Il rame, il minerale rame, è essenziale per il corretto funzionamento di tutti noi in piccolissime quantità. Ma immaginate cosa succede se questo rame essenziale si accumula nel corpo in quantità superiori al necessario? In questo caso si manifesta una condizione rara ma potenzialmente grave chiamata malattia di Wilson. Non abbiate paura di sentirne parlare. Può essere gestita con successo essendo adeguatamente informati e cercando il trattamento appropriato. Oggi ne parleremo in modo semplice, con un linguaggio comprensibile a tutti.
Che cos'è esattamente la malattia di Wilson?
In parole semplici, la malattia di Wilson è una malattia genetica . Si trasmette di generazione in generazione. Il fegato è l'organo principale del nostro corpo che filtra il rame che entra nell'organismo. Funziona come un filtro per l'acqua. Ma nelle persone affette dalla malattia di Wilson, si riscontra un difetto in un gene (il gene `ATP7B`) correlato a questo processo di filtraggio del rame.
Ciò impedisce al fegato di svolgere correttamente le sue funzioni. Di conseguenza, il rame in eccesso inizia ad accumularsi negli organi vitali come fegato, cervello e occhi, anziché essere eliminato dall'organismo. Nel tempo, questo accumulo di rame può danneggiare questi organi e causare diversi sintomi.
L'aspetto fondamentale è che, trattandosi di una malattia genetica, affinché si manifesti, il bambino deve ereditare il gene difettoso sia dalla madre che dal padre. Se viene ereditato da un solo genitore, i sintomi non si presenteranno, ma quella persona potrebbe essere portatrice sana della malattia. Ciò significa che potrebbe trasmettere il gene ai propri figli.
Quali sono i sintomi di questa malattia?
I sintomi della malattia di Wilson non compaiono immediatamente. Poiché il rame impiega del tempo ad accumularsi nell'organismo, i sintomi iniziano a manifestarsi solo dopo un certo periodo. Inoltre, i sintomi possono variare a seconda dell'organo in cui il rame si deposita maggiormente. Vediamo quali sono i sintomi principali.
| Organo/sistema interessato | Sintomo visibile |
|---|---|
| Sintomi correlati al fegato | |
| Fegato |
|
| Sintomi neurologici correlati al cervello e al sistema nervoso | |
| Cervello |
|
| Sintomi oculari | |
| Occhi | Questo è un sintomo molto specifico. Intorno all'occhio nero compare un anello bruno-dorato . I medici lo chiamano anello di Kayser-Fleischer . Questo è il principale segno di depositi di rame all'interno dell'occhio. Alcune persone possono anche sviluppare cataratta a girasole, che ha la forma di un girasole. |
Altre caratteristiche
Oltre ai sintomi principali sopra menzionati, un eccesso di rame nell'organismo può causare diversi altri problemi.
- calcoli renali
- Cicli mestruali irregolari nelle donne
- Bassa densità ossea e condizioni artritiche
- Decolorazione bluastra delle unghie
Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa malattia?
Trattandosi di una malattia genetica, il principale fattore di rischio è la storia familiare .
Se un membro della tua famiglia, in particolare i tuoi genitori, tuo fratello o tua sorella, è affetto dalla malattia di Wilson, corri il rischio di sviluppare la malattia o di diventarne portatore.
I sintomi di solito iniziano a manifestarsi tra i 5 e i 40 anni. Tuttavia, sono stati segnalati casi di comparsa dei sintomi in età molto più giovane, tra cui in un neonato di 9 mesi e in un adulto di 70 anni.
Se un membro della tua famiglia è affetto da questa malattia, la cosa migliore da fare è consultare il medico e parlarne senza esitazione. Se necessario, si possono effettuare test genetici per confermare la diagnosi.
Come viene trattata?
Sebbene venire a conoscenza della malattia di Wilson possa essere spaventoso, la buona notizia è che esistono trattamenti efficaci . Il trattamento ha due obiettivi principali.
1. Eliminare il rame in eccesso già accumulato nell'organismo:
Per questo motivo, i medici prescrivono un tipo specifico di farmaco, chiamato "agente chelante". Questi medicinali agiscono legandosi alle particelle di rame in eccesso presenti nell'organismo e rimuovendole attraverso le urine. Continuando il trattamento, è possibile tenere sotto controllo i livelli di rame nel corpo. Tuttavia, l'assunzione di questi farmaci può rallentare la guarigione delle ferite. Pertanto, se dovete sottoporvi a un intervento chirurgico, è consigliabile informare il medico in anticipo.
2. Prevenire l'assorbimento del rame dagli alimenti nell'organismo:
Per questo motivo vengono prescritti integratori di zinco. Lo zinco riduce l'assorbimento di rame nell'apparato digerente. Talvolta, i medici iniziano questa terapia con zinco anche in persone a cui è stata diagnosticata la malattia ma che non hanno ancora sviluppato sintomi.
È fondamentale seguire questa terapia per tutta la vita , come raccomandato dal medico, senza saltare nemmeno un giorno. Il medico potrebbe anche consigliare di limitare il consumo di alimenti ricchi di rame (ad esempio crostacei, fegato, cioccolato, frutta secca).
Messaggio da portare a casa
- La malattia di Wilson è una rara malattia genetica causata dall'accumulo di rame nell'organismo.
- Questa patologia colpisce principalmente il fegato, il cervello e gli occhi.
- I sintomi principali possono includere ittero inspiegabile, cambiamenti di personalità e un anello bruno-dorato intorno all'occhio nero (anello di Kayser-Fleischer).
- Se qualcuno nella tua famiglia è affetto da questa malattia, consulta immediatamente il medico per un consulto, anche in assenza di sintomi.
- La diagnosi precoce e un trattamento a vita possono aiutarti a vivere una vita sana e normale. Non interrompere mai il trattamento senza consultare un medico.
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