Scopriamo di più su questa pericolosa condizione che può insorgere improvvisamente durante un intervento chirurgico: l'ipertermia maligna!

Se voi o qualcuno che conoscete dovete sottoporvi a un intervento chirurgico, probabilmente avete sentito parlare di anestesia. Significa che veniamo addormentati durante l'operazione. Ma avete mai pensato che alcune persone possono avere una reazione molto pericolosa, persino letale, a questi farmaci anestetici? Questa è una di queste rare, ma gravissime, condizioni, chiamata ipertermia maligna . Il nome può sembrare un po' spaventoso, ma se si è adeguatamente informati, molti problemi possono essere evitati. Quindi, parliamone nel dettaglio oggi.

Che cos'è l'ipertermia maligna?

In parole semplici, l'ipertermia maligna è una condizione genetica . Ovvero, è causata da una mutazione nei nostri geni. Quando a una persona affetta da questa condizione vengono somministrati determinati farmaci anestetici, il suo corpo reagisce in modo molto grave. Si tratta di un'emergenza che può anche essere fatale.

La cosa migliore è che, sebbene si tratti di una condizione che si trasmette di generazione in generazione, esistono delle cure . E, se si è a conoscenza di questo rischio in anticipo, ci si può proteggere.

Sappiamo che quando ci viene somministrata l'anestesia generale, non sentiamo nulla durante l'intervento chirurgico. Esistono vari tipi di farmaci per ottenere questo tipo di anestesia. Tuttavia, solo pochissimi di questi farmaci causano una condizione chiamata "ipertermia maligna". La maggior parte dei farmaci anestetici non la provoca.

Un altro aspetto importante è che a volte una persona potrebbe non sapere di essere portatrice della mutazione genetica che può causare l'ipertermia maligna, perché potrebbe non manifestare alcun sintomo fino a quando non viene esposta ai farmaci specifici menzionati.

Chi è più soggetto a sviluppare questa patologia?

Vediamo chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa condizione di "ipertermia maligna".

In sostanza, se un membro della tua famiglia ha già avuto un caso di ipertermia maligna , anche altri membri della famiglia potrebbero essere a rischio. In particolare, se un parente di primo grado (ad esempio madre, padre, fratelli, figli) ha sofferto di questa patologia, sei considerato "suscettibile".

Pertanto, se mai doveste sottoporvi a un intervento chirurgico, è molto importante informare l'anestesista se qualcosa di simile è accaduto a qualcuno nella vostra famiglia.

Immaginate, per esempio, che nella vostra famiglia non si sia mai verificato un episodio di ipertermia maligna come questo. Tuttavia, le persone affette da determinate malattie muscolari potrebbero essere a maggior rischio. Alcune di queste malattie sono:

• Malattia del nucleo centrale
• Malattia multiminicore
• Sindrome di King-Denborough
• `Disturbo STAC3`

Sebbene possa sembrare un po' complicato, è bene che chi soffre di queste patologie ne sia a conoscenza.

Quanto è comune questa condizione?

Quanto è comune questa "ipertermia maligna"? Sebbene le statistiche siano alquanto contrastanti, si stima generalmente che questa condizione possa verificarsi in circa un intervento chirurgico su 100.000 negli adulti. Nei bambini, la frequenza è di circa un intervento su 30.000. È inoltre degno di nota che la metà dei pazienti identificati ha meno di 19 anni.

Gli scienziati ritengono che le persone predisposte a questa condizione di "ipertermia maligna" possano essere più frequenti nella società. Poiché molte persone non sono esposte ai farmaci specifici che la causano nel corso della loro vita, potrebbero persino non essere consapevoli del rischio.

Quali sono i sintomi?

I sintomi dell'ipertermia maligna possono variare leggermente da persona a persona. Possono manifestarsi durante un intervento chirurgico o durante la convalescenza. Ad esempio, se si è sotto anestesia e questi sintomi compaiono durante un intervento chirurgico, non li si avvertirà. Tuttavia, l'anestesista o l'infermiere di anestesia sono molto vigili e monitorano attentamente tutti i pazienti sottoposti ad anestesia. Non appena notano questi sintomi, inizieranno immediatamente il trattamento per l'ipertermia maligna.

