i sintomi, chiedendo informazioni sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia ed eseguendo diversi esami. Questi esami possono includere:

• Emocromo completo (CBC): fornisce informazioni sul sangue e sullo stato di salute generale.
• Striscio di sangue periferico: questo esame permette di valutare le dimensioni e la forma delle cellule del sangue. Può anche rilevare la presenza di sferociti.
• Conta dei reticolociti: questo esame verifica se il midollo osseo produce una quantità sufficiente di globuli rossi sani.
• Test di Coombs diretto (test di Coombs): questo test rileva la presenza di anemia emolitica autoimmune.
• Livello di bilirubina: un esame del sangue che verifica la presenza di livelli elevati di bilirubina nel sangue.
• Fragilità osmotica degli eritrociti: misura la facilità con cui i globuli rossi si disgregano.
• Elettroforesi della membrana plasmatica: si tratta di una tecnica speciale che utilizza un campo elettrico per separare il DNA, l'RNA o le proteine ​​da un gel o da un liquido. Permette di individuare quale proteina sulla membrana dei globuli rossi presenta la mutazione.

Come viene trattata questa situazione?

Le opzioni di trattamento variano a seconda dei sintomi. Ad esempio, un neonato con anemia grave può ricevere trasfusioni di sangue e/o agenti stimolanti l'eritropoiesi (ESA) non appena viene diagnosticata la condizione. Gli ESA sono farmaci che stimolano la produzione di globuli rossi.

Altre opzioni di trattamento sono:

• Fototerapia: un trattamento a base di luce utilizzato per curare l'itterizia nei neonati.
• Trasfusioni di sangue: il sangue viene somministrato come trattamento per l'anemia.
• Splenectomia: La milza viene rimossa chirurgicamente come trattamento per patologie gravi.
• Colecistectomia: questo intervento chirurgico viene eseguito per il trattamento dei calcoli biliari.
• Terapia chelante del ferro: le frequenti trasfusioni di sangue possono causare un accumulo eccessivo di ferro nell'organismo (emocromatosi) . Questo trattamento viene utilizzato per rimuovere tale eccesso di ferro.

È possibile prevenire la sferocitosi ereditaria?

Se qualcuno nella tua famiglia è affetto da questa malattia, ovvero se c'è una storia familiare di questa patologia, è difficile prevenirla. Perché è qualcosa che deriva dai geni. Ma la cosa più importante da ricordare è che il fatto che qualcuno nella tua famiglia ne sia affetto non significa che tu o i tuoi figli svilupperete sicuramente questa malattia.

Ad esempio, se si eredita un gene mutato da uno dei genitori, si ha il 50% di probabilità di sviluppare la malattia. Se si eredita il gene mutato da entrambi i genitori, la probabilità di sviluppare la malattia è del 25%. Inoltre, c'è il 50% di probabilità di essere portatori sani della malattia e di non manifestare alcun sintomo.

Se avete dubbi o perplessità al riguardo, potete parlare con il vostro medico o con quello di vostro figlio per valutare la possibilità di sottoporsi a un test per la sferocitosi ereditaria. I risultati vi aiuteranno a capire se voi o vostro figlio avete ereditato la mutazione genetica. In questo modo potrete farvi un'idea di cosa aspettarvi.

Il medico ti spiegherà il significato dei risultati degli esami, se la malattia è lieve, moderata o grave, quali patologie potrebbero svilupparsi in futuro e quali sono i loro primi sintomi.

Cosa devo aspettarmi se io o mio figlio dovessimo avere questa condizione?

La maggior parte delle persone affette da sferocitosi ereditaria ha una buona prognosi . Tuttavia, non tutti sono uguali. La prognosi, sia per te che per tuo figlio, dipende da fattori quali la gravità della malattia, la presenza di altri problemi di salute e lo stato di salute generale.

Mio figlio è affetto da sferocitosi ereditaria. Come posso prendermi cura di lui?

Visite di controllo periodiche per i bambini affetti da questa malattiaQuesto serve a monitorare la salute generale del bambino e a verificare la presenza di nuovi sintomi, come anemia o calcoli biliari. Se il bambino necessita di frequenti trasfusioni di sangue, i medici potrebbero raccomandare la vaccinazione contro il virus dell'epatite B. Potrebbero anche fornire consigli sulle misure da adottare per proteggere il bambino da infezioni virali, come il parvovirus B19 , che può causare problemi di salute improvvisi e gravi.

La sferocitosi ereditaria è una rara malattia del sangue ereditaria che richiede cure mediche per tutta la vita . I medici possono trattare le condizioni di salute, a volte gravi, causate dalla malattia. Tuttavia, non esiste una cura per questa patologia del sangue.

Infine, devo dire... (Messaggio chiave)

Convivere con una malattia cronica, o prendersi cura di qualcuno che ne soffre, non è sempre facile. E può essere ancora più difficile quando si convive con una condizione che molti non conoscono o di cui non hanno mai sentito parlare. Se tu o tuo figlio avete la sferocitosi ereditaria, potreste sentirvi sopraffatti, soli e senza nessuno a cui rivolgervi per chiedere aiuto.

Non preoccuparti. Parlane con il tuo medico. Farà tutto il possibile per aiutare te e il tuo bambino. Sarà felice di rispondere alle tue domande. Ricorda, non sei sola in questo percorso. Puoi ottenere il supporto e le informazioni di cui hai bisogno.

Spero che queste informazioni vi siano utili. Rimanete in salute!

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