Cos'è l'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH)? Il tuo bambino è a rischio?

Avete mai sentito parlare di istiocitosi a cellule di Langerhans, o LCH in breve? Forse il nome vi sembra un po' complicato e spaventoso. Ma in realtà, si tratta di una malattia molto rara che colpisce principalmente i bambini piccoli, soprattutto i neonati e i bambini sotto i 15 anni. Quindi non preoccupatevi, ne parleremo in modo semplice, in singalese, in modo che possiate capire benissimo, e nel dettaglio, come se steste parlando con un caro amico.

Che cos'è esattamente (LCH)?

In parole semplici, l'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una condizione che si verifica quando il corpo di un bambino presenta un numero eccessivo di cellule di Langerhans, un tipo speciale di cellula del nostro sistema immunitario. Queste cellule di Langerhans sono in realtà un tipo di globuli bianchi. La loro funzione principale è quella di combattere i germi che entrano nel nostro corpo e proteggerci dalle malattie.

Queste cellule si trovano normalmente in tutto il nostro corpo, in particolare nella pelle, nei polmoni, nei linfonodi, nel midollo osseo, nella milza e nel fegato. Tuttavia, nel caso dell'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH), queste cellule di Langerhans si accumulano in eccesso in uno o più punti. Quando ciò accade, questi organi possono essere danneggiati e possono formarsi lesioni.

Il decorso della malattia può variare da persona a persona. Alcuni bambini guariscono completamente con un trattamento adeguato. Sorprendentemente, a volte, soprattutto se colpisce solo la pelle, può migliorare anche senza alcun trattamento. Tuttavia, se la malattia (LCH) colpisce organi vitali come il midollo osseo, la milza o il fegato del bambino, potrebbe essere necessario un trattamento più intensivo.

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è un tumore?

Questa è una domanda che molte persone si pongono. In effetti, la maggior parte dei ricercatori considera l'LCH una condizione cancerosa, ovvero una neoplasia. Tuttavia, alcuni scienziati ora la considerano una malattia infiammatoria. Gli oncologi sono medici specializzati in tumori e malattie del sangue. Talvolta, per curare questa condizione si utilizzano anche trattamenti antitumorali, come la chemioterapia.

Chi è maggiormente colpito da questa patologia (LCH)?

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è più comune nei neonati e nei bambini di età compresa tra 1 e 15 anni. L'LCH negli adulti è molto rara, ma non impossibile.

Quanto è diffuso questo fenomeno?

Secondo le statistiche, uno o due neonati su un milione ogni anno sono affetti da LCH. Inoltre, ne sono colpiti circa cinque bambini su un milione di età inferiore ai 15 anni. Come si può notare, si tratta di una condizione molto rara.

Quali sono i sintomi dell'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH)?

I sintomi dell'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) variano notevolmente da persona a persona. Può colpire una sola area del corpo o molte aree. Pertanto, i sintomi dipendono dalla parte del corpo del bambino interessata.

Se le ossa sono interessate:

Circa l'80% dei bambini affetti da istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) sviluppa lesioni in una o più ossa. Quali possono essere le cause?

• Può svilupparsi un gonfiore o un nodulo in zone come il cranio, le ossa intorno agli occhi, le ossa dell'orecchio, le ossa della mascella, gli arti, la colonna vertebrale, le anche o le costole. Questo gonfiore può essere doloroso o scomparire spontaneamente.
• Mal di testa.
• Dolore al collo o alla schiena.
• Fratture.
• Difficoltà a camminare.
• Zoppicando.

Sulla pelle:

Le eruzioni cutanee sono comunemente considerate sintomi di cancro della pelle (LCH).

