Anche il midollo osseo produce tessuto fibroso? Scopriamo di più sulla mielofibrosi!

Avete mai sentito parlare di una malattia chiamata mielofibrosi? Si tratta di un tipo di tumore del sangue molto raro. In parole semplici, si verifica quando il midollo osseo , la parte morbida e spugnosa delle ossa, viene sostituito da tessuto cicatriziale fibroso . È anche una forma di leucemia a lungo termine e appartiene al gruppo delle malattie mieloproliferative. Le malattie mieloproliferative si verificano quando nel midollo osseo, la sede in cui vengono prodotte le cellule del sangue, viene prodotto un numero eccessivo di cellule ematiche.

Che cos'è esattamente la mielofibrosi?

Analizziamo la questione più nel dettaglio. Il midollo osseo contiene cellule staminali ematopoietiche. Queste cellule staminali si sviluppano poi in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Tuttavia, in una persona affetta da mielofibrosi, si verifica una mutazione nel materiale genetico, o DNA, di una di queste cellule staminali. Questo fa sì che la cellula si trasformi in una cellula cancerosa difettosa. Questa cellula difettosa si divide e trasmette la mutazione a tutte le nuove cellule che produce.

Nel tempo, queste cellule cancerose anomale si accumulano in gran numero. Alcune di queste cellule causano un'infiammazione nel midollo osseo. Questa infiammazione è ciò che provoca la formazione del tessuto cicatriziale di cui ho parlato prima. Quindi, a causa di questo tessuto cicatriziale e dell'eccesso di cellule cancerose, il midollo osseo perde la sua capacità di produrre cellule del sangue sane.

Quali sono i principali tipi di mielofibrosi?

Esistono due tipi principali di mielofibrosi.

• Mielofibrosi primaria: è il tipo che si manifesta spontaneamente, senza alcuna connessione con altre malattie.
• Mielofibrosi secondaria: è causata da un'altra patologia del sangue. Ad esempio, può essere causata da malattie come la trombocitosi primaria o la policitemia vera. Questa forma secondaria rappresenta tra il 10% e il 20% dei casi diagnosticati.

Quanto è diffusa questa malattia chiamata mielofibrosi?

La mielofibrosi è in realtà una patologia molto rara . Ad esempio, negli Stati Uniti si stima che colpisca circa 1,5 persone su 100.000 all'anno. Può colpire chiunque, indipendentemente dall'età. Non vi è una differenza di età predittiva, ma è più probabile che venga diagnosticata in persone di età superiore ai 50 anni. Se la mielofibrosi si sviluppa nei bambini piccoli, viene solitamente diagnosticata prima dei 3 anni di età.

Quali effetti può avere la mielofibrosi sul tuo corpo?

Quando le cellule del sangue vengono prodotte in modo anomalo, possono verificarsi diverse complicazioni. Vediamo quali sono:

• Anemia: si tratta di una condizione in cui non ci sono abbastanza globuli rossi. Come sapete, i globuli rossi sono responsabili del trasporto dell'ossigeno in tutto il corpo. Pertanto, quando non ci sono abbastanza globuli rossi, i tessuti del corpo non ricevono abbastanza ossigeno. Questo può causare sintomi come affaticamento, debolezza e mancanza di respiro .

• Trombocitopenia: si tratta di una condizione caratterizzata da un numero insufficiente di piastrine. Le piastrine sono fondamentali per la coagulazione del sangue in caso di lesioni. Pertanto, quando il numero di piastrine è basso, il corpo può essere più soggetto a sanguinamenti e lividi .

• Splenomegalia: la milza controlla il numero di cellule del sangue e rimuove i globuli rossi danneggiati dall'organismo. Pertanto, quando si producono troppe cellule del sangue anomale, la milza deve lavorare di più e può ingrossarsi. Quando la milza si ingrossa, si può avvertire una sensazione di pienezza o fastidio nella parte superiore sinistra dell'addome .

• Ematopoiesi extramidollare: si tratta dello sviluppo di cellule emopoietiche al di fuori del midollo osseo , in altre parti del corpo. Queste cellule possono formarsi in organi come polmoni, tratto gastrointestinale, midollo spinale, cervello o linfonodi. Tali cellule possono aggregarsi formando tumori , che possono invadere altri organi o interferire con le loro funzioni.

• Ipertensione portale: si tratta di un aumento della pressione sanguigna nella vena che trasporta il sangue dalla milza al fegato. È molto probabilmente causata da danni alle vene dovuti all'emopoiesi extramidollare menzionata in precedenza.

Un altro aspetto da considerare è che in circa il 12% delle persone affette da mielofibrosi primaria, la condizione può evolvere in un tipo molto grave di tumore del sangue chiamato leucemia mieloide acuta .

Quali sono le cause della mielofibrosi?

