Sanguinate molto da un piccolo taglio? Parliamo di emofilia

Vi è mai capitato di avere un'emorragia incontrollabile, vostra o di un vostro familiare, anche dopo un piccolo taglio? O di notare la comparsa di grosse macchie blu sul corpo anche in seguito a una lieve ferita? Non sottovalutate questi fenomeni. Potrebbero infatti essere sintomi di una condizione chiamata emofilia . Non preoccupatevi, oggi vi spiegheremo tutto in modo semplice.

In parole semplici, cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una condizione genetica che influenza il modo in cui il nostro sangue coagula . Normalmente, quando ci feriamo, l'emorragia si arresta dopo un po'. Questo accade perché alcune proteine ​​presenti nel nostro sangue (chiamate fattori della coagulazione ) lavorano insieme per formare un coagulo. Tuttavia, le persone affette da emofilia non producono una di queste proteine ​​che contribuiscono alla coagulazione del sangue. Ecco perché l'emorragia non si arresta facilmente quando ci feriamo.

Esistono due tipi principali di emofilia.

Inoltre, esiste una forma molto rara chiamata emofilia C, causata da una carenza del fattore XI.

Quali sono i sintomi dell'emofilia?

I sintomi variano a seconda della gravità della condizione. Talvolta possono verificarsi sanguinamenti senza alcuna causa apparente. Questi sintomi sono facilmente riconoscibili, soprattutto nei bambini piccoli .

Sintomi riscontrati nei bambini piccoli e nei neonati:

• Emorragia intracranica alla nascita: alcuni neonati possono presentare un'emorragia intracranica alla nascita.
• Gonfiore delle articolazioni all'inizio della deambulazione: è opportuno preoccuparsi se le articolazioni del bambino, come ginocchia e gomiti, si gonfiano e diventano blu non appena inizia a camminare o a gattonare.
• Grandi macchie blu anche da un piccolo livido: persino un piccolo urto può causare la comparsa di grandi macchie blu scuro sul corpo.
• Epistassi frequenti e sanguinamento delle gengive: sanguinamento frequente delle gengive durante la dentizione o durante lo spazzolamento dei denti.
• Sangue nelle urine o nelle feci.

Una persona affetta da emofilia lieve potrebbe non manifestare alcun sintomo fino all'età adulta. La condizione viene talvolta scoperta in seguito a un sanguinamento eccessivo durante un intervento di routine, come un'estrazione dentaria.

Come si manifesta questa malattia?

Può sembrare un po' complicato, ma è semplice da capire. L'emofilia è una malattia genetica . Ciò significa che è causata da un difetto nei geni che provengono dalla madre o dal padre.

• Da madre a figlio: il gene difettoso che causa l'emofilia si trova sul cromosoma X. Un figlio maschio riceve un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Pertanto, se la madre è portatrice della malattia, ovvero presenta questo difetto su uno dei suoi cromosomi X, c'è una probabilità del 50% che il figlio erediti il ​​cromosoma X difettoso. In tal caso, il figlio svilupperà l'emofilia.
• Le femmine (figlie) diventano portatrici: una bambina riceve due cromosomi X (uno dalla madre e uno dal padre). Anche se eredita il cromosoma X difettoso dalla madre, di solito non sviluppa la malattia grazie al cromosoma X sano ereditato dal padre. Tuttavia, diventano portatrici della malattia . Ciò significa che possono trasmettere la malattia ai propri figli.
• Se il padre è affetto da emofilia: un padre con emofilia non trasmetterà mai la malattia ai figli maschi, poiché questi ereditano dal padre solo il cromosoma Y. Tuttavia, poiché tutte le figlie ereditano da lui il cromosoma X difettoso, tutte queste figlie saranno portatrici della malattia.

Talvolta, un bambino può sviluppare la malattia a causa di una mutazione spontanea, anche se nessun altro membro della famiglia è affetto da emofilia.

Come si diagnostica la malattia? (Diagnosi)

Questa condizione viene solitamente diagnosticata poco dopo la nascita. La diagnosi può essere formulata esaminando l'anamnesi familiare o in caso di sanguinamenti anomali nel neonato. È anche possibile diagnosticarla tramite un prelievo di sangue dal cordone ombelicale dopo la nascita.

Se tu o tuo figlio presentate questi sintomi, consultate immediatamente un medico. Il medico vi chiederà innanzitutto se qualche altro membro della famiglia soffre di questa patologia. In seguito, effettuerà degli esami del sangue.

• Test di coagulazione del sangue: questi test verificano la velocità e l'efficacia della coagulazione del sangue.
• Analisi del fattore di coagulazione: se viene rilevato un problema, questo test può determinare con precisione di quale tipo di emofilia si soffre (A o B) e quanto è grave.

Quali sono i trattamenti?

Non c'è nulla da temere, oggi esistono trattamenti molto efficaci per l'emofilia. L'obiettivo principale è ripristinare il fattore di coagulazione del sangue che manca all'organismo.

• Terapia sostitutiva con fattori della coagulazione: questo è il trattamento principale. Il fattore VIII viene somministrato per via endovenosa per l'emofilia A e il fattore IX per l'emofilia B. La somministrazione può essere effettuata in ospedale oppure il paziente può essere istruito per eseguirla a casa.
• Terapia ormonale:La desmopressina è un farmaco utilizzato per il trattamento dell'emofilia A lieve. Agisce stimolando l'organismo a rilasciare il fattore VIII. È disponibile sotto forma di iniezione o spray nasale.
• Anticoagulanti: questi farmaci agiscono impedendo che un coagulo di sangue si dissolva troppo rapidamente. Vengono utilizzati in situazioni come le estrazioni dentarie.
• Fisioterapia: frequenti emorragie articolari possono causare la perdita di mobilità delle articolazioni. La fisioterapia può contribuire a ripristinare la funzionalità di tali articolazioni.

Complicazioni che possono insorgere a causa dell'emofilia

Se non si riceve un trattamento adeguato, possono verificarsi alcune complicazioni, soprattutto nei casi gravi di emofilia.

• Danni articolari: frequenti emorragie nelle articolazioni come ginocchia, gomiti e caviglie possono causarne deformazioni permanenti, dolore e difficoltà di movimento.
• Emorragia cerebrale: questa è la complicanza più pericolosa. L'emorragia cerebrale può verificarsi a seguito di un trauma cranico o, in alcuni casi gravi, senza alcuna causa apparente. Può causare disabilità permanente o persino la morte. In caso di grave trauma cranico, recarsi immediatamente al Pronto Soccorso di un ospedale.
• Difficoltà respiratorie: in caso di sanguinamento nella zona della gola, il gonfiore può causare difficoltà respiratorie.

Se state programmando di avere un figlio e nella vostra famiglia ci sono casi di emofilia, potete rivolgervi a un consulente genetico. Questo vi aiuterà a scoprire se siete portatrici sane e qual è il rischio per il vostro bambino. È anche possibile selezionare un embrione sano e impiantarlo nell'utero tramite tecniche come la fecondazione in vitro.