• Nei neonati, sul cuoio capelluto può comparire un'eruzione cutanea simile alla crosta lattea.
• Nei bambini più grandi e negli adulti, può causare un'eruzione cutanea squamosa simile alla forfora.
• Queste eruzioni cutanee possono comparire anche in altre parti del corpo (inguine, braccia, ascelle, addome, schiena, petto). Possono essere dolorose, pruriginose o indurite.
• Alcuni bambini possono sviluppare vesciche con fuoriuscita di liquido.
• Possono inoltre verificarsi fenomeni come scolorimento, indurimento o sfaldamento delle unghie.

Riguardo alla bocca:

I sintomi che possono essere osservati all'interno della bocca includono:

• Allentamento o perdita dei denti.
• Dente estratto.
• Gonfiore delle gengive.
• Piaghe sulle labbra, sulla lingua, all'interno delle guance o sul palato.

Problemi correlati al fegato o alla milza:

Se questi organi vengono colpiti, possono manifestarsi sintomi quali:

• Gonfiore addominale dovuto all'ingrossamento del fegato e/o della milza.
• Ingiallimento della pelle e della sclera (la parte bianca degli occhi) (ittero).
• Prurito.
• Fatica.
• Facile formazione di lividi e/o sanguinamento.

Se il midollo osseo è interessato:

Il midollo osseo è il luogo in cui vengono prodotte le cellule del sangue. Se viene colpito:

• Anemia, pallore cutaneo, affaticamento e perdita di appetito dovuti a una diminuzione dei globuli rossi.
• Infezioni frequenti e febbre dovute a una bassa concentrazione di globuli bianchi.
• Facile formazione di lividi e/o sanguinamento a causa della bassa conta piastrinica.

Sistema endocrino (Sistema endocrino - Ormoni):

L'LCH può colpire il sistema endocrino del bambino, ovvero la sede di produzione degli ormoni, come nel caso dell'ipofisi e della tiroide.

• Se la ghiandola pituitaria è interessata: sete eccessiva (polidipsia) e minzione frequente (anche detta diabete insipido), ritardo della crescita, pubertà precoce o ritardata e aumento di peso.
• Se la tiroide è interessata: gonfiore della tiroide, sintomi di bassi livelli di ormone tiroideo (ipotiroidismo) e difficoltà respiratorie.

Riguardo alle orecchie:

• Frequenti infezioni all'orecchio.
• Fuoriuscita di liquido dalle orecchie.
• Arrossamento.
• Prurito e eruzione cutanea.
• Dolore alle orecchie.
• Perdita dell'udito.

Riguardo agli occhi:

• Occhi sporgenti.
• Gonfiore sopra gli occhi.
• Problemi alla vista.

Linfonodi:

• Linfonodi ingrossati e doloranti al collo, alle ascelle e/o all'inguine.

Sistema nervoso centrale:

Ciò significa che il cervello e/o il midollo spinale sono interessati.

• Mal di testa.
• Vertigini.
• Vomito.
• Sete eccessiva.
• Minzione frequente.
• Difficoltà a camminare.
• Perdita di equilibrio.
• Incapacità di controllare i movimenti del corpo (atassia).
• Difficoltà a parlare o a vedere.
• Crisi epilettiche.
• Cambiamenti nel comportamento e/o nella memoria.

Polmoni:

L'istiocitosi a cellule di Langerhans polmonare, una patologia che colpisce i polmoni, è più comune negli adulti. I fumatori sono particolarmente a rischio.

• Dolore al petto.
• Tosse secca.
• Difficoltà respiratorie.
• Tossire sangue.
• Insufficienza polmonare (pneumotorace).

Tratto gastrointestinale:

Se lo stomaco, l'intestino tenue e/o l'intestino crasso del bambino sono interessati:

• Mal di stomaco.
• Vomito.
• Diarrea.
• Sangue nelle feci.
• Ritardo della crescita dovuto a malnutrizione.

Importante: questi sintomi possono essere causati da numerose altre patologie, non solo dall'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH). Pertanto, se vostro figlio presenta questi sintomi, è importante consultare immediatamente un medico per una diagnosi corretta.

