Cos'è la sindrome di Turcot? Potrebbe riguardare anche te? Parliamone nel dettaglio!

Avete mai sentito parlare di una rara malattia genetica? A volte, il nostro corpo può sviluppare problemi di cui non ci rendiamo nemmeno conto. Oggi parleremo di una di queste rare patologie, che è davvero importante conoscere: la sindrome di Turcot.

Cos'è, in parole semplici, la sindrome di Turcot?

In parole semplici, la sindrome di Turcot è una rara condizione genetica. Consiste principalmente nello sviluppo di piccole escrescenze (chiamate anche polipi) nel nostro apparato digerente, ovvero nell'intestino, e di tumori nel cervello o nel midollo spinale. Immaginate quanto possa essere fastidioso avere problemi in due parti del corpo contemporaneamente.

Quando queste piccole escrescenze (polipi) si formano nell'intestino, alcune persone possono manifestare sintomi come sanguinamento rettale, aumento della frequenza delle evacuazioni (diarrea) e crampi allo stomaco . Inoltre, a seconda delle dimensioni e della posizione del tumore nel cervello o nel midollo spinale , possono verificarsi sintomi neurologici come mal di testa, visione offuscata, perdita di equilibrio e cadute frequenti .

Alcuni ricercatori medici ritengono che la sindrome di Turcot possa essere una variante della poliposi adenomatosa familiare (FAP). Tuttavia, ciò non è ancora stato dimostrato. Anche la FAP è una condizione in cui si sviluppano numerosi piccoli polipi nel colon prima che si manifesti il ​​cancro. Potrebbe esserci una connessione tra le due patologie, poiché alcuni pazienti affetti da sindrome di Turcot presentano una mutazione nel gene APC. Le mutazioni nel gene APC possono anche causare la FAP.

È una condizione talmente rara che solo un numero molto limitato di casi, circa 150, è stato segnalato nelle cartelle cliniche di tutto il mondo. Quindi potete immaginare quanto sia rara.

Si tratta di una malattia ereditaria? Come si sviluppa?

Sì, la sindrome di Turcot è una malattia genetica ereditaria, ovvero viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni . È causata da determinate alterazioni, o mutazioni, nei nostri geni. Può manifestarsi principalmente in due modi:

1. Sindrome di Turcot di tipo 1: nota anche come sindrome di Turcot "vera". Si eredita come carattere autosomico recessivo. In parole semplici, affinché un bambino presenti questa condizione, entrambi i genitori devono ereditare la mutazione genetica. È come vincere alla lotteria (ma non è una cosa positiva!). Questo tipo è spesso causato da mutazioni nei geni `(MLH1)` e `(PMS2)`.

2. Sindrome di Turcutt di tipo 2:Questa malattia si trasmette come "carattere autosomico dominante". Ciò significa che un bambino può svilupparla anche se eredita la mutazione genetica rilevante da un solo genitore, la madre o il padre. La causa è un'alterazione del gene "(APC)". La funzione di questo gene è quella di prevenire la formazione di tumori cancerosi nel nostro corpo o di arrestarne la crescita. Pertanto, quando questo gene non funziona correttamente, insorgono dei problemi.

Quali sono i sintomi principali di questa malattia?

I sintomi principali della sindrome di Turcot sono, come già accennato , la presenza di polipi nell'intestino e di uno o più tumori nel cervello o nel midollo spinale. Alcune persone possono presentare decine di questi polipi, il che significa che iniziano a svilupparsi in età molto precoce.

Sintomi di piccole escrescenze (polipi) nell'intestino

Il numero di queste piccole escrescenze (polipi) che si sviluppano in una persona può variare da individuo a individuo.

• Questi polipi che si sviluppano nelle persone affette da sindrome di Turcotte di tipo 1 hanno maggiori probabilità di trasformarsi in tumori maligni.
• Le persone affette da sindrome di Turcotte di tipo 2 hanno maggiori probabilità di sviluppare la suddetta condizione denominata "poliposi adenomatosa familiare (FAP)".

Queste piccole escrescenze (polipi intestinali) che si formano nell'intestino possono causare sintomi come:

• Dolore addominale
• Stipsi
• Diarrea
• Sanguinamento rettale
• Perdita di peso, cioè perdita di peso

Sintomi di tumori al cervello/midollo spinale

I tumori che si sviluppano nel cervello o nel midollo spinale possono colpire il nostro sistema nervoso centrale (SNC). Il sistema nervoso centrale è il sistema che controlla molte funzioni del corpo, tra cui il cervello e il midollo spinale. Ciò può causare sintomi come:

• Perdita di equilibrio, cadute frequenti (problemi di equilibrio)
• Mal di testa forti
• Perdita di sensibilità: intorpidimento delle braccia, delle gambe o di altre parti del corpo.
• Nausea o vomito
• convulsioni
• Problemi alla vista, tra cui visione doppia o visione offuscata
• Sensazione di intorpidimento in una parte del corpo (ad esempio, un braccio, una gamba o un lato del corpo) (Debolezza in una parte del corpo)

Altre caratteristiche e tipologie di cancro con rischio aumentato

Le persone affette dalla sindrome di Turcot a volte sviluppano tumori benigni di tessuto adiposo (lipomi) o piccole macchie marroni (macchie caffè-latte) sulla pelle .

