Sei sensibile all'anestesia? Scopriamo di più sulla (deficit di pseudocolinesterasi).

Vi è mai capitato di provare un po' di timore per l'anestesia che vi viene somministrata per un intervento chirurgico? È normale che alcune persone si sentano così. Ma immaginate cosa succederebbe se alcuni dei farmaci anestetici che vi vengono somministrati non fossero adatti al vostro organismo. Oggi parleremo di una condizione rara, ma molto importante da conoscere: la "deficit di pseudocolinesterasi".

Che cos'è la "deficit di pseudocolinesterasi"? Cerchiamo di capirlo in modo semplice, d'accordo?

Okay, questo nome sembra un po' lungo, vero? Cerchiamo di semplificarlo. La pseudocolinesterasi è un enzima speciale presente nel nostro corpo. Una delle funzioni principali di questo enzima è quella di scomporre (ovvero metabolizzare) alcuni dei farmaci somministrati per rilassare i muscoli , soprattutto quando siamo anestetizzati (li chiamiamo esteri della colina). Immaginate, durante un'operazione, di dover paralizzare i muscoli per un certo periodo. Questi sono i farmaci che vengono somministrati a tale scopo.

Ora, in una condizione chiamata "deficit di pseudocolinesterasi", ciò che accade è che questo enzima, chiamato pseudocolinesterasi, nel tuo corpo non viene prodotto a sufficienza o non funziona correttamente . Cosa succede quindi? I farmaci somministrati per rilassare i muscoli (la succinilcolina e il mivacurio sono due esempi) non vengono eliminati rapidamente dall'organismo. Rimangono nel corpo per lungo tempo.

Di conseguenza, i muscoli potrebbero rimanere intorpiditi a lungo dopo l'anestesia e potresti persino avere difficoltà a respirare. Ciò significa che potresti non essere in grado di muoverti o respirare autonomamente finché gli effetti del farmaco non svaniscono.

Quanto è comune questa condizione?

In realtà, questa condizione chiamata "deficit di pseudocolinesterasi" non è così comune . In media, solo una persona su 3.200 o 5.000 nella popolazione ne è affetta. Si tratta quindi di un numero molto ridotto.

Quali sono i sintomi? Come si riconoscono?

La maggior parte delle persone affette da questa patologia non lo sa finché non riceve il tipo di anestetico di cui ho parlato prima, chiamato "esteri di colina". È allora che compaiono i sintomi principali:

• Muscoli che rimangono eccessivamente rilassati (ovvero, inattivi) per un periodo di tempo più lungo del normale.
• Anche i muscoli che ti aiutano a respirare diventano temporaneamente inattivi .

Potrebbero essere necessarie alcune ore prima che questi sintomi si attenuino. La durata varia da persona a persona. Durante questo periodo, l'équipe medica vi manterrà sotto anestesia e vi aiuterà a respirare tramite un ventilatore, un respiratore artificiale, finché non sarete in grado di respirare autonomamente.

Quali sono le cause? Come si verifica questo fenomeno?

Questa condizione (deficit di pseudocolinesterasi) può essere ereditaria oppure può svilupparsi in età adulta..

cause ereditarie

Le persone che nascono con questa condizione presentano un'alterazione, o mutazione, in un gene chiamato `(BCHE)`. Questo gene `(BCHE)` è responsabile della produzione dell'enzima `(Pseudocolinesterasi)` da parte del nostro organismo. Pertanto, quando si verifica un'alterazione in questo gene, il corpo produce una quantità molto ridotta di questo enzima, oppure non lo produce affatto.

Cause che si sviluppano nel corso della vita (Acquisite)

Talvolta, questa condizione (deficit di pseudocolinesterasi) può manifestarsi nel corso della vita. Può essere causata da diverse malattie e da alcuni farmaci.

Alcune malattie che possono causare questa condizione:

• Malnutrizione
• Gravi ustioni
• Nefropatia
• Malattia del fegato
• Ipotiroidismo (tiroide ipoattiva)
• Cancro
• Gravidanza

Alcuni farmaci che possono aumentare il rischio di questa condizione includono:

• Inibitori MAO (ad esempio fenelzina (Nardil®))
• Pillole anticoncezionali (contraccettivi orali)
• Collirio a base di ecotiofato
• Metoclopramide
• Ciclofosfamide
• Piridostigmina

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?

Se dopo l'anestesia generale si riscontrano difficoltà nel controllo dei muscoli o della respirazione, il medico potrebbe sospettare una carenza di pseudocolinesterasi. Per confermare la diagnosi, può eseguire un esame del sangue per verificare i livelli dell'enzima pseudocolinesterasi.

