Ti ammali spesso? Questa potrebbe esserne la causa: scopriamo di più sull'ipogammaglobulinemia.

Il tuo bambino soffre spesso di raffreddore, influenza e tosse? O ha frequenti infezioni alle orecchie o problemi ai seni paranasali? A volte pensiamo che si tratti di malattie comuni, ma se queste infezioni si ripresentano frequentemente, potrebbe esserci un'altra causa sottostante. Una condizione che si può sospettare in questi casi è l'ipogammaglobulinemia. Anche se il nome è un po' lungo, cerchiamo di capirla in modo semplice.

Che cos'è l'ipogammaglobulinemia?

In parole semplici, l'ipogammaglobulinemia è una condizione in cui il corpo presenta un basso livello di anticorpi. Un altro nome per questi anticorpi è immunoglobuline. Ora immaginate il nostro corpo come una fortezza. I nemici che attaccano questa fortezza sono i germi, come virus e batteri. Quindi i soldati che ci proteggono da questi nemici sono i membri del nostro sistema immunitario .

Questo sistema immunitario possiede un tipo speciale di cellula chiamata linfocita B. Sono come dei commando addestrati appositamente. Quando un germe entra nel corpo, questi linfociti B producono anticorpi chiamati immunoglobuline. Questi anticorpi vanno a catturare il germe e lo distruggono. È così che non ci ammaliamo o guariamo rapidamente dalla malattia.

Scoprirai di questa condizione solo dopo aver effettuato un esame del sangue.

Analizziamo queste parole in modo che possano essere comprese:

• Ipo: significa al di sotto della norma.
• Gamma globuline: sono il tipo più comune di immunoglobulina.
• Emia: significa nel sangue.

Pertanto, quando il livello di questa immunoglobulina nel sangue diminuisce, il sistema di difesa del corpo si indebolisce. Di conseguenza, i germi possono attaccare più facilmente l'organismo. Pertanto , si è più soggetti a infezioni e allo sviluppo di altre malattie.

Esistono diverse tipologie di questo?

Sì, una condizione chiamata ipogammaglobulinemia può colpire sia i bambini che gli adulti. Esistono due tipi principali:

1. Ipogammaglobulinemia primaria (congenita): è causata da alcune rare malattie genetiche. Le chiamiamo Immunodeficienze Primarie (PIDD) . In parole semplici, alla nascita si presenta un errore (mutazione) nei geni. Questi geni sono quelli che impartiscono istruzioni al sistema immunitario su come funzionare. Pertanto, quando si verifica un errore in queste istruzioni, l'immunità risulta ridotta. Questi errori genetici possono spesso essere trasmessi di generazione in generazione.

2. Ipogammaglobulinemia secondaria (acquisita): questa èIl tipo più comune. Questa condizione può essere causata da diverse patologie o essere un effetto collaterale di alcuni farmaci. Ciò significa che si nasce sani e si sviluppa questa condizione in età adulta.

Quanto è rara questa condizione?

L'ipogammaglobulinemia è una delle immunodeficienze primarie (PIDD) più comuni menzionate in precedenza. Tuttavia, le PIDD non sono una malattia molto diffusa in generale. Ad esempio, si stima che circa mezzo milione di persone negli Stati Uniti conviva con una PIDD.

Quali sono i sintomi?

Il sintomo principale dell'ipogammaglobulinemia, sia nei bambini che negli adulti, è la presenza di infezioni frequenti o prolungate. I sintomi dipendono dal tipo di infezione. Le infezioni e i sintomi più comuni associati all'ipogammaglobulinemia includono:

• Infezioni all'orecchio: mal d'orecchi, lesioni al timpano (a volte con cicatrici), febbre. (Immaginate che alcuni bambini abbiano infezioni all'orecchio persistenti, che si ripresentano continuamente nonostante le cure).
• Infezioni dei seni paranasali: naso che cola o congestione nasale, affaticamento, febbre. (Alcune persone si svegliano al mattino con naso chiuso e testa pesante, giusto? Se il problema persiste, è il caso di preoccuparsi.)
• Bronchite: tosse persistente, respiro corto, febbre.
• Polmonite: senso di oppressione o dolore al petto, difficoltà respiratorie, febbre.
• Influenza intestinale: diarrea, nausea, vomito, febbre.
• Meningite: rigidità del collo, mal di testa, febbre. (È una malattia piuttosto pericolosa, bisogna diagnosticarla rapidamente.)
• Infezioni cutanee: lesioni cutanee, gonfiore, prurito, febbre.

