Il tuo cuore è cambiato in questo modo? Parliamo di cardiomiopatia ipertrofica (HCM)!

Avete mai sentito parlare di una patologia cardiaca in cui il muscolo cardiaco si ispessisce, un po' complicata? A volte potreste non accorgervi nemmeno di averla, perché alcune persone non presentano alcun sintomo. Ma è importante esserne consapevoli perché colpisce il cuore. Oggi parleremo di questa condizione chiamata cardiomiopatia ipertrofica, o "HCM" in gergo medico. Non preoccupatevi, ne parleremo in modo semplice, in maniera comprensibile.

Innanzitutto, vediamo cos'è l'HCM.

In parole semplici, la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una patologia complessa che colpisce i muscoli del cuore. Può essere causata principalmente da diversi fattori:

• Ispessimento del muscolo cardiaco: in particolare, le pareti delle camere inferiori del cuore, che chiamiamo ventricoli, risultano ispessite.
• Rigidità del ventricolo sinistro: la camera principale sul lato sinistro del cuore (ventricolo sinistro) si irrigidisce, diventando meno elastica, come la gomma.
• Alterazioni della valvola mitrale: possono verificarsi alterazioni della funzione della valvola mitrale, una valvola importante del cuore.
• Alterazioni cellulari: nelle cellule del muscolo cardiaco si verificano alcune anomalie (alterazioni cellulari).

Questi fattori possono causare alcune alterazioni nel funzionamento del cuore.

In che modo questa condizione di cardiomiopatia ipertrofica influisce sul tuo corpo?

Bene, ora vediamo cosa provocano concretamente questi cambiamenti nel corpo.

ispessimento del miocardio

Questo è il sintomo principale riscontrato nella cardiomiopatia ipertrofica (HCM). Nella maggior parte dei casi, questo ispessimento si verifica nella parete che separa la parte sinistra da quella destra del cuore, chiamata setto. Immaginate che, quando questo setto tra le camere inferiori del cuore (i ventricoli) si ispessisce, può bloccare il flusso di sangue dal ventricolo sinistro all'aorta, il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue in tutto il corpo. Questa condizione è chiamata ostruzione del tratto di efflusso. Di conseguenza, il cuore deve lavorare di più per pompare il sangue oltre questo blocco. Il tipo di HCM che blocca il flusso sanguigno è chiamato cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (HOCM).

Talvolta, altre parti del cuore, come l'apice, il ventricolo destro o l'intero ventricolo sinistro, possono ispessirsi. In questi casi, il flusso sanguigno non è bloccato. Tuttavia, la quantità di sangue che il ventricolo può gestire è ridotta. Questa condizione è chiamata cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva.

Rigidità del ventricolo sinistro

Quando il muscolo cardiaco si ispessisce, le alterazioni cellulari impediscono al ventricolo sinistro di rilassarsi correttamente e di riempirsi di sangue. Cosa succede quindi? Poiché nella camera cardiaca c'è meno sangue, una minore quantità di sangue ricco di ossigeno viene inviata agli altri organi e muscoli del corpo. Questo indurimento aumenta anche la pressione all'interno del cuore e si possono manifestare sintomi come:

• Dolore al petto
• Fiato corto
• Vertigini o svenimento
• Sensazione di battito cardiaco accelerato (palpitazioni)

Alterazioni della valvola mitrale

Come accennato in precedenza, quando il tratto di efflusso del ventricolo sinistro si ostruisce, la valvola mitrale del cuore potrebbe non funzionare correttamente. Ciò può ostacolare il flusso sanguigno e aumentare la pressione nel ventricolo sinistro.

La causa di questa ostruzione è la pressione esercitata dalla valvola mitrale sul setto ispessito. Quando ciò accade, la valvola mitrale non si chiude correttamente e il sangue può rifluire nell'atrio sinistro.

Cambiamenti cellulari

Osservando attentamente al microscopio, si nota che le cellule del muscolo cardiaco di una persona affetta da cardiomiopatia ipertrofica (HCM) non sono disposte in linea retta, bensì secondo uno schema alquanto caotico. Questa patologia può causare alterazioni nei segnali elettrici che si propagano attraverso le camere inferiori del cuore, provocando un ritmo cardiaco anomalo chiamato aritmia ventricolare. Questa condizione può essere pericolosa.