Inoltre, questa condizione aumenta il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro e tumori. I principali sono:

• cancro del colon
• Astrocitoma (un tipo di tumore cerebrale)
• Ependimoma (un tipo di tumore che ha origine nelle cellule che rivestono gli spazi pieni di liquido del cervello e del midollo spinale)
• Glioma (tumori che originano dalle cellule di sostegno del cervello)
• Glioblastoma (un tipo di tumore cerebrale molto aggressivo)
• Medulloblastoma (un tipo di tumore che si sviluppa nel cervelletto, ovvero nella parte inferiore del cervello vicino al cranio)
• Carcinoma basocellulare della pelle

Come viene diagnosticata questa malattia? (Diagnosi)

Per determinare se soffri della sindrome di Turcot, il medico eseguirà diversi test, concentrandosi principalmente sul cervello e sulle aree circostanti l'intestino. A tal fine:

• Per individuare tumori cerebrali o polipi intestinali possono essere eseguiti esami come radiografie, risonanze magnetiche e tomografie computerizzate . In alcuni casi particolari, può essere raccomandata anche una PET.
• Colonscopia: questa procedura prevede l'inserimento di un piccolo tubo illuminato attraverso l'ano per esaminare l'interno dell'intestino crasso e del retto alla ricerca di eventuali anomalie.
• Biopsia: se viene riscontrato un tumore nel colon o nel cervello, viene prelevato un piccolo campione di tessuto che viene esaminato al microscopio.

Ancora più importante, se uno dei tuoi genitori è affetto dalla sindrome di Turcot, è più probabile che tu venga sottoposto a screening per questa patologia.

In tal caso, il medico potrebbe raccomandare cose come:

• Test del DNA: questo test genetico può rilevare la presenza di geni mutati che causano la sindrome di Turcotte.
• Sigmoidoscopia: questo esame permette di esaminare la parte inferiore dell'intestino crasso (il colon sigmoideo). I giovani che hanno ereditato il gene della sindrome di Turcotte possono continuare a sottoporsi a esami del colon fino a circa 35 anni. Ciò consente la diagnosi precoce e il trattamento di piccole formazioni (polipi) nel colon.

Quali sono i trattamenti per la sindrome di Turcot?

Il trattamento della sindrome di Turcot varia a seconda dei sintomi.

Potrebbe essere necessario sottoporsi a una polipectomia per rimuovere piccole escrescenze (polipi) nel colon. Il medico potrebbe anche raccomandare diversi interventi chirurgici per impedire che queste escrescenze si riformino. Ad esempio:

• Ileoproctostomia: l'intestino crasso viene rimosso e il retto e l'intestino tenue vengono collegati.
• Ileostomia:Il retto viene rimosso e l'intestino tenue viene collegato all'esterno dell'addome (per fornire una via separata per l'espulsione delle feci).
• Anastomosi ileoanale: collega l'intestino tenue all'ano.
• Colectomia: rimozione parziale o totale del colon.
• Proctocolectomia: vengono rimossi sia il colon che il retto.

Il trattamento dei tumori al cervello o al midollo spinale può variare. I medici di solito cercano di rimuovere il tumore. Durante il trattamento, cercano di ridurre al minimo i danni ai tessuti sani circostanti. Per fare ciò:

• Chemioterapia
• Radioterapia
• Chirurgia

Metodi di trattamento quali:

Anch'io corro il rischio di sviluppare questa malattia?

Se uno dei tuoi genitori è affetto dalla sindrome di Turcot, hai maggiori probabilità di sviluppare la malattia. In alternativa, potresti essere un portatore genetico. Essere un portatore genetico significa non manifestare sintomi, ma possedere il gene che causa la malattia, quindi i tuoi figli possono trasmetterlo.

Se sospetti di avere la sindrome di Turcot, il tuo medico potrebbe consigliarti un test del DNA. Questo test può verificare la presenza della mutazione genetica in questione.

Cosa succede quando si convive con questa malattia? È incurabile?

Purtroppo, non esiste una cura per la sindrome di Turcot. Se ne soffrite, la cosa più importante è collaborare con il vostro medico per sottoporvi a controlli regolari per la diagnosi precoce di tumori cerebrali e del colon-retto. Quanto prima si individua una patologia come il cancro, tanto maggiori sono le possibilità di guarigione. Pertanto, è fondamentale non farsi prendere dal panico e seguire i consigli del medico.

Domande importanti da porre al medico

Puoi porre al tuo medico alcune domande come queste:

• Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
• Quali esami dovrei fare per sapere con certezza se ho la sindrome di Turcot?
• Sono portatore del gene responsabile di questa malattia?
• Quali sono le opzioni di trattamento per la sindrome di Turcot?
• Cosa potrebbe succedere se non mi sottoponessi alle cure?
• Quali sono le probabilità che io abbia un figlio affetto dalla sindrome di Turcot?

Ricorda che i tumori cerebrali come il glioblastoma non sono solitamente ereditari. Tuttavia, le persone affette da patologie ereditarie come la sindrome di Turcot possono talvolta sviluppare questi tumori.

Infine, alcune cose da ricordare

La sindrome di Turcot è una rara condizione genetica che causa la formazione di piccole escrescenze nell'intestino (polipi) e tumori nel cervello o nel midollo spinale. Il trattamento varia a seconda dei sintomi. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere parte dell'intestino o un tumore nel cervello o nel midollo spinale. Sebbene non esista una cura per questa condizione, monitorare i sintomi, sottoporsi a controlli regolari e iniziare il trattamento precocemente può aiutare a gestirla. Pertanto, è importante prendersi cura della propria salute.

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