Anche i tuoi muscoli si stanno indebolendo? Potrebbe trattarsi di distrofia miotonica!

Avete mai avuto la sensazione che i vostri arti, prima forti, si stessero indebolindo o intorpidendo gradualmente? O vi capita a volte di avere difficoltà ad aprire la mano quando stringete qualcosa con forza? Sono sintomi a cui spesso non prestiamo molta attenzione, ma che potrebbero essere indicativi di una condizione chiamata distrofia miotonica . Oggi ne parleremo in dettaglio e in modo semplice.

Che cos'è la distrofia miotonica?

In parole semplici, la distrofia miotonica (DM) è una complessa condizione genetica. Il punto principale è che i muscoli del nostro corpo si atrofizzano e si indeboliscono gradualmente. I muscoli delle persone affette da questa malattia potrebbero non rilassarsi immediatamente dopo l'uso, ma rimanere contratti. Questo fenomeno è chiamato miotonia . È come tenere stretta una maniglia e cercare di aprire una porta richiedendo un po' di tempo.

I sintomi della distrofia miotonica (DM) possono essere molto vari. Può colpire diversi sistemi del nostro corpo. Ad esempio:

• I nostri muscoli scheletrici (i muscoli che controlliamo intenzionalmente) e i muscoli cardiaci.
• Occhi.
• Sistema cardiovascolare (sistema circolatorio).
• Sistema endocrino (sistema ormonale).
• Sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).

Esistono diversi tipi di distrofia miotonica?

Sì, esistono due tipi principali di DM:

1. Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1): chiamata anche malattia di Steinert . Anche la DM1 ha quattro sottotipi:

• Tipo classico
• Tipo delicato
• Tipo congenito (presente alla nascita)
• Tipo di infanzia

2. Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2): detta anche miopatia miotonica prossimale .

I sintomi di entrambi i tipi possono talvolta essere simili. Tuttavia, la DM2 è solitamente un po' più lieve della DM1, il che significa che i sintomi non sono altrettanto gravi.

Qual è la differenza tra distrofia muscolare e distrofia miotonica?

Questo è un aspetto che confonde molte persone. La distrofia muscolare è un gruppo di malattie ereditarie (genetiche) che comprende più di 30 tipi di patologie. Tutte causano debolezza muscolare. Queste rientrano nella categoria delle miopatie , malattie che colpiscono i muscoli scheletrici. Col tempo, i muscoli si atrofizzano e si indeboliscono, rendendo difficile camminare e svolgere le attività quotidiane. Talvolta possono essere colpiti anche il cuore e i polmoni.

Distrofia miotonicaSi tratta di una patologia appartenente al gruppo delle distrofie muscolari precedentemente menzionato. La sua particolarità è che, tra le distrofie muscolari che insorgono in età adulta, la distrofia miotonica è la più comune. (Tuttavia, alcune forme di distrofia miotonica possono manifestarsi anche nell'infanzia o nella prima fanciullezza).

Chi può sviluppare la distrofia miotonica? Esiste una differenza di età?

Diversi tipi di diabete mellito possono insorgere a età diverse. Vediamo come:

• Distrofia miotonica classica di tipo 1 (DM1 classica): di solito esordisce tra i 20 e i 40 anni.
• Distrofia miotonica lieve di tipo 1 (DM1 lieve): può colpire persone di età compresa tra i 20 e i 70 anni, ma è più comune dopo i 40 anni.
• Distrofia miotonica congenita di tipo 1 (DM1 congenita): come suggerisce il termine "congenita", si tratta di una forma che colpisce i neonati. Ciò significa che è presente fin dalla nascita.
• Distrofia miotonica infantile di tipo 1 (DM1 infantile): di solito esordisce intorno ai 10 anni di età.
• Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2): Anche questa malattia esordisce in età adulta. I sintomi di solito iniziano intorno ai 48 anni.

Quanto è diffusa questa malattia?

La distrofia miotonica (DM) colpisce almeno 1 persona su 8.000 in tutto il mondo. Tuttavia, questo numero può variare a seconda della regione geografica e dell'etnia. La DM è il tipo più comune di distrofia muscolare tra le persone di origine europea.

Nella maggior parte delle popolazioni, il diabete mellito di tipo 1 (DM1) è più comune del diabete mellito di tipo 2 (DM2).

Quali sono i sintomi della distrofia miotonica?