Gli scienziati non sanno ancora con precisione cosa causi la mielofibrosi. Tuttavia, hanno scoperto che è legata a cambiamenti nel DNA di alcuni geni . Un tipo di proteina chiamata Janus chinasi (JAK) è coinvolta. Queste proteine ​​JAK controllano la produzione di cellule del sangue nel midollo osseo, inviando segnali alle cellule per dividersi e crescere. Se queste proteine ​​JAK diventano iperattive, possono essere prodotte troppe o troppo poche cellule del sangue.

Tra il 60% e il 65% delle persone affette da mielofibrosi presenta una mutazione nel gene JAK2 . Un ulteriore 5%-10%È presente una mutazione nel gene della leucemia mieloproliferativa (MPL). Inoltre, una mutazione chiamata calreticulina (CALR) si osserva nel 20-25% dei pazienti affetti da mielofibrosi.

Chi è maggiormente a rischio?

Potresti essere a maggior rischio di sviluppare mielofibrosi per i seguenti motivi:

• Se hai più di 50 anni .
• Se soffri di una malattia del sangue chiamata trombocitosi primaria o policitemia vera.
• Se sei stato esposto a radiazioni ionizzanti o a prodotti petrolchimici come benzene e toluene.

Quali sono i sintomi della mielofibrosi?

La mielofibrosi è una malattia a lenta progressione , quindi potresti non manifestare alcun sintomo per anni. Circa un terzo dei pazienti non presenta sintomi nelle fasi iniziali.

Se si manifestano sintomi, i più comuni sono forte affaticamento (dovuto ad anemia) e ingrossamento della milza . I sintomi possono includere anche:

• duro lavoro
• Febbre
• Prurito
• Pelle pallida
• perdita di peso
• Sudorazione notturna
• Dolore alle ossa o alle articolazioni
• Infezioni frequenti
• Milza o fegato ingrossati
• Coaguli di sangue di origine sconosciuta
• Sanguinamento o lividi insoliti
• Dilatazione delle vene dello stomaco e dell'esofago (queste vene possono rompersi e sanguinare).

Come si diagnostica questa malattia?

Un medico, in particolare un oncologo, ti visiterà fisicamente, ti chiederà informazioni sulla tua storia clinica e sui tuoi sintomi attuali. Controllerà anche se la milza è ingrossata e se ci sono segni di anemia.

Successivamente, vengono eseguiti diversi test per escludere altre patologie e confermare la presenza di mielofibrosi.

Esami del sangue

• Emocromo completo (CBC): questo esame misura il numero dei diversi tipi di cellule presenti nel sangue. Se i globuli rossi sono inferiori alla norma, o se i globuli bianchi e le piastrine presentano valori anomali, potrebbe essere un segno di mielofibrosi.
• Striscio di sangue periferico (PBS): questo esame permette di valutare le dimensioni, la forma e altre caratteristiche delle cellule del sangue per individuare eventuali anomalie. La presenza di cellule dall'aspetto anomalo e di un elevato numero di cellule ematiche immature potrebbe essere un segno di mielofibrosi.
• Esami chimici del sangue:Questi test misurano i livelli di varie sostanze rilasciate nel sangue dagli organi. Ciò può fornire informazioni sul funzionamento di un organo. Livelli elevati di sostanze come acido urico, bilirubina e lattato deidrogenasi nel sangue possono essere un segno di mielofibrosi.

esami del midollo osseo

• Biopsia del midollo osseo: questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di midollo osseo e il suo esame al microscopio. Le cellule vengono analizzate per determinare la presenza di mielofibrosi.
• Aspirazione del midollo osseo: questa procedura prevede il prelievo del liquido dal midollo osseo e la sua analisi per rilevare eventuali segni di mielofibrosi.

Potrebbero essere necessari ulteriori test

Potrebbero essere necessari ulteriori esami per confermare la diagnosi:

• Analisi delle mutazioni genetiche: il medico analizzerà le cellule del sangue e del midollo osseo alla ricerca di mutazioni genetiche associate alla mielofibrosi, come JAK2, CALR e MPL. Alcuni trattamenti sono mirati alle cellule tumorali che presentano la mutazione JAK2.
• Procedure di diagnostica per immagini: il medico potrebbe eseguire un'ecografia per verificare la presenza di una milza ingrossata. Potrebbe anche eseguire una risonanza magnetica per controllare la presenza di tessuto cicatriziale nel midollo osseo. Questo tessuto cicatriziale può essere un segno di mielofibrosi.

Come si cura la mielofibrosi?

Se non si manifestano sintomi, potrebbe non essere necessario alcun trattamento. Tuttavia, anche in assenza di necessità di cure immediate, il medico continuerà a monitorare la situazione.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) e Vonjo® (pacritinib) sono farmaci approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Sono utilizzati per il trattamento della mielofibrosi a rischio moderato-alto. Tutti e tre questi farmaci agiscono come inibitori di JAK , ovvero riducono l'iperattività della via di segnalazione Janus-associated kinase (JAK). Di conseguenza, questi farmaci contribuiscono ad alleviare i sintomi associati alla mielofibrosi, come splenomegalia, sudorazione notturna, prurito, perdita di peso e febbre.