Quali sono le cause dell'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH)?

Solo circa la metà delle persone affette da LCH presenta una mutazione somatica in un gene chiamato BRAF. Le mutazioni somatiche sono alterazioni che si verificano in determinate cellule dopo il concepimento. Non vengono ereditate dai genitori, ma si manifestano in modo casuale durante lo sviluppo embrionale.

Il gene BRAF produce una proteina che controlla la crescita e lo sviluppo cellulare. Normalmente, questa proteina può essere attivata e disattivata in base a segnali chimici. Tuttavia, quando si verifica una mutazione in questo gene, la proteina rimane sempre attiva. Ciò causa una crescita e una divisione eccessive delle cellule LCH, che a loro volta provocano danni ai tessuti e la formazione di tumori.

Gli scienziati hanno anche scoperto che mutazioni in diversi altri geni possono causare la malattia. Ad esempio, i geni (MAP2K1), (RAS) e (ARAF). Alcuni ricercatori ritengono che anche le tossine ambientali e le infezioni virali possano contribuire alla malattia.

Quali sono i fattori di rischio per l'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH)?

Alcuni fattori possono aumentare il rischio che tuo figlio sviluppi l'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH). Tra questi:

• Avere una storia familiare di LCH.
• Avere etnia ispanica (anche se questo non è così rilevante per il nostro paese, viene menzionato nelle fonti).
• Fumo (specialmente per gli adulti con cancro ai polmoni (LCH)).
• Esposizione a determinate sostanze chimiche durante la gravidanza.
• Esposizione a polveri di metallo, granito o legno sul luogo di lavoro.
• Infezioni nel periodo neonatale.
• Non aver ricevuto le vaccinazioni raccomandate durante l'infanzia.

Quali sono le possibili complicazioni dell'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH)?

Circa il 50% dei bambini affetti da LCH sviluppa diverse complicazioni a causa di questa condizione. Ad esempio:

• Cicatrici.
• Ritardo della crescita.
• Disabilità muscoloscheletrica.
• Una condizione simile al diabete (diabete insipido).
• Squilibri ormonali.
• Compromissione dell'udito.
• Problemi di salute mentale (come depressione, ansia).
• Problemi alle ossa e ai polmoni.
• Cirrosi epatica.
• Tumori secondari (ad esempio leucemia, linfoma, sarcoma di Ewing).

Come viene diagnosticata l'LCH?

Il medico di vostro figlio si informerà innanzitutto sulla sua storia clinica ed effettuerà un esame obiettivo. Successivamente, a seconda dei sintomi manifestati, prescriverà una serie di esami. In base ai risultati di questi esami, vostro figlio potrebbe essere indirizzato a un ematologo/oncologo pediatrico, che coordinerà il trattamento e l'assistenza.

Quali test vengono eseguiti per la diagnosi?

Poiché l'LCH può colpire diverse parti del corpo, sono necessari diversi test per diagnosticare accuratamente la malattia.

• Esami del sangue:
• Emocromo completo (CBC): questo esame controlla i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine del bambino.
• Esami chimici del sangue: questi esami verificano i livelli di determinate sostanze rilasciate dagli organi e dai tessuti del corpo.
• Test di funzionalità epatica: questi test verificano i livelli delle sostanze rilasciate dal fegato.

• Esami delle urine:
• Analisi delle urine: viene verificata la quantità di globuli rossi, globuli bianchi, proteine ​​e zuccheri presenti nelle urine del bambino.
• Test di privazione idrica: questo test valuta la quantità di urina prodotta dal bambino e se l'urina si concentra in assenza di acqua.

• Biopsie:
• Biopsia: un medico preleva un campione di tessuto e un patologo lo esamina al microscopio per verificare la presenza di cellule LCH.
• Aspirazione e biopsia del midollo osseo: un ago cavo viene utilizzato per prelevare midollo osseo, sangue e un piccolo frammento di osso dall'anca del bambino. Anche questo campione viene esaminato da un patologo.

