Sei a rischio di coagulazione del sangue inspiegabile? Una semplice guida alla mutazione del gene della protrombina - Nirogi Lanka

Avete mai sentito parlare di qualcuno che improvvisamente sviluppa un doloroso gonfiore alla gamba, per poi vedersi diagnosticare dal medico un "coagulo di sangue"? O magari di una persona giovane e apparentemente sana che viene portata d'urgenza in ospedale con un improvviso dolore al petto e difficoltà respiratorie? Quando sentiamo queste storie, può essere difficile capirne il motivo. Spesso attribuiamo questi problemi all'invecchiamento o all'obesità. Tuttavia, a volte la causa è unica come il colore dei vostri occhi o la consistenza dei vostri capelli: si tratta di un tratto genetico trasmesso dai vostri genitori. Oggi, qui a Nirogi Lanka, parleremo di una condizione ereditaria che aumenta il rischio di coaguli di sangue: la mutazione del gene della protrombina .

In parole semplici, cos'è una mutazione del gene della protrombina?

Sebbene il nome possa sembrare tecnico, il concetto è semplice. Vediamo come il corpo gestisce normalmente la coagulazione del sangue. Quando ti tagli leggermente, il sanguinamento si arresta dopo pochi minuti, giusto? Questo accade perché si attiva il complesso sistema di coagulazione del corpo. Questo processo si basa su diverse proteine ​​note come fattori della coagulazione.

La protrombina è una di queste proteine, nota anche come Fattore II . Normalmente, il corpo ne produce la giusta quantità.

Tuttavia, se si è portatori della mutazione genetica della protrombina, il corpo produce una quantità di questa proteina di gran lunga superiore al necessario. Pensatela come una ricetta: se per una tazza di tè sono richiesti due cucchiaini di zucchero e qualcuno ne aggiunge cinque o sei, il tè diventa troppo denso e sciropposo. Allo stesso modo, un eccesso di protrombina rende il sangue più "viscoso", aumentando la tendenza alla formazione di coaguli.

Per questo motivo, si corre un rischio maggiore di sviluppare coaguli di sangue (trombosi) nelle vene anche in assenza di traumi. Questi coaguli si formano più comunemente nelle vene profonde delle gambe, una condizione chiamata trombosi venosa profonda (TVP) . Talvolta, un frammento di questo coagulo può staccarsi e raggiungere i polmoni, ostruendo un vaso sanguigno. Questa è un'emergenza medica potenzialmente letale nota come embolia polmonare (EP) .

Come viene ereditato questo gene? Capire l'omozigosi e l'eterozigosi

È semplice da capire: si riceve una copia di ciascun gene dalla madre e una dal padre.

1. Eterozigote: Hai ereditato il gene difettoso da tua madre o da tuo padre, ma non da entrambi. L'altro genitore ha trasmesso un gene sano e normale. Questa è la presentazione più comune. In questo caso, il rischio di sviluppare un coagulo è solo leggermente superiore a quello di una persona media. Circa due o tre persone su 1.000 con questa condizione possono manifestare un coagulo.

2. Omozigote: Questa condizione è molto più rara. In questo caso, hai ereditato il gene difettoso da entrambi i genitori. Avendo due copie della mutazione, il rischio di sviluppare un coagulo è diverse volte superiore rispetto a quello degli eterozigoti.

Trasmetterò questa passione ai miei figli?

Molti genitori si preoccupano di questo.

• Se sei omozigote (hai due copie della mutazione), trasmetterai almeno una copia difettosa del gene a tutti i tuoi figli.
• Se sei eterozigote (porti una copia difettosa del gene), c'è una probabilità del 50% che uno qualsiasi dei tuoi figli erediti quel gene. È essenzialmente come lanciare una moneta.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

Ecco la parte più importante: la mutazione del gene della protrombina di per sé non causa alcun sintomo.Anche se si possiede questo gene, ci si può sentire perfettamente normali. Molte persone non sanno nemmeno di esserne portatrici e vivono tutta la vita in buona salute senza mai formare un coagulo.

Il problema si presenta solo se il gene innesca la formazione di un coagulo di sangue. In tal caso, si manifesteranno sintomi correlati al coagulo stesso.

Esistono altri fattori che aumentano il rischio di coagulazione?

