Sei un po' preoccupato per l'altezza di tuo figlio? Parliamo di nanismo (displasia scheletrica) e di altre cause di bassa statura.

Il tuo bambino è un po' più basso degli altri bambini? O pensi che i suoi arti siano più corti rispetto al resto del corpo? A volte questo può essere normale. Tuttavia, a volte può essere il segno di una condizione medica. Oggi parleremo di una di queste condizioni, il nanismo , o in termini medici , displasia scheletrica, e di altre cause di bassa statura. Non preoccuparti, è molto importante esserne consapevoli.

In parole semplici, cos'è il nanismo?

Il nanismo, o displasia scheletrica , non è in realtà una singola patologia. Si tratta di un termine medico generico che comprende centinaia di condizioni che influenzano lo sviluppo di ossa e cartilagine. Queste condizioni causano principalmente una riduzione dell'altezza, ovvero una bassa statura. In genere, una persona affetta da nanismo è alta meno di 1,47 metri (4 piedi e 10 pollici) in età adulta.

Alcune persone preferiscono usare l'espressione "persone di bassa statura" per descrivere chi soffre di questa condizione. Tuttavia, usare termini come "nani" non è affatto appropriato, poiché può ferire i loro sentimenti.

Esistono diversi tipi di nanismo. Queste condizioni possono influenzare la crescita delle ossa in diverse parti del corpo, in particolare braccia, gambe, addome e testa.

Quali sono i tipi più comuni di displasia scheletrica?

Esistono centinaia di tipi di nanismo che colpiscono la crescita ossea. Eccone alcuni:

• Nanismo acondroplastico: è il tipo di nanismo più comune. Le caratteristiche principali sono arti corti e fronte prominente .
• Nanismo ipocondroplastico: si tratta di una forma lieve di nanismo caratterizzata da arti corti. Tuttavia, i sintomi non sono così evidenti durante l'infanzia.
• Nanismo ipofisario: è causato da una carenza dell'ormone della crescita .
• Nanismo primordiale: in questo tipo, il corpo è piccolo fin da prima della nascita e in tutte le fasi della vita.
• Displasia tanatoforica: si tratta di una forma rara e molto grave di nanismo. In questa condizione, gli arti sono molto corti e il torace è molto stretto. I neonati affetti da questa patologia di solito muoiono entro pochi giorni dalla nascita a causa di problemi respiratori.

Pensatela in questo modo: le ossa del nostro corpo sono come i pilastri usati per costruire una casa. Se si verifica un qualsiasi cambiamento nella crescita di questi pilastri, è come se cambiassero la forma e l'altezza dell'intera casa.

Che cosa significa esattamente "statura bassa"?

Il termine "bassa statura" si riferisce a una persona che è più bassa del previsto rispetto ad altri della stessa età.Nei bambini piccoli, ciò può significare che la loro altezza è inferiore alle normali curve di crescita, oppure che sono inferiori all'altezza prevista in base all'altezza dei genitori.

L'altezza di una persona (o la lunghezza nel caso di un neonato) è determinata da diversi fattori. Tra questi, l'altezza dei genitori, il loro peso e i livelli ormonali. La bassa statura può anche essere causata da una serie di condizioni genetiche.

Chi è maggiormente colpito dal nanismo?

La displasia scheletrica può colpire chiunque. Alcuni tipi sono genetici , ovvero possono essere ereditati dai genitori. Altri tipi sono causati da alterazioni casuali del DNA. Spesso, ma non sempre, i bambini affetti da nanismo nascono da genitori di statura normale.

Quanto è comune questa condizione?

La displasia scheletrica è una patologia rara. Il tipo più comune, l'acondroplasia, colpisce da una persona su 15.000 a una su 40.000.

In che modo il nanismo influisce sul tuo corpo?

La displasia scheletrica influisce sulla crescita delle ossa . Le ossa lunghe delle braccia e delle gambe sono le più comunemente colpite. Tuttavia, possono essere interessate anche altre ossa, comprese quelle dell'addome e del cranio. I sintomi del nanismo possono manifestarsi anche in altre parti del corpo. Può inoltre causare problemi di salute a lungo termine, come ipotonia muscolare o infezioni frequenti .

Quali sono i sintomi del nanismo?

Il sintomo principale e più comune della displasia scheletrica è la bassa statura. Una persona affetta da questa condizione è solitamente alta meno di 1,47 metri (4 piedi e 10 pollici) in età adulta. Questa bassa statura è più evidente in età adulta e negli anziani che nell'infanzia.