Inoltre, i sintomi possono variare a seconda della condizione di base che ha causato i bassi livelli di immunoglobuline. Ad esempio, un bambino con alcuni tipi di immunodeficienza primaria (PIDD) ha maggiori probabilità di sviluppare allergie. Altri tipi possono persino causare ritardi nella crescita e nello sviluppo.

Quali sono le cause?

Ci sono due possibili cause. O il tuo sistema immunitario non produce abbastanza immunoglobuline, oppure quelle che produce vengono distrutte per qualche motivo. Le cause variano a seconda che si tratti di lupus primario o secondario.

Cause dell'ipogammaglobulinemia primaria

Alcuni dei tipi più comuni di `PIDD` che possono essere associati a questo sono:

• Immunodeficienza comune variabile (CVID): un difetto genetico che impedisce all'organismo di produrre una quantità sufficiente di immunoglobuline. Questa è la causa più comune di ipogammaglobulinemia primaria negli adulti.
• Agammaglobulinemia legata al cromosoma X (XLA): un difetto genetico sul cromosoma X impedisce all'organismo di produrre una quantità sufficiente di linfociti B o immunoglobuline. Colpisce principalmente i neonati maschi (poiché possiedono un solo cromosoma X). L'XLA è una causa comune di ipogammaglobulinemia nei bambini.
• Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia (THI): si verifica quando i livelli di immunoglobuline di un bambino iniziano a diminuire intorno ai 3 mesi di età. I ​​bambini con THI possono contrarre infezioni, ma spesso non presentano sintomi. La condizione di solito si risolve spontaneamente entro i 3 anni di età.
• Deficit selettivo di IgA: si verifica quando l'organismo non produce una quantità sufficiente di un tipo specifico di immunoglobulina chiamata immunoglobulina A.
• Sindromi da iper-IgM: in queste sindromi, alcuni tipi di immunoglobuline vengono prodotti normalmente o in eccesso, ma altri non vengono prodotti in quantità sufficienti.

Oltre a ciò, esistono altri tipi di immunodeficienza primaria che causano ipogammaglobulinemia primaria:

• Atassia-telangiectasia
• Agammaglobulinemia autosomica recessiva (ARA)
• Sindrome di Good (GS)
• Deficienze isolate di immunoglobuline non-IgG
• Immunodeficienza combinata grave (SCID)
• Deficit di anticorpi specifici (DAS)
• Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)

Cause dell'ipogammaglobulinemia secondaria

Di seguito sono elencati i motivi per cui questa situazione potrebbe verificarsi in futuro:

• Farmaci: Alcuni farmaci possono causare bassi livelli di immunoglobuline. Ad esempio, immunosoppressori, farmaci antiepilettici, corticosteroidi e farmaci chemioterapici.
• Sindrome nefrosica: in questa condizione, i reni espellono una quantità eccessiva di proteine ​​attraverso le urine. Anche le immunoglobuline, che sono proteine, possono essere espulse in questo modo.
• Enteropatia con perdita di proteine: si verifica quando una quantità eccessiva di proteine ​​viene persa dall'organismo attraverso il sistema gastrointestinale.
• Cancro:I tumori che colpiscono i linfociti B possono causare bassi livelli di immunoglobuline. Ad esempio, tumori come la leucemia linfatica cronica, il linfoma e il mieloma multiplo.
• HIV: L'HIV è un'infezione a trasmissione sessuale (IST). Può anche causare ipogammaglobulinemia e altri problemi al sistema immunitario.

Quali complicazioni può causare?

