Il tuo bambino ha questo raro tumore? Parliamo di tumore rabdoide!

Genitori, è un grande peso sul cuore e qualcosa a cui non vorreste nemmeno pensare quando il vostro piccolo scopre di avere un tumore. Ma a volte i bambini possono sviluppare malattie inaspettate. Oggi parleremo di un tipo di tumore molto raro e a rapida diffusione che colpisce i bambini, soprattutto i più piccoli. Si chiama tumore rabdoide . Potreste sentirvi un po' strani sentendo questo nome, ma ve lo spieghiamo in modo semplice.

Che cos'è un tumore rabdoide? In parole semplici...

Il tumore rabdoide è un tipo di cancro raro e a rapida crescita . È più comune nei bambini piccoli e nei neonati . Osservate al microscopio, queste cellule tumorali appaiono simili ai rabdomioblasti , un tipo di cellula che forma i muscoli. Per questo motivo viene chiamato "rabdoide". Questo tumore può svilupparsi nei reni, nei tessuti molli o nel sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) del bambino. Purtroppo, può diffondersi molto rapidamente, rendendone difficile il trattamento.

Esistono diversi tipi di tumore rabdoide?

Sì, esistono diversi tipi principali di questo tumore, a seconda della sede in cui si manifesta. Vediamo quali sono.

1. Tumore rabdoide del rene (RTK)

Si tratta di un tumore rabdoide del rene in un bambino. Talvolta viene abbreviato in ``(RTK)``.

2. Tumori rabdoidi maligni extracranici o extrarenali

Questo tipo di tumore può svilupparsi nei tessuti molli del bambino e in altri organi, come fegato, polmoni e pelle. È anche chiamato tumore rabdoide maligno (MRT) . "Maligno" significa canceroso.

3. Tumori rabdoidi teratoidi atipici (ATRT)

Questo tipo di tumore rabdoide si sviluppa nel sistema nervoso centrale del bambino, ovvero nel cervello e nel midollo spinale. In questo tipo di tumore, le cellule cancerose si formano inizialmente nel cervello o nel midollo spinale del bambino. Circa il 50% di questi tumori (ATRT) si sviluppa nel cervelletto (che controlla il movimento e l'equilibrio) o nel tronco encefalico ( che controlla funzioni come la respirazione e la frequenza cardiaca).

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare tumori rabdoidi?

Colpisce principalmente i neonati e i bambini molto piccoli , soprattutto quelli di età compresa tra gli 11 e i 18 mesi . Gli adulti hanno molte meno probabilità di sviluppare questa malattia.

È un evento così raro che, secondo alcuni studi, si verifica in meno di una persona su un milione.Si ritiene che questo tumore si manifesti in piccole quantità. Ciò significa che si tratta di una patologia molto rara.

Perché si sviluppano questi tumori rabdoidi? Qual è la causa?

Nella maggior parte dei casi, la causa principale del carcinoma rabdoide è una mutazione genetica nel gene SMARCB1 . Immaginate un piccolo guardiano nel nostro corpo che controlla la crescita delle cellule. Questo gene SMARCB1 è un gene oncosoppressore . Produce una proteina che controlla la crescita cellulare. Come un vigile urbano, impedisce alle cellule di dividersi troppo velocemente. Quindi, se c'è un difetto, ovvero una mutazione, in questo gene SMARCB1, tale controllo viene perso e le cellule si dividono troppo rapidamente, portando al cancro . Raramente, questi tumori possono svilupparsi anche a causa di una mutazione in un altro gene oncosoppressore chiamato SMARCA4. Sebbene alcuni bambini possano ereditare questo gene mutato dai genitori, nella maggior parte dei casi questi tumori si verificano a causa di una nuova mutazione genetica che si manifesta senza alcuna storia familiare . Ciò significa che, anche se nessuno in famiglia ha mai avuto la mutazione in precedenza, le cellule del bambino potrebbero averla per caso. Durante il trattamento del bambino, può essere eseguita una valutazione genetica per ricercare questa mutazione genetica.

Quali sono i sintomi del tumore rabdoide?

I sintomi possono variare a seconda dell'età del bambino e della localizzazione del tumore . Di solito i sintomi iniziano nella zona in cui si sta sviluppando il tumore. Questi possono includere danni ai nervi, difficoltà respiratorie o un nodulo nell'addome del bambino. Poiché questo tumore si diffonde molto rapidamente, i sintomi possono comparire in breve tempo. Altri sintomi possono includere:

• Febbre frequente.
• Mal di testa .
• Sangue nelle urine ( ematuria ) .
• Nausea e vomito .
• Linfonodi ingrossati .
• Costantemente arrabbiato, irrequieto (irritabilità).
• Il cibo è insapore .
• Sonnolenza insolita.
• Nei neonati, la circonferenza cranica aumenta.
• Perdita di equilibrio o difficoltà a camminare.

