Il tuo bambino presenta questi sintomi? Parliamo della sindrome di Prader-Willi.

Potreste aver avuto delle preoccupazioni riguardo alla crescita e allo sviluppo del vostro bambino, o al modo in cui si alimenta e beve. Alcuni neonati hanno bisogno di cure particolari. Oggi parleremo di una condizione rara ma importante che dovreste conoscere.

Cos'è la sindrome di Prader-Willi?

In parole semplici, la sindrome di Prader-Willi (PWS) è una rara condizione genetica che colpisce il metabolismo del bambino. Può causare cambiamenti nello sviluppo e nel comportamento del bambino.

Un bambino piccolo affetto da questa condizione presenta un tono muscolare molto basso (ipotonia). Ciò significa che il corpo può apparire molto debole. Inizialmente, potrebbe avere difficoltà ad allattare e a mangiare. Tuttavia, tra i due e i sei anni, inizia a svilupparsi un appetito anomalo, ovvero una fame costante (iperfagia). Se l'alimentazione non viene controllata adeguatamente, questo eccessivo consumo di cibo può portare il bambino a diventare molto sovrappeso, ovvero a sviluppare una grave obesità.

Inoltre, la sindrome di Prader-Willi può causare la mancata acquisizione delle normali tappe dello sviluppo e un ritardo nella pubertà. Raramente, possono verificarsi complicazioni potenzialmente letali, come problemi respiratori, problemi cardiovascolari causati dall'obesità, apnea notturna e diabete.

Chi è maggiormente colpito da questa situazione?

In realtà, questa condizione, chiamata sindrome di Prader-Willi, può colpire chiunque. Essendo genetica, spesso si manifesta in modo casuale, ovvero senza una ragione apparente, durante la formazione delle cellule germinali. Molto raramente, può essere ereditaria se qualcuno in famiglia ne ha già sofferto.

Quanto è comune la sindrome di Prader-Willi?

Si tratta di una condizione molto rara. A livello mondiale, si verifica in circa un neonato su 10.000 o 30.000. Quindi, potete immaginare quanto sia rara.

Quali sono i sintomi della sindrome di Prader-Willi?

Il modo in cui la sindrome di Prader-Willi si manifesta può variare da persona a persona, ma esistono alcuni sintomi comuni.

Sintomi osservati durante l'infanzia:

Alcuni di questi sintomi possono manifestarsi subito dopo la nascita del bambino:

• Un debole grido .
• Stanchezza e letargia costanti.
• Difficoltà a succhiare e a mangiare (scarsa capacità di alimentazione).
• Un corpo flaccido o una mancanza di tono muscolare (ipotonia). Si può avere la sensazione che il corpo sia floscio come quello di una bambola.

Caratteristiche fisiche che compaiono con la crescita del bambino:

Queste caratteristiche sono talvolta presenti alla nascita, ma diventano più evidenti con la crescita del bambino:

• Occhi a mandorla.
• Una testa lunga e stretta.
• Una bocca triangolare.
• Essere un po' più basso degli altri bambini (bassa statura).
• Mani e piedi piccoli.
• Genitali sottosviluppati.

Caratteristiche che influenzano lo sviluppo e il comportamento di un bambino:

Queste sono le caratteristiche che i genitori a volte percepiscono maggiormente e che possono risultare un po' impegnative:

• Scatti d'ira , sfoghi emotivi o testardaggine.
• Disabilità intellettiva: significa che ci vuole tempo per imparare e comprendere cose nuove.
• Comportamenti ossessivi o compulsivi come il grattarsi la pelle .
• Disturbi del sonno. A volte ci si sente molto assonnati durante il giorno, mentre di notte sembra di non riuscire a dormire.
• Problemi alimentari. Questo è il sintomo più evidente. Non importa quanto si mangi, non ci si sente mai sazi. Ciò porta a mangiare troppo (iperfagia).

Immaginate quanto sarebbe difficile se vostro figlio, a prescindere da quanto mangi, continuasse a dire: "Voglio ancora, ho fame". Questa eccessiva alimentazione può portare all'obesità di classe III, che a sua volta può aumentare il rischio di sviluppare altre complicazioni, come il diabete e le malattie cardiache.

Qual è il motivo di tutto ciò? Perché sta accadendo questo?

