Il tuo bambino presenta diversi di questi problemi contemporaneamente? Parliamo della sindrome VATER / associazione VACTERL!

Potreste essere molto preoccupati quando i medici vi comunicano che il vostro neonato ha improvvisamente sviluppato delle anomalie o dei difetti in diverse parti del corpo. Forse le ecografie effettuate prima della nascita vi avevano già dato un indizio in tal senso. È proprio di questa condizione che parleremo oggi: la sindrome VACTERL, o associazione VACTERL. Non preoccupatevi, cerchiamo di capirla in modo semplice.

Cos'è la sindrome VATER / l'associazione VACTERL?

In parole semplici, la sindrome VATER è un gruppo di malformazioni congenite che si manifestano nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Nello specifico, questi problemi si verificano durante le prime settimane di sviluppo embrionale. La condizione può variare da un bambino all'altro e non tutti i bambini presentano gli stessi sintomi. I medici sospettano la presenza della sindrome quando si riscontra un problema in almeno tre delle parti del corpo solitamente rappresentate dall'acronimo VATER.

Cosa significano le lettere VATER / VACTERL?

In realtà si tratta di un acronimo. Ovvero, una parola formata combinando le iniziali dei nomi inglesi delle parti del corpo colpite da questa patologia. Originariamente si chiamava VATER:

• V - Vertebre : Si intendono le piccole ossa (vertebre) della colonna vertebrale .
• A - Ano : Cioè l'ano .
• T - Trachea : Ovvero la trachea .
• E - Esofago : Significa il tubo che trasporta il cibo.
• R - Renale : Significa problemi ai reni .

In seguito, poiché con questa condizione si riscontrarono problemi anche in altre due parti del corpo, l'acronimo venne ampliato in VACTERL:

• C - Cardiaco : si riferisce a problemi cardiaci .
• L - Arti : Si riferisce a problemi relativi agli arti (in particolare al radio, l'osso sul lato dell'alluce).

Capisci cosa significa VACTERL? Questa condizione si verifica quando diverse di queste parti presentano determinati difetti contemporaneamente.

Chi può essere colpito da questa patologia VACTERL?

La sindrome VACTERL può colpire chiunque. Non è ereditaria. Ciò significa che di solito colpisce un solo membro della famiglia. Sebbene la causa esatta non sia ancora nota, si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali durante la gravidanza.

Per quanto riguarda la frequenza di questa condizione, si stima che colpisca circa un neonato su 10.000-40.000. Tuttavia, questo numero potrebbe essere superiore, poiché alcuni bambini presentano sintomi molto lievi o solo pochi sintomi.

Quali sono i sintomi della sindrome VACTERL?

I sintomi si manifestano principalmente nelle parti del corpo rappresentate dalle lettere VACTERL di cui abbiamo parlato in precedenza. Alcuni di questi sintomi sono visibili alla nascita (congeniti) , mentre altri possono comparire in seguito. Questi sintomi possono variare notevolmente da un bambino all'altro. Analizziamo ora ciascuna di queste parti in relazione a ciascuna altra parte del corpo.

Problemi della colonna vertebrale (vertebre)

La colonna vertebrale è una parte molto importante del nostro corpo. Nella sindrome VACTERL, possono verificarsi delle alterazioni nello sviluppo della colonna vertebrale.

• Curvatura della colonna vertebrale da un lato ( scoliosi ).
• Malformazione delle vertebre (colonna vertebrale) (ad esempio, emivertebre , vertebre fuse ).
• Perdita del coccige.
• Anomalie delle costole (costole mancanti, presenza di una costola in più, costole unite o divise).

Immaginate come una cosa del genere potrebbe influenzare la postura e i movimenti di un bambino se interessasse la colonna vertebrale.

Problemi anali

Alcuni bambini affetti da questa condizione potrebbero non avere un ano completamente formato. Ciò significa che l'apertura attraverso cui fuoriescono le feci potrebbe essere molto piccola o in una posizione anomala. Questa condizione è anche chiamata atresia anale . Ciò rende difficile per il bambino evacuare.

Problemi cardiaci

I problemi cardiaci possono essere piuttosto gravi. Nella sindrome VACTERL, possono verificarsi diversi problemi relativi alla formazione e al funzionamento del cuore.

• I principali vasi sanguigni (aorta e arteria polmonare) sono dislocati.
• Fori tra gli atri del cuore ( difetti del setto interatriale (DIA) ).
• Battito cardiaco accelerato ( tachicardia ).
• Insufficienza cardiaca .
• Sottosviluppo della camera cardiaca sinistra ( sindrome del cuore sinistro ipoplasico ).
• Respirazione accelerata e/o senso di oppressione al petto.
• Malattie cardiache complesse come la tetralogia di Fallot .
• Fori tra le camere del cuore ( difetti del setto ventricolare (VSD) ).