Quanto è comune questa condizione chiamata cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

Si stima che circa 1,5 milioni di persone solo negli Stati Uniti, ovvero circa una persona su 500, siano affette da cardiomiopatia ipertrofica (HCM). Questa patologia è più comune di malattie come la sclerosi multipla. Quindi, non è poi così rara.

A che età si sviluppa solitamente la cardiomiopatia ipertrofica?

Nella maggior parte dei casi, questa cardiopatia si manifesta nei giovani, intorno ai diciotto o vent'anni. Tuttavia, può insorgere a qualsiasi età.

Se soffro di cardiomiopatia ipertrofica, c'è il rischio di rimanere incinta?

Potrebbe essere necessario sottoporsi a cure mediche specifiche, come ecocardiografie periodiche. Tuttavia, è molto probabile che la gravidanza proceda senza complicazioni e che il parto avvenga normalmente. È comunque importante parlarne con il medico prima di rimanere incinta e discutere dei rischi. Il medico indicherà anche quali farmaci per la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è possibile continuare ad assumere durante la gravidanza. Potrebbe inoltre essere necessario l'impianto di un pacemaker o di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) durante la gravidanza.

Quali sono le cause della cardiomiopatia ipertrofica?

Esistono diversi fattori che possono causare la cardiomiopatia ipertrofica (HCM):

• Genetica: Questa è la causa principale. La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia che può essere ereditata dai genitori ai figli. Ciò significa che esiste un difetto nei geni che controllano le caratteristiche del muscolo cardiaco. Esistono diversi tipi di geni che causano l'HCM. Anche in presenza di un difetto genetico, non tutti i membri della famiglia svilupperanno la malattia allo stesso modo. Alcune persone possono essere portatrici del gene dell'HCM senza mai sviluppare la malattia.
• Pressione alta: anche la pressione alta presente da lungo tempo può esserne una causa.
• Invecchiamento: esiste la possibilità che questa condizione si manifesti con l'avanzare dell'età.
• Casi in cui la causa è sconosciuta:A volte, non è possibile individuare una causa specifica per la cardiomiopatia ipertrofica.

Quali sintomi potrebbe manifestare una persona affetta da cardiomiopatia ipertrofica?

Alcune persone affette da cardiomiopatia ipertrofica (HCM) possono manifestare una varietà di sintomi, mentre altre possono non presentarne alcuno. I sintomi più comuni sono:

• Dolore al petto: di solito si manifesta durante l'esercizio fisico o lo sforzo, ma a volte può presentarsi anche stando semplicemente in piedi o dopo aver mangiato.
• Difficoltà respiratorie e affaticamento: questi sintomi, soprattutto quando si è stanchi, sono comuni negli anziani. Ciò è dovuto all'aumento della pressione nell'atrio sinistro e nei polmoni.
• Svenimento o sincope: può essere causato da ritmi cardiaci anomali (aritmie) o da risposte anomale dei vasi sanguigni durante l'esercizio fisico. Talvolta, non è possibile individuarne la causa.
• Palpitazioni: possono essere causate da un ritmo cardiaco anomalo, come la fibrillazione atriale (flutter atriale) o la tachicardia ventricolare. Circa il 25% delle persone con cardiomiopatia ipertrofica presenta fibrillazione atriale. Questa condizione aumenta il rischio di coaguli di sangue e insufficienza cardiaca.
• Gonfiore delle vene nella parte inferiore del corpo o nel collo.

Quali altri problemi di salute possono essere associati alla cardiomiopatia ipertrofica?

Molte persone affette da cardiomiopatia ipertrofica conducono una vita normale e non presentano gravi problemi di salute. Alcune non hanno nemmeno bisogno di assumere farmaci. Tuttavia, anche in assenza di sintomi, il medico potrebbe sconsigliare l'attività fisica intensa.

Tuttavia, alcune persone affette da cardiomiopatia ipertrofica (HCM) possono sviluppare patologie cardiache che ne riducono l'aspettativa di vita o la qualità. Le principali sono:

Arresto cardiaco improvviso e morte cardiaca improvvisa

L'arresto cardiaco improvviso è una perdita improvvisa della funzione cardiaca dovuta a un battito cardiaco pericolosamente accelerato (ad esempio, tachicardia ventricolare). In questo caso, è necessario un trattamento di emergenza, come la rianimazione cardiopolmonare (RCP) e la defibrillazione, non appena compaiono i sintomi. Se questo trattamento non viene somministrato correttamente, può verificarsi la morte cardiaca improvvisa.

