Se voi o una persona cara dovete sottoporvi a un intervento chirurgico, sapete che l'anestesia è una parte standard della procedura. In sostanza, vi fa addormentare in modo da non sentire alcun dolore. Tuttavia, alcune persone possono avere una reazione estremamente rara e potenzialmente letale a determinati farmaci anestetici. Noi di Nirogi Lanka vogliamo parlare di questa condizione grave, ma curabile, nota come ipertermia maligna .
Che cos'è l'ipertermia maligna?
In parole semplici, l'ipertermia maligna è una condizione genetica . Si trasmette di generazione in generazione. Chi ne è affetto può reagire violentemente all'esposizione a specifici farmaci anestetici durante un intervento chirurgico. Si tratta di un'emergenza medica che può essere fatale se non gestita tempestivamente.
La cosa più importante da ricordare è che non tutti i farmaci anestetici causano questa reazione. Solo un gruppo molto specifico di farmaci la scatena. Inoltre, se identificata tempestivamente, è altamente curabile.
La maggior parte delle persone non sa di essere portatrice di questa mutazione genetica perché non manifesta alcun sintomo nella vita quotidiana. Il problema si presenta solo quando specifici farmaci anestetici entrano in circolo.
Chi è a maggior rischio?
Il rischio è principalmente legato alla storia familiare.
- Anamnesi familiare: Se un parente stretto , come un genitore, un fratello o un figlio, ha sofferto di ipertermia maligna, anche tu sei a rischio. Devi informare l'anestesista di questa anamnesi familiare prima di qualsiasi intervento chirurgico.
- Alcuni disturbi muscolari : anche in assenza di familiarità, le persone affette da alcune rare patologie muscolari presentano un rischio maggiore, tra cui:
- malattia del nucleo centrale
- malattia multiminicore
- Sindrome di King-Denborough
- disturbo STAC3
Si tratta di patologie rare, ma se a voi o a un vostro familiare è stata diagnosticata una di queste, è fondamentale comunicarlo al vostro team medico.
Quanto è diffuso?
L'ipertermia maligna è rara. Le statistiche indicano che si verifica in circa 1 intervento chirurgico su 100.000 negli adulti. È più comune nei bambini, interessando circa 1 intervento chirurgico su 30.000. In particolare, la metà di tutti i casi identificati si verifica in individui di età inferiore ai 19 anni.
Tuttavia, gli esperti ritengono che molte più persone potrebbero essere portatrici della predisposizione genetica senza saperlo. Poiché la condizione rimane latente a meno che non si venga esposti a quei farmaci specifici, molti portatori possono trascorrere tutta la vita senza mai manifestare una reazione.
Quali sono i sintomi?
I sintomi possono manifestarsi durante l'intervento chirurgico o poco dopo, in sala di risveglio. Poiché sarete sotto anestesia, non li avvertirete personalmente. Tuttavia, l'anestesista li noterà immediatamente. Monitorerà attentamente i vostri parametri vitali durante l'intera procedura e avvierà le terapie salvavita non appena questi sintomi si presenteranno.
| Segnali precoci | Gravi segni successivi |
|---|---|
| Aumento improvviso e inspiegabile della frequenza cardiaca (tachicardia) . | Temperatura corporea estremamente elevata. |
| Aumento improvviso dei livelli di anidride carbonica (CO2). | Urina di colore scuro (marrone o nera). |
| Respirazione rapida (tachipnea) . | Gli esami del sangue mostrano segni di degradazione muscolare. |
| Rigidità o indolenzimento muscolare. | Irregolarità del ritmo cardiaco (aritmia) . |
| Rapido aumento della temperatura corporea. | Emorragia incontrollata. |
| Crisi epilettiche. |
Quali sono le cause?
Nelle persone predisposte all'ipertermia maligna, si riscontra una mutazione genetica che interessa alcune proteine delle cellule muscolari.
Immaginate le vostre cellule muscolari come dotate di una "porta" che controlla il rilascio del calcio immagazzinato. Nella maggior parte delle persone, i farmaci anestetici permettono a questa porta di funzionare normalmente.
Tuttavia, nei soggetti portatori di questa mutazione genetica, gli specifici farmaci anestetici agiscono come una valvola rotta, provocando un improvviso e incontrollato afflusso di calcio nelle cellule muscolari.
Ciò provoca contrazioni muscolari incontrollate e rigidità, accelera vertiginosamente il metabolismo e causa un pericoloso aumento della temperatura corporea. Infine, le cellule muscolari si disgregano, rilasciando sostanze come il potassio nel flusso sanguigno, con conseguenti gravi sintomi.
Quali farmaci scatenano questa reazione?
Esistono due categorie principali di farmaci che scatenano questa reazione:
- Gas anestetici inalati:
- Alotano
- Desflurano
- Sevoflurano
- Isoflurano
- Farmaci per via endovenosa:
- Succinilcolina (un miorilassante ad azione rapida)
Come viene identificato e confermato?