Questi sono i sintomi principali del diabete mellito. Peggiorano gradualmente nel tempo, diventando più gravi:

• Atrofia muscolare: Deperimento muscolare.
• Debolezza muscolare: Diminuzione della forza muscolare.
• Miotonia: Ne abbiamo già parlato. L'incapacità di rilassare consapevolmente un muscolo. Ad esempio, una volta che una persona affetta da mielopatia degenerativa afferra una maniglia, potrebbe avere difficoltà a lasciarla andare.

Tuttavia, poiché il diabete mellito colpisce diverse parti del corpo, possono manifestarsi anche altri sintomi. La gravità di questi sintomi e la velocità con cui si sviluppano variano a seconda del tipo di diabete mellito.

Sintomi della distrofia miotonica classica di tipo 1

I sintomi di questo tipo compaiono in età adulta. La miotonia è il sintomo principale che si manifesta inizialmente. Questa è più evidente a riposo e può diminuire leggermente dopo l'attività muscolare.

Altri sintomi sono:

• Debolezza muscolare distale:Ciò significa che i muscoli più distanti dal centro del corpo (ad esempio, i muscoli delle braccia e delle gambe) si indeboliscono. Questo rende difficile svolgere compiti delicati con le mani (ad esempio, abbottonare, scrivere). Rende inoltre difficile camminare a causa di una condizione chiamata piede cadente (come se la pianta del piede strisciasse sul terreno).
• L'atrofia dei muscoli facciali fa sì che il viso assuma una forma sottile e appuntita (faccia miopatica) .
• Anomalie della conduzione cardiaca .

Sintomi della distrofia miotonica congenita di tipo 1

Poiché questo tipo è presente alla nascita, il bambino potrebbe manifestare alcuni sintomi già durante il grembo materno:

• Diminuzione dei movimenti fetali nell'utero.
• Il polidramnios è una condizione caratterizzata da un'eccessiva quantità di liquido amniotico che circonda il feto durante la gravidanza.
• Piede torto ( piede girato verso l'interno).
• Ventricolomegalia (ingrossamento dei ventricoli cerebrali) (dovuta all'accumulo di liquido cerebrospinale).

Sintomi riscontrati nei bambini e negli adulti dopo la nascita:

• Il labbro superiore appare come una tenda a causa della debolezza dei muscoli facciali.
• Disturbo dell'espressione orale (disartria) .
• Disabilità intellettiva.
• Invece della miotonia, si verifica una diminuzione del tono muscolare (ipotonia) .

Sintomi della distrofia miotonica di tipo 1 lieve

I sintomi di questo tipo di solito iniziano tra i 20 e i 70 anni. Essi includono:

• Lieve debolezza muscolare.
• Miotonia (Myotonia).
• Cataratta .

Sintomi della distrofia miotonica infantile di tipo 1

I sintomi di questo tipo di solito iniziano intorno ai 10 anni. Essi includono:

• Difficoltà di apprendimento e problemi psicosociali (ad esempio, problemi familiari, depressione, ansia).
• Parlare in modo confuso.
• Miotonia dei muscoli delle mani.
• Anomalie della conduzione cardiaca .

Sintomi della distrofia miotonica di tipo 2

I sintomi del diabete mellito di tipo 2 di solito compaiono in età adulta e possono variare.

I sintomi possono includere:

• Debolezza o rigidità muscolare nella zona centrale del corpo (ad esempio, i muscoli intorno ai fianchi e alle spalle).
• Dolore miofasciale (dolore ai muscoli e ai tessuti connettivi) .
• Cataratta a insorgenza precoce (prima dei 50 anni).
• La miotonia, di vario grado, si manifesta quando si afferra qualcosa con la mano.
• Compromissione dell'udito.

Il dolore è un disturbo importante tra le persone affette da diabete di tipo 2. Queste persone riferiscono dolore all'addome, ai muscoli scheletrici e durante l'esercizio fisico.

Quali sono le cause della distrofia miotonica?

La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica , ovvero viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni.

La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è causata da mutazioni (alterazioni) nel gene chiamato DMPK . La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è causata da mutazioni nel gene chiamato CNBP .