Alcune di queste cardiopatie possono essere pericolose per la vita. Tuttavia, alcuni difetti, come il difetto del setto interatriale (DIA) e il difetto del setto interventricolare (DIV), possono chiudersi spontaneamente nel tempo.

Problemi alla trachea e all'esofago

Una delle condizioni più comuni riscontrate nella VACTERL è che la trachea e l'esofago non sono collegati dove dovrebbero essere (Fistola tracheoesofagea. Ovvero, l'esofago non è correttamente collegato allo stomaco ( atresia esofagea ). Questo accade perché:

• Difficoltà a bere il latte e a mangiare.
• Infezioni delle vie respiratorie (ad esempio polmonite ).
• Difficoltà a deglutire.
• Potrebbe verificarsi difficoltà respiratoria.

Pensaci bene: se c'è un disallineamento tra l'esofago e la trachea, cibo e bevande possono finire nei polmoni, giusto? È pericoloso.

Problemi renali

In questa condizione possono manifestarsi anche problemi renali e del sistema urinario.

• Posizione anomala dell'apertura uretrale (specialmente nei ragazzi - Ipospadia ).
• Sviluppo renale anomalo ( displasia renale ).
• Reni in posizione anomala ( ectopia renale ).
• Reflusso di urina dalla vescica ai reni ( reflusso vescico-ureterale ).
• Accumulo di urina nei reni ( idronefrosi ).
• Infezioni frequenti delle vie urinarie.

Problemi agli arti e al radio

Nella sindrome VACTERL, i problemi possono manifestarsi negli arti, in particolare nell'osso del radio sul lato dell'alluce della mano.

• Perdita completa dell'osso del radio ( aplasia radiale ).
• Ipoplasia radiale ( sviluppo insufficiente dell'osso del radio).
• Perdita dell'alluce.
• Avere un osso in più nell'alluce (pollice trifalangeo ).

Inoltre, oltre al radio, si possono riscontrare altri problemi anche in altri arti:

• Una deformità della caviglia ( piede torto ).
• Incapacità di utilizzare correttamente alcune dita, a causa delle loro dimensioni ridotte ( ipoplasia ).
• Avere dita in più ( polidattilia ).
• Fusione delle due ossa dell'avambraccio ( sinostosi radio-ulnare ).
• Dita unite (come una membrana - sindattilia ).

Altri sintomi che possono essere osservati oltre al nome VACTERL

Oltre alle parti pronunciate con le lettere VACTERL, in questi bambini si possono notare anche altre caratteristiche.

• Forma anomala delle orecchie.
• Asimmetria di entrambi i lati del viso.
• Difficoltà a respirare attraverso il naso ( atresia coanale ).
• Il midollo spinale è intrappolato in un punto (midollo spinale ancorato ).
• La crescita è più lenta del normale.
• Onfalocele (protrusione dell'intestino all'esterno del corpo).
• Restringimento della laringe .

Importante: non tutte queste caratteristiche sono presenti in ogni bambino. Alcuni bambini possono averne solo alcune. Inoltre, anche la stessa caratteristica può manifestarsi in modo diverso da un bambino all'altro.

Qual è il motivo della creazione della collezione VACTERL?

In realtà, la causa esatta della sindrome VACTERL non è ancora stata individuata. La ricerca è tuttora in corso. Tuttavia, l'opinione attuale è che questa condizione possa essere causata da una combinazione di diversi fattori genetici e ambientali che influenzano lo sviluppo del feto nelle prime fasi della gravidanza. In altre parole, potrebbe non esserci un'unica causa, ma una combinazione di più fattori.

Come identificare la collezione VACTERL?

La sindrome VACTERL viene solitamente diagnosticata durante gli esami prenatali o nei primi anni di vita. Tuttavia, a volte i sintomi non sono così evidenti, quindi può essere diagnosticata durante l'infanzia o persino nella giovane età adulta.

La sindrome VACTERL è una "diagnosi di esclusione". Ciò significa che i medici escludono innanzitutto tutte le altre malattie e condizioni che potrebbero causare sintomi simili. Solo quando nessuna di queste condizioni viene riscontrata, prendono in considerazione la sindrome VACTERL come possibile causa.

Il medico eseguirà innanzitutto un esame fisico completo. Questo servirà a verificare la presenza di difetti congeniti in almeno una delle parti del corpo indicate con le lettere VACTERL, di cui abbiamo parlato in precedenza. Spesso, un bambino affetto da VACTERL presenta questi problemi in almeno tre parti del corpo .

Dopo la visita medica, il medico richiederà ulteriori esami (ad esempio radiografie , ecografie , analisi del sangue). Questi esami servono a individuare eventuali problemi potenzialmente letali, soprattutto a carico del cuore e dei reni, in modo da poterli trattare tempestivamente.

Quali sono i trattamenti per la sindrome VACTERL?

