Ecco le risposte alle vostre domande su questo raro tumore chiamato paraganglioma!

Vi capita a volte di sudare copiosamente, avere il cuore che batte forte e un forte mal di testa? Oppure vi sembra che la pressione sanguigna aumenti improvvisamente senza una ragione apparente? Anche se potreste pensare che si tratti di sintomi casuali, a volte potrebbe esserci una causa sottostante. Il paraganglioma è una di queste patologie rare ma importanti da conoscere.

Quindi, cos'è questo paraganglioma?

In parole semplici, i paragangliomi sono tumori rari che si formano nel corpo. Spesso si sviluppano vicino all'arteria carotide, un importante vaso sanguigno del collo, lungo i nervi della testa e del collo, o in altre parti del corpo. Questi tumori sono costituiti da un tipo speciale di cellule chiamate cellule cromaffini . Queste cellule producono ormoni chiamati catecolamine e li rilasciano nel flusso sanguigno.

Lo sapevi che le ghiandole surrenali, situate sopra i reni, producono diversi tipi di ormoni? Queste catecolamine sono ormoni che controllano diverse funzioni molto importanti del nostro corpo. Sai quali sono?

• La tua frequenza cardiaca.
• Pressione sanguigna.
• Livello di zucchero nel sangue (glicemia).
• Come il nostro corpo reagisce allo stress.

I principali tipi di catecolamine importanti sono:

• Dopamina.
• Epinefrina (così chiamiamo anche adrenalina).
• Norepinefrina (chiamata anche noradrenalina).

Sebbene i paragangliomi non si sviluppino nelle ghiandole surrenali, questi tumori si formano a partire dal tessuto presente nelle ghiandole surrenali. Pertanto, oltre ai paragangliomi, si può verificare anche un accumulo di ormoni catecolaminici nel sangue. È in questo momento che iniziano a manifestarsi diversi sintomi.

Qual è la differenza tra paraganglioma e feocromocitoma?

Questi due nomi possono creare un po' di confusione, vero? Paraganglioma e feocromocitoma sono entrambi tumori rari che originano dalle cellule cromaffini menzionate in precedenza. La principale differenza tra i due sta nella sede in cui si sviluppano nel corpo.

I feocromocitomi si sviluppano nella parte centrale della ghiandola surrenale, chiamata midollare del surrene. I paragangliomi si sviluppano al di fuori della ghiandola surrenale. Si trovano spesso lungo le arterie o i nervi del collo. Per questo motivo i paragangliomi sono talvolta chiamati "feocromocitomi extra-surrenali".

Il paraganglioma è un tumore?

Questo è un problema che affligge molte persone. Questi tumori, chiamati paragangliomi , possono essere cancerosi (maligni) o non cancerosi (benigni).In linea di massima, circa il 20% dei paragangliomi è di natura maligna.

La difficoltà, in questo caso, sta nel fatto che a volte è difficile per i medici stabilire con certezza se un tumore sia maligno o meno. Ovvero, anche se il tumore viene rimosso chirurgicamente e il suo tessuto viene esaminato al microscopio, a volte non è possibile dirlo con sicurezza. Pertanto, un paraganglioma è generalmente considerato maligno nei seguenti casi:

• Se il tumore si è diffuso ai tessuti circostanti (si parla in questo caso di "diffusione regionale del paraganglioma").
• Se si è diffuso ad organi distanti, come i polmoni o le ossa (in questo caso si parla di "metastasi").
• Se si ripresenta dopo essere stata inizialmente trattata e guarita (in questo caso si parla di "recidiva").

Se si tratta di cancro, come si diffonde?

Se questo paraganglioma è un tumore, non esiste un sistema di stadiazione standard. Viene invece descritto come segue:

• Paraganglioma localizzato: il tumore è localizzato in un solo punto.
• Paraganglioma regionale: il tumore si è diffuso ai linfonodi o ad altri tessuti vicini al punto di origine.
• Paraganglioma metastatico: il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo, come fegato, polmoni, ossa o linfonodi distanti. Tra il 35% e il 50% dei paragangliomi maligni può diffondersi (metastatizzare) in questo modo.
• Paraganglioma recidivante: il tumore si ripresenta dopo essere stato trattato e guarito. Può comparire nella stessa sede di prima oppure in una parte diversa del corpo.