• Test genetici:
• Per verificare la presenza di alterazioni nel gene BRAF, si utilizza un campione di sangue o di tessuto.

• Esami di diagnostica per immagini:
• Radiografie: vengono scattate immagini delle ossa e degli organi del corpo. Talvolta viene eseguita una radiografia completa dello scheletro per individuare eventuali anomalie.
• Scintigrafia ossea: una sostanza radioattiva viene iniettata in vena e uno scanner viene utilizzato per cercare depositi anomali nelle ossa. Questa tecnica non è più molto utilizzata.
• Tomografia computerizzata (TC): al bambino viene somministrato un liquido speciale da bere o iniettato in vena, e vengono scattate immagini dettagliate dell'interno del corpo da diverse angolazioni.
• Tomografia a emissione di positroni (PET): una piccola quantità di zucchero radioattivo (glucosio) viene iniettata in una vena e lo scanner viene spostato sul corpo per scattare immagini di dove lo zucchero viene utilizzato. Le cellule malate appaiono luminose in questa scansione.
• Risonanza magnetica (RM): una sostanza chiamata gadolinio viene iniettata in una vena e vengono scattate una serie di immagini dettagliate utilizzando magneti, onde radio e un computer. Le aree malate appaiono più luminose.
• Ecografia: utilizza onde sonore ad alta energia per creare immagini dell'interno del corpo, riflettendo gli echi provenienti da organi e tessuti.

Come viene trattata l'LCH?

Il trattamento per l'LCH dipende dalla localizzazione delle cellule LCH nel corpo del bambino e dal fatto che la malattia sia considerata a "basso rischio" o ad "alto rischio".

Gli organi a basso rischio sono:

• Pelle
• Osso
• Polmoni
• Linfonodi
• Sistema gastrointestinale
• Ghiandola pituitaria
• Ghiandola tiroidea
• Timo

Gli organi ad alto rischio sono:

• Fegato
• Milza
• Midollo osseo
• Sistema nervoso centrale (SNC)

I medici classificano la condizione (LCH) come "LCH monosistemica" e "LCH multisistemica". Ciò significa:

• Carcinoma a cellule di Langerhans monosistemico (LCH): le cellule LCH si trovano in una sola parte di un singolo organo o sistema corporeo. Il tipo più comune è l'LCH che colpisce solo le ossa.
• Multisistemica (LCH): sono presenti cellule in due o più organi, o in tutto il corpo (LCH). Questa condizione è leggermente meno comune rispetto alla LCH monosistemica.

In alcuni casi, soprattutto quelli che interessano solo la pelle o le ossa (LCH), la condizione può risolversi spontaneamente senza alcun trattamento. In questi casi, i medici monitoreranno la malattia per verificare se si ripresenta o si diffonde.

Opzioni di trattamento per la LCH:

• Terapia steroidea: il medico potrebbe prescrivere steroidi, come il prednisone, soprattutto per l'istiocitosi a cellule di Langerhans cutanea. Questi farmaci riducono l'attività dei globuli bianchi, che possono a loro volta influenzare le cellule dell'istiocitosi a cellule di Langerhans.
• Intervento chirurgico: i tumori LCH e il tessuto circostante possono essere rimossi chirurgicamente. Una procedura chiamata curettage consiste nel raschiare le cellule LCH dall'osso con uno strumento appuntito a forma di cucchiaio (curette).
• Chemioterapia: Consiste nel somministrare alle cellule tumorali farmaci che ne arrestano la crescita. Questi farmaci uccidono le cellule o ne impediscono la divisione. Vengono assunti per via orale, iniettati in vena o in un muscolo, oppure talvolta applicati sulla pelle sotto forma di crema.
• Radioterapia: si utilizzano raggi X ad alta energia o altri tipi di radiazioni per uccidere le cellule tumorali o impedirne la crescita e la divisione.
• Immunoterapia: un metodo che utilizza il sistema immunitario del bambino per combattere il cancro. Le difese naturali dell'organismo vengono rafforzate mediante l'impiego di sostanze prodotte dal corpo stesso o create in laboratorio.
• Terapia mirata: utilizza farmaci o altre sostanze per identificare e attaccare specifiche cellule tumorali. Ad esempio, i farmaci chiamati inibitori di BRAF possono uccidere le cellule tumorali bloccando le proteine ​​necessarie alla crescita cellulare. Gli anticorpi monoclonali sono proteine ​​del sistema immunitario prodotte in laboratorio.
• Trapianto di cellule staminali: trapianto di nuove cellule per sostituire le cellule emopoietiche distrutte dalla chemioterapia.

