Hai mai sofferto di mal di schiena fin da piccolo, o hai mai avvertito rigidità alla schiena al risveglio mattutino? Il dolore sembra attenuarsi dopo una breve passeggiata o quando inizi la giornata lavorativa? Potresti pensare che si tratti di un semplice mal di schiena. Ma a volte questi sintomi possono essere i primi segnali di una condizione chiamata spondilite anchilosante, di cui parleremo oggi. Non preoccuparti, ne parleremo in modo chiaro e semplice.
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Che cos'è esattamente la spondilite anchilosante (SA)?
In parole semplici, la spondilite anchilosante (SA) è un tipo di artrite che colpisce specificamente le articolazioni della colonna vertebrale . La colonna vertebrale è composta da molte piccole ossa che si uniscono tra loro e le articolazioni tra queste ossa si infiammano, si gonfiano e diventano dolorose. Nel tempo, questa infiammazione può causare la fusione delle articolazioni della colonna vertebrale, riducendone la flessibilità.
I sintomi più comuni di questa malattia sono:
- Mal di schiena e rigidità: questi sintomi si manifestano soprattutto al mattino, appena svegli, o dopo essere rimasti in piedi a lungo.
- Diminuzione del dolore durante l'esercizio: sorprendentemente, il dolore aumenta a riposo e diminuisce durante l'attività fisica, come camminare, correre o saltare.
- Dolore ad altre articolazioni: alcune persone possono anche avvertire dolore ad articolazioni come anche, ginocchia e talloni.
- Mi sento molto stanco.
Questa malattia spesso insorge nei giovani tra i 15 e i 30 anni. Per questo motivo, molti potrebbero scambiarla per un semplice mal di schiena.
Esiste quindi un legame genetico con tutto ciò?
Sì. Questo è il punto più importante di questo articolo. La spondilite anchilosante è una malattia fortemente ereditaria, ovvero ha una componente genetica . Se qualcuno nella tua famiglia, ad esempio genitori o fratelli, è affetto da questa malattia, anche tu hai un rischio maggiore di svilupparla rispetto agli altri.
Mentre gli scienziati conducono ricerche in questo campo, hanno concentrato molta attenzione su un gene in particolare: il gene HLA-B27 .
Pensate, in oltre l'85% dei pazienti con diagnosi di spondilite anchilosante è stata riscontrata la presenza del gene HLA-B27. Questo non dimostra forse il forte legame tra questo gene e la malattia?
Il gene HLA-B27 aiuta il sistema immunitario del nostro corpo. In parole semplici, riconosce e combatte gli agenti patogeni esterni come virus e batteri. A volte, però, a causa di alterazioni di questo gene, il sistema immunitario impazzisce e inizia ad attaccare parti sane del nostro corpo, in questo caso le articolazioni della colonna vertebrale. Gli scienziati ritengono che questa infiammazione sia causata proprio da questo.
L'HLA-B27 è l'unico responsabile di questo?
No. Questa è una domanda molto importante. Sebbene l'HLA-B27 sia il protagonista principale di questa storia, ci sono anche altri attori secondari. Gli scienziati affermano che circa il 30% del rischio genetico totale di sviluppare questa malattia deriva dal gene HLA-B27. Il resto è influenzato da una serie di altri geni minori.
Poiché gli effetti di questi geni sono di lieve entità, è difficile identificarli uno per uno. Tuttavia, molti altri geni sono stati individuati grazie alla ricerca condotta da scienziati di tutto il mondo che hanno collaborato e condiviso informazioni.
| Gene | Spiegazione semplice |
|---|---|
| HLA-B27 | Questo è il gene principale. È correlato al sistema immunitario. La maggior parte dei pazienti affetti da spondilite anchilosante possiede questo gene. |
| ERAP1 | Si tratta di un gene coinvolto anche nella funzione del sistema immunitario. La sua presenza in combinazione con l'HLA-B27 aumenta il rischio di sviluppare malattie. |
| IL23R e IL1A | Si tratta di geni coinvolti anche nello sviluppo e nel controllo dell'infiammazione nell'organismo. Le variazioni in questi geni possono inoltre aumentare il rischio di spondilite anchilosante. |
I ricercatori sono ancora alla ricerca di altri geni non ancora identificati che potrebbero avere un impatto simile.
Tutti contraggono la malattia solo perché possiedono il gene?
No. Assolutamente no.È importante ricordare questo: avere il gene HLA-B27 nel proprio corpo non significa necessariamente sviluppare la spondilite anchilosante. Significa semplicemente che si ha un rischio leggermente maggiore di sviluppare la malattia rispetto ad altri.
Pensiamoci in questo modo. Uno studio ha scoperto che il 75% dei bambini che ereditano il gene HLA-B27 da genitori affetti da spondilite anchilosante, ovvero tre su quattro, non svilupperanno mai la malattia.
Ciò significa che i geni da soli non bastano a causare questa malattia. Oltre alle influenze genetiche , devono essere presenti anche fattori ambientali . Sebbene non si sappia ancora con precisione quali siano questi fattori, si ritiene che alcuni di essi, come determinate infezioni, possano svolgere un ruolo importante. In parole semplici, i geni sono come polvere da sparo pronta ad esplodere, e hanno bisogno di una scintilla per innescare la reazione.
Quindi cosa dovrei fare?
Se presentate sintomi simili a quelli menzionati in questo articolo (mal di schiena che inizia in giovane età, peggiora al mattino e si allevia con l'esercizio fisico), o se un vostro familiare soffre di spondilite anchilosante, non c'è motivo di preoccuparsi.
La cosa migliore da fare è consultare immediatamente un medico qualificato, il proprio medico di base . Ascolterà i sintomi, effettuerà una visita e, se necessario, prescriverà esami del sangue e radiografie. Potrebbe anche raccomandare un test per verificare la presenza del gene HLA-B27.
Ricorda, la cosa più importante è identificare e gestire queste condizioni precocemente . In questo modo, potrai tenere sotto controllo il dolore, prevenire il mal di schiena e vivere una vita normale e felice.
Messaggio da portare a casa
- La spondilite anchilosante (SA) è un tipo di artrite che colpisce principalmente la colonna vertebrale. È più comune nei giovani.
- Questa malattia ha una fortissima componente genetica, con il gene HLA-B27 in particolare che rappresenta un fattore determinante.
- Tuttavia, la semplice presenza del gene HLA-B27 nel proprio corpo non significa che si svilupperà la malattia. È solo un fattore di rischio.
- Oltre ai geni, anche i fattori ambientali influenzano l'insorgenza di questa malattia.
- Se soffri di mal di schiena cronico, rigidità mattutina o hai una storia familiare di malattie simili, non farti prendere dal panico e consulta il tuo medico per un consulto.
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