Simili alterazioni nella struttura di entrambi i geni, DMPK e CNBP, sono la causa della DM1 e della DM2. In entrambi i casi, una sezione di DNA si ripete molte volte in modo anomalo. Questo crea una regione instabile nel gene. Maggiore è il numero di volte in cui questa sezione di DNA si ripete in modo anomalo, più gravi diventano i sintomi della DM.

Le evidenze scientifiche suggeriscono che l'eccesso di RNA messaggero prodotto da queste ripetizioni anomale del DNA sia tossico. Ciò compromette la produzione di diverse proteine ​​nelle cellule, causando i sintomi della distrofia miotonica in vari organi.

Come questa malattia si trasmette di generazione in generazione (ereditarietà della distrofia miotonica)

Entrambi i tipi di distrofia miotonica si ereditano con una modalità chiamata autosomica dominante . In questo modello, è sufficiente che un solo genitore sia portatore del gene responsabile della malattia affinché questa venga trasmessa al figlio. La metà dei figli di un genitore portatore del tratto autosomico dominante erediterà a sua volta il tratto.

Poiché la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) si trasmette di generazione in generazione, l'età di insorgenza tende ad abbassarsi e i sintomi ad aggravarsi. Questo fenomeno è chiamato anticipazione . È come se la malattia "accelerasse" di generazione in generazione.

Come viene diagnosticata la distrofia miotonica? (Diagnosi)

Se si manifestano sintomi di diabete mellito, il medico vi visiterà innanzitutto e vi porrà delle domande su:

• La tua storia clinica personale.
• Anamnesi familiare, in particolare se qualcuno in famiglia soffre di diabete mellito.
• I tuoi sintomi.

In seguito, potrebbero essere necessari alcuni esami medici per confermare la diagnosi di diabete mellito.

Che tipo di test vengono effettuati?

I test genetici possono confermare la diagnosi di DM. Questi test ricercano mutazioni nel gene DMPK (per la DM1) o nel gene CNBP (per la DM2).

Se il medico sospetta che tu abbia il diabete mellito o un'altra malattia, potrebbe eseguire uno o più di questi test prima di indirizzarti a un test genetico:

• Esame del sangue per la creatinchinasi: La creatinchinasi è un enzima presente principalmente nel cuore e nei muscoli scheletrici. Quando queste cellule muscolari vengono danneggiate, questo enzima si accumula nel sangue. Le persone con diabete mellito lieve possono presentare livelli di creatinchinasi solo leggermente elevati, oppure livelli normali.
• Elettromiogramma (EMG):In questo test, un sottile elettrodo a forma di ago viene inserito nel muscolo e viene misurata l'attività elettrica delle fibre muscolari. Le persone affette da diabete mellito presentano in genere un'attività elettrica alta e bassa nei muscoli, anche a riposo.
• Biopsia muscolare: in questo esame, il medico preleva un piccolo campione di tessuto muscolare e lo esamina al microscopio per verificare la presenza di segni di diabete mellito.

Verranno effettuati ulteriori test dopo la conferma della malattia?

Sì, se questi test confermano il diabete mellito, il medico potrebbe raccomandare ulteriori esami per verificare la funzionalità di alcuni organi che potrebbero essere interessati dalla malattia. Ad esempio:

• Un elettrocardiogramma (ECG) per verificare il funzionamento del cuore.
• Test di funzionalità polmonare per verificare la presenza di problemi respiratori neuromuscolari.
• Uno studio del sonno per verificare la presenza di apnea ostruttiva del sonno e di eccessiva sonnolenza diurna.

Esiste una cura per la distrofia miotonica?

Purtroppo, non esiste ancora una cura per la distrofia miotonica (DM). Pertanto, gli obiettivi primari del trattamento sono:

• Gestione dei sintomi.
• Mantenere il più alto livello di qualità della vita e di indipendenza.

Poiché la DM colpisce diverse parti del corpo, i trattamenti possono variare a seconda dei sintomi. Questi possono includere:

• Farmaci per ridurre la miotonia persistente. Ad esempio, bloccanti dei canali del sodio come la mexiletina , antidepressivi triciclici , benzodiazepine o antagonisti del calcio .
• Un apparecchio CPAP per prevenire l'apnea notturna.
• Stimolanti come il metilfenidato per l'eccessiva sonnolenza diurna.
• L'intervento di cataratta è un intervento chirurgico per rimuovere la cataratta che ostruisce la vista.
• Trattamento del diabete. Questo può richiedere pillole e/o insulina . Le persone con diabete mellito hanno un rischio maggiore di sviluppare il diabete a causa dell'insulino-resistenza .
• Terapia con testosterone per l'ipogonadismo maschile . Gli uomini affetti da diabete mellito di tipo 1 (DM1) spesso presentano bassi livelli di testosterone e disfunzione erettile .