Segnali precoci

Questi sono i primi segnali che potresti notare:

• Aumento inspiegabile della frequenza cardiaca (tachicardia). La frequenza cardiaca aumenta improvvisamente.
• Un improvviso aumento della quantità di anidride carbonica espirata dal corpo . Anche questo problema può essere trattato con apparecchiature mediche.
• Aumento della frequenza respiratoria (tachipnea). Si inizia a respirare rapidamente, come se si avesse il fiato corto.
• Rigidità muscolare, rigidità (`rigidità muscolare`). I muscoli del corpo diventano rigidi come se fossero schiacciati da una roccia.
• Aumento improvviso della temperatura corporea . Il corpo inizia a riscaldarsi.

Sintomi che compaiono in seguito

Con il peggiorare della situazione, potresti anche notare sintomi come:

• Un aumento della temperatura corporea al di sopra della normale febbre .
• Urina scura . Può anche diventare marrone.
• Gli esami del sangue mostrano una disgregazione muscolare .
• Irregolarità del ritmo cardiaco (aritmia). Il cuore batte in modo anomalo.
• Sanguinamento .
• Condizioni come le convulsioni .

Perché si verifica l'ipertermia maligna?

Vediamo ora perché si verifica questa condizione chiamata "ipertermia maligna".

Le persone affette da questa patologia presentano una proteina anomala nelle cellule muscolari. Ciò è dovuto a una modifica dei loro geni, chiamata mutazione genetica .

In parole semplici, il nostro DNA è come un "manuale di istruzioni" che contiene le informazioni di cui le cellule del nostro corpo hanno bisogno per svolgere le loro funzioni. Se manca qualche informazione in questo DNA, o se si verifica un danno, è allora che si manifestano malattie genetiche come queste.

Questa mutazione genetica non causa alcun sintomo nella vita normale. Tuttavia, se una persona portatrice di questa mutazione viene esposta ai farmaci anestetici specifici menzionati in precedenza – o, molto raramente, se esposta ad alte temperature o se pratica un'attività fisica intensa – le sue cellule muscolari iniziano a rilasciare calcio in modo anomalo.

Di conseguenza, i muscoli continuano a contrarsi e a diventare tesi o rigidi, il metabolismo e la temperatura corporea aumentano in modo anomalo. Alla fine, le cellule muscolari muoiono e si accumulano grandi quantità di potassio nel sangue. Ciò può portare a ulteriori sintomi e complicazioni.

I farmaci anestetici possono causare questa condizione.

Una persona geneticamente predisposta all'ipertermia maligna può manifestare questa reazione se le vengono somministrati i seguenti farmaci anestetici:

Farmaci per via inalatoria:

• Alotano
• `Desflurano`
• Sevoflurano
• Isoflurano

Farmaci somministrati per via endovenosa:

• Succinilcolina – Si tratta di un miorilassante ad azione rapida.

Come si fa a riconoscerlo?

Se ti sottoponi a un intervento chirurgico utilizzando un anestetico pericoloso senza sapere di avere una predisposizione all'ipertermia maligna, né tu né l'anestesista ne sarete a conoscenza fino a quando la reazione non si sarà manifestata.

Tuttavia, quando a te o a qualcun altro viene somministrata l'anestesia, l'anestesista o l'infermiere monitoreranno attentamente i tuoi parametri vitali e il tuo stato di salute durante e dopo l'intervento chirurgico. Se soffri di "ipertermia maligna", la riconosceranno dai parametri vitali e dalle reazioni anomale menzionate in precedenza. Ovvero:

• Aumento della frequenza cardiaca senza alcuna ragione apparente.
• Rapido aumento della temperatura corporea.
• Un improvviso aumento della quantità di anidride carbonica espirata dal corpo.
• Tensione muscolare.

Gli anestesisti sono addestrati a riconoscere precocemente questi cambiamenti . In questo modo possono intervenire tempestivamente in caso di emergenza. Quanto più rapida è la diagnosi, tanto maggiori saranno le possibilità di trattamento e di controllo della condizione.

Come si fa a sapere in anticipo se si corre questo rischio?

Se tu o il tuo medico ritenete che possiate essere a rischio di ipertermia maligna, a causa della vostra storia familiare o per altri motivi, esistono alcuni test specifici che possono essere eseguiti per confermarlo:

• Test di contrazione muscolare con caffeina e alotano (CHCT) : per questo test, viene prelevato un piccolo campione di muscolo (biopsia muscolare) e il tessuto viene esposto a soluzioni di alotano e caffeina per verificare se reagisce a un gas anestetico.
• Test genetici : questi test possono identificare mutazioni nei geni del DNA chiamati RYR1, STAC3 e CACNA1S. Sono state identificate più di 45 mutazioni che possono causare ipertermia maligna.

