Prestiamo attenzione alla malattia di Krabbe, una rara malattia neurologica che colpisce i bambini.

È difficile esprimere a parole la tristezza e l'ansia che una madre o un padre provano quando il loro piccolo si ammala, vero? Soprattutto quando si tratta di una malattia rara e apparentemente complicata, il peso è ancora maggiore. Oggi parleremo di una di queste malattie rare ma importanti: la malattia di Krabbe, nota anche come leucodistrofia a cellule globoidi. Anche se il nome può sembrare un po' lungo, cerchiamo di semplificarlo.

Cos'è la malattia di Krabbe?

In parole semplici, la malattia di Krabbe è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. Si pronuncia "kra-bah".

Questa malattia appartiene a un gruppo di patologie chiamate leucodistrofie. In queste malattie , la guaina protettiva chiamata mielina, presente nel nostro sistema nervoso, viene persa (questo processo è chiamato demielinizzazione). Immaginate le cellule nervose del nostro corpo come dei fili elettrici. Attorno a questi fili c'è una guaina protettiva, una sorta di rivestimento plastico. Questa guaina è chiamata mielina. È proprio la mielina che permette ai messaggi nervosi di viaggiare in modo rapido e preciso. Nella malattia di Krabbe, la mielina è danneggiata.

Inoltre, in questa malattia, si può osservare un tipo anomalo di cellula cerebrale chiamata cellula globoide. Si tratta di cellule di grandi dimensioni che di solito presentano più di un nucleo.

Con la distruzione della guaina mielinica, le cellule cerebrali iniziano a morire. Questo provoca gradualmente problemi che compromettono il funzionamento del sistema nervoso. Ad esempio:

• Disabilità intellettiva
• Paralisi
• Perdita dell'udito o sordità

La malattia di Krabbe è una patologia degenerativa che peggiora gradualmente nel tempo. La cosa triste è che spesso si conclude con la morte.

La malattia prende il nome da Knud Krabbe, un neurologo danese.

Chi è maggiormente colpito dalla malattia di Krabbe?

Circa il 90% delle persone affette dalla malattia di Krabbe inizia a manifestare i sintomi tra 1 e 7 mesi di età. Questa è chiamata forma infantile della malattia di Krabbe. Talvolta, la malattia può insorgere dopo i 18 mesi, durante l'adolescenza o l'età adulta. Questa è chiamata forma tardiva della malattia di Krabbe.

La cosa più importante è che la malattia di Krabbe è una malattia che si trasmette dai genitori ai figli attraverso i geni.

Quanto è diffusa questa malattia?

La malattia di Krabbe è generalmente una malattia molto rara. Tuttavia, la frequenza della sua comparsa varia nelle diverse parti del mondo. Secondo i ricercatori, la malattia può verificarsi in circa un neonato su 100.000 nati vivi in ​​Europa e in un neonato su 250.000 nati vivi negli Stati Uniti.

Tuttavia, la malattia è più comune in alcune comunità isolate in Israele, con un'incidenza di circa 6 casi ogni 1.000 persone.

Quali sono i sintomi della malattia di Krabbe?

La gravità dei sintomi della malattia di Krabbe dipende dall'età in cui compaiono. La forma infantile della malattia di Krabbe peggiora rapidamente ed è solitamente fatale prima dei 2 anni di età. La forma a esordio tardivo è relativamente più lieve e l'aspettativa di vita è maggiore.

Sintomi della malattia infantile di Krabbe

I sintomi della malattia di Krabbe nell'infanzia possono essere identificati in tre fasi principali:

Fase 1:

Un bambino affetto da malattia di Krabbe di solito cresce e si sviluppa bene fino ai 4-6 mesi di età. È allora che iniziano i sintomi, che includono:

• Frequente irrequietezza, irritabilità
• Vomito
• Difficoltà a bere il latte
• Mancanza di prosperità
• Febbre frequente senza segni di infezione
• Debolezza muscolare

Un neonato affetto dalla malattia di Krabbe può essere ipersensibile al tatto, ai suoni e alla luce. In presenza di tali stimoli, il corpo può avvertire una sensazione di rigidità (spasmi tonici). Immaginate: un neonato può sobbalzare e irrigidirsi al minimo rumore.