La sindrome di Prader-Willi è causata da un'alterazione genetica. Nello specifico, alcuni geni presenti sul cromosoma 15 non funzionano correttamente.

Al momento del concepimento, ognuno di noi riceve una copia del cromosoma 15 dalla madre e una dal padre. Normalmente, i geni presenti sulla copia del cromosoma 15 ereditata dal padre sono attivati, ovvero "in funzione". I geni presenti sulla copia del cromosoma 15 ereditata dalla madre sono "inattivi", ovvero silenziati. Questo fenomeno è chiamato "imprinting genomico". Tuttavia, entrambe le copie sono necessarie affinché i geni del nostro corpo funzionino correttamente.

La sindrome di Prader-Willi (PWS) può essere causata da diverse alterazioni del cromosoma 15:

• Delezione cromosomica : in circa il 70% dei pazienti affetti da sindrome di Prader-Willi, in ogni cellula manca una parte dei 15 cromosomi ereditati dal padre. Pertanto, i sintomi si manifestano perché i geni del padre non funzionano correttamente e i geni della madre sono silenziati.
• Disomia uniparentale materna: in circa il 25% dei casi, un bambino eredita due copie del cromosoma 15 dalla madre e nessuna dal padre. In questo caso, entrambe le copie del cromosoma 15 sono silenti, quindi i geni non funzionano correttamente.
• Traslocazione: in meno dell'1% dei casi, un frammento del cromosoma 15 si stacca e si attacca a un altro cromosoma. Di conseguenza, i geni non si trovano nella posizione corretta e quindi non svolgono la loro funzione.

In parole semplici, il cromosoma 15 fornisce le istruzioni per la produzione di molecole chiamate "piccoli RNA nucleolari (snoRNA)" che aiutano le nostre cellule a svolgere diverse funzioni. Questi snoRNA controllano altre molecole di RNA. Le molecole di RNA sintetizzano le proteine, e queste proteine ​​svolgono gran parte del lavoro all'interno delle cellule. Pertanto, quando si verifica un problema con il cromosoma 15, l'intero processo si interrompe.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione? (Diagnosi)

La diagnosi della sindrome di Prader-Willi viene effettuata da un medico che esamina attentamente il bambino e conduce test genetici. Il medico valuterà le caratteristiche fisiche del bambino e vi porrà domande sui suoi sintomi, le abitudini alimentari e il comportamento.

In caso di sospetto di sindrome di Prader-Willi, verrà prescritto un test genetico . Di solito si tratta di un esame del sangue. Questo test può determinare con precisione se sono presenti anomalie nel DNA del bambino, ovvero alterazioni nei geni.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Nel trattamento della sindrome di Prader-Willi, l'obiettivo principale è controllare i sintomi e prevenire le complicanze. Non esiste un singolo trattamento, ma si ricorre a una combinazione di terapie.

Metodi di trattamento:

• Per i neonati, si possono utilizzare dispositivi speciali come le tettarelle per biberon, che li aiutano a bere il latte . Poiché hanno difficoltà a succhiare, hanno bisogno di ricevere il nutrimento necessario.
• La cosa più importante è aiutare il bambino a mangiare correttamente . Ciò significa offrirgli cibi a basso contenuto calorico e controllarne la quantità. Questo può essere un po' difficile, perché il bambino avrà spesso fame.
• I farmaci vengono somministrati per aumentare i livelli di determinati ormoni . Ad esempio, l'ormone della crescita. Ai ragazzi si può somministrare testosterone o gonadotropina corionica umana (hCG), mentre alle ragazze si può somministrare estrogeno.
• Le terapie di supporto sono molto importanti. La fisioterapia aiuta a rafforzare i muscoli, la logopedia migliora il linguaggio e l'educazione speciale contribuisce a migliorare le capacità di apprendimento del bambino.

Quali sono gli effetti collaterali della sindrome di Prader-Willi?

Spesso, i bambini affetti da questa patologia diventano obesi a causa dell'eccesso di cibo. Questa obesità può portare ad altre complicazioni:

• Problemi cardiaci.
• Diabete (diabete di tipo 2).
• Pressione alta (ipertensione).
• Problemi respiratori.
• Apnea notturna.

Sebbene l'obesità sia una condizione complessa, è possibile gestirla. Il pediatra di vostro figlio saprà fornirvi utili consigli in merito.

