Cos'è la sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL)? Spieghiamola in modo semplice.

Avete mai sentito parlare della sindrome di Von Hippel-Lindau ? Probabilmente no. Può sembrare un po' complicata, ma si tratta di una condizione genetica molto rara. In parole semplici, una mutazione in un gene chiamato VHL causa la formazione di tumori e cisti piene di liquido in diverse parti del corpo. Non allarmatevi sentendo questo. Parliamone in modo chiaro e semplice.

Che cos'è esattamente la sindrome di VHL?

La VHL è una condizione causata da un cambiamento nei nostri geni. Questo può causare vari problemi in diverse parti del corpo, ad esempio,

• Occhi
• Cervello
• Midollo spinale
• Orecchio interno
• Ghiandole surrenali
• Pancreas
• reni
• Organi riproduttivi

I tumori possono formarsi in luoghi come...

La buona notizia è che la maggior parte di queste formazioni sono benigne , ovvero non cancerose. Tuttavia, chi ne soffre ha un rischio leggermente maggiore di sviluppare tumori ai reni e al pancreas. Per questo è importante esserne consapevoli.

Perché si manifesta la sindrome di VHL?

Normalmente, il gene VHL presente nel nostro corpo controlla la crescita dei tumori impedendo alle cellule di dividersi in modo incontrollato. È come una guardia del nostro organismo. Ma in una persona affetta da sindrome di VHL, questo gene è mutato o alterato. Di conseguenza, la sua funzione di guardia non viene svolta correttamente. Pertanto, le cellule anomale crescono in modo incontrollato e iniziano a formare tumori.

Questa situazione può verificarsi principalmente in due modi:

1. Ereditarietà dai genitori: circa 8 persone su 10 affette da VHL la ereditano dalla madre o dal padre. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante , il che significa che se un genitore è affetto dalla condizione, ciascuno dei figli ha il 50% di probabilità di ereditarla.

2. Causa casuale: in circa 2 casi su 10, questa condizione non è ereditaria. Può verificarsi a causa di una mutazione spontanea (cambiamento casuale dei geni) durante le prime fasi dello sviluppo embrionale.

Quali sono i sintomi della VHL?

I sintomi della VHL possono variare notevolmente da persona a persona. Questo perché i sintomi dipendono dalla localizzazione del tumore nel corpo. Alcune persone possono trascorrere anni senza manifestare alcun sintomo.

Sebbene i sintomi spesso inizino intorno ai 26 anni, alcune persone potrebbero non sviluppare sintomi significativi fino ai 65 anni. L'età in cui compaiono i sintomi varia anche a seconda del tipo di tumore. Ad esempio:

• Tumori oculari (emangioblastomi retinici): età compresa tra 12 e 25 anni
• Tumori dei vasi sanguigni nel cervello o nel midollo spinale (emangioblastomi): età compresa tra 18 e 35 anni
• Tumori renali o cancro (a cellule renali): tra i 25 e i 50 anni di età
• Tumori dell'orecchio interno (tumori del sacco endolinfatico): tra i 24 e i 35 anni

Come viene diagnosticata la VHL?

Se un membro della tua famiglia è affetto da questa patologia, o se i tuoi sintomi inducono il medico a sospettare la presenza della VHL, ti verrà prescritto un test genetico . Questo test viene effettuato tramite un prelievo di sangue. È l'unico modo per sapere con certezza se si è portatori di un'alterazione del gene VHL.

Le situazioni comuni in cui un medico può sospettare la VHL includono:

• Riscontro di un tumore oculare (emangioblastoma oculare) in giovane età.
• Tumore al rene prima dei 40 anni.
• Presenza di tumori multipli (emangioblastomi) nel cervello o nel midollo spinale.
• Presenza di tumori o cisti multiple nei reni o nel pancreas.

Se ti viene diagnosticata la VHL, il passo successivo più importante è la sorveglianza attiva.

Che cos'è la sorveglianza attiva?

Può sembrare una cosa importante, ma in parole semplici significa che, anche in assenza di sintomi, il team medico vi monitorerà regolarmente. Questo permette di individuare rapidamente un nuovo tumore o di avviare tempestivamente il trattamento necessario. Questo è il fulcro della gestione della VHL.

Questi test variano a seconda dell'età.

• Fin dalla più tenera età (1-4 anni): fate controllare la vista da un oculista ogni 6-12 mesi. Dopo i 2 anni, fate controllare la pressione sanguigna ogni anno.
• Infanzia (5-10 anni): Continuano gli esami oculistici. Vengono inoltre effettuati esami delle urine o del sangue (metanefrine) per verificare la presenza di tumori delle ghiandole surrenali (feocromocitomi).
• Adolescenza (dagli 11 anni): ogni pochi anni, viene eseguita una risonanza magnetica per esaminare il cervello e il midollo spinale. Viene controllato anche l'udito.
• Età adulta (dai 15 anni in su): Ogni due anni si effettua una risonanza magnetica dell'addome per controllare reni, pancreas e ghiandole surrenali.

Il medico adatterà questo programma alle tue esigenze.

Quali sono i trattamenti per la VHL?

Il trattamento della VHL dipende dal tipo, dalle dimensioni e dalla localizzazione del tumore. Se il tumore è non canceroso, piccolo e benigno, può essere sufficiente la semplice osservazione, senza alcun trattamento.

Esistono diversi metodi di trattamento principali:

1. Farmaci: Il belzutifan (Welireg), un farmaco introdotto di recente, ha avuto molto successo nel ridurre e arrestare la diffusione di diversi tumori correlati alla sindrome di VHL (tumore del rene, emangioblastomi).

2. Intervento chirurgico: Il trattamento più comune per la VHL è l'intervento chirurgico. Le cisti che causano sintomi, che crescono o che mostrano segni di cancro vengono rimosse chirurgicamente.

3. Radioterapia: utilizzo di raggi ad alta energia per distruggere i tumori. Viene utilizzata soprattutto per alcuni tumori che si sviluppano nel cervello e nell'orecchio.

4. Altri trattamenti: Esistono trattamenti moderni per il cancro al rene come l'ablazione (distruzione del tumore mediante calore o freddo estremi) e l'immunoterapia .

Sarà la tua équipe medica a decidere quale trattamento è più adatto a te.

Vivere con la VHL e il benessere mentale

È normale sentirsi spaventati, ansiosi e confusi quando si scopre di avere una malattia rara come la VHL. Lo stress ("ansia da esame") è particolarmente elevato quando ci si prepara per un esame e si attendono i risultati.

Esistono diverse cose che puoi fare per vivere una vita sana e felice nonostante questa condizione:

• Alimentazione sana: Segui una dieta equilibrata ricca di verdura, frutta, carni magre e proteine ​​come il pesce. Evita completamente di fumare.
• Esercizio fisico: Semplici esercizi come camminare ogni giorno possono ridurre lo stress e mantenere il corpo in salute.
• Rilassamento mentale: pratica attività come yoga, meditazione, ecc. Trova il tempo per cose che ti danno tranquillità (come leggere un buon libro, ascoltare una canzone).
• Chiedi aiuto: parlane con la tua famiglia e i tuoi amici più cari. Condividi i tuoi sentimenti. Se hai bisogno di aiuto (una visita medica, aiuto con i compiti), non esitare a dirlo.
• Affidati al tuo team medico: poni al tuo medico qualsiasi domanda o dubbio tu abbia. È inoltre utile tenere un diario dei sintomi e dei risultati degli esami.