Fase 2:

Nella seconda fase, potresti riscontrare sintomi come:

• Cambiamenti di visione
• Atrofia ottica: si tratta di un indebolimento del nervo ottico.
• Postura anomala - La tensione muscolare del collo, del tronco e delle gambe può portare a una postura che si incurva all'indietro dal collo ai talloni (postura opistotonica). È come piegarsi all'indietro ad arco.
• Condizioni simili a crisi epilettiche
• Rallentamento dello sviluppo mentale e fisico
• L'incapacità di ripetere azioni apprese in precedenza (ad esempio, sorridere, tenere la testa alta).

Fase 3:

Nella terza fase si manifestano i seguenti sintomi:

• Perdita completa della vista (cecità)
• Perdita completa dell'udito (sordità)
• Una postura corporea anomala: una postura in cui braccia e gambe sono dritte, le dita sono rivolte verso il basso e la testa e il collo sono tirati indietro (postura di decerebrazione).
• Ridotta capacità di movimento.

Leggere questi dettagli potrebbe rattristarvi e spaventarvi. Ma conoscere queste cose è fondamentale per una diagnosi precoce e per ricevere l'aiuto di cui avete bisogno.

Sintomi della malattia di Krabbe ad esordio tardivo

La malattia di Krabbe a esordio tardivo si manifesta tra i 13 e i 36 mesi di età. I ​​sintomi compaiono gradualmente nel modo seguente:

• Irritabilità
• Cambiamenti di visione
• Andatura anomala
• convulsioni
• Episodi di apnea
• Instabilità della temperatura corporea

In questo caso, l'età media al momento del decesso è di circa sei anni.

I sintomi della malattia di Krabbe a esordio giovanile sono:

• Cambiamenti di visione
• Tremori
• Anomalie dell'andatura
• Incapacità di controllare i movimenti come desiderato e progressiva rigidità muscolare.
• Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)

La velocità con cui questo tipo di malattia di Krabbe peggiora varia, ma il decesso sopraggiunge solitamente entro 10 anni dalla diagnosi.

Sintomi della malattia di Krabbe ad esordio tardivo :

• Sensazione di bruciore alle mani e ai piedi
• Cambiamenti di umore e di comportamento
• Andatura barcollante, perdita di equilibrio (atassia).
• Rigidità muscolare (spasticità)
• Alterazioni della vista e cecità
• Convulsione
• Compromissione dell'udito e sordità

Molte persone che sviluppano la malattia di Krabbe in età adulta diventano mentalmente e fisicamente deboli.

Quali sono le cause della malattia di Krabbe?

La malattia di Krabbe è una malattia che si trasmette dai genitori ai figli attraverso un gene. Si eredita con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambe le copie del gene in ciascuna cellula del bambino devono presentare mutazioni. Una persona affetta da questa malattia ha una copia del gene mutato in ciascuno dei suoi genitori. Tuttavia, i genitori di solito non manifestano sintomi. Sono solo portatori sani della malattia.

La malattia di Krabbe è causata da mutazioni nel gene GALC. Ciò comporta la mancata produzione da parte dell'organismo di un enzima chiamato galattocerebrosidasi. Questo enzima è essenziale per il metabolismo di un composto chiamato galattocerebroside. Il galattocerebroside è un componente importante della mielina (la guaina protettiva che riveste i nervi).

Quando questo importante enzima viene a mancare, la guaina mielinica in tutto il sistema nervoso centrale si degrada (demielinizzazione). Questo è ciò che causa i sintomi neurologici della malattia di Krabbe.

Come viene diagnosticata la malattia di Krabbe?

In alcuni stati degli Stati Uniti, il test per la malattia di Krabbe è incluso nel protocollo di screening neonatale di routine. Si tratta di un esame del sangue.

Un altro metodo importante per diagnosticare la malattia di Krabbe è rappresentato dagli esami di imaging. In particolare, la risonanza magnetica (RM) può rilevare alterazioni nel cervello di un bambino che indicano la presenza della malattia di Krabbe. La risonanza magnetica è molto utile per individuare lesioni cerebrali in questa patologia. Questi esami possono inoltre contribuire alla diagnosi della malattia sia nell'infanzia che nell'età adulta.

Se a vostro figlio viene diagnosticata la malattia di Krabbe, verificate l'entità del danno uditivo e visivo.Probabilmente saranno necessari un esame dell'udito e una visita oculistica. Questo aiuterà a determinare di quali apparecchi acustici e ausili visivi potrebbe aver bisogno vostro figlio.

Se a vostro figlio viene diagnosticata la malattia di Krabbe, il medico probabilmente consiglierà a voi e al vostro partner di sottoporvi a una consulenza e a test genetici per valutare il rischio di avere un altro figlio. Potrebbe anche raccomandare che altri membri della famiglia si sottopongano a test per verificare se sono portatori del gene anomalo.