Nella maggior parte dei casi, la bassa statura è proporzionale . Ovvero, è l'intero corpo ad essere più corto, non solo una parte. Tuttavia, in alcune forme di nanismo, la bassa statura è sproporzionata . In altre parole, il tronco ha dimensioni normali, ma le braccia e le gambe sono corte.

Altri sintomi del nanismo possono includere:

• Gambe arcuate.
• Ponte nasale piatto (la parte ossea nella parte superiore del naso).
• Testa grande.
• Fronte prominente.
• Braccia e gambe corte.
• Dita delle mani e dei piedi corte.
• Mani e piedi larghi.

Talvolta, una crescita ossea anomala può causare altri problemi di salute oltre a questi sintomi. Ad esempio:

• Accumulo di liquido intorno al cervello (idrocefalo).
• Nervi compressi.
• Scoliosi.
• Infezioni all'orecchio o problemi di udito.
• Dolore al ginocchio e alla caviglia.
• Apnea notturna.

Quali sono le cause del nanismo?

La displasia scheletrica può avere diverse cause. Nella maggior parte dei casi, è dovuta a un'alterazione del DNA (mutazione genetica) . Tuttavia, la causa esatta di alcuni tipi è ancora sconosciuta.

Ci sono diverse ragioni principali:

• Storia familiare: se i genitori e gli altri membri della famiglia sono di bassa statura, è probabile che anche il bambino lo sia.
• Mutazione genetica: cambiamenti che si verificano nel DNA di una persona.
• Carenza dell'ormone della crescita: il cervello non produce una quantità sufficiente dell'ormone necessario per la crescita ossea.
• Ritardo di crescita costituzionale: Alcuni bambini crescono in altezza più tardi rispetto ai loro coetanei. Talvolta anche altri membri della famiglia possono presentare questo schema di crescita.
• Malnutrizione: una nutrizione insufficiente può influire sulla crescita di un bambino.
• Neonati piccoli per l'età gestazionale: la maggior parte dei bambini che nascono piccoli per l'età gestazionale raggiunge una crescita normale entro due o tre anni, ma circa il 10% non ci riesce.

Il nanismo è di origine genetica?

Sì, alcune forme di nanismo (causate da displasia scheletrica) sono genetiche. Ovvero, sono causate da una mutazione del DNA. Nella maggior parte dei casi, questa mutazione genetica è casuale e non ereditata da genitori di bassa statura. Pertanto, la maggior parte dei bambini affetti da nanismo ha genitori di statura normale.

Tuttavia, se uno o entrambi i genitori sono affetti da nanismo, è più probabile che il bambino erediti la condizione. Dipende dal tipo di nanismo. Ad esempio, se la madre o il padre sono affetti da acondroplasia, il bambino ha il 50% di probabilità di ereditare la condizione. Se entrambi i genitori sono affetti da acondroplasia, il bambino ha il 25% di probabilità di avere una forma grave di nanismo chiamata acondroplasia omozigote (in cui il bambino nasce morto o muore poco dopo la nascita) e il 50% di probabilità di avere un'acondroplasia normale.

Se stai pianificando una gravidanza e desideri conoscere il rischio che tuo figlio nasca da una malattia ereditaria, come l'acondroplasia o un altro tipo di nanismo, parlane con il tuo medico riguardo ai test genetici .

Come riconoscere il nanismo?

In alcuni casi, i medici possono diagnosticare la displasia scheletrica prima della nascita del bambino. Durante la gravidanza, i medici utilizzano test di screening prenatale per individuare eventuali anomalie nello sviluppo del feto.

Dopo la nascita, il medico monitorerà la crescita del bambino durante le visite di controllo annuali. Se il nanismo non viene rilevato alla nascita, o se il bambino non raggiunge le tappe fondamentali della crescita , potrebbe essere un segnale della condizione, che potrà essere identificata in seguito. Ulteriori esami, come radiografie ed esami del sangue, possono aiutare il medico a capire perché il bambino non cresce a un ritmo normale. In questo modo si giunge alla diagnosi.

Quali sono i trattamenti per il nanismo?

Poiché non esiste una cura specifica per la displasia scheletrica, il trattamento mira a controllare i sintomi, che sono unici per ogni individuo e per ogni diagnosi.

I trattamenti chirurgici per il controllo dei sintomi possono includere:

• Intervento chirurgico per correggere la forma delle ossa o le ossa che crescono in una direzione anomala.
• Rimozione del liquido in eccesso accumulatosi intorno al cervello (intervento chirurgico per idrocefalo).
• Intervento chirurgico per alleviare la pressione sul tronco encefalico (la parte del cervello che si collega al midollo spinale).
• Intervento chirurgico per rimuovere le tonsille e/o le adenoidi al fine di facilitare la respirazione.
• Inserimento di tubicini nell'orecchio per prevenire infezioni auricolari.