La maggior parte delle persone affette da cardiomiopatia ipertrofica (HCM) presenta un basso rischio di morte cardiaca improvvisa. Tuttavia, l'HCM è la principale causa di morte cardiaca improvvisa nelle persone di età inferiore ai 35 anni. Potresti aver sentito dire che l'HCM è stata anche collegata alla morte improvvisa di alcuni giovani atleti professionisti.

Insufficienza cardiaca

Il fatto che tu abbia un'insufficienza cardiaca non significa che il tuo cuore abbia smesso di funzionare. Significa semplicemente che il tuo cuore non pompa il sangue in modo corretto ed efficiente. I sintomi dell'insufficienza cardiaca includono:

• Fiato corto.
• Sensazione di stanchezza durante l'attività fisica (affaticamento).
• Gonfiore alle caviglie, alle gambe e all'addome.
• Bisogno di urinare di notte durante il riposo.
• Vertigini, confusione, difficoltà di concentrazione, svenimento.
• Sensazione di battito cardiaco accelerato (palpitazioni).
• Una tosse secca e persistente.
• Sensazione di pienezza, gonfiore, perdita di appetito o dolore allo stomaco.

Come diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)? (Diagnosi)

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) viene diagnosticata sulla base dei seguenti criteri:

• Anamnesi: Il medico ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi e se qualcuno nella tua famiglia ha avuto malattie simili.
• Esame fisico: il medico ascolterà il cuore e i polmoni. Le persone affette da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (HOCM) potrebbero sentire un suono cardiaco anomalo (soffio cardiaco).
• Esami: L'ecocardiogramma (ecocardiografia) è l'esame principale utilizzato per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica (HCM). Questo esame permette di verificare se le pareti del cuore sono ispessite.

Esistono altri test:

• Esami del sangue.
• Elettrocardiogramma (ECG).
• Radiografia del torace.
• Test ecocardiografico da sforzo.
• Cateterismo cardiaco.
• Risonanza magnetica (RM).

Quali sono i trattamenti per la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?

Il medico deciderà quale trattamento è più adatto a te in base ai seguenti fattori:

• C'è qualche ostruzione nel modo in cui il sangue esce dal cuore (restringimento del tratto di efflusso)?
• Come funziona il tuo cuore?
• I tuoi sintomi.
• La tua età e il tuo livello di attività fisica.
• Soffre di aritmie cardiache?

L'obiettivo principale del trattamento è ridurre o prevenire i sintomi e diminuire il rischio di complicanze come l'insufficienza cardiaca e la morte cardiaca improvvisa.

Come trattamento si può procedere in questo modo:

• Identifica i fattori di rischio e continua a consultare un medico.
• Cambiamenti nello stile di vita.
• Medicinali.
• Procedure mediche specialistiche.

Come si effettua lo screening per la cardiomiopatia ipertrofica?

Poiché la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una condizione che può essere trasmessa di generazione in generazione, se uno dei tuoi genitori, fratelli o figli (ovvero un parente di primo grado) ne è affetto, è importante sottoporsi al test.

Il primo passo consiste nel sottoporsi a un esame cardiaco tramite elettrocardiogramma (ECG) ed ecocardiogramma (ecocardiogramma). Se questi esami evidenziano segni di cardiomiopatia ipertrofica (HCM), sarà necessario consultare un medico specializzato in questa patologia (cardiologo).

A volte, anche in presenza di una storia familiare di cardiomiopatia ipertrofica, i risultati degli esami possono essere normali. In tal caso, i medici raccomandano di sottoporsi a un ecocardiogramma e a un elettrocardiogramma ogni tre anni fino all'età di 30 anni, e successivamente ogni cinque anni.

Chi è maggiormente a rischio di morte cardiaca improvvisa a causa della cardiomiopatia ipertrofica?