Qual è il trattamento per la malattia di Krabbe?

Purtroppo, non esiste ancora una cura definitiva per la malattia di Krabbe. E, di solito, si conclude con la morte.

Esiste tuttavia un trattamento in grado di controllare il peggioramento della malattia di Krabbe: il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT).

Il trapianto di cellule staminali sostituisce le cellule malate del corpo con cellule sane. Le cellule staminali ematopoietiche sono cellule immature che possono svilupparsi in tutti i tipi di cellule del sangue, inclusi globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.

Nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), le cellule staminali del sangue di un donatore sano vengono trapiantate in un bambino affetto dalla malattia di Krabbe. Questo contribuisce a fornire al bambino cellule sane e una buona funzionalità dell'enzima GALC nel cervello. Tuttavia, l'HSCT è più efficace se somministrato prima della comparsa dei sintomi.

I ricercatori continuano a cercare trattamenti migliori per la malattia di Krabbe. Poiché attualmente non esiste una cura e la malattia peggiora nel tempo, il trattamento principale è la terapia di supporto . Questa può includere:

• Rilassanti muscolari per la tensione muscolare
• Farmaci anticonvulsivanti per il controllo delle convulsioni
• Fisioterapia per aumentare la mobilità
• Terapia occupazionale per bambini più grandi e adulti
• In caso di difficoltà di deglutizione, si ricorre all'alimentazione tramite sondino.

Qual è la prognosi per la malattia di Krabbe?

La prognosi per la malattia di Krabbe è infausta. Solitamente si conclude con la morte. Tuttavia, il tempo di sopravvivenza varia a seconda dell'età in cui compaiono i sintomi.

L'aspettativa di vita media per i bambini affetti da malattia di Krabbe in età infantile è di circa 13 mesi. La maggior parte dei bambini con malattia a esordio tardivo muore entro due anni dalla comparsa dei sintomi.

La velocità di progressione e la durata della malattia di Krabbe, che esordisce nell'infanzia e nell'età adulta, variano.

La morte per malattia di Krabbe di solito sopraggiunge a causa di insufficienza respiratoria causata da debolezza muscolare o da infezione dovuta all'ingresso di cibo/liquidi nei polmoni (aspirazione).

È possibile prevenire la malattia di Krabbe?

Poiché la malattia di Krabbe è una malattia ereditaria, non c'è nulla che possiamo fare per prevenirla.

Tuttavia, se sei preoccupato per il rischio di ereditare la malattia di Krabbe o altre malattie genetiche prima di cercare di avere un figlio, parlane con un medico per una consulenza genetica.

Quando dovrei portare mio figlio affetto da malattia di Krabbe dal medico?

Il bambino dovrà sottoporsi a visite regolari presso l'équipe medica per monitorare i sintomi, i progressi e, se necessario, adeguare il piano di terapia. Qualora il bambino sviluppasse nuovi sintomi, informi immediatamente il medico.

La malattia di Krabbe è una rara malattia neurologica ereditaria. Scoprire che il proprio figlio ne è affetto può essere uno shock e un peso. Ma ricordate, non siete soli. Esistono risorse per aiutare e informare voi e la vostra famiglia su questa patologia. Avere un'équipe medica esperta in questa malattia è fondamentale per garantire la migliore assistenza al vostro bambino.

Riepilogo (Messaggio chiave)

Ecco alcune semplici cose da ricordare sulla malattia di Krabbe:

• La malattia di Krabbe è una rara malattia genetica che danneggia il sistema nervoso.
• Questo distrugge la guaina protettiva chiamata mielina che circonda le cellule nervose.
• La gravità della malattia e l'aspettativa di vita variano a seconda dell'età in cui compaiono i sintomi (neonati, bambini, adulti). È più grave durante l'infanzia.
• Al momento non esiste una cura, ma sono disponibili trattamenti di supporto per controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) prima della comparsa dei sintomi può talvolta arrestare il peggioramento della malattia.
• Si tratta di una malattia genetica e non può essere prevenuta. Tuttavia, la consulenza genetica può aiutarti a prendere coscienza del tuo rischio.
• Se vostro figlio presenta questi sintomi, è molto importante consultare immediatamente un medico.

Spero che queste informazioni ti siano utili. Ricorda, è sempre meglio consultare un medico per qualsiasi problema di salute.

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