Se vostro figlio presenta uno o più di questi sintomi, è molto importante consultare immediatamente un medico.

Come?Come viene diagnosticato questo tumore rabdoide?

Il medico che visiterà vostro figlio eseguirà innanzitutto un esame fisico e vi chiederà informazioni sui sintomi del bambino. In seguito, richiederà diversi esami per confermare la diagnosi. Questi potrebbero includere:

• Ecografia : questa tecnica utilizza onde sonore ad alta energia per creare un'immagine (ecografia) degli organi interni del bambino.
• TAC: questo esame utilizza raggi X e un computer per creare un'immagine tridimensionale (3D) dei tessuti molli e delle ossa del bambino.
• Risonanza magnetica: questa tecnica utilizza un magnete, onde radio e un computer per creare immagini dettagliate di aree come il cervello e il midollo spinale del bambino.
• Esame neurologico: questo esame valuta la funzionalità del cervello, del midollo spinale e del sistema nervoso del bambino.
• Puntura lombare/Rachicentesi: In questa procedura, un campione di liquido cerebrospinale (CSF) viene prelevato dal midollo spinale del bambino ed esaminato al microscopio per verificare la presenza di eventuali cellule tumorali.

Tuttavia, queste scansioni possono mostrare tumori rabdoidi che assomigliano ad altri tipi di cancro. Pertanto, i medici spesso prelevano campioni di tessuto e prescrivono ulteriori esami. Questi esami includono:

• Test genetici: viene prelevato un campione di sangue o di tessuto del bambino e analizzato per individuare mutazioni nei geni `SMARCB1` e `SMARCA4`.
• Biopsia: In questa procedura, il medico utilizza un ago per prelevare un piccolo campione del tumore. Un patologo lo esamina poi al microscopio per verificare la presenza di cellule cancerose. Se vengono riscontrate cellule cancerose, la maggior parte possibile del tumore può essere rimossa durante l'intervento chirurgico o in un intervento successivo.
• Immunoistochimica: Si tratta di un test molto specifico. Utilizza anticorpi per ricercare determinati marcatori/antigeni in un campione di tessuto del bambino. Questi marcatori possono aiutare a determinare se si tratta di un carcinoma rabdoide o di un altro tipo di tumore.

Come si cura il tumore rabdoide?

L'oncologo pediatrico è il medico di riferimento per il trattamento del bambino. Collabora con un team di altri specialisti per sviluppare un piano terapeutico più adatto alle sue esigenze. Per curare il carcinoma rabdoide, possono essere utilizzati diversi trattamenti in combinazione. Poiché questo tumore si diffonde molto rapidamente, gli studi hanno dimostrato che l'utilizzo simultaneo di più terapie ha maggiori probabilità di eliminare le cellule tumorali rispetto all'impiego di un singolo trattamento.

• Intervento chirurgico: Se la biopsia non rimuove il tumore, il primo passo, se possibile, è quello di eseguire un intervento chirurgico per rimuovere la maggior parte possibile del tumore, possibilmente tutto.
• Chemioterapia (Chemo): Consiste nella somministrazione di farmaci per arrestare la crescita delle cellule tumorali. Questi farmaci uccidono alcune cellule cancerose e impediscono ad altre di dividersi. Tuttavia, questi farmaci non sono in grado di distinguere tra cellule sane e cellule cancerose, pertanto possono causare effetti collaterali.
• Chemioterapia ad alte dosi con trapianto di cellule staminali: la chemioterapia ad alte dosi può uccidere un maggior numero di cellule tumorali. Tuttavia, uccide anche cellule sane, come le cellule emopoietiche del midollo osseo. Per ovviare a questo problema, prima della somministrazione della chemioterapia ad alte dosi, viene prelevato e conservato un campione di midollo osseo del bambino. Al termine del trattamento, il midollo osseo viene reinfuso nel bambino per sostituire le cellule distrutte.
• Radioterapia: utilizza raggi X ad alta energia per ridurre o distruggere le cellule tumorali. Tuttavia, poiché la radioterapia può influire sulla crescita e sullo sviluppo cerebrale del bambino, la dose viene adattata in base all'età e alla corporatura del bambino.
• Sperimentazioni cliniche: il medico potrebbe anche suggerire nuove sperimentazioni cliniche (nuovi tipi di chemioterapia, terapia mirata o farmaci immunoterapici) per il trattamento del tumore di vostro figlio.

Quali sono i possibili effetti collaterali del trattamento?