Altri trattamenti non chirurgici includono:

• Utilizzo di un apparecchio CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) per il trattamento dell'apnea notturna .
• Utilizzo di apparecchi acustici per migliorare l'udito.
• Incoraggiare abitudini alimentari sane e l'esercizio fisico per prevenire il sovrappeso o l'obesità (BMI pari o superiore a 30).
• Somministrazione dell'ormone della crescita (terapia ormonale) come trattamento per la carenza di ormone della crescita.
• Nel 2021, la Food and Drug Administration statunitense ha approvato il farmaco Vosoritide (Voxzogo®) per l'uso nei bambini di età superiore ai 5 anni affetti da acondroplasia, le cui cartilagini di accrescimento ossee non si sono ancora chiuse (ovvero, la loro crescita non è ancora terminata). In uno studio clinico, il farmaco Vosoritide ha contribuito ad accelerare la crescita dei bambini.

Ricordate che questi trattamenti potrebbero essere necessari per tutta la vita, ma possono migliorare notevolmente la qualità della vita di una persona.

Come posso ridurre il rischio di nanismo in mio figlio?

Poiché alcune forme di displasia scheletrica sono di origine genetica, non esiste un modo per prevenire questa condizione a meno che un medico non esegua un test, come ad esempio la diagnosi genetica preimpianto . È consigliabile consultare il proprio medico in merito ai test genetici per scoprire con precisione qual è il rischio che il bambino sviluppi una condizione genetica come il nanismo.

Alimentazione per lo sviluppo del bambinoQuello che dici è molto importante. Se sei incinta, assicurati di seguire una dieta equilibrata. Anche dopo la nascita del bambino, devi offrirgli una varietà di alimenti sani e adatti alla sua età, come proteine, frutta, cereali e verdura. In questo modo, riceverà tutti i nutrienti necessari per la sua crescita.

Cosa ci si può aspettare se si ha un figlio affetto da nanismo?

Sebbene non esista una cura specifica per la displasia scheletrica, molte persone con bassa statura conducono una vita normale e godono di buona salute grazie a trattamenti che ne controllano i sintomi. Tuttavia, alcuni sintomi di questa condizione possono essere difficili da gestire per il bambino e la sua famiglia, soprattutto se la crescita ossea anomala richiede molteplici interventi chirurgici. Il medico collaborerà a stretto contatto con voi e con vostro figlio per fornirgli il trattamento necessario a vivere una vita piena e sana.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da nanismo?

Nella maggior parte dei casi di nanismo, con un trattamento che ne controlli i sintomi, è possibile aspettarsi una vita normale. Tuttavia, purtroppo, in alcuni casi l'aspettativa di vita può essere ridotta.

Come posso prendermi cura di mio figlio affetto da displasia scheletrica?

Oltre a soddisfare le esigenze mediche di tuo figlio, puoi supportarlo facendo le seguenti cose, creando in casa un ambiente accogliente che gli permetta di partecipare a tutto:

• Eliminare gli ostacoli fisici in casa in modo che il bambino possa lavorare in autonomia (ad esempio, mettendo a disposizione uno sgabello, abbassando l'interruttore della luce).
• Fornire supporto educativo e/o psicologico per prevenire o affrontare il bullismo da parte di altri bambini a scuola.
• Inoltre, è importante entrare in contatto con organizzazioni che aiutano i bambini con diagnosi specifiche.

Come genitori, dovremmo trattare i nostri figli in base alla loro età, non alla loro altezza. Questo è molto importante.

Quali domande dovresti porre al medico?

Se tuo figlio ha questa patologia, puoi porre al medico domande come:

• È necessario un intervento chirurgico per trattare i sintomi di mio figlio?
• Come posso aiutare mio figlio a prevenire le infezioni all'orecchio?
• I trattamenti che consigliate presentano effetti collaterali?
• Per quanto tempo mio figlio dovrà assumere l'ormone della crescita?

Infine, alcune cose da ricordare

Anche se a vostro figlio viene diagnosticata la displasia scheletrica e necessita di un intervento chirurgico o di un trattamento a lungo termine per gestire i sintomi, ciò non significa che non possa vivere una vita piena e significativa. Come genitori o tutori, dovreste trattare vostro figlio in base alla sua età, non alla sua altezza. Questo lo aiuterà a sviluppare l'autostima e a sentirsi accettato e amato.

Se sei un adulto affetto da demenza, avere un buon gruppo di supporto, gestire i sintomi e condurre uno stile di vita sano può aiutarti a vivere una vita piena e attiva.

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