La maggior parte delle persone affette da cardiomiopatia ipertrofica (HCM) presenta un basso rischio di morte cardiaca improvvisa. Tuttavia, un piccolo numero di persone con HCM ha un rischio maggiore. È importante sapere se si soffre di questa condizione. Il medico può indicare cosa si può fare per ridurre il rischio.

Le persone a maggior rischio di morte cardiaca improvvisa dovuta a cardiomiopatia ipertrofica sono:

• Persone con una storia familiare di morte cardiaca improvvisa.
• Persone che hanno avuto episodi di sincope più volte durante l'infanzia.
• Persone che presentano una risposta anomala della pressione sanguigna all'esercizio fisico.
• Persone con una storia pregressa di battito cardiaco anormalmente veloce (aritmia).
• Coloro che presentano sintomi gravi e una funzionalità cardiaca compromessa.

Parla con il tuo medico del tuo rischio personale. Se hai due o più fattori di rischio per morte improvvisa, il tuo medico potrebbe raccomandarti farmaci antiaritmici (farmaci che controllano i ritmi cardiaci anomali) o un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) per ridurre il rischio.

Quali farmaci vengono utilizzati per gestire la cardiomiopatia ipertrofica?

I medici prescrivono diversi farmaci per controllare i sintomi e prevenire ulteriori complicazioni. Farmaci come i beta-bloccanti e i calcio-antagonisti rilassano il muscolo cardiaco, favorendone il riempimento di sangue e una migliore pompaggio. Altri farmaci possono controllare la frequenza cardiaca o ridurre il rischio di aritmie.

Potrebbe esservi sconsigliato di assumere determinati farmaci, ad esempio i nitrati (che abbassano la pressione sanguigna) o la digossina (che aumenta la forza delle contrazioni cardiache).

A volte può essere necessario assumere antibiotici e adottare altre precauzioni per ridurre il rischio di un'infezione potenzialmente letale chiamata endocardite batterica.

Quali procedure mediche specifiche vengono utilizzate per trattare la cardiomiopatia ipertrofica?

Esistono diversi metodi per trattare la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (HOCM), una condizione che causa l'ostruzione del flusso sanguigno:

Miectomia settale

Si tratta di un intervento chirurgico. Nella miectomia settale, il chirurgo rimuove una piccola sezione della parete del setto interventricolare ispessita. Questo allarga il tratto di efflusso dal ventricolo sinistro all'aorta. I medici prendono in considerazione questo intervento chirurgico solo se i farmaci non sono efficaci. Spesso risolve il problema della valvola mitrale.

Ablazione dell'etanolo

Questa procedura è anche chiamata ablazione settale. Questo metodo viene utilizzato per le persone che non possono sottoporsi alla miectomia settale, un intervento chirurgico menzionato in precedenza. In questa procedura, il medico individua una piccola arteria coronaria che irrora di sangue la parte superiore del setto nasale. Quindi inserisce un catetere a palloncino in quest'arteria e lo gonfia. Successivamente, inietta un mezzo di contrasto per individuare con precisione la posizione dell'ispessimento della parete settale che ostruisce il flusso sanguigno.

Una volta individuata l'area, il medico inietta una piccolissima quantità di alcol puro attraverso il catetere. L'alcol uccide le cellule e, nei mesi successivi, il setto si riduce tornando alle sue dimensioni normali. Questo allarga il passaggio per il flusso sanguigno.

Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD)

Un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) può aiutare le persone affette da aritmie potenzialmente letali o morte cardiaca improvvisa. L'ICD è un piccolo dispositivo che viene impiantato sotto la pelle ed è collegato al cuore tramite dei fili. L'ICD monitora costantemente il ritmo cardiaco. Quando rileva un battito cardiaco molto rapido e anomalo, eroga una piccola ma potente scarica elettrica al cuore, ripristinandone il normale ritmo. Il medico valuterà se l'impianto di un ICD è adatto al vostro caso.

Gestione dell'insufficienza cardiaca

Esistono diversi modi per gestire l'insufficienza cardiaca, dai cambiamenti nello stile di vita ai farmaci che riducono i sintomi e aiutano il muscolo cardiaco a funzionare correttamente.

Come posso migliorare la mia qualità di vita con la cardiomiopatia ipertrofica?