Possiamo impedirlo?

Purtroppo, la sindrome di Prader-Willi non può essere prevenuta . È genetica. Nella maggior parte dei casi, è causata da una mutazione genetica casuale. È imprevedibile. Non è causata da nulla che i genitori abbiano fatto prima o durante la gravidanza.

Se state programmando di avere un altro figlio, o se desiderate saperne di più sull'argomento, è consigliabile rivolgersi a un consulente genetico. In questo modo, potrete discutere del rischio di avere un figlio affetto da questa condizione genetica.

Se mio figlio ha la sindrome di Prader-Willi, cosa devo aspettarmi?

Questo potrebbe rattristarvi e sconvolgervi. È normale. Tuttavia, con un trattamento adeguato fin dall'inizio e cure continue , la maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Prader-Willi può condurre una vita normale.

È normale aver bisogno di un aiuto extra con i compiti scolastici. Tutti i bambini con sindrome di Prader-Willi avranno bisogno di supporto per tutta la vita per vivere nel modo più indipendente possibile. Il medico potrebbe indirizzarvi a un nutrizionista. Questi potrà aiutarvi a gestire l'alimentazione di vostro figlio e a creare un piano alimentare. È inoltre utile per i genitori e le famiglie consultare uno psicoterapeuta o partecipare a un gruppo di supporto per famiglie con bambini affetti da questa condizione. Questo può aiutarvi ad apprendere nuove strategie per affrontare la situazione e supportare vostro figlio.

Esiste una cura definitiva per questo problema?

No, al momento non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi. Tuttavia, la ricerca è in corso per comprendere meglio la condizione.

A che ora dovrei andare dal medico?

Se pensi che tuo figlio presenti i sintomi della sindrome di Prader-Willi, consulta subito il pediatra . Non ignorare eventuali ritardi nello sviluppo (mancato raggiungimento delle tappe fondamentali dello sviluppo) durante la prima infanzia. Se la condizione viene riconosciuta precocemente, il medico può aiutarti a gestire la situazione, a far raggiungere al bambino le tappe fondamentali dello sviluppo e a ridurre le complicazioni controllando la sua alimentazione.

Quali domande dovrei porre al medico?

Quando vai dal medico, è una buona idea porre domande come queste:

• Come posso proteggere mio figlio dall'obesità?
• In cosa consisterà il trattamento di mio figlio?
• Quali problemi comportamentali potrebbe avere mio figlio?
• Esistono gruppi di supporto che possono aiutarci a conoscere e ad affrontare la sindrome di Prader-Willi?
• È una buona idea sottoporre al test genetico anche il resto della mia famiglia?

È normale sentirsi sopraffatti quando si scopre che il proprio figlio ha una rara e incurabile malattia genetica. Tuttavia, l'équipe medica che si prende cura di vostro figlio vi fornirà il supporto e la guida necessari. Vostro figlio potrebbe impiegare più tempo rispetto agli altri bambini della sua età per raggiungere le tappe dello sviluppo. Avrà inoltre bisogno di cure di supporto per tutta la vita al fine di prevenire complicazioni. Se avete domande sulla diagnosi di vostro figlio o su come prendervi cura al meglio di lui, non esitate a parlarne con il suo medico.

Le cose più importanti da ricordare (Messaggio chiave)

Bene, ricapitoliamo alcuni dei punti più importanti di cui abbiamo parlato oggi riguardo alla sindrome di Prader-Willi:

• Si tratta di una condizione genetica molto rara, ovvero non dovuta a colpa dei genitori.
• Alcuni sintomi possono manifestarsi già nella prima infanzia , come letargia e difficoltà nell'allattamento al seno.
• La fame costante e l'eccesso di cibo sono sintomi chiave di questa condizione, che può portare all'obesità.
• Ciò può influire sullo sviluppo, sul comportamento e sull'apprendimento del bambino.
• Sebbene non esista una cura, ci sono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e a condurre una vita migliore. È molto importante riconoscere la malattia precocemente e iniziare il trattamento.
• Il sostegno ai genitori e alla famiglia è fondamentale. È possibile ottenere aiuto da medici, nutrizionisti, terapisti e gruppi di supporto.

Spero che queste informazioni vi siano utili. In caso di dubbi sulla salute di vostro figlio, non esitate a consultare un medico.

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