Se un membro della tua famiglia soffre di questa patologia, un medico può effettuare un test genetico per scoprire se ne sei affetto anche tu. Questo test prevede il prelievo di un campione di sangue e la verifica della presenza della mutazione del gene (BCHE).

Se il medico sospetta che tu soffra di questa patologia, prescriverà altri tipi di miorilassanti che non agiscono sull'enzima "pseudocolinesterasi".

Qual è il trattamento?

Se dopo un'anestesia generale si manifestano sintomi di "deficit di pseudocolinesterasi", potrebbe essere necessario un intervento medico urgente. L'équipe medica vi monitorerà attentamente fino alla completa guarigione. Se necessario, vi manterranno sotto anestesia e utilizzeranno un ventilatore meccanico per aiutarvi a respirare finché non sarete in grado di respirare autonomamente.

Cosa dovresti aspettarti se ti viene diagnosticata questa patologia?

Se ti viene diagnosticata una carenza di pseudocolinesterasi, la cosa migliore da fare è informarne i medici, soprattutto quelli che ti visiteranno per un eventuale intervento chirurgico .

Inoltre, devi informare anche la tua famiglia di questa cosa., quindi possono anche essere sottoposti a test per verificare se presentano la mutazione del gene `(BCHE)`. In tal caso, dovrebbero informare i loro medici prima di sottoporsi a qualsiasi intervento chirurgico.

È inoltre consigliabile indossare un braccialetto identificativo medico, in modo che i medici possano sapere se è necessario un intervento chirurgico d'urgenza.

È possibile evitarlo?

La carenza di pseudocolinesterasi è una condizione congenita non prevenibile. Tuttavia, se un membro della tua famiglia ne è affetto, è possibile sottoporsi a un test per la mutazione del gene BCHE prima di un intervento di anestesia generale. Questo può aiutare a prevenire complicazioni durante l'intervento chirurgico.

Se si è portatori della mutazione genetica, è probabile che il medico eviti gli esteri della colina e opti per un anestetico diverso. Il rocuronio è l'anestetico più comunemente utilizzato per le persone con deficit di pseudocolinesterasi.

Potresti ridurre il rischio di sviluppare una carenza acquisita di pseudocolinesterasi in età avanzata trattando le patologie sottostanti, come la malnutrizione o la malattia renale cronica (MRC). Inoltre, se stai assumendo farmaci che riducono la produzione dell'enzima pseudocolinesterasi, potresti voler parlare con il tuo medico per valutare una modifica della terapia.

Quali sono le controindicazioni, ovvero quali farmaci sono sconsigliati per le persone affette da questa patologia?

Se ti è stata diagnosticata una carenza di pseudocolinesterasi, dovresti evitare i seguenti tipi di farmaci anestetici :

• Succinilcolina (Succinilcolina)
• Mivacium
• Procaina
• Cloroprocaina
• Benzocaina
• Tetracaina

Domande da porre al medico

Se soffri di una condizione chiamata "deficit di pseudocolinesterasi", sia che tu sia nato con essa o che l'abbia sviluppata in seguito, potresti voler porre al tuo medico alcune domande come:

• Quali sono le controindicazioni specifiche per me, ovvero quali farmaci dovrei evitare?
• Questa condizione è congenita o è causata da un'altra malattia?
• È una buona idea sottoporre la mia famiglia a test genetici?

Sottoporsi a un intervento chirurgico può essere fonte di stress. Molti di noi sono talmente concentrati sull'operazione da non pensare nemmeno alla possibilità di una reazione avversa all'anestesia. Non esiste una cura per la carenza di pseudocolinesterasi. Tuttavia, sapere se ne si è affetti può aiutare a evitare la temporanea debolezza muscolare e le difficoltà respiratorie che possono verificarsi dopo un intervento chirurgico. Se si soffre di carenza di pseudocolinesterasi, è importante informare i propri familiari. Anche loro potranno sottoporsi al test genetico ed evitare complicazioni inutili che potrebbero insorgere durante il loro percorso di salute.

Infine, alcune cose da ricordare

Quindi, la "deficit di pseudocolinesterasi" ha un nome un po' inquietante, ma è molto importante esserne consapevoli. Soprattutto se dovete sottoporvi a un intervento chirurgico o se qualcuno in famiglia ha avuto un'esperienza simile , è meglio parlarne con i medici. Ricordate, la consapevolezza è spesso la migliore difesa per evitare problemi inutili!

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