Quanto velocemente crescono queste noci?

Solitamente, i paragangliomi crescono molto lentamente. Tuttavia, la velocità di crescita può variare da persona a persona. In alcuni casi, la crescita può essere leggermente più rapida.

Chi è maggiormente colpito da questa situazione?

Questa condizione, chiamata paraganglioma , può svilupparsi a qualsiasi età. Tuttavia, è più comune nelle persone di età compresa tra i 30 e i 50 anni. Inoltre, circa il 10% dei casi si riscontra nei bambini.

Quanto è comune il paraganglioma?

Si tratta di un tumore davvero raro. Statisticamente, si stima che solo circa due persone su un milione sviluppino un paraganglioma. Quindi potete immaginare quanto sia raro.

Quali sono i sintomi del paraganglioma?

I sintomi dei paragangliomi sono causati dal rilascio eccessivo, da parte del tumore, di adrenalina o noradrenalina nel flusso sanguigno. Tuttavia, alcuni paragangliomi non producono questo ormone in eccesso e pertanto non causano alcun sintomo (sono detti asintomatici).

Sintomi più comunemente osservatiÈ:

• Insorgenza improvvisa di pressione alta (ipertensione).
• Mal di testa.
• Sudorazione eccessiva senza motivo apparente.
• Un battito cardiaco rapido e irregolare, così forte che si può sentire il cuore battere.
• Sensazione di tremore in tutto il corpo.

Oltre a questi, esistono anche sintomi meno comuni :

• Avere un colorito molto più pallido del solito.
• Nausea e/o vomito.
• Diarrea.
• Stipsi.
• Livelli elevati di zucchero nel sangue (iperglicemia).
• Un improvviso calo della pressione sanguigna che provoca vertigini quando ci si alza in piedi (questa condizione è chiamata ipotensione ortostatica).
• Essere magri senza motivo.

Alcune persone possono manifestare questi sintomi infrequentemente o a intermittenza. Immaginate: a volte non c'è niente che non va, poi questi sintomi compaiono improvvisamente e poi scompaiono dopo un po'. Ecco perché a volte ci si accorge tardi di questo problema.

Quali sono le cause del paraganglioma?

Nella maggior parte dei casi, non esiste una causa specifica per i paragangliomi. Ovvero, si manifestano in modo casuale. Tuttavia, circa il 25-35% delle persone sviluppa paragangliomi a causa di una condizione genetica ereditaria. Alcune di queste condizioni includono:

• Sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2, tipi A e B (MEN2A e MEN2B).
• Malattia di Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).
• Sindrome del paraganglioma ereditario.
• Diade di Carney-Stratakis (in cui il paraganglioma può essere accompagnato da tumore stromale gastrointestinale (GIST)).
• Triade di Carney (che può includere paraganglioma, GIST e un tipo di tumore polmonare chiamato condroma polmonare).

Come viene diagnosticato il paraganglioma?

Il paraganglioma può essere difficile da diagnosticare perché è un tumore raro e talvolta asintomatico. A volte, i medici lo scoprono durante esami diagnostici eseguiti per altri motivi.

Un medico può sospettare un paraganglioma dopo aver valutato i seguenti fattori:

• La tua anamnesi completa, in particolare se qualcuno nella tua famiglia ha mai avuto un feocromocitoma o un paraganglioma.
• Un esame fisico e medico completo.
• La natura di alcuni sintomi. Ad esempio, se si soffre di pressione alta non controllata dalle terapie convenzionali.

Quali test vengono eseguiti a questo scopo?