Tuttavia, questi test per individuare una predisposizione all'ipertermia maligna sono piuttosto costosi e possono essere eseguiti solo in pochi laboratori specializzati. Ad esempio, il test CHCT è disponibile solo in quattro centri negli Stati Uniti. Pertanto, se è necessario sottoporsi a un intervento chirurgico d'urgenza e un parente stretto ha sofferto in passato di ipertermia maligna, gli anestesisti di solito utilizzano anestetici più sicuri al posto di quei farmaci rischiosi.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento principale per l'ipertermia maligna è il farmaco dantrolene (nome commerciale Dantrium®).

Non appena gli anestesisti sospettano una condizione chiamata "ipertermia maligna", somministrano il farmaco "dantrolene". Contemporaneamente, interrompono la somministrazione dell'anestetico che ha causato la reazione e il chirurgo completa l'intervento il più rapidamente possibile.

Inoltre, l'équipe di anestesia e chirurgia si occupa anche di altri sintomi e complicazioni causati dall'ipertermia maligna. Alcuni di questi trattamenti sono:

• L'ipertermia viene trattata con metodi di raffreddamento , come la somministrazione di liquidi freddi per via endovenosa e l'applicazione di impacchi di ghiaccio.
• L'ossigeno viene somministrato tramite una maschera facciale o un tubo inserito nella trachea.
• In caso di battito cardiaco irregolare (aritmia), vengono somministrati farmaci per correggerlo.

Una volta stabilizzate le sue condizioni, verrà tenuto in terapia intensiva (UTI) per almeno un giorno a scopo di osservazione . L'équipe medica effettuerà ulteriori esami (ad esempio, analisi del sangue) e fornirà ulteriori trattamenti, se necessario.

È possibile evitarlo?

L'ipertermia maligna è un po' più difficile da prevenire, a meno che non si sappia di essere portatori della mutazione genetica che la causa , o che un membro della famiglia ne sia affetto e lo si sia comunicato all'anestesista. In tal caso, l'anestesista non utilizzerà quei farmaci rischiosi nel piano anestesiologico.

Purtroppo, la cosa triste è che, nella maggior parte dei casi, le persone scoprono di essere a rischio di ipertermia maligna solo dopo che questa si è manifestata.

Cosa succede dopo questa condizione? Si può curare?

Se i sintomi dell'ipertermia maligna vengono riconosciuti precocemente e trattati adeguatamente, è possibile una completa guarigione . In questo contesto, l'intervento tempestivo dell'équipe anestesiologica e chirurgica è di fondamentale importanza.

Tuttavia, dobbiamo anche ricordare che a volte, anche con un trattamento tempestivo, possono verificarsi insufficienza multiorgano e persino la morte.

Quali altre complicazioni possono insorgere a causa dell'ipertermia maligna?

L'ipertermia maligna può causare gravi complicazioni quali:

• Lesioni muscolari
• insufficienza renale
• insufficienza epatica
• Sanguinamento
• Arresto cardiaco
• convulsioni
• Coma
• Morte

È fatale?

Se non trattata, l'ipertermia maligna è una condizione potenzialmente fatale . Anche con un trattamento adeguato, il tasso di mortalità riportato si aggira tra il 3% e il 5%. Pertanto, non è una patologia da prendere alla leggera.

Quando dovrei consultare un medico per questo problema?

Se ti stai preparando per un intervento chirurgico, è molto importante informare i medici se qualcuno nella tua famiglia ha avuto in passato problemi con l'anestesia .

Inoltre, se vi viene diagnosticata di recente una mutazione genetica che causa ipertermia maligna in un parente di sangue (parente biologico), o se venite a sapere che tale persona ha sviluppato una condizione chiamata ipertermia maligna, è molto importante informare il medico e annotarlo nella cartella clinica.

Le cose più importanti da ricordare in questo articolo

L'ipertermia maligna è una reazione grave, potenzialmente letale, a determinati farmaci anestetici.

La buona notizia è che è curabile e, se si sa di essere a rischio, si può prevenire.

Se possibile, informatevi su tutti i dettagli relativi alla storia clinica dei vostri parenti di sangue. Condividete queste informazioni con il vostro medico. Poiché l'ipertermia maligna è causata da una mutazione genetica che si trasmette di generazione in generazione, se qualcuno nella vostra famiglia ne è affetto, anche voi siete a maggior rischio.

Se avete domande o dubbi sull'intervento chirurgico e sull'anestesia che riceverete, non esitate mai a chiedere al vostro medico. È lì per aiutarvi. La vostra consapevolezza e una comunicazione aperta con l'équipe medica sono la migliore protezione per voi.

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