Anche tu vuoi saperne di più su questa rara malattia del sangue? Parliamo della macroglobulinemia di Waldenström in termini semplici!

Avete mai sentito parlare di macroglobulinemia di Waldenström? È un nome lungo e difficile da pronunciare, vero? Si tratta di un tipo di tumore che si sviluppa lentamente nel sangue. Forse non ne avete mai sentito parlare, perché è una patologia rara. Ma non preoccupatevi, oggi ve ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è la macroglobulinemia di Waldenström (WM)?

In parole semplici, la macroglobulinemia di Waldenström, o WM in breve, è un tumore del sangue . Si tratta di un tipo di tumore chiamato linfoma non Hodgkin, noto anche come linfoma linfoplasmocitico. È una malattia molto rara. Basti pensare che, persino in un paese come gli Stati Uniti, solo tre o quattro persone su un milione sviluppano questa patologia.

Come si sviluppa dunque questa (WM)? Nel nostro corpo abbiamo il midollo osseo , dove vengono prodotte le cellule del sangue. Questa malattia inizia quando alcune cellule chiamate (cellule B) (un tipo di cellula del nostro sistema immunitario, ovvero le cellule che ci proteggono dalle malattie) presenti nel midollo osseo si trasformano in cellule cancerose.

Queste cellule cancerose, invece di essere lasciate indisturbate, iniziano a produrre altre cellule simili a se stesse. Proprio come le erbacce in una foresta. Cosa succede poi? Le cellule del sangue sane di cui il nostro corpo ha bisogno non hanno spazio e iniziano a diminuire.

• Quando i globuli rossi sono pochi, si verifica l'anemia. Questo provoca stanchezza e pallore.
• Quando il numero di globuli bianchi è basso, si verifica una condizione chiamata "neutropenia", che rende più suscettibili alle malattie.
• Quando il numero di piastrine (cellule che aiutano la coagulazione del sangue) è basso (trombocitopenia), l'emorragia potrebbe non arrestarsi facilmente.

Non solo, queste cellule tumorali producono una proteina anomala chiamata immunoglobulina M o IgM. Quando la concentrazione di IgM nel sangue diventa troppo elevata, il sangue si addensa, diventando denso come il miele . Questa condizione è chiamata sindrome da iperviscosità. Quando il sangue si addensa in questo modo, diventa difficile per il sangue fluire attraverso i piccoli vasi sanguigni in tutto il corpo. Di conseguenza, possono comparire una serie di sintomi gravi.

La cosa importante è che al momento non esiste una cura per la macroglobulinemia di Waldenström (WM). Ma non preoccupatevi. Esistono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi, a volte persino ad eliminarli, e a mantenervi in ​​salute. La WM è spesso una malattia a lenta progressione, quindi è possibile conviverci bene per anni.

Quali sono i sintomi di questa malattia (WM)?

Immaginate: circa una persona su quattro affetta da questa malattia non presenta alcun sintomo . Scoprono di esserne affette solo quando si recano dal medico per altri motivi. Ma, quando i sintomi compaiono, spesso si manifestano gradualmente . Vediamo quali sono questi sintomi:

• Debolezza e stanchezza costante:Sembra che la batteria sia scarica.
• Febbre: sensazione di calore corporeo senza una causa apparente.
• Anoressia: mancanza di appetito.
• Sudorazione notturna: sudorazione eccessiva durante il sonno.
• Perdita di peso: si dimagrisce senza una ragione particolare.
• Confusione: difficoltà di concentrazione, un po' disorientamento.
• Ingrossamento del fegato, della milza o dei linfonodi: solo un medico può darti una risposta certa.
• Sintomi di neuropatia periferica, come intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi : si avverte una sensazione di formicolio o una perdita di sensibilità.
• Sintomi di coaguli di sangue: epistassi, sanguinamento delle gengive durante lo spazzolamento dei denti, vertigini, mal di testa e visione offuscata.

Il solo fatto di avere uno o due di questi sintomi non significa che tu abbia la macroglobulinemia di Waldenström. Tuttavia, se i sintomi persistono, è meglio consultare un medico.

