Quando il medico vi comunica che il vostro piccolo ha una cardiopatia chiamata "Sindrome di Shone", potreste sentirvi scioccati, spaventati e confusi . È una reazione molto comune. Forse non avete mai sentito questo nome prima. "Cos'è questa malattia? Cosa succederà al mio bambino?" Probabilmente avete molte domande. Non preoccupatevi. Parliamone in modo semplice e chiaro. Cos'è la Sindrome di Shone? Cerchiamo di capire esattamente cosa comporta per il bambino.
In parole semplici, cos'è questo "Complesso di Shone"?
La sindrome di Shone è una cardiopatia congenita . In pratica, si verifica un'ostruzione in più punti nel percorso di flusso sanguigno verso il lato sinistro del cuore del bambino. Immaginate: il lato sinistro del cuore è quello che riceve il sangue ricco di ossigeno e purificato dai polmoni e lo pompa in tutto il corpo. Proprio come una pompa idraulica. Cosa succede se si verificano blocchi o lesioni in questo percorso di flusso sanguigno? Il cuore ha difficoltà ad aspirare il sangue e a pomparlo in tutto il corpo. Questo è ciò che accade nella sindrome di Shone.
Questa condizione è chiamata sindrome di Shone, dal nome del medico che la descrisse per primo. Sebbene egli avesse identificato quattro difetti cardiaci ad essa associati, i medici hanno ora scoperto che sono coinvolti molti altri difetti.
Quali difetti cardiaci possono essere associati alla sindrome di Shone?
Per ricevere una diagnosi di sindrome di Shone, un neonato deve presentare almeno due degli otto difetti cardiaci di cui parleremo più avanti. Vediamo quali sono. Alcuni termini potrebbero sembrare un po' complicati, ma li spiegherò in modo semplice.
| Difetto cardiaco | In parole semplici, cosa succede in questo caso? |
|---|---|
| Triade cardiaca | All'interno della camera superiore sinistra del cuore (atrio sinistro) si forma una membrana aggiuntiva che divide la camera in due parti, impedendo al sangue di fluire nella camera inferiore (ventricolo sinistro). |
| Anello mitralico sopravalvolare | Appena sopra la valvola mitrale del cuore si sviluppa un anello di tessuto fibroso. Questo restringe l'apertura attraverso cui la valvola si apre, limitando il flusso sanguigno. |
| Valvola mitrale a paracadute | Normalmente, ci sono due muscoli (muscoli papillari) che aiutano la valvola mitrale ad aprirsi e chiudersi. In questo caso, ne è presente solo uno. È come se tutte le corde di un paracadute fossero concentrate in un unico punto. Ciò può causare il restringimento della valvola o il reflusso di sangue. |
| ventricolo sinistro ipoplasico | "Ipoplasmatico" significa non sviluppato correttamente. In questo caso, il ventricolo sinistro, la principale camera di pompaggio del cuore, non è sviluppato correttamente. È piccolo. Pertanto, non riesce a pompare il sangue in modo adeguato. |
| Stenosi subaortica | Sotto la valvola aortica, che pompa il sangue nell'aorta, si accumula tessuto in eccesso, restringendo l'area. Questo restringimento rende più difficile per il cuore pompare il sangue. |
| valvola aortica bicuspide | Normalmente, la valvola aortica ha tre lembi. Ma i bambini con questa malformazione ne hanno solo due. Ciò può causare il restringimento della valvola o perdite di sangue. |
| Anello valvolare aortico piccolo | L'anello robusto (anello valvolare) che circonda la base della valvola aortica si riduce di dimensioni rispetto alla norma, diminuendo così la quantità di sangue che può passare attraverso la valvola nell'aorta. |
| Coartazione dell'aorta | Un restringimento dell'aorta, il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue al corpo, costringe il cuore a lavorare di più per pompare il sangue attraverso l'area ristretta. |
La cosa importante è che se sono presenti due o più di questi otto difetti, si parla di quella che i medici chiamano sindrome di Shone. Nella maggior parte dei casi, c'è un'ostruzione in entrata e un'ostruzione in uscita.
Quali sono i sintomi se il mio bambino ha questa patologia?
Alcuni neonati affetti da questa patologia, se grave, iniziano a manifestare i sintomi quasi immediatamente dopo la nascita . Ciò accade perché il cuore del neonato non è in grado di pompare una quantità di sangue sufficiente al corpo. Tuttavia, a volte i sintomi possono comparire durante l'infanzia o persino l'adolescenza.
Presta attenzione a questi segnali nel tuo bambino:
- Difficoltà ad aumentare di peso: Il bambino non riesce ad aumentare di peso in modo adeguato.
- Sensazione di stanchezza mentre si beve latte: dopo aver bevuto un po' di latte, si inizia a sudare e si ha difficoltà a respirare.
- Diminuzione della produzione di urina : emissione di una quantità di urina inferiore al normale.
- Polso debole: Il polso è molto debole, soprattutto nelle mani e nei piedi.
- Differenza di pressione sanguigna tra braccia e gambe: la pressione sanguigna nelle braccia è più alta che nelle gambe.
- Accumulo di acido lattico nel sangue.
Se vostro figlio presenta uno o più di questi sintomi, è molto importante consultare il medico il prima possibile.
Perché è successo questo al mio bambino? Qual è la causa?
Ora potreste chiedervi: "Perché è successo al mio bambino? È colpa mia?". In realtà, i medici non hanno ancora individuato una causa specifica . Nella maggior parte dei casi, si verifica in modo sporadico. Non disponiamo ancora di informazioni sufficienti per affermare con certezza se si tratti di un fattore genetico o ambientale.
