Qualcuno nella tua famiglia o tra i tuoi conoscenti ha improvvisamente iniziato a comportarsi in modo strano? Magari i suoi arti si contraggono in modo incontrollato? O la sua memoria sta lentamente svanendo e sembra aver perso il suo vigore di un tempo? È normale spaventarsi di fronte a questi sintomi. Oggi parleremo di una patologia che può causare questi disturbi, ma di cui si parla poco nella società: la malattia di Huntington . Non allarmarti sentendo questo nome. Parliamo di tutto in modo semplice e chiaro.
Ok, quindi cos'è la malattia di Huntington?
In parole semplici, la malattia di Huntington è una malattia genetica che causa la graduale morte delle cellule nervose del cervello nel corso del tempo e si trasmette di generazione in generazione . Colpisce principalmente le parti del cervello che controllano i movimenti, il pensiero e il comportamento.
Ciò comporta un declino nel tempo delle capacità motorie, cognitive e decisionali, nonché un aumento del rischio di sviluppare problemi di salute mentale come depressione e ansia.
I sintomi di solito iniziano a manifestarsi tra i 30 e i 40 anni. Tuttavia, a volte la malattia può esordire nell'infanzia o nella prima età adulta, prima dei 20 anni. In tal caso, si parla di malattia di Huntington giovanile (JHD) .
Al momento non esiste una cura per la malattia di Huntington. Ma non preoccupatevi. Esistono molti trattamenti efficaci per gestire i sintomi e ridurre il disagio che provocano. E ci sono molte cose che potete fare per vivere una vita migliore con questa patologia.
Perché si manifesta questa malattia? Come si trasmette ereditariamente?
Questa condizione è causata da un difetto in uno dei nostri geni. Nel 1993, gli scienziati hanno scoperto il gene responsabile. Questo gene è presente in tutti noi. Tuttavia, alcune famiglie possono avere una copia mutata di questo gene. Tale mutazione genetica viene trasmessa dai genitori ai figli.
Immagina che tua madre o tuo padre siano affetti dalla malattia di Huntington. In tal caso, hai il 50% di probabilità di ereditare la mutazione che causa la malattia. È come lanciare una moneta: potresti ereditarla o meno.
- Questo gene mutante può essere ereditato indipendentemente dal sesso.
- Se non si possiede il gene mutato, non si svilupperà mai la malattia di Huntington. E non la si trasmetterà ai propri figli.
- Questa malattia non salta generazioni . Ovvero, se il padre ne è affetto, il figlio non può svilupparla senza il padre.
Questo gene è dominante o recessivo?
È molto semplice. Immagina di avere due geni, uno da tua madre e uno da tuo padre. Un gene "dominante" è come il ragazzo più intelligente della classe. Se è presente, il suo potere è in gioco. Il gene mutante che causa la malattia di Huntington è anch'esso dominante . Quindi, anche se si eredita il gene mutante da un solo genitore, è sufficiente a causare la malattia.
Se tu o un tuo familiare state prendendo in considerazione un test genetico, è importante consultare prima un consulente genetico. Quest'ultimo potrà spiegarvi cosa aspettarvi dai risultati del test.
Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
I sintomi della malattia di Huntington possono essere suddivisi in tre categorie principali: capacità motorie, funzioni cognitive e comportamento . Questi sintomi di solito non compaiono tutti insieme, ma si sviluppano gradualmente in diverse fasi.
| Tipo di sintomo | Sintomi in fase iniziale | Caratteristiche della fase intermedia |
|---|---|---|
| Motore | Movimenti a scatti incontrollati del viso, delle braccia e delle gambe (corea) . Disagio, perdita di equilibrio. Rallentamento dei movimenti oculari. | (corea) peggioramento della condizione. Difficoltà a camminare. Caduta di oggetti, trascinamento frequente. Difficoltà a parlare e a deglutire. |
| Capacità di pensiero (cognitiva) | Difficoltà a svolgere più attività contemporaneamente. Dimenticanza di cose (ad esempio, appuntamenti). Difficoltà nell'apprendimento di cose nuove. Difficoltà nel prendere decisioni. | Maggiore confusione. Maggiore perdita di memoria. Capacità di pensare nettamente ridotta. Incapacità di organizzare le cose. |
| Comportamentale e psicologico | Depressione, ansia. Pensare o ripetere sempre le stesse cose. Arrabbiarsi facilmente. Insonnia e perdita di energia fisica. | Importanti cambiamenti di personalità. Pensieri di morte o suicidio. Perdita di peso. Comparsa di patologie come (disturbo ossessivo-compulsivo) o (disturbo bipolare) . |
Sintomi in fase avanzata
In questa fase, il paziente necessita dell'aiuto di altri per svolgere le attività quotidiane. La capacità di camminare e parlare può cessare completamente. Tuttavia, anche in questa fase, il paziente è spesso in grado di riconoscere i propri cari.