Identificazione durante l'intervento chirurgico
Spesso, questa condizione viene identificata solo durante l'intervento chirurgico. Se non ne siete consapevoli, lo sarà anche il vostro anestesista. Tuttavia, poiché vi monitorano continuamente durante l'intera procedura, sono addestrati a sospettare immediatamente l'ipertermia maligna se notano i seguenti segni:
- Un aumento inspiegabile della frequenza cardiaca .
- Un rapido aumento della temperatura corporea .
- Aumento dei livelli di anidride carbonica espirata.
- Rigidità muscolare.
Gli anestesisti sono specificamente addestrati a riconoscere precocemente questi cambiamenti, consentendo loro di iniziare immediatamente un trattamento salvavita.
Posso sapere in anticipo se sono a rischio?
Se sospetti di essere a rischio a causa della tua storia clinica familiare, sono disponibili test specifici per confermarlo.
- Test di contrattura muscolare con caffeina e alotano (CHCT): questo test prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto muscolare (biopsia muscolare) e la sua esposizione a gas alotano e caffeina in laboratorio. Osservando la reazione del tessuto muscolare, i medici possono determinare se si ha una predisposizione a questa condizione.
- Test genetici: un esame del sangue può identificare specifiche mutazioni genetiche legate all'ipertermia maligna (come RYR1, STAC3 o CACNA1S).
Tuttavia, questi test possono essere costosi e non sono disponibili in tutte le strutture mediche. Se si necessita di un intervento chirurgico d'urgenza e si ha una storia familiare di questa patologia, i medici non attenderanno i risultati dei test; al contrario, utilizzeranno esclusivamente farmaci anestetici sicuri che non scatenano questa reazione .
Come viene trattata?
Il farmaco principale, salvavita, utilizzato per il trattamento dell'ipertermia maligna è il dantrolene .
Non appena un anestesista sospetta questa condizione, somministra questo farmaco per via endovenosa. Contemporaneamente, eseguirà:
- Interrompere immediatamente la somministrazione dell'anestetico che ha innescato l'anestesia.
- Avvisare il chirurgo e concludere l'intervento il più rapidamente possibile.
- Somministrare liquidi freddi per via endovenosa e utilizzare metodi di raffreddamento esterni, come impacchi di ghiaccio, per abbassare la temperatura corporea centrale.
- Fornire supporto di ossigeno.
- Trattare eventuali aritmie cardiache.
Una volta stabilizzate le sue condizioni, verrà tenuto sotto osservazione nel reparto di terapia intensiva (UTI) per almeno 24 ore, durante le quali l'équipe medica effettuerà esami del sangue e fornirà le cure di follow-up necessarie.
Quali sono le prospettive e quali le complicazioni?
Se l'équipe medica identifica tempestivamente la patologia e fornisce un trattamento adeguato, è molto probabile una completa guarigione.
Tuttavia, anche con un trattamento tempestivo, si tratta comunque di una condizione grave che può potenzialmente portare a insufficienza multiorgano o alla morte.
Le possibili complicazioni includono:
- Danni muscolari.
- Insufficienza renale.
- Insufficienza epatica.
- Disturbi della coagulazione.
- Arresto cardiaco.
- Crisi epilettiche.
- Coma.
- Morte.
Se non trattata, l'ipertermia maligna è spesso fatale. Anche con un trattamento ottimale, il tasso di mortalità è stimato tra il 3% e il 5%.
Si può prevenire?
Sì, è possibile! Il modo più efficace per prevenirlo è assicurarsi che sia tu che il tuo team medico siate pienamente informati sul vostro profilo di rischio.
Se sai di essere portatore di una mutazione genetica rilevante, o se un membro della tua famiglia ha avuto questa condizione, devi informare l'anestesista prima di qualsiasi intervento chirurgico. In questo modo, verranno utilizzati solo farmaci alternativi sicuri che non scatenano la reazione , prevenendo efficacemente il verificarsi della crisi.
Molte persone scoprono di essere a rischio solo dopo aver avuto una reazione allergica. Per questo motivo, conoscere la propria storia clinica familiare è fondamentale.
Messaggio da portare a casa
- L'ipertermia maligna è una reazione rara, ereditaria e grave a determinati farmaci anestetici.
- Non si tratta di un'allergia; è una condizione genetica.
- Il passo più importante da compiere è informare il medico e l'anestesista prima dell'intervento chirurgico se qualche membro della famiglia ha mai avuto problemi legati all'anestesia.
- Quando i professionisti sanitari sono a conoscenza del tuo rischio, possono utilizzare farmaci sicuri per prevenire completamente questa reazione.
- Sebbene si tratti di una patologia seria, è altamente curabile se identificata tempestivamente. Rimani informato e consapevole, anziché avere paura.
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