Per molti, l'obiettivo principale del trattamento è gestire le condizioni associate alla mielofibrosi, come l'anemia e l'ingrossamento della milza.

Trattamento dell'anemia

Esistono trattamenti per l'anemia come:

• Androgeni: L'assunzione di androgeni come il danazolo può aumentare la produzione di globuli rossi.
• Immunomodulatori: questi farmaci aumentano la capacità del sistema immunitario di combattere le cellule tumorali, riducendo così i sintomi. Farmaci come l'interferone, la talidomide (Thalomid®) e la lenalidomide (Revlimid®) appartengono a questa classe. Possono anche essere somministrati in combinazione con glucocorticoidi come il prednisone.
• Farmaci chemioterapici: Alcuni farmaci chemioterapici possono ridurre i sintomi causati dall'aumento del numero di cellule ematiche e dall'ingrossamento della milza. L'idrossiurea e la cladribina sono tra questi farmaci.
• Trasfusioni di sangue: in caso di anemia grave, le trasfusioni di sangue regolari possono aumentare il numero di globuli rossi.

Trattamento della splenomegalia

Gli inibitori JAK, gli immunomodulatori e i farmaci chemioterapici vengono utilizzati per gestire la milza ingrossata. Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente la milza (splenectomia) o sottoporla a radioterapia.

La radioterapia può essere necessaria anche per trattare una condizione chiamata ematopoiesi extramidollare, in cui le cellule del sangue si sviluppano al di fuori del midollo osseo.

La mielofibrosi può essere completamente curata?

Il trapianto allogenico di cellule ematopoietiche (HCT) potrebbe essere l'unica opzione per curare questa malattia. Tuttavia, si tratta di una procedura rischiosa e non adatta a tutti.

In questa procedura, le tue cellule del sangue anomale vengono sostituite con cellule provenienti da un donatore sano. Prima del trapianto, ti verrà somministrata chemioterapia o radioterapia per distruggere le cellule malate. Successivamente, le nuove cellule del donatore potranno assumere le funzioni del tuo corpo.

Il trattamento con trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HCT) comporta un elevato rischio di complicanze . Pertanto, è indicato solo per un gruppo selezionato di persone. Il rischio di complicanze è ancora maggiore per le persone affette da altre patologie. L'idoneità al trattamento dipende da molti fattori, come l'età, la gravità dei sintomi e la probabilità di successo della terapia.

Qual è l'aspettativa di vita di chi convive con questa malattia?

La mielofibrosi è un tumore molto grave . La sopravvivenza media per questi pazienti è generalmente di circa sei anni. Ciò significa che alcune persone vivono meno di sei anni, mentre un numero simile vive più a lungo. La sopravvivenza non è uguale per tutti, varia da persona a persona.

Diversi fattori influenzano la prognosi della malattia:

• della tua età.
• I tuoi sintomi.
• La conta delle cellule del sangue.
• La gravità delle cicatrici nel midollo osseo.
• Indipendentemente dalla presenza o meno di mutazioni genetiche (JAK2, CALR, MPL).

La cosa più importante è parlare apertamente con il proprio medico di come la diagnosi influenzerà la propria vita.

Come posso prendermi cura di me stesso/a? (Autocura)

Chiedete al vostro medico se potreste beneficiare delle cure palliative . Le équipe di cure palliative possono includere medici, infermieri, assistenti sociali e altri specialisti. Possono fornirvi le risorse e il supporto necessari per convivere con la malattia. Oltre al trattamento che ricevete dal vostro oncologo, queste figure professionali possono rappresentare un'importante fonte di sostegno. Gli specialisti in cure palliative possono contribuire a migliorare la qualità della vita di chi convive con il cancro.

Infine, le cose più importanti da ricordare

La mielofibrosi è una rara forma di tumore del sangue in cui il midollo osseo viene sostituito da tessuto fibroso. Si tratta di una patologia grave che richiede un monitoraggio medico continuo e/o un trattamento. A seconda della gravità della malattia, i sintomi possono persistere per anni. In altri casi, i sintomi possono progredire rapidamente e rendere difficile lo svolgimento delle attività quotidiane. Tuttavia, esistono trattamenti disponibili per aiutare a controllare i sintomi che interferiscono con la vita di tutti i giorni.

Nel frattempo, chiedi al tuo medico informazioni sulle risorse che possono aiutarti ad affrontare questi cambiamenti. Le cure palliative e i gruppi di supporto sono opzioni molto utili per adattarsi alla vita con il cancro.

Ricorda, non sei solo. Medici, familiari e amici sono tutti lì per aiutarti. Non esitare a parlare con il tuo medico per qualsiasi domanda tu possa avere.

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