Se non trattata, l'ipogammaglobulinemia può portare a infezioni gravi e persino a complicazioni potenzialmente letali . Una complicanza comune è la bronchiectasia , una condizione in cui i polmoni subiscono danni permanenti. Questa patologia è più frequente nelle persone che soffrono di infezioni frequenti delle vie respiratorie superiori.

Immaginate una persona con problemi polmonari, tosse e catarro costanti. Quando i polmoni vengono danneggiati in modo continuo, la condizione può diventare permanente.

Inoltre, l'ipogammaglobulinemia aumenta il rischio di:

• Malattie autoimmuni: si tratta di patologie in cui il sistema immunitario del corpo attacca le cellule del proprio organismo.
• Danni agli organi interni.
• Cancro.
• Sepsi: Si tratta di un'infezione grave che si diffonde in tutto il corpo.

Come si fa a riconoscerlo?

I medici effettueranno degli esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobuline. Se i livelli sono inferiori alla norma, potrebbe esservi diagnosticata l'ipogammaglobulinemia. Il medico classificherà quindi la vostra condizione come lieve, moderata o grave .

Per scoprire esattamente cosa sta causando questo basso livello, il medico prenderà in considerazione i seguenti fattori:

• I tuoi sintomi: soprattutto se soffri spesso di infezioni.
• Anamnesi familiare: C'è qualcuno nella tua famiglia affetto da immunodeficienza primaria?
• Farmaci che stai assumendo: in particolare i farmaci che possono causare ipogammaglobulinemia come effetto collaterale.

Potrebbe inoltre essere necessario sottoporsi ad ulteriori esami, tra cui:

• Altri esami del sangue: ad esempio, emocromo completo, test anticorpali e test che valutano il funzionamento degli organi.
• Procedure di diagnostica per immagini: per verificare la presenza di danni ai tessuti dovuti a infezioni o tumori (ad es. radiografia, TAC).
• Test genetici: Verifica la presenza di difetti genetici associati alla PIDD.
• Test bioptico:Prelevare un campione di tessuto e analizzarlo per verificare la presenza di cellule cancerose.

Come viene trattata questa situazione?

Il trattamento dipende dalla causa dell'ipogammaglobulinemia e dalla sua gravità. Potrebbe anche essere necessario un consulto con un immunologo.

Se la condizione è secondaria a una patologia preesistente , i medici di solito trattano la patologia di base. Ad esempio, se i livelli di immunoglobuline sono bassi a causa di un effetto collaterale di un farmaco che si sta assumendo, il farmaco potrebbe essere cambiato.

Se soffri di ipogammaglobulinemia primaria , dovrai rimanere sotto controllo medico per tutta la vita al fine di proteggerti da infezioni gravi. Le opzioni di trattamento possono includere:

• Attesa vigile: se i bassi livelli di immunoglobuline non rappresentano un rischio significativo per la salute, il medico potrebbe monitorare la situazione. Le condizioni che si risolvono spontaneamente, come l'ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia (THI), menzionata in precedenza, potrebbero non richiedere alcun trattamento.
• Antibiotici: Potrebbero esservi somministrati antibiotici per curare un'infezione batterica o per prevenirla.
• Terapia sostitutiva con immunoglobuline (IgG): se i livelli di immunoglobuline sono molto bassi, può essere somministrata immunoglobulina da un donatore. Questa viene somministrata tramite iniezione endovenosa (IV) o sottocutanea. Le persone affette da immunodeficienza primaria (PIDD) che necessitano di questo trattamento spesso devono assumerlo per tutta la vita.
• Trapianto di cellule staminali: se il tuo corpo non è in grado di produrre cellule immunitarie sane, puoi sottoporti a un trapianto di cellule staminali da un donatore. Queste cellule staminali si svilupperanno in seguito in cellule del sangue sane, comprese le cellule B.

Si tratta di una situazione grave?

L'ipogammaglobulinemia può essere grave. La gravità dipende dalla causa e dal livello di riduzione delle immunoglobuline. Le immunoglobuline sono come soldati nel nostro corpo che combattono agenti patogeni dannosi come virus, batteri, parassiti e funghi. Pertanto, quando questi soldati non sono più presenti a proteggerci, siamo più soggetti a infezioni frequenti e gravi. Se non trattate, le infezioni gravi possono causare danni tissutali permanenti e persino la morte.