Il medico potrebbe utilizzare i seguenti test e procedure per determinare se si è affetti da paraganglioma:

• Visita medica: il medico vi visiterà e controllerà il vostro stato di salute generale, come ad esempio la pressione sanguigna. Vi chiederà inoltre informazioni sulla vostra storia clinica e su quella della vostra famiglia, in particolare su eventuali problemi ormonali.
• Esame delle urine delle 24 ore: questo esame prevede la raccolta di un campione di urina nell'arco di 24 ore e la misurazione della quantità di ormoni surrenali chiamati catecolamine. Si ricercano anche le sostanze che si formano quando questi ormoni si degradano. Se le catecolamine sono presenti nelle urine a livelli superiori alla norma, potrebbe essere un segno di paraganglioma.
• Esami delle catecolamine nel sangue: questi esami misurano i livelli di catecolamine nel sangue. Come accennato in precedenza, rilevano anche le sostanze prodotte dalla degradazione di questi ormoni. Se queste sostanze sono presenti nel sangue in quantità superiori alla norma, possono essere un segno di paraganglioma.
• Tomografia a emissione di positroni (PET): La PET prevede l'iniezione di una sostanza radioattiva sicura (radiotracciante) nel corpo e l'acquisizione di immagini di organi e tessuti mediante un dispositivo chiamato scanner PET. Questa scansione identifica le cellule altamente attive e i tumori che assorbono la sostanza. Ciò può aiutare a determinare la presenza di un problema di salute. Questa scansione è particolarmente utile per individuare la posizione di un paraganglioma.
• Tomografia computerizzata (TC): una TC è una procedura che utilizza una serie di raggi X da diverse angolazioni per creare immagini dettagliate dell'interno del corpo. Il medico può raccomandare una TC per individuare con precisione la posizione di un tumore (di solito nel collo).
• Risonanza magnetica (RM): la risonanza magnetica utilizza un magnete, onde radio e un computer per creare una serie di immagini dettagliate dell'interno del corpo. Il medico potrebbe raccomandare una risonanza magnetica per esaminare meglio l'area in cui si trova il tumore.

Dopo la diagnosi di paraganglioma, il medico potrebbe prescrivere ulteriori esami per verificare se la malattia si è diffusa ad altre parti del corpo.

È necessario sottoporsi a un test genetico?

Se ti viene diagnosticato un paraganglioma, il tuo medico probabilmente ti consiglierà di sottoporti a una consulenza genetica per scoprire se sei portatore di una sindrome ereditaria e se sei a rischio di sviluppare altri tumori ad essa associati.

Il medico potrebbe raccomandare un test genetico nei seguenti casi:

• Se lei o un membro della sua famiglia presenta sintomi correlati alla sindrome ereditaria del feocromocitoma o del paraganglioma.
• Se si riscontrano livelli di catecolamine nel sangue superiori alla norma o segni di un paraganglioma canceroso.
• Se hai sviluppato un paraganglioma prima dei 40 anni.

Se il tuo consulente genetico riscontra delle alterazioni genetiche nei risultati del test, probabilmente ti consiglierà di sottoporre al test anche gli altri membri della tua famiglia (anche quelli asintomatici ma a rischio).

Come si cura il paraganglioma?

Il trattamento del paraganglioma dipende da diversi fattori, tra cui:

• Le dimensioni del tumore.
• Sia che il tumore sia canceroso (maligno) o benigno.
• Se si manifestano sintomi dovuti a livelli elevati di catecolamine.
• Il tumore è localizzato in un solo punto o si è diffuso (metastatizzato) in altre parti del corpo?
• Sia che il tumore sia stato diagnosticato per la prima volta, sia che fosse stato precedentemente curato e poi si fosse ripresentato.

Se soffri di un paraganglioma che causa sintomi dovuti a un eccesso di ormoni, il medico ti prescriverà dei farmaci per controllare tali sintomi. Questi farmaci possono includere:

• Farmaci che controllano la pressione sanguigna, ad esempio gli alfa-bloccanti .
• Farmaci per mantenere la frequenza cardiaca a un livello normale, ad esempio i beta-bloccanti .
• Farmaci che bloccano gli effetti degli ormoni rilasciati in eccesso dalle ghiandole surrenali.

Le opzioni di trattamento per il paraganglioma sono:

• Rimozione chirurgica del tumore.
• Radioterapia.
• Chemioterapia.
• Terapia ablativa.
• Terapia mirata.