Sì, assolutamente. Come abbiamo già detto, avere questo gene non significa che svilupperai sicuramente un coagulo. Tuttavia, se sono presenti altri fattori di rischio, il rischio aumenta significativamente. È come aggiungere benzina sul fuoco.

• Fumo: Il fumo danneggia i vasi sanguigni e aumenta significativamente il rischio di sviluppare coaguli di sangue .
• Sottoporsi a un intervento chirurgico: gli interventi chirurgici importanti spesso richiedono lunghi periodi di riposo a letto, che rallentano la circolazione sanguigna e possono portare alla formazione di coaguli.
• Obesità ( Obesità ): Il peso corporeo in eccesso esercita una maggiore pressione sulle vene, aumentando il rischio complessivo.
• Gravidanza: Durante la gravidanza, i cambiamenti ormonali e la pressione esercitata dal bambino in crescita sulle vene aumentano naturalmente il rischio di coaguli di sangue.
• Pillola anticoncezionale o terapia ormonale: alcuni contraccettivi orali e terapie ormonali contengono estrogeni, che possono aumentare il rischio.
• Invecchiamento: con l'avanzare dell'età, aumenta il rischio naturale di formazione di coaguli di sangue.
• Immobilità prolungata:
• Riposo prolungato a letto in ospedale.
• Immobilizzazione mediante gesso in seguito a frattura ossea.
• Viaggi a lunga distanza in aereo, autobus o auto della durata di diverse ore.

Come viene diagnosticata questa condizione?

Gli esami del sangue standard (come l'emocromo completo) non sono in grado di rilevarlo. Per la diagnosi è necessario un test genetico specifico che preveda l'analisi di un campione di sangue.

Tuttavia, i medici non raccomandano questo test a tutti. Un medico in genere sospetta e prescrive questo test solo se:

• In passato hai avuto più di un episodio di trombosi.
• Si forma un coagulo in giovane età senza altri problemi di salute apparenti.
• Un parente stretto (genitore o fratello/sorella) ha una storia di disturbi della coagulazione del sangue.

Come viene trattata?

È importante distinguere tra due cose:

1. Trattamento della condizione genetica: Attualmente non esiste un modo medico per modificare i propri geni . Se si è portatori della mutazione del gene della protrombina, questa fa parte del proprio patrimonio genetico per tutta la vita.

2. Trattamento dei coaguli di sangue: Possiamo tuttavia gestire il rischio di formazione di coaguli e trattare eventuali coaguli che si verificano.

In caso di trombosi venosa profonda (TVP) o embolia polmonare (EP), il medico probabilmente inizierà un trattamento con farmaci anticoagulanti . In specifiche situazioni di emergenza, possono essere somministrati farmaci trombolitici tramite iniezione per sciogliere il coagulo. In rari casi, può essere necessario ricorrere a un catetere o a un intervento chirurgico per rimuovere il coagulo.

La durata del trattamento varia da persona a persona. Alcuni potrebbero aver bisogno solo di tre mesi di farmaci, mentre altri potrebbero necessitare di una terapia anticoagulante a vita, in base alla valutazione del medico in base al profilo di rischio specifico di ciascuno.

In che modo ciò influisce sulla gravidanza?

Si tratta di una preoccupazione comune e importante per molte donne.

• Se sei portatrice della mutazione del gene della protrombina e hai una storia di trombosi , il medico potrebbe raccomandarti un'iniezione giornaliera a basso dosaggio di un anticoagulante (come l'eparina) per tutta la durata della gravidanza e per diverse settimane dopo il parto. Queste iniezioni sono sicure per il tuo bambino.
• Tuttavia, se si possiede questo gene ma non si è mai sviluppato un coagulo di sangue , di solito non è necessario alcun trattamento medico durante la gravidanza.

Quando è opportuno consultare un medico?

L'identificazione precoce dei sintomi è fondamentale per prevenire gravi complicazioni.

Infine, non allarmatevi se scoprite di avere la mutazione del gene della protrombina. Ricordate, la maggior parte delle persone con questo gene vive una vita sana e piena. I passi più importanti sono tenersi informati, evitare i fattori di rischio (come il fumo e l'obesità), mantenere uno stile di vita sano e consultare immediatamente un medico in caso di comparsa di sintomi.

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