Quali sono le ragioni della formazione di `(WM)`?

La causa principale della macroglobulinemia di Waldenström è rappresentata da mutazioni genetiche . Oltre il 90% delle persone affette dalla malattia, ovvero nove su dieci, presenta una mutazione nel gene MYD88. Circa il 40% presenta anche una mutazione nel gene CXCR4. Entrambe queste mutazioni genetiche favoriscono la rapida divisione cellulare delle cellule anomale nella macroglobulinemia di Waldenström.

L'aspetto importante è che queste alterazioni genetiche non sono ereditarie . Ovvero, non si ereditano dai genitori né si trasmettono ai figli. Si verificano nel corso della vita. Tuttavia, i ricercatori non sono ancora certi di cosa causi queste mutazioni genetiche.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa malattia? (Fattori di rischio)

Esistono alcuni fattori che aumentano le probabilità di sviluppare la WM. Vediamo quali sono:

• Età: Questa malattia viene diagnosticata più spesso nelle persone di età pari o superiore a 65 anni.
• Razza: Questa malattia è più comune tra le persone di razza bianca.
• Sesso: Gli uomini hanno maggiori probabilità di sviluppare questa malattia.
• Altre condizioni mediche: Potresti essere a maggior rischio se hai malattie come (epatite C), (AIDS), (sindrome di Sjögren) o una condizione chiamata (MGUS - gammopatia monoclonale di significato indeterminato) (che è un precursore della (WM)). Tuttavia, è importante ricordare che non tutte le persone con (MGUS) svilupperanno la (WM)).
• Anamnesi familiare: se tra i tuoi parenti di sangue sono stati affetti da macroglobulinemia di Waldenström o da altri tipi di linfoma, potresti essere a rischio.

Quali sono le possibili complicazioni di questa malattia?

In alcuni casi gravi, la macroglobulinemia di Waldenström può causare altre complicazioni.

• Amiloidosi: si verifica quando proteine ​​difettose si depositano in organi come il cuore, i polmoni e i reni.
• Crioglobulinemia: in questa condizione, alcune proteine ​​del sangue che reagiscono al freddo si accumulano negli arti e si aggregano. Ciò può causare dolore e una colorazione bluastra/biancastra (cianosi).

Come fanno i medici a diagnosticare questa malattia? (Diagnosi)

Il medico può utilizzare diversi test per scoprire se hai la macroglobulinemia di Waldenström (WM). Questi test ricercano principalmente cellule tumorali e la proteina IgM di cui abbiamo parlato in precedenza.

• Esami del sangue e delle urine: vengono prelevati campioni di sangue e di urina per verificare la presenza di segni di macroglobulinemia di Waldenström (WM). Si ricercano elementi come bassi livelli di cellule ematiche e proteine ​​IgM anomale.
• Esami di diagnostica per immagini: una TAC o una PET-TC, che combina una TAC e una PET, viene utilizzata per ricercare segni di macroglobulinemia di Waldenström all'interno del corpo. Questi esami cercano elementi come organi e linfonodi ingrossati.
• Esame oculistico: verifica la presenza di sanguinamento nella parte posteriore dell'occhio. Questo è un segno di coaguli di sangue.
• Biopsia del midollo osseo: questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di midollo osseo e la sua analisi al microscopio per verificare la presenza di cellule tumorali.

Come viene trattato `(WM)`?

Come già accennato, al momento non esiste una cura per questa malattia. Pertanto, il trattamento migliore consiste nell'alleviare i sintomi riducendo al minimo gli effetti collaterali . Il medico discuterà con voi e elaborerà un piano di trattamento adatto alle vostre esigenze. Ecco alcune delle opzioni terapeutiche per la macroglobulinemia di Waldenström (WM):