Insieme, tu e la tua équipe medica stabilirete il piano di trattamento più adatto a te e alla tua condizione.

Rimozione chirurgica del tumore

Il trattamento principale per il paraganglioma è chirurgico. Durante l'intervento per rimuovere il tumore, il chirurgo controllerà i tessuti circostanti e i linfonodi per verificare se il tumore si è diffuso. In tal caso, il chirurgo rimuoverà il tessuto interessato, se possibile.

La maggior parte dei paragangliomi può essere rimossa con tecniche minimamente invasive, come la chirurgia laparoscopica . Questa procedura prevede piccole incisioni sulla pelle e la rimozione del tumore con strumenti specifici. Tuttavia, i tumori di maggiori dimensioni possono richiedere un intervento chirurgico tradizionale a cielo aperto.

Dopo l'intervento chirurgico, il medico controllerà i livelli di catecolamine nel sangue o nelle urine. Se i livelli di catecolamine tornano alla normalità, significa che tutte le cellule del paraganglioma sono state rimosse.

Radioterapia

La radioterapia è un trattamento oncologico che utilizza fasci di radiazioni ad alta energia per uccidere le cellule tumorali o arrestarne la crescita, riducendo al minimo i danni ai tessuti sani circostanti.

Esistono due tipi di radioterapia:

• Radioterapia esterna: questa terapia prevede l'utilizzo di un apparecchio esterno al corpo per dirigere le radiazioni verso l'area in cui si trova il tumore.
• Radioterapia interna: questa tecnica prevede l'inserimento di una sostanza radioattiva in aghi, semi, fili o cateteri, che vengono poi posizionati direttamente all'interno o in prossimità del tumore da un medico.

Il tipo di radioterapia che il medico raccomanda dipende dal fatto che il tumore sia localizzato, regionale, metastatico o recidivante. I medici utilizzano più spesso la radioterapia a fasci esterni e/o la terapia con 131I-MIBG per trattare i paragangliomi cancerosi. La terapia con 131I-MIBG è un metodo che prevede la somministrazione di una sostanza radioattiva a determinati tipi di cellule tumorali: la sostanza viene iniettata nel corpo e le radiazioni emesse uccidono le cellule.

Chemioterapia

Il trattamento standard per il paraganglioma metastatico è la chemioterapia. Questa prevede l'utilizzo di farmaci per uccidere le cellule tumorali, impedirne la divisione o bloccarne la crescita. La chemioterapia viene solitamente somministrata per via endovenosa. Sebbene sia generalmente un trattamento efficace, può causare effetti collaterali.

Terapia ablativa

La terapia ablativa è un'opzione di trattamento minimamente invasiva che utilizza temperature molto alte o molto basse per distruggere i tumori. Le terapie ablative che aiutano a uccidere le cellule cancerose e le cellule anomale includono:

• Ablazione a radiofrequenza: questa tecnica utilizza onde radio per riscaldare e distruggere le cellule tumorali e le cellule anomale. Le onde radio vengono inviate attraverso degli elettrodi (piccoli dispositivi che conducono elettricità).
• Crioablazione: questo trattamento utilizza azoto liquido o anidride carbonica liquida per congelare e distruggere le cellule tumorali e le cellule anomale.

Terapia mirata

La terapia mirata è un'opzione di trattamento che utilizza farmaci o altre sostanze per attaccare solo specifiche cellule tumorali, senza danneggiare le cellule sane. I medici utilizzano la terapia mirata per trattare i paragangliomi metastatici e recidivanti.

Attualmente i ricercatori stanno studiando un inibitore della tirosin chinasi chiamato sunitinib.Si sta studiando un tipo di farmaco per valutarne l'efficacia nel trattamento dei paragangliomi a distanza. La terapia con inibitori della tirosin chinasi è un tipo di terapia mirata che arresta la crescita del tumore.

È possibile prevenire lo sviluppo del paraganglioma?

Purtroppo, i paragangliomi non possono essere prevenuti. Tuttavia, se si è portatori di determinate sindromi e geni ereditari che aumentano il rischio di sviluppare paragangliomi, la consulenza genetica può aiutare a sottoporsi a test specifici e, possibilmente, a diagnosticarli precocemente.

