Scopriamo cos'è l'ipertermia maligna, una reazione pericolosa all'anestesia durante gli interventi chirurgici.

Se voi o un vostro familiare doveste mai sottoporvi a un intervento chirurgico, vi verrà somministrata un'anestesia prima, giusto? In parole semplici, ci fa addormentare completamente. Ma per alcune persone, alcuni dei farmaci utilizzati per questa anestesia possono causare una reazione incredibilmente grave, persino letale. Oggi parleremo di ipertermia maligna , una condizione pericolosa ma curabile se diagnosticata precocemente.

Che cos'è l'ipertermia maligna?

In parole semplici, l'ipertermia maligna è una condizione genetica, ovvero ereditaria. Quando una persona affetta da questa patologia viene esposta a determinati tipi di anestesia durante un intervento chirurgico, il suo corpo reagisce in modo molto grave. Si tratta di un'emergenza potenzialmente letale. È importante sottolineare che questa reazione non si verifica con tutti i farmaci anestetici utilizzati in chirurgia. Solo un numero molto limitato di farmaci è in grado di provocarla. Inoltre, se identificata tempestivamente, può essere trattata rapidamente. Nella maggior parte dei casi, chi ne soffre non sa di avere una mutazione genetica responsabile di questa condizione, perché non manifesta alcun sintomo nella vita di tutti i giorni. Il problema si presenta solo quando viene somministrato quel particolare anestetico.

Chi è maggiormente a rischio?

Questo rischio è presente principalmente se qualcuno in famiglia soffre di questa patologia.

• Anamnesi familiare: Se un tuo parente stretto - madre, padre, fratello, sorella o figlio - ha sofferto di ipertermia maligna, il tuo rischio è maggiore. Pertanto, se devi sottoporti a un intervento chirurgico, è importante informare l' anestesista di questa anamnesi familiare .
• Alcune malattie muscolari : anche se nessuno nella tua famiglia ha mai avuto questo problema, le persone affette da alcune rare malattie muscolari sono a maggior rischio. Ad esempio:
• malattia del nucleo centrale
• malattia multiminicore
• Sindrome di King-Denborough
• disturbo STAC3

Si tratta di patologie molto rare, ma se voi o un vostro familiare ne soffrite, è importante informarne il medico.

Quanto è comune questa condizione?

In realtà, questa condizione non è molto comune. Secondo le statistiche, si verifica in circa un intervento chirurgico su 100.000 negli adulti. Nei bambini piccoli, questa percentuale è leggermente più alta, ovvero un intervento su 30.000. È inoltre interessante notare che metà dei pazienti identificati ha meno di 19 anni. Tuttavia, gli scienziati ritengono che le persone con una predisposizione genetica a questa condizione possano essere più numerose nella popolazione. Questo perché, anche se possiedono il gene, se non vengono esposte nel corso della loro vita ad anestetici che provocano tale reazione, questa condizione non si manifesterà mai.

Quali sono i sintomi?

Questi sintomi possono manifestarsi durante l'intervento chirurgico o subito dopo, durante la fase di recupero. Se si presentano mentre si è addormentati e sotto anestesia, non li si percepisce. Tuttavia, l'anestesista li noterà. Monitorerà attentamente i parametri vitali durante tutto l'intervento e inizierà il trattamento non appena avvertirà questi sintomi.

Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?

Le persone predisposte all'ipertermia maligna presentano un'alterazione genetica, ovvero una mutazione genetica, in alcune proteine ​​delle loro cellule muscolari. Immaginiamo che le nostre cellule muscolari contengano calcio. Il rilascio di questo calcio è controllato da qualcosa di simile a un cancello. Quando a una persona sana vengono somministrati farmaci anestetici, questo cancello funziona in modo controllato. Ciò provoca la contrazione e l'irrigidimento dei muscoli, un'accelerazione del metabolismo e un pericoloso aumento della temperatura corporea. Alla fine, le cellule muscolari muoiono e nel sangue si accumulano grandi quantità di sostanze come il potassio. Per questi motivi, si manifestano anche altri gravi sintomi.

Quali farmaci provocano questa reazione?

Questa condizione è causata principalmente da due gruppi di farmaci.

• Anestetici per inalazione:
• Alotano
• Desflurano
• Sevoflurano
• Isoflurano
• Farmaci per via endovenosa:
• Succinilcolina (è un miorilassante ad azione rapida)

Come si fa a identificarlo e a confermarlo?