Sebbene alcune ricerche suggeriscano che possa essere ereditaria, le modalità di trasmissione all'interno delle famiglie sono molto complesse. Pertanto, sono necessarie ulteriori ricerche per comprenderla appieno.
Quindi, per favore, ricordate che non è colpa vostra. Non abbiamo alcun controllo su queste cose.
Quali sono le possibili complicazioni di questa condizione?
La sindrome di Shone può causare alcune complicazioni, motivo per cui un trattamento tempestivo e un monitoraggio a lungo termine sono importanti.
- Ipertensione polmonare: un aumento anomalo della pressione sanguigna nei vasi sanguigni che trasportano il sangue ai polmoni.
- Aritmie cardiache: Ritmi cardiaci irregolari.
- Insufficienza cardiaca: una condizione in cui il cuore non è in grado di pompare una quantità sufficiente di sangue al corpo.
Come fanno i medici a scoprirlo?
I medici utilizzano diversi test per diagnosticare questa malattia.
- Ecocardiogramma fetale: si tratta di un esame ecografico speciale effettuato mentre il bambino è ancora nell'utero materno. Permette di individuare problemi cardiaci prima della nascita.
- Ecocardiogramma transtoracico (TTE): un'ecografia del cuore eseguita dopo la nascita del bambino. Questo esame viene utilizzato principalmente per diagnosticare la sindrome di Shone.
- Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM) cardiaca: questi esami non vengono solitamente eseguiti su tutti i pazienti, ma in alcuni casi possono fornire informazioni più approfondite sulla struttura del cuore.
Nella maggior parte dei casi, la malattia viene diagnosticata prima o dopo la nascita. Tuttavia, a volte la diagnosi viene posta per la prima volta durante l'infanzia o l'adolescenza, quando i sintomi sono lievi e non particolarmente gravi. In questi casi, il medico può richiedere ulteriori accertamenti a causa di un suono anomalo (soffio cardiaco) udito all'auscultazione del cuore.
Quali sono i trattamenti per questo problema?
L'unico modo per trattare la sindrome di Shone è l'intervento chirurgico . Attualmente non esistono farmaci in grado di curare questa condizione. Tuttavia, il medico può prescrivere farmaci per controllare i sintomi del bambino e supportare la funzione cardiaca fino all'intervento chirurgico.
Non esiste un intervento chirurgico specifico per questo problema. I medici decideranno quale intervento sia necessario in base ai difetti cardiaci del bambino e al funzionamento del suo cuore.
Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di uno o più dei seguenti interventi chirurgici:
- Rimozione dell'anello di tessuto in eccesso attorno alla valvola mitrale.
- Riparazione della valvola mitrale.
- Sostituzione della valvola mitrale (questa procedura è un po' meno comune).
- Rimozione del tessuto in eccesso al di sotto della valvola aortica.
- Allargamento dell'apertura della valvola aortica.
- Riparazione di un tratto ristretto dell'aorta.
Procedura chirurgica
A volte i medici optano per un approccio a fasi . Ovvero, non eseguono l'intervento chirurgico in un'unica soluzione, ma in due parti, separate da un certo intervallo di tempo. Ad esempio, il primo intervento rimuove l'ostruzione che impedisce al sangue di uscire dal cuore. Il secondo intervento rimuove l'ostruzione che impedisce al sangue di affluire al cuore. Il medico vi spiegherà esattamente di quanti interventi chirurgici avrà bisogno vostro figlio e quando è più opportuno eseguirli.
Quali sono le prospettive e la prognosi per il bambino?
La vita futura e il benessere del bambino dipendono da diversi fattori:
- Gravità della malattia: indica quanto è grave il difetto cardiaco.
- Velocità del trattamento: Quanto velocemente viene avviato il trattamento.
- Complicazioni: se si verificheranno o meno altre complicazioni.
- Ricorrenza dei problemi: i difetti cardiaci precedentemente trattati si ripresenteranno nel tempo?
Ad esempio, problemi come la coartazione dell'aorta possono recidivare nel tempo. Pertanto, con la crescita del bambino, potrebbero essere necessari ulteriori interventi chirurgici. Il medico fornirà maggiori informazioni a riguardo, a seconda delle condizioni del bambino.
Numerosi studi hanno dimostrato che il tasso di sopravvivenza a lungo termine dopo l'intervento chirurgico supera il 75%, fino a 20 anni . Ciò significa che tre bambini su quattro vivono una vita sana e appagante dopo il trattamento.
Dopo aver appreso la diagnosi di vostro figlio, potreste avere mille domande in mente. È assolutamente normale. Annotate in un quaderno tutte le domande che vi vengono in mente. Quando andrete dal medico, ponetele tutte. L'équipe medica che segue vostro figlio vi spiegherà tutto e vi guiderà sui passi successivi.
Messaggio da portare a casa
- La sindrome di Shone è una rara cardiopatia congenita che causa un'ostruzione del flusso sanguigno verso il lato sinistro del cuore.
- Per ricevere una diagnosi di questa malattia, un bambino deve presentare almeno 2 degli 8 difetti cardiaci specifici.
- L'unico trattamento per questo problema è l'intervento chirurgico. L'intervento chirurgico ha spesso successo.
- Dopo l'intervento chirurgico, il bambino avrà bisogno di controlli cardiologici per tutta la vita. Non mancate a nessuno di questi appuntamenti.
- La cosa più importante è che questa situazione non è colpa tua né del tuo partner. Non preoccuparti.
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