Tu o tuo figlio soffrite di debolezza muscolare inspiegabile? Parliamo della malattia di Pompe.

Avrete forse notato che il vostro bambino sembra un po' più letargico degli altri, ha difficoltà a tenere il collo dritto o aumenta di peso molto lentamente. Oppure, da adulti, vi sentite insolitamente stanchi e con le vertigini quando salite le scale o camminate per brevi distanze? La causa potrebbe essere una rara condizione di cui non avete mai sentito parlare. Ed è proprio di questo che parleremo oggi.

In parole semplici, cos'è la malattia di Pompe?

Immaginate il nostro corpo come una grande fabbrica. Questa fabbrica ha bisogno di diversi operai (proteine/ enzimi ) per funzionare. La malattia di Pompe si manifesta quando uno di questi operai (una proteina specifica) che scompone il glicogeno , un tipo di zucchero presente nel nostro corpo, e produce energia, è assente o non funziona correttamente.

Ora che questo lavoratore se n'è andato, invece di essere convertito in energia, quel tipo di zucchero chiamato glicogeno inizia ad accumularsi all'interno delle cellule del nostro corpo, soprattutto in organi come muscoli, cuore e fegato . È come se le materie prime si accumulassero in una fabbrica. Questo accumulo di glicogeno danneggia questi organi e ne indebolisce la funzionalità.

Questa malattia è anche nota come "carenza di GAA" o " malattia da accumulo di glicogeno di tipo II ( GSD )".

Quali sono le cause di questa malattia?

La malattia di Pompe è una malattia genetica . Ciò significa che la ereditiamo dai nostri genitori. Tuttavia, per sviluppare la malattia, è necessario ricevere il gene difettoso responsabile della malattia sia dalla madre che dal padre .

Se una persona eredita anche un solo gene difettoso, non manifesterà i sintomi della malattia. Tuttavia, sarà portatrice sana della malattia, ovvero potrà trasmettere il gene difettoso ai propri figli.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi di questa malattia, l'età di insorgenza e la sua gravità possono variare notevolmente da persona a persona. Può essere suddivisa in due categorie principali.

Come diagnosticare la malattia con precisione?

Poiché questi sintomi sono spesso simili a quelli di altre patologie, la diagnosi può risultare un po' complessa. Il medico potrebbe farti domande come queste per aiutarti a comprendere meglio la situazione:

• Ti senti debole, cadi spesso o hai difficoltà a camminare, correre o salire le scale?
• Hai difficoltà a respirare, soprattutto di notte o quando sei sdraiato?
• Hai mal di testa quando ti svegli la mattina?
• Ti senti estremamente stanco durante la giornata?
• Qualcuno nella tua famiglia ha mai manifestato questi sintomi?

Oltre a queste domande, possono essere eseguiti anche alcuni test per escludere altre patologie. Se si sospetta la malattia di Pompe, vengono effettuati i seguenti test per confermare la diagnosi:

• Un esame del sangue: questo esame verifica l'efficacia della proteina (enzima) mancante.
• Biopsia muscolare: un piccolo frammento di muscolo viene prelevato ed esaminato al microscopio per determinare la quantità di glicogeno immagazzinato al suo interno.
• Test genetico:Stanno cercando direttamente il difetto genetico che causa la malattia.

Quali sono i trattamenti?

Sebbene al momento non esista una cura per questa malattia, ci sono trattamenti molto efficaci in grado di controllare i sintomi e prolungare la vita. È estremamente importante iniziare il trattamento il prima possibile , soprattutto per i neonati.

Il trattamento principale è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) . In parole semplici, consiste nel somministrare all'organismo, tramite iniezione, un enzima (proteina) di cui è carente o assente. Una volta ricevuta l'iniezione, l'organismo è in grado di scomporre il glicogeno, lo zucchero presente nell'organismo. Alcuni dei farmaci utilizzati a questo scopo sono:

• `Myozyme` (spesso per neonati)
• Lumizyme
• `Nexviazyme` (per la forma a insorgenza tardiva)

Inoltre, è disponibile un nuovo trattamento approvato per gli adulti che non rispondono bene alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Si tratta di una combinazione di due farmaci somministrati tramite iniezione (Pombiliti) e capsule (Opfolda).

Aspetti da considerare quando si convive con questa malattia

Convivere con la malattia di Pompe può essere difficile, quindi è importante ricevere supporto per sé stessi e per la propria famiglia. È possibile anche unirsi a gruppi di supporto dove altre persone affette dalla stessa malattia possono condividere esperienze e ricevere consigli pratici.

Ad esempio, se il cibo è difficile da deglutire, si possono aggiungere degli addensanti. Alcune persone potrebbero aver bisogno di essere alimentate tramite un sondino nasogastrico per ricevere il nutrimento necessario.

Poiché questa malattia colpisce molte parti del corpo, è necessario il supporto di un team di medici specialisti.

• Cardiologo
• Neurologo
• Terapista respiratorio
• Nutrizionista

È con il supporto di tutti che possiamo gestire i sintomi e rimanere in salute.