La fisioterapia e la terapia occupazionale sono trattamenti importanti per massimizzare l'indipendenza delle persone con diabete mellito. Possono aiutarti a rafforzare i muscoli e ad apprendere nuovi modi per svolgere le attività quotidiane. Puoi anche mantenere la tua indipendenza utilizzando ausili (ad esempio, tutori, bastoni, sedie a rotelle).

La logopedia può essere d'aiuto in caso di difficoltà di deglutizione (disfagia) e di difficoltà di pronuncia (disartria) .

È possibile prevenire lo sviluppo della distrofia miotonica?

Poiché il diabete mellito è una malattia ereditaria, non c'è nulla che si possa fare per prevenirlo.

Prima di avere un figlio, se siete preoccupati per il rischio di trasmettere la distrofia miotonica o altre patologie genetiche ai vostri figli, parlatene con il vostro medico per valutare una consulenza genetica .

Qual è la prognosi di questa malattia?

La prognosi della distrofia miotonica (DM) dipende dal tipo di malattia e dall'età di insorgenza dei sintomi. In generale, se i sintomi compaiono in età precoce, la prognosi può essere meno favorevole e l'aspettativa di vita può essere ridotta.

Circa il 50% delle persone affette da distrofia miotonica di tipo 1 avrà bisogno di una sedia a rotelle per spostarsi prima di morire. Le persone affette da distrofia miotonica di tipo 2, invece, di solito non necessitano di ausili per la mobilità perché i loro sintomi sono lievi.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da distrofia miotonica?

L'aspettativa di vita media di una persona affetta da diabete mellito varia a seconda del tipo di malattia.

• Tra i neonati affetti da distrofia miotonica congenita di tipo 1 (DM1), il tasso di mortalità neonatale si aggira intorno al 18%. Circa il 25% dei bambini con DM1 congenita muore prima dei 18 mesi di età e circa il 50% prima dei 30 anni.
• Le persone con diabete mellito di tipo 1 in forma lieve di solito hanno un'aspettativa di vita normale.
• Le persone affette da distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) classica hanno un'aspettativa di vita inferiore rispetto alla popolazione generale.

La distrofia miotonica può essere fatale?

Sì, la distrofia miotonica (DM) può essere fatale. Tuttavia, l'età in cui si verifica il decesso varia a seconda del tipo di malattia. La principale causa di morte nella DM è l'insufficienza respiratoria neuromuscolare . Anche le complicanze cardiovascolari possono essere causa di morte.

Quando è opportuno consultare un medico in caso di distrofia miotonica?

Se si manifestano sintomi di DM, come debolezza muscolare e miotonia, è importante consultare un medico.

Se soffri di diabete mellito, dovresti incontrare regolarmente il tuo team medico per assicurarti che il piano di trattamento in corso stia funzionando correttamente.

Quando tu o tuo figlio ricevete una nuova diagnosi, può essere difficile da affrontare. Ma ricorda, non tutte le persone affette da distrofia miotonica (DM) ne sono colpite allo stesso modo. La cosa migliore da fare è parlare con uno specialista che si occupa di ricerca e cura della DM. Potrà illustrarti le opzioni di trattamento e rispondere a tutte le tue domande.

Ricapitoliamo quanto abbiamo discusso (Messaggio chiave)

• La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica che causa principalmente debolezza e atrofia muscolare.
• La miotonia è una condizione in cui i muscoli hanno difficoltà a rilassarsi dopo l'uso.
• Esistono due tipi principali di DM: DM1 e DM2 . La DM1 presenta a sua volta altri sottotipi.
• I sintomi possono variare a seconda del tipo di diabete mellito e da persona a persona.
• Ciò è dovuto a mutazioni genetiche.
• La malattia viene diagnosticata tramite test genetici e altri esami.
• Sebbene non esista una cura definitiva, ci sono trattamenti in grado di gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
• In caso di dubbi, consultate immediatamente un medico. La diagnosi precoce è fondamentale.

Spero che queste informazioni vi siano utili. Rimanete in salute!

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