Consulta il tuo medico se hai parenti di primo grado (fratelli e genitori) affetti da paraganglioma o feocromocitoma e/o se sei affetto da una di queste patologie genetiche:

• Sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2.
• Malattia di Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosi di tipo 1.
• Sindrome del paraganglioma ereditario.
• Diade Carney-Stratakis.
• Triade di Carney.

Qual è la prognosi in questa situazione?

La prognosi per i paragangliomi, ovvero le probabilità di guarigione e sopravvivenza, varia a seconda di diversi fattori. Tra questi:

• Dove si trova il tumore nel tuo corpo e quanto è grande.
• Sia che si tratti di cancro o che si sia diffuso ad altre parti del corpo.
• Il tumore è stato rimosso chirurgicamente? In caso affermativo, quanta parte del tumore è stata asportata durante l'intervento?

Le persone con un piccolo paraganglioma che non si è diffuso ad altre parti del corpo (non ha metastatizzato) hanno un tasso di sopravvivenza a cinque anni di circa il 95%. Tuttavia, le persone con un paraganglioma che si è ripresentato dopo il trattamento iniziale o che si è diffuso ad altre parti del corpo (ha metastatizzato) hanno un tasso di sopravvivenza a cinque anni compreso tra il 34% e il 60% .

Inoltre, esistono alcuni paragangliomi gravi che, pur non essendosi estesi eccessivamente, non possono essere completamente rimossi chirurgicamente perché si sono diffusi a sufficienza nei tessuti circostanti. In questi casi, l'eccessiva secrezione di adrenalina e noradrenalina può essere pericolosa e difficile da trattare.

Ancora più importante, i paragangliomi, siano essi cancerosi o meno, se non trattati, possono causare gravi complicazioni, persino mortali, a causa dell'eccessiva secrezione di adrenalina e noradrenalina.

Alcune di queste complicazioni sono:

• Malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia).
• Infiammazione del muscolo cardiaco (miocardite).
• Sanguinamento incontrollato nel cervello (emorragia cerebrale).
• Accumulo di liquidi nei polmoni (edema polmonare).
• Attacco di cuore (infarto miocardico).
• Colpo.
• Coma.
• Morte.

Quando dovrei consultare un medico?

Se ti viene diagnosticato un paraganglioma e manifesti sintomi sospetti, consulta immediatamente il tuo medico.

Se si manifestano sintomi di paraganglioma, come pressione alta e mal di testa, è consigliabile consultare il medico. Poiché il paraganglioma è raro, è comunque importante trattare l'ipertensione, anche se è improbabile che ne siate affetti.

Se scopri che uno dei tuoi parenti di primo grado (fratelli, genitori) è affetto da una sindrome genetica come la "sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2" o la "malattia di Von Hippel-Lindau (VHL)", chiedi al tuo medico informazioni sui test genetici, poiché questi potrebbero aumentare il rischio di sviluppare un paraganglioma.

Quali domande dovresti porre al tuo medico?

Se ti viene diagnosticato un paraganglioma, potrebbe essere utile porre al tuo medico le seguenti domande:

• Perché mi è venuto il paraganglioma?
• I miei figli e/o i miei parenti possono sviluppare un paraganglioma?
• Quali opzioni di trattamento ho a disposizione?
• Quali sono gli effetti collaterali dei diversi trattamenti?
• Come posso gestire i miei sintomi?

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

Il paraganglioma è una patologia rara, ma è importante esserne consapevoli. Se si manifestano sintomi persistenti e di difficile interpretazione, in particolare improvvisa pressione alta, sudorazione o tachicardia, è consigliabile consultare un medico piuttosto che liquidarli come semplici coincidenze.

Sebbene la causa del paraganglioma sia spesso sconosciuta, è legata a determinate condizioni ereditarie. Pertanto, se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un paraganglioma o un feocromocitoma, i test genetici possono aiutarti a scoprire il tuo rischio, nonché se potresti sviluppare altri problemi di salute. Se hai domande in merito, non esitare a parlarne con il tuo medico. È qui per aiutarti.

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