Pertanto, questa condizione non va presa alla leggera. In caso di sintomi, è importante consultare immediatamente un medico.

Cosa succede se non viene curato?

È importante che un medico diagnostichi la causa dell'ipogammaglobulinemia. Iniziando il trattamento precocemente, si hanno maggiori probabilità di rimanere in salute e di prevenire complicazioni che possono insorgere anni dopo. Se si soffre di una condizione che aumenta il rischio di ipogammaglobulinemia, il medico monitorerà regolarmente i livelli di immunoglobuline e consiglierà un piano di trattamento per prevenire infezioni gravi.

È possibile evitarlo?

Non possiamo prevenire le condizioni (come i difetti genetici) che causano l'ipogammaglobulinemia. Tuttavia, il medico può raccomandare trattamenti per aiutare a prevenire complicazioni , come infezioni frequenti e danni polmonari.

Come posso prendermi cura di me stesso? Cosa posso fare per prevenire le infezioni?

La cosa più importante è seguire le istruzioni del medico. Questi accorgimenti possono aiutare a prevenire le infezioni:

• Lavatevi accuratamente le mani: lavatevi le mani con acqua e sapone per almeno 20 secondi. Assicuratevi di lavarvi le mani dopo essere usciti di casa, prima di mangiare e dopo aver usato il bagno.
• Indossare una mascherina quando necessario per prevenire la diffusione di germi per via aerea: ciò è particolarmente importante quando ci si reca in luoghi affollati e durante i periodi di elevata attività epidemica.
• Evitate il più possibile il contatto con persone malate e luoghi affollati: in questi ambienti i germi si diffondono facilmente.
• Ricevere tutte le vaccinazioni nei tempi previsti: tuttavia, chiedete al vostro medico se alcuni vaccini vivi sono adatti a voi, poiché alcuni vaccini vivi potrebbero non essere indicati per le persone con un sistema immunitario indebolito.

Cosa dovrei chiedere al medico?

Quando si viene a conoscenza di questa patologia, è possibile che sorgano molte domande. Non abbiate paura. Parlatene con il vostro medico e chiarite i seguenti dubbi:

• Qual è la causa del calo dei miei livelli di immunoglobuline?
• Quali esami dovrò fare per diagnosticare/monitorare la mia condizione?
• Quali trattamenti consiglia?
• Ci sono effetti collaterali legati al trattamento? Quali sono?
• Quali cambiamenti nello stile di vita dovrei apportare per prevenire le infezioni?
• Per quali sintomi dovrei consultare immediatamente un medico? O dovrei recarmi al pronto soccorso ?

Quando scopri che i tuoi livelli di immunoglobuline sono bassi, potresti sentirti vulnerabile e debole. Potresti pensare: "E se non avessi abbastanza soldati a proteggermi?".

Ma non preoccuparti. Parlare con il tuo medico è il primo passo per saperne di più sulla tua condizione, sulle sue cause e su come i trattamenti possono aiutarti. Collabora con il tuo medico per gestire la tua condizione e ottenere le cure di cui hai bisogno.

Infine, alcune cose da ricordare

L'ipogammaglobulinemia è una condizione in cui il sistema immunitario del corpo presenta una carenza di anticorpi (immunoglobuline), che combattono i germi. Ciò può portare a frequenti malattie.

La cosa più importante è consultare un medico se si soffre di infezioni ricorrenti, soprattutto se si tratta sempre dello stesso tipo di infezione, piuttosto che liquidarle come normali.

• Questa condizione può essere presente alla nascita oppure può svilupparsi in seguito a causa di un'altra malattia o di un farmaco.
• Se si individua la causa e si riceve il trattamento adeguato, è possibile prevenire complicazioni e vivere una vita sana.
• È molto importante seguire i consigli medici, adottare uno stile di vita sano e prendere provvedimenti per proteggersi dalle infezioni.

Non sei solo/a, ci sono medici e operatori sanitari che possono aiutarti ad affrontare questa situazione. Non aver paura di parlare con loro.

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