Cose che devi sapere sull'emofilia

Quando ci si taglia leggermente, il sanguinamento si arresta dopo un po', giusto? Questo è dovuto a un incredibile meccanismo del nostro corpo. Ma per alcune persone, il sanguinamento non si ferma così facilmente. Anche un piccolo taglio può causare un'emorragia continua. Oggi parleremo di una condizione chiamata emofilia, di cui molti hanno sentito parlare ma che in realtà non conoscono a fondo. Prima di spaventarci, cerchiamo di capire esattamente di cosa si tratta.

Come si fa a sapere se si ha l'emofilia?

In parole semplici, ovunque si verifichi un'emorragia nel nostro corpo, si forma una sorta di "tappo" per arrestarla. Questo viene chiamato coagulo di fibrina. Per formare questo coagulo, molte proteine ​​speciali presenti nel nostro sangue devono lavorare insieme. Queste sono quelle che chiamiamo "fattori della coagulazione".

L'emofilia è una condizione in cui uno di questi fattori della coagulazione, nello specifico il fattore VIII o il fattore IX, è assente o ridotto fin dalla nascita. Di conseguenza, il coagulo di sangue non si forma correttamente e l'emorragia continua senza arrestarsi.

Se il medico sospetta che tu abbia questa patologia, ti sottoporrà a diversi esami del sangue.

• Primo passo: viene prelevato un campione di sangue e il laboratorio analizza il tempo di coagulazione.
• Fase 2: Se questi test mostrano delle anomalie, verranno eseguiti test più specifici per verificare la quantità di fattore VIII e fattore IX presenti nel sangue.

Quali sono i trattamenti per l'emofilia?

Il trattamento per l'emofilia varia a seconda del tipo e della gravità della malattia. Ad esempio, in caso di emofilia lieve , potrebbe essere necessario un trattamento solo dopo un trauma o prima di un intervento chirurgico.

Tuttavia, se soffri di emofilia grave , caratterizzata da frequenti emorragie, dovrai continuare a seguire una terapia regolare per prevenire le emorragie e impedire che le articolazioni si danneggino e si indeboliscano.

Esistono diversi metodi di trattamento principali:

• Reintegrazione del fattore di coagulazione esaurito (terapia sostitutiva)
• Altri farmaci specifici
• Trattamento per effetti collaterali come sanguinamento nelle articolazioni

Fornire il fattore di coagulazione carente

Questo è il trattamento principale. Consiste nel somministrare al corpo una dose del fattore di coagulazione mancante attraverso una vena (per via endovenosa o EV).

• Fattore VIII per le persone con emofilia ADare.
• Il fattore IX viene somministrato alle persone affette da emofilia B.

Questi fattori vengono prodotti in due modi. Uno è tramite plasma sanguigno donato . L'altro è costituito da fattori di DNA sintetici o ricombinanti, prodotti in laboratorio . I nuovi tipi di fattori oggi disponibili sono progettati per durare più a lungo nell'organismo. Pertanto, non è necessario iniettarli con la stessa frequenza di un tempo.

Altri farmaci specifici

Oltre alla terapia con fattori della coagulazione, esistono altri farmaci moderni che possono aiutare a controllare le emorragie. Il medico ve li illustrerà.

Fai attenzione al rischio di emorragie nelle articolazioni e ad altri problemi.

Un sintomo comune dell'emofilia è il sanguinamento nelle articolazioni . Questo può verificarsi in zone come ginocchia, gomiti e caviglie. Quando ciò accade, l'articolazione si gonfia e diventa dolorosa.

• Trattamento: È fondamentale sottoporsi immediatamente al trattamento. In caso contrario, potrebbero verificarsi danni permanenti all'articolazione. Inoltre, il medico consiglierà di tenere a riposo l'articolazione e di applicare del ghiaccio . Questo ridurrà il dolore e il gonfiore.
• In seguito: una volta che il dolore si attenua, può essere consigliata anche la fisioterapia per aiutare a ripristinare la mobilità e la forza articolare.

Inoltre, è necessario prestare attenzione alle attività fisiche che si svolgono. Non tutti gli sport sono adatti a chi soffre di emofilia. Gli sport di contatto, soprattutto quelli pericolosi, possono causare emorragie interne. Parlate con il vostro medico per stabilire quali esercizi e sport sono adatti e quali no.

I trattamenti possono causare complicazioni?

Sebbene oggigiorno i trattamenti siano molto sicuri, ci sono due cose che dovreste sapere.

1. Malattie trasmesse per via ematica

In passato, intorno agli anni '80, esisteva un alto rischio di contrarre virus come l'HIV e l'epatite attraverso il sangue. Ora, però, non c'è più da preoccuparsi. Oggi i donatori di sangue vengono sottoposti a controlli molto rigorosi e tutto il sangue donato viene testato per la presenza di virus e purificato con metodi specifici. Pertanto, il rischio di contrarre una malattia tramite le trasfusioni è ora molto basso. Tuttavia, i medici raccomandano la vaccinazione contro l'epatite A e B.

2. Alterazioni del sistema immunitario (inibitori)

È un po' complicato, ma è importante capirlo. A volte, il sistema immunitario del nostro corpo, che è il nostro sistema di difesa, riconosce questo fattore di coagulazione che gli forniamo come un "nemico". Quindi, inizia a distruggerlo. Questo processo viene chiamato formazione di "inibitori" . Se ciò accade, la terapia che stai seguendo potrebbe non funzionare correttamente. Pertanto, il tuo medico effettuerà regolarmente delle analisi del sangue per verificare se questo si verifica.