Anche tu hai i muscoli deboli nelle spalle e nelle anche? Parliamo di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD)!

Avvertite a volte una sensazione di debolezza alle spalle, alle braccia o ai fianchi? Fate fatica ad alzarvi da una sedia o a salire le scale? Vi capita di sentire le braccia deboli quando sollevate qualcosa di pesante? Potrebbe non trattarsi solo di affaticamento fisico. Oggi parleremo di una condizione rara ma molto importante: la distrofia muscolare dei cingoli , o LGMD .

Che cos'è la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD)?

In parole semplici, la distrofia muscolare dei cingoli è un termine generico che indica un gruppo di patologie ereditarie che indeboliscono progressivamente alcuni muscoli del corpo. Si tratta di una condizione cronica , il che significa che può durare tutta la vita. Può colpire chiunque, a qualsiasi età.

Le "cingole degli arti" sono le ossa che circondano le spalle e le anche, proprio come le articolazioni che collegano braccia e gambe al busto. Pertanto, in questa condizione (LGMD), i muscoli principalmente interessati sono quelli associati a queste aree di spalle e anche.

Potreste aver sentito parlare anche di "distrofia muscolare". Si riferisce a un gruppo di patologie genetiche che influenzano la funzione muscolare. Nella maggior parte dei casi di "distrofia muscolare", i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo.

Quanto è comune questa condizione chiamata LGMD?

In realtà, la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) è una malattia molto rara . Basti pensare che in un paese come gli Stati Uniti, sommando tutti i tipi di LGMD, si arriva a circa due persone su centomila. Se la si confronta con la distrofia muscolare di Duchenne, che conosciamo e di cui parliamo più approfonditamente (anch'essa una forma di distrofia muscolare), questa colpisce circa un ragazzo su 3600 negli Stati Uniti. Quindi la LGMD è molto meno comune.

Tra questi tipi di `(LGMD)`, il tipo più comune negli Stati Uniti è `(LGMD R1 calpain3-related)`. Questo è anche chiamato `(calpainopatia)`. Tra il 12% e il 30% di tutti i pazienti affetti da `(LGMD)` appartengono a questo tipo.

Quali sintomi osserviamo?

I sintomi principali della distrofia muscolare dei cingoli sono debolezza muscolare e atrofia muscolare . Questa condizione colpisce in particolare:

• Alle spalle
• Per la parte superiore delle braccia (la parte del braccio che va dalla spalla al gomito)
• Nella zona dell'anca
• Per le cosce (la parte delle gambe che va dall'anca al ginocchio)

L'età di insorgenza dei sintomi, così come la velocità con cui questi progrediscono, può variare da un tipo di distrofia muscolare dei cingoli all'altro.

I primi sintomi di questa condizione sono difficoltà a camminare . Ad esempio:

• Potrebbe svilupparsi un'andatura ondeggiante, simile a quella di un'anatra .
• Da un posto dove sedersi, come una sedia o un sedile del waterÈ difficile alzarsi .
• Difficoltà a salire le scale .

Inoltre, quando i muscoli delle spalle e della parte superiore delle braccia si indeboliscono, possono verificarsi situazioni come questa:

• Difficoltà a raggiungere oggetti sopra la testa . Immaginate di dover prendere qualcosa da uno scaffale.
• È difficile tenere le braccia tese in avanti .
• Impossibilità di sollevare oggetti pesanti .
• Alcune persone potrebbero trovare difficile usare le mani anche solo per mangiare .

Alcuni tipi di LGMD possono presentare caratteristiche aggiuntive rispetto a queste. Alcune di queste includono:

• Problemi cardiaci : ad esempio, debolezza del muscolo cardiaco (cardiomiopatia), anomalie della conduzione o aritmie.
• Difficoltà respiratorie .
• Difficoltà a deglutire il cibo (disfagia) .
• Contratture , ovvero difficoltà nel piegare e distendere le articolazioni.
• Crampi muscolari .
• Ipertrofia muscolare : Talvolta, anche se i muscoli sono deboli, possono apparire più grandi dall'esterno.
• Debolezza nei muscoli distali, come quelli delle braccia e delle gambe .

Questo può causare gravi complicazioni?

Sì, a volte la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) può causare delle complicazioni. Ma non è uguale per tutti. Diversi fattori possono influenzarla:

• Che tipo di `(LGMD)` possiedi?
• A che età sono comparsi i sintomi e con quale rapidità progredisce la malattia.
• Quanto sono buone le strutture per l'assistenza medica e la gestione dei sintomi di cui disponete.

Alcune delle possibili complicazioni sono:

• Se la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) insorge durante l'infanzia, può causare ritardi nello sviluppo delle capacità motorie di base, come ad esempio la deambulazione .
• Alcuni tipi possono causare disabilità intellettive e difficoltà di apprendimento .
• Si possono osservare cifosi e/o scoliosi , soprattutto nei casi di distrofia muscolare dei cingoli che insorge durante l'infanzia.
• La funzionalità polmonare può risultare compromessa, portando a malattie polmonari restrittive , eventualmente a insufficienza respiratoria o insufficienza respiratoria cronica .
• La malnutrizione può verificarsi a causa di difficoltà nell'alimentazione e nella deglutizione.

Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?

La causa principale della distrofia muscolare dei cingoli è rappresentata da mutazioni genetiche.Questi geni sono responsabili del mantenimento di una struttura e di una funzione muscolare sane. Pertanto, quando si verifica un'alterazione in questi geni, le cellule che dovrebbero mantenere i muscoli non sono in grado di svolgere correttamente il loro compito. Di conseguenza, i muscoli si indeboliscono gradualmente nel tempo. Esistono alterazioni genetiche specifiche associate a ciascun tipo di (LGMD)`.

Queste alterazioni genetiche vengono ereditate dai nostri genitori. La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) si divide in due categorie principali, a seconda di come vengono ereditati i geni:

• LGMD Gruppo D : Si manifesta con una modalità di trasmissione chiamata "ereditarietà autosomica dominante". Ciò significa che la mutazione genetica che causa la malattia può svilupparsi anche se solo uno dei genitori la eredita.
• Gruppo LGMD R : Queste malattie si manifestano con una modalità di trasmissione chiamata "ereditarietà autosomica recessiva". Ciò significa che la mutazione genetica che causa la malattia deve essere ereditata da entrambi i genitori.

Esistono diversi tipi di LGMD?

Sì, esistono diversi sottotipi di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD). Ricercatori e medici utilizzano una nomenclatura specifica per classificare questi sottotipi, composta dalle lettere "LGMD" e da altri elementi:

• Come vengono ereditati i geni : la lettera "D" sta per "ereditarietà autosomica dominante". La lettera "R" sta per "ereditarietà autosomica recessiva".
• Ordine di scoperta : i ricercatori assegnano un numero a questi sottotipi in base all'ordine in cui sono stati scoperti.
• Proteina o gene interessato : questo viene indicato come "[nome del gene o della proteina]-correlato". Ad esempio, `(calpain3-correlato)`.

Ne esistono diverse tipologie. Descrivere ognuna di esse è piuttosto complesso, quindi non entreremo nei dettagli. Il tuo medico potrà fornirti maggiori informazioni.

Come fanno i medici a scoprirlo?

Se si sospetta che tu o tuo figlio abbiate i sintomi della distrofia muscolare dei cingoli, il medico probabilmente effettuerà un esame fisico , un esame neurologico e un esame muscolare . Vi chiederà informazioni sui vostri sintomi e se qualcuno nella vostra famiglia ha sofferto di questa patologia.

Se sospetti di avere la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD), potrebbero essere raccomandati uno o più dei seguenti esami:

• Esame del sangue per la creatinchinasi : Quando i muscoli subiscono un danno, un enzima chiamato "creatinchinasi" viene rilasciato nel sangue. Pertanto, se i suoi livelli sono elevati, potrebbe essere un segno di una condizione chiamata "distrofia muscolare".
• Test genetici : questi test possono identificare le alterazioni genetiche associate ad alcuni sottotipi di LGMD. Questo è l'unico modo per confermare con precisione di quale sottotipo di LGMD si soffre .
• Biopsia muscolareQuesto esame prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto muscolare che viene poi esaminato al microscopio da uno specialista. Questo può aiutare a determinare la presenza di sintomi di distrofia muscolare.
• Elettromiografia (EMG) : questo test misura l'attività elettrica dei muscoli e dei nervi.

Se a te o a tuo figlio viene diagnosticata la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD), il medico spesso prescriverà esami di funzionalità cardiaca e polmonare per verificare il corretto funzionamento di cuore e polmoni. È importante sapere se la patologia ha colpito anche questi organi.

Quali sono i trattamenti?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la distrofia muscolare dei cingoli, ma i ricercatori continuano a lavorarci.

L'obiettivo principale dei trattamenti attuali è quello di aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita . Le opzioni di trattamento possono variare a seconda del tipo di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) di cui si soffre. Alcune di esse includono:

• Fisioterapia e terapia occupazionale : queste terapie aiutano principalmente a rafforzare i muscoli e a eseguire esercizi di stretching. Ti aiutano a trovare modi per svolgere le attività quotidiane più facilmente e a mantenere la mobilità.
• Corticosteroidi : I corticosteroidi come il prednisolone e il deflazacort possono contribuire a rallentare la debolezza muscolare, migliorare la funzionalità polmonare, alleviare il mal di schiena e rallentare la progressione della cardiomiopatia. Tuttavia, non sono efficaci per tutti i tipi di LGMD. Sono particolarmente utili per alcuni tipi, come la LGMD R9 correlata alla proteina FKRP.
• Ausili per la mobilità : dispositivi come bastoni, tutori, deambulatori e sedie a rotelle facilitano la deambulazione e gli spostamenti, aiutano a prevenire le cadute e a ridurre la fatica.
• Intervento chirurgico : Alcuni pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per alleviare la tensione muscolare e correggere la scoliosi.
• Assistenza respiratoria : i dispositivi di assistenza alla tosse e i respiratori possono facilitare la respirazione. In caso di grave insufficienza respiratoria, potrebbe essere necessaria una tracheostomia (creazione di un foro nel collo per facilitare la respirazione) e la ventilazione assistita.
• Cura del cuore : farmaci come gli ACE inibitori e/o i beta-bloccanti, se assunti precocemente, possono rallentare la progressione della cardiomiopatia e prevenire lo sviluppo di insufficienza cardiaca. I pacemaker possono essere utili per il trattamento dei problemi del ritmo cardiaco e dell'insufficienza cardiaca.
• Logopedia: questa terapia può essere utile per chi ha difficoltà a deglutire.
• Sperimentazioni cliniche : a seconda del tipo di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) di cui si soffre e del luogo in cui si vive, si potrebbe avere l'opportunità di partecipare a nuove sperimentazioni cliniche. È in corso un numero crescente di sperimentazioni cliniche per la LGMD.