Come si diagnostica questa malattia?
Se si manifestano dei sintomi, il medico chiederà informazioni sulla storia clinica familiare ed effettuerà un esame fisico. Probabilmente prescriverà poi alcuni test neurologici e un test genetico. I test neurologici mirano a valutare:
- Riflessi
- forza muscolare
- Bilancia
- Vista e udito
- Umore e stato mentale
- Capacità di memoria e di ragionamento
Quanto prima viene diagnosticata la malattia, tanto più facile sarà mantenere una buona qualità di vita più a lungo. Inoltre, si potrebbe avere l'opportunità di partecipare a nuove ricerche e sperimentazioni cliniche.
Metodi di trattamento e gestione
Sebbene non esista ancora una cura definitiva, ci sono molti trattamenti che possono controllare i sintomi e rendere la vita più facile. Non a caso i medici dicono: "Non possiamo aggiungere anni alla tua vita, ma possiamo aggiungere vita ai tuoi anni".
La cosa più importante è chiedere l'aiuto di un team di specialisti provenienti da diversi settori. Questo team può includere neurologi, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti, psichiatri e nutrizionisti.
Farmaci
- Per controllare il movimento:I farmaci appartenenti alla classe degli inibitori di VMAT2 (ad esempio deutetrabenazina, tetrabenazina) vengono utilizzati per ridurre i movimenti incontrollati (corea).
- Per i problemi di salute mentale: vengono prescritti diversi antidepressivi e stabilizzatori dell'umore per controllare la depressione, l'ansia e altri sbalzi d'umore.
Terapia
- Fisioterapia: aiuta a ridurre le cadute migliorando l'andatura, l'equilibrio e la forza muscolare.
- Terapia occupazionale: insegna tecniche e strumenti per facilitare le attività quotidiane come mangiare e vestirsi.
- Logopedia: aiuta a risolvere i problemi di linguaggio e di deglutizione.
Cambiamenti nello stile di vita e nell'alimentazione
Le persone affette da questa malattia possono perdere peso perché il loro corpo brucia molte calorie e hanno difficoltà a deglutire. Pertanto, è importante mangiare cibi nutrienti e ipercalorici . I familiari possono essere d'aiuto in questo senso:
- Evitate interruzioni non necessarie durante i pasti.
- Scegliete alimenti facili da masticare e da deglutire.
- Utilizzare posate e bicchieri appositamente progettati con cannucce.
- Anche l'esercizio fisico regolare è molto importante. Ma bisogna fare attenzione alla sicurezza. Parlate con un fisioterapista esperto e elaborate un programma di esercizi adatto alle vostre esigenze.
Domande da porre al medico
Se tu o un tuo familiare siete preoccupati per questa condizione, potete porre queste domande al vostro medico:
- Dottore, in che modo questa malattia influenzerà la mia vita?
- Quali sono i trattamenti migliori per i miei sintomi?
- Questo trattamento potrebbe interagire con altri farmaci che sto assumendo?
- Posso continuare a guidare in sicurezza?
- Come vorrei parlarne con la mia famiglia?
Messaggio da portare a casa
- La malattia di Huntington è una malattia genetica che si trasmette di generazione in generazione. Se un genitore è affetto dalla malattia, c'è una probabilità del 50% che il figlio la erediti.
- Sebbene al momento non esista una cura definitiva, ci sono trattamenti molto efficaci per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita.
- La diagnosi precoce è importante, poiché permette di gestire meglio i sintomi.
- È fondamentale costruire una solida rete di supporto composta da medici specialisti, terapisti e familiari.
- Problemi psicologici come depressione e ansia possono manifestarsi frequentemente con questa malattia, e curarli è altrettanto importante quanto curare i sintomi fisici.
- Su questo argomento vengono costantemente condotte nuove ricerche, quindi non perdete la speranza. Rimanete in contatto con il vostro medico.
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