Rilevamento durante l'intervento chirurgico

Viene spesso diagnosticata durante l'intervento chirurgico. Se non sapete di avere questa condizione, nemmeno l'anestesista lo saprà. Tuttavia, vi monitorerà per tutta la durata dell'intervento e potrebbe sospettare un'ipertermia maligna se nota i seguenti cambiamenti:

• Aumento della frequenza cardiaca senza alcuna ragione apparente.
• Rapido aumento della temperatura corporea .
• Aumento delle emissioni di anidride carbonica .
• Rigidità muscolare.

Gli anestesisti sono addestrati a riconoscere rapidamente questi cambiamenti, in modo da poter iniziare tempestivamente il trattamento.

È possibile sapere in anticipo se esiste un rischio?

Se sospetti di avere questo rischio a causa della tua storia familiare, esistono diversi test specifici per confermarlo.

• Test di contrattura muscolare con caffeina e alotano (CHCT): questo test prevede il prelievo di un piccolissimo campione di muscolo (biopsia muscolare) che viene esposto a gas alotano e caffeina in laboratorio. La reazione del campione muscolare può essere utilizzata per determinare se si è predisposti a questa condizione.
• Test genetici: questo test, che prevede il prelievo di un campione di sangue, può individuare mutazioni genetiche (ad esempio, RYR1, STAC3, CACNA1S) associate all'ipertermia maligna.

Tuttavia, questi test sono piuttosto costosi e non sono disponibili ovunque nello Sri Lanka. Pertanto, se dovete sottoporvi a un intervento chirurgico d'urgenza e un vostro familiare soffre di questa patologia, i medici non aspetteranno i risultati dei test e utilizzeranno solo anestetici sicuri che non provocheranno questa reazione in voi.

Come viene trattata?

Il farmaco principale e salvavita somministrato in caso di ipertermia maligna è il dantrolene . Non appena l'anestesista sospetta questa condizione, somministra immediatamente questo farmaco per via endovenosa. Allo stesso tempo,

• L'anestetico che causa la reazione viene immediatamente interrotto.
• Il chirurgo verrà avvisato e l'intervento verrà eseguito il prima possibile.
• Per abbassare la temperatura corporea elevata , vengono somministrati liquidi freddi per via endovenosa e il corpo viene raffreddato con metodi come l'applicazione di impacchi di ghiaccio.
• Fornisce ossigeno.
• Tratta i disturbi del ritmo cardiaco.

Una volta che la condizione sarà sotto controllo, verrai ricoverato in terapia intensiva (UTI) per almeno un giorno, dove l'équipe medica ti monitorerà. Durante questo periodo, verranno eseguiti ulteriori esami del sangue e, se necessario, verrà fornito un trattamento aggiuntivo.

Come si evolverà la situazione? Quali saranno le complicazioni?

Se l'équipe medica diagnostica tempestivamente questa condizione e la tratta correttamente, è possibile una completa guarigione. Le complicazioni che possono derivarne sono:

• Danni muscolari.
• Insufficienza renale.
• Insufficienza epatica.
• Sanguinamento.
• Arresto cardiaco.
• Crisi epilettiche.
• Entrare in coma.
• Morte.

L'ipertermia maligna è una condizione spesso fatale se non trattata. Anche con un trattamento adeguato, il tasso di mortalità si attesta tra il 3% e il 5%.

È possibile evitarlo?

Sì, si può prevenire! Il modo migliore per farlo è essere consapevoli del rischio per sé stessi e per il medico. Se sai di avere una mutazione genetica correlata a questa condizione, o se sai che qualcuno nella tua famiglia ne soffre, dovresti informare l'anestesista prima dell'intervento. In questo modo, quando ti somministrerà l'anestesia, utilizzerà farmaci completamente sicuri al posto di quelli a rischio. Così, la pericolosa reazione avversa non si verificherà. Molte persone scoprono di avere questo rischio solo dopo che si è verificato. Ecco perché è così importante conoscere la propria storia clinica familiare. Ipertermia maligna, anestesia, chirurgia, reazione all'anestesia, malattia genetica, dantrolene, anamnesi familiare, sicurezza chirurgica, complicazioni dell'anestesia, malattie genetiche