Nel trattamento della sindrome VACTERL, l'obiettivo principale è ridurre i sintomi causati da queste malformazioni durante la fase embrionale. I metodi di trattamento variano da bambino a bambino, poiché non tutti i bambini presentano gli stessi problemi. I trattamenti principali sono:

• Intervento chirurgico: Per correggere queste malformazioni è necessario un intervento chirurgico. Talvolta, questo intervento viene eseguito entro pochi giorni dalla nascita del bambino, prima che si verifichino gravi complicazioni. Con la crescita del bambino, potrebbero essere necessari ulteriori interventi chirurgici.
• Fisioterapia o terapia occupazionale: questi trattamenti aiutano a rafforzare i muscoli e a migliorare la mobilità articolare.
• Farmaci: Diversi tipi di farmaci possono essere somministrati per controllare e ridurre i sintomi.

Come ci si prende cura di un bambino affetto da sindrome VACTERL?

Scoprire che il proprio figlio è affetto dalla sindrome VACTERL può essere un'esperienza difficile. Ma ricordate, non siete soli. Il vostro bambino avrà bisogno di cure mediche e monitoraggio continui per gestire i sintomi per tutta la vita.

In quanto persona che si prende cura del bambino, hai una grande responsabilità.

• Monitora sempre la salute e lo sviluppo del tuo bambino. Verifica se raggiunge le tappe fondamentali dello sviluppo appropriate per la sua età (ad esempio, tenere la testa dritta, rotolare, sedersi, camminare).
• Rimanete in contatto con i medici che curano vostro figlio. Un bambino affetto da VACTERL di solito necessita dell'aiuto di diversi specialisti (ad esempio, pediatra, cardiologo, chirurgo, nefrologo). Mantenete un buon rapporto con tutti loro.
• Alcune famiglie trovano la consulenza genetica molto utile. Può aiutarle a saperne di più sulla condizione del figlio, a discutere le opzioni di trattamento e ad acquisire la forza mentale necessaria per affrontare questa sfida.

È possibile prevenire la sindrome VACTERL?

Poiché la causa esatta della sindrome VACTERL non è ancora nota, non esiste un modo per prevenirla. La ricerca è in corso per determinare le cause della condizione e i fattori di rischio presenti nei neogenitori.

Che tipo di aspettative può avere una persona affetta da sindrome VACTERL?

Durante la gravidanza, parla con il tuo medico di come tu e il tuo bambino possiate rimanere in salute. I test genetici e le cure prenatali possono individuare alcune caratteristiche della sindrome VACTERL prima della nascita del bambino. In questo modo, i medici potranno prepararsi ad iniziare il trattamento non appena il bambino sarà nato.

Dopo la nascita, i medici verificano innanzitutto che il bambino sia abbastanza sano da poter trattare eventuali sintomi potenzialmente letali. Il trattamento potrebbe essere necessario per tutta la vita, poiché durante l'infanzia e l'adolescenza potrebbero comparire nuovi sintomi o i sintomi preesistenti potrebbero modificarsi.

Non esiste una cura per la sindrome VACTERL. Tuttavia, con un trattamento e una gestione adeguati, il bambino può essere aiutato a condurre una vita relativamente buona.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se vostro figlio presenta sintomi di VACTERL che interferiscono con le sue attività quotidiane o con il suo sviluppo, consultate un medico.

Quando recarsi al pronto soccorso:

• Se il battito cardiaco del bambino è irregolare.
• Se non mangi cibo o non bevi latte.
• Se hai difficoltà a respirare.
• Se non sei in grado di defecare o urinare.

In una situazione come questa, non indugiare nemmeno un attimo.

Quali domande dovresti porre al tuo medico?

È normale avere molte domande quando si viene a conoscenza della condizione di salute del proprio figlio. Non esitate a chiedere al medico tutto ciò che vi viene in mente. Ecco alcuni esempi:

• Mio figlio ha bisogno di un intervento chirurgico?
• Quali sono gli effetti collaterali dei trattamenti che consigliate?
• Cosa devo fare se mio figlio non raggiunge le tappe fondamentali dello sviluppo?
• Come prendersi cura di un neonato dopo un intervento chirurgico?

Oltre a queste domande, chiedete pure qualsiasi altra cosa vi venga in mente. I medici sono qui per aiutarvi.

Infine, alcune cose da ricordare

I neonati presentano diverse malformazioni congenite, quindi è normale sentirsi stressati quando si scopre di non poter portare presto a casa il proprio bambino. Ricordate però che un team di medici specialisti farà del suo meglio per fornire al vostro bambino le cure necessarie ed eliminare qualsiasi sintomo potenzialmente pericoloso per la sua vita.

Molti genitori e tutori trovano grande conforto e informazioni utili in servizi come la consulenza genetica dopo una diagnosi di sindrome VACTERL. Quindi, non esitate a chiedere aiuto a questo tipo di servizio. Con le cure mediche adeguate, amore e attenzione, potete sicuramente aiutare vostro figlio a vivere la migliore vita possibile.

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