È possibile prevenire l'LCH?

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è in gran parte prevenibile perché causata da una mutazione genetica. Non possiamo controllare alcuni fattori di rischio, come la storia familiare e l'etnia. Tuttavia, ci sono alcune cose che possiamo gestire:

• Vietato fumare.
• Evitare determinate sostanze chimiche nocive durante la gravidanza.
• Ricevere tutte le vaccinazioni raccomandate.

Qual è la prognosi dell'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH)?

Le prospettive per la LCH dipendono da diversi fattori:

• Quanti sistemi o organi del corpo sono interessati?
• Quali sistemi o organi del corpo sono interessati?
• Quanto bene la malattia risponde al trattamento.

In genere, i bambini con istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) monosistemica e multisistemica che non colpisce fegato, milza o midollo osseo rientrano nella categoria a "basso rischio". Con il trattamento, i bambini in questa categoria hanno una probabilità di sopravvivenza di quasi il 100%. Tuttavia, la malattia può recidivare e/o sviluppare altre complicazioni a lungo termine.

I bambini affetti da leucemia multisistemica (LCH) che colpisce il fegato, la milza o il midollo osseo rientrano nella categoria ad "alto rischio".

Quando dovrei portare mio figlio dal medico?

Anche dopo la fine del trattamento, sarà necessario sottoporre il bambino a visite di controllo regolari. Questo perché il rischio di recidiva è elevato. Pertanto, il bambino dovrà essere monitorato per diversi anni. Durante questi controlli, verranno ripetuti gli stessi esami effettuati al momento della diagnosi, come ecografia, risonanza magnetica, TAC e PET. Il medico vi indicherà la frequenza con cui dovrete portare il bambino in ambulatorio.

Quali domande dovrei porre al medico di mio figlio?

Potreste avere molte domande sulla diagnosi di vostro figlio. È una buona idea annotarle e portarle con voi alla prossima visita medica. Ecco alcune domande che potete porre:

• In che modo l'istiocitosi a cellule di Langerhans influirà su mio figlio?
• Mio figlio ha bisogno di cure?
• Quali opzioni di trattamento sono disponibili per mio figlio?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Mio figlio guarirà completamente con queste cure?
• Quali sono le prospettive per la malattia di mio figlio?
• Ci sono gruppi di supporto che puoi consigliarmi?

Infine, un messaggio da portare a casa

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una malattia rara che colpisce più spesso i bambini. Se vostro figlio ne è affetto, potreste provare un turbinio di emozioni. Potreste sentirvi tristi e spaventati per lui. Potreste essere molto spaventati interiormente, ma potreste cercare di mostrarvi forti esteriormente. Tutti questi sentimenti sono legittimi. Ricordate però che non dovete affrontare questo percorso da soli. L'équipe medica che si prende cura di vostro figlio sa cosa state passando. Sono lì per aiutarvi in ​​ogni fase, per comprendere la condizione di vostro figlio e per darvi la forza di affrontarla.

Ricorda, una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono garantire a tuo figlio una salute migliore. Non avere paura, affronta questa situazione con coraggio.

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