Spesso, per gestire la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD), sia per voi che per vostro figlio, è necessario un team di specialisti . Questo team può includere neurologi, fisiatri, genetisti, ortopedici, fisioterapisti, terapisti occupazionali, cardiologi, pneumologi, psicologi e assistenti sociali.

Quali sono le prospettive per una persona affetta da distrofia muscolare dei cingoli?

È difficile per ricercatori e medici stabilire con precisione la prognosi per una persona affetta da LGMD. Tuttavia, il team medico vi fornirà tutte le informazioni possibili su cosa aspettarvi.

In genere, se la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) insorge durante l'infanzia, la malattia progredisce più rapidamente e aumenta la probabilità di complicanze . Tuttavia, se la LGMD insorge nella giovane età adulta o nell'età adulta, di solito è meno grave e la progressione della malattia è più lenta .

Per quanto tempo puoi convivere con questa situazione?

L'aspettativa di vita media di una persona affetta da LGMD dipende in gran parte dal sottotipo di LGMD di cui soffre e dalla velocità con cui progredisce . In generale, le persone con LGMD che sviluppano complicazioni, come malattie cardiache e difficoltà respiratorie, possono avere un'aspettativa di vita più breve rispetto a coloro che non presentano tali complicazioni.

Esiste un modo per evitarlo?

Poiché la distrofia muscolare dei cingoli è una condizione genetica, al momento non esiste alcun modo per prevenirla .

Se state programmando di avere figli e temete di poter trasmettere la distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) o altre malattie genetiche, è consigliabile parlare con il vostro medico della possibilità di una consulenza genetica .

Se soffri di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD), ci sono diverse cose che puoi fare per prevenire o ritardare le complicanze e migliorare la tua qualità di vita:

• Seguire una dieta sana e nutriente è fondamentale per prevenire la malnutrizione.
• Bevi molta acqua per prevenire la disidratazione e la stitichezza.
• Eseguite un'attività fisica leggera o moderata, come raccomandato dal vostro team medico.
• Mantenere un peso sano .
• Evita di fumare per proteggere polmoni e cuore.
• Vaccinarsi in tempo .

Come mi prendo cura di una persona affetta da distrofia muscolare dei cingoli (LGMD)? O cosa devo fare se ne sono affetto io stesso?

Se soffrite di distrofia muscolare dei cingoli o se vi prendete cura di qualcuno che ne è affetto, è importante far valere i vostri diritti e cercare la migliore assistenza medica e il miglior trattamento possibile . In questo modo potrete mantenere la migliore qualità di vita possibile.

Tu e la tua famiglia potete anche unirvi a gruppi di supporto . Questo vi darà l'opportunità di incontrare altre persone che hanno vissuto esperienze simili, parlare con loro e condividere idee. Sarà una grande fonte di forza.

Quando dovrei consultare un medico?

Se soffrite di distrofia muscolare dei cingoli, dovreste consultare regolarmente il vostro team medico per ricevere le cure necessarie e monitorare i sintomi.

Comprendere la diagnosi di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) può essere difficile. Ma il tuo team medico può aiutarti a sviluppare un piano di gestione personalizzato in base ai tuoi sintomi. La cosa più importante è assicurarsi di ricevere il supporto necessario e rimanere concentrati sulla propria salute . Ricorda, il tuo team medico è sempre a disposizione per aiutare te e la tua famiglia.

Infine, alcune cose da ricordare

La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) è una condizione genetica che indebolisce progressivamente i muscoli delle spalle e delle anche. Sebbene sia una patologia rara, è importante essere consapevoli dei suoi sintomi.

• Sintomi principali : debolezza muscolare a livello di spalle, braccia, fianchi e cosce, difficoltà a camminare e incapacità di sollevare pesi.
• Motivo : differenze genetiche.
• Trattamento : Attualmente non esiste una cura. L'obiettivo è gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. La fisioterapia, la terapia occupazionale e, se necessario, i farmaci e i dispositivi sono importanti.
• La cosa più importante : diagnosi precoce, consulenza medica adeguata e trattamento. Anche il sostegno familiare e i gruppi di supporto sono fondamentali.

Se hai ulteriori domande in merito, non esitare a parlarne con il tuo medico. Ti aiuterà.

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