I trattamenti contro il cancro, in particolare la chemioterapia, possono causare effetti collaterali. Questo perché i farmaci utilizzati per uccidere le cellule tumorali uccidono anche le cellule sane. Tuttavia, la maggior parte degli effetti collaterali scompare dopo l'interruzione del trattamento . È possibile collaborare con l'équipe medica che segue il bambino per gestire questi effetti collaterali. Gli effetti collaterali più comuni includono:

• Caduta dei capelli (Alopecia) .
• Il cibo è insapore.
• Stipsi.
• Diarrea.
• Nausea e vomito.
• Afte in gola e in bocca.
• Gonfiore (edema) .
• Insonnia.
• Affaticamento eccessivo.
• Problemi di memoria.

È possibile prevenire i tumori rabdoidi?

Purtroppo, questi tumori sono causati da mutazioni genetiche, quindi non c'è modo di prevenirli . Tuttavia, se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un tumore rabdoide o altri tipi di cancro e stai aspettando un figlio, è consigliabile parlare con il tuo medico della possibilità di una consulenza genetica . La consulenza genetica può aiutarti a comprendere il rischio che tuo figlio abbia una condizione genetica.

È possibile curare il tumore rabdoide? Quale sarà il futuro del bambino?

Il medico che cura tuo figlio può darti la risposta esatta a questa domanda. Tuttavia,Purtroppo, la maggior parte dei bambini affetti da tumore rabdoide maligno non sopravvive più di qualche anno. Tuttavia, se la diagnosi viene effettuata dopo i 2 anni di età , la prognosi può essere leggermente migliore. Il tasso di sopravvivenza per questo tumore dipende da diversi fattori:

• L'età del bambino.
• Dove si trova il tumore nel corpo del bambino.
• Se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo.
• Quanta parte del tumore è stata rimossa chirurgicamente.
• Come reagirà il bambino alle terapie antitumorali.

Poiché il carcinoma rabdoide maligno è molto raro, le statistiche sull'aspettativa di vita si basano su un numero molto limitato di pazienti. Pertanto, l'aspettativa di vita effettiva di un bambino può variare. Gli studi dimostrano che il tasso di sopravvivenza a cinque anni per il carcinoma rabdoide del rene (RTK) è compreso tra il 20% e il 25% . Ciò significa che tra il 20% e il 25% delle persone a cui viene diagnosticato un RTK sono ancora in vita cinque anni dopo la diagnosi. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per il carcinoma rabdoide teratoide atipico (ATRT) è compreso tra il 32% e il 50%.

È normale provare un grande senso di oppressione e tristezza quando si sente una notizia del genere. Ma ricorda, non sei solo.

Cosa dovrei chiedere al medico?

È normale avere molte domande quando si scopre che il proprio figlio ha il cancro. Ecco alcune domande da non dimenticare di porre in quel momento:

• Che tipo di cancro ha mio figlio?
• A che stadio si trova il tumore di mio figlio?
• Quali esami dovrebbe fare mio figlio?
• Quali sono le opzioni di trattamento per il tumore di mio figlio?
• Quali sono le probabilità di successo di questo trattamento?
• A quali studi clinici può partecipare mio figlio?
• Come facciamo a sapere se il trattamento ha avuto successo?

Come viene effettuato il follow-up durante e dopo il trattamento?

Durante il trattamento oncologico di vostro figlio, alcuni degli esami utilizzati per la diagnosi della malattia dovranno essere ripetuti. Questi esami servono a valutare l'efficacia del trattamento. In base ai risultati, l'équipe medica collaborerà con voi per decidere i passi successivi da intraprendere. Ciò potrebbe includere la prosecuzione, la modifica o l'interruzione del trattamento. Dopo aver completato il trattamento oncologico, vostro figlio dovrà sottoporsi a visite ed esami di controllo periodici . Durante questi controlli, il medico verificherà se le condizioni di vostro figlio sono migliorate o se la malattia si è ripresentata. Questo follow-up può durare diversi anni dopo la fine del trattamento.

Infine, ricordate... (Messaggio chiave)

Sappiamo che è straziante ricevere la notizia che vostro figlio ha il cancro. Ma è importante ricordare che non siete soli.L'intera équipe che si prende cura di vostro figlio, compresi medici e infermieri, è qui per supportare voi e la vostra famiglia in questo momento difficile. Esistono trattamenti per i tumori rabdoidi e c'è speranza per vostro figlio . Parlate con il pediatra di vostro figlio della possibilità di unirvi a un gruppo di supporto per genitori o familiari di persone affette da cancro . Potrete trovare grande conforto e incoraggiamento condividendo la vostra storia e ascoltando le esperienze di altri.