Che tu abbia sintomi o meno, che ti sia stata diagnosticata la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) o che qualcuno nella tua famiglia ne sia affetto, ci sono diverse cose che puoi fare per mantenere la salute del tuo cuore al meglio:

• Limitare liquidi e sale (sodio): se si manifestano sintomi di insufficienza cardiaca, potrebbe essere necessario limitare l'assunzione di liquidi e sale. Chiedere al medico indicazioni specifiche sulla dieta, compreso il consumo di alcol e caffeina.
• Esercizio fisico con cautela: il medico vi consiglierà l'esercizio fisico più adatto a voi. Molte persone con cardiomiopatia ipertrofica possono praticare attività aerobiche non competitive. I medici sconsigliano il sollevamento di pesi o gli sport ad alta intensità.
• Consulta regolarmente il tuo medico: se soffri di cardiomiopatia ipertrofica, dovresti sottoporti a controlli cardiologici periodici per monitorare la tua condizione.
• Riduci il rischio di infezione: se soffri di cardiomiopatia ipertrofica (HCM), il tuo medico ti consiglierà di adottare delle misure per ridurre il rischio di sviluppare un'infezione chiamata "endocardite infettiva".

Come si può ridurre il rischio di sviluppare endocardite infettiva?

Le persone affette da cardiomiopatia ipertrofica (HCM) hanno maggiori probabilità di sviluppare un'infezione batterica chiamata "endocardite batterica" ​​o "endocardite infettiva".

L'endocardite batterica è un'infezione delle valvole cardiache o del rivestimento interno del cuore (endocardio). Si verifica quando i germi (soprattutto batteri, ma a volte anche funghi e altri microrganismi) entrano nel flusso sanguigno e attaccano il rivestimento del cuore o le valvole. Ciò può causare l'ispessimento, la perforazione o la cicatrizzazione delle valvole. Questo spesso si traduce in una perdita di integrità della valvola cardiaca. Se non trattata correttamente, può essere fatale.

Per ridurre questo rischio, puoi adottare le seguenti misure:

• Prenditi cura dei tuoi denti e delle tue gengive: vai dal dentista ogni sei mesi, lavati i denti tutti i giorni, usa il filo interdentale e assicurati che il dentifricio sia adatto alla tua bocca.
• Consulta un medico se presenti sintomi di un'infezione:
• Febbre superiore a 100 gradi Fahrenheit, sudorazione o brividi.
• Eruzione cutanea.
• Dolore, sensibilità al tatto, arrossamento o gonfiore.
• Una ferita o un taglio che non guarisce, oppure una ferita arrossata, calda e che trasuda pus.
• Mal di gola, sensazione di costrizione alla gola o dolore durante la deglutizione.
• Secrezione sinusale, congestione nasale, mal di testa o dolore lungo gli zigomi superiori.
• Una tosse secca o catarro che dura più di due giorni.
• Macchie bianche in bocca o sulla lingua.
• Nausea, vomito o diarrea.

Non rimandare la consultazione di un medico. Il raffreddore e l'influenza comuni non causano endocardite. Tuttavia, altre infezioni con sintomi simili possono causare endocardite. Quindi, per sicurezza, consulta il tuo medico.

• Assumi antibiotici a scopo preventivo prima di determinate procedure mediche e dentistiche. Parla con il tuo medico del tipo di antibiotico da assumere, del dosaggio e delle procedure per le quali è indicato.
• Tenete a portata di mano una tessera di identificazione dell'endocardite batterica rilasciata dall'American Heart Association.

Infine, ecco cosa dovete dire (Messaggio chiave)

La maggior parte delle persone affette da cardiomiopatia ipertrofica (HCM) conduce una vita normale e felice. Sono disponibili diversi trattamenti per coloro che presentano sintomi o che sono a rischio di sviluppare gravi problemi. La prognosi dipende dalla funzionalità del muscolo cardiaco, dalla presenza di sintomi e dalla risposta al trattamento, nonché dalla sua aderenza alla terapia.

Chiedete al vostro medico informazioni sui rischi e su cosa potete fare per migliorare la qualità della vita e prevenire le infezioni. Se vi viene diagnosticata la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) e sviluppate sintomi o sospettate un'infezione, consultate immediatamente il vostro medico. Ricordate, è possibile vivere una buona vita anche con questa patologia!

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