• Attesa vigile: se non si presentano sintomi, il medico potrebbe non iniziare il trattamento. Alcune persone affette da macroglobulinemia di Waldenström potrebbero non aver bisogno di trattamento per anni.
• Plasmaferesi/scambio plasmatico: questa procedura prevede l'utilizzo di un'apparecchiatura per filtrare la proteina IgM anomala dal plasma, la parte liquida del sangue. Il plasma purificato viene poi reinfuso nel sangue. Questo trattamento viene utilizzato per ridurre i sintomi della coagulazione del sangue.
• Immunoterapia: questo trattamento utilizza il sistema immunitario del paziente per distruggere o rallentare la crescita delle cellule della macroglobulinemia di Waldenström (WM). Il farmaco Rituximab (Rituxan®) viene spesso somministrato da solo o in combinazione con la chemioterapia.
• Chemioterapia: i farmaci che uccidono le cellule tumorali possono essere somministrati da soli o in combinazione con l'immunoterapia.
• Corticosteroidi: un tipo di steroide, come il desametasone, può essere somministrato insieme alla terapia immunosoppressiva e alla chemioterapia. Aiutano a combattere il cancro riducendo al contempo gli effetti collaterali del trattamento.
• Terapia mirata:Questo trattamento agisce bloccando le proteine ​​che le cellule tumorali utilizzano per crescere. Ibrutinib (Imbruvica®) e zanubrutinib (Brukinsa®) sono due terapie mirate approvate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della macroglobulinemia di Waldenström (WM).
• Trapianto di cellule staminali: in questa procedura, il midollo osseo sano viene trapiantato per sostituire quello danneggiato da cellule anomale. Questa procedura non viene eseguita frequentemente ed è riservata a pazienti selezionati.

Quando dovrei consultare un medico?

Se ti è stata diagnosticata la macroglobulinemia di Waldenström (WM), parlane subito con il tuo medico se avverti nuovi sintomi o se sei preoccupato per sintomi già presenti. Una volta ricevuta la diagnosi di WM, è importante porre domande per capire cosa aspettarsi. Ecco alcune domande che puoi rivolgere al tuo medico:

• Quanto è grave la WM? Come influirà sulla mia vita?
• Cosa devo aspettarmi a breve e a lungo termine?
• Devo iniziare subito il trattamento?
• Che tipo di trattamento mi consiglia?
• Quali effetti collaterali ci si possono aspettare dal trattamento?

Cosa posso aspettarmi se mi viene diagnosticata questa patologia?

Non tutti i pazienti affetti da una malattia a lenta progressione come la macroglobulinemia di Waldenström sono uguali. La ricerca dimostra che il 66%, ovvero più di due terzi delle persone, è ancora in vita 10 anni dopo la diagnosi. Tuttavia, i tempi di sopravvivenza possono variare con l'età . La maggior parte delle persone di età superiore ai 65 anni (la fascia d'età in cui la malattia viene diagnosticata più frequentemente) muore per cause non correlate alla macroglobulinemia di Waldenström.

Molti fattori influenzano la prognosi della tua malattia. Ad esempio:

• della tua età
• risultati degli esami del sangue
• Tipo di mutazione genetica (a volte l'assenza della mutazione `(MYD88)` può indicare un esito negativo)

Se hai domande sulla tua condizione, parlane con il tuo medico . Lui o lei ti conosce meglio di chiunque altro e sa quali fattori possono influenzare la tua salute.

C'è qualcosa che posso fare per sentirmi meglio?

Convivere con un linfoma come la macroglobulinemia di Waldenström può comportare grandi cambiamenti nella propria vita. È importante sfruttare al meglio tutte le risorse a disposizione. Parlate con il vostro medico per sapere quali alimenti consumare e quali misure di auto-cura adottare .

Per evitare di sentirti solo, entra in contatto con altre persone che hanno questa rara malattia. Anche se inizialmente ti senti così quando scopri di avere questa malattia, non sei solo in questo percorso . Parlane con il tuo medico e unisciti a gruppi di supporto.

Infine, ricordate questo.

I ricercatori non hanno ancora trovato una cura per la macroglobulinemia di Waldenström (WM). Tuttavia, hanno scoperto diversi trattamenti che rendono più agevole convivere con la malattia . Molte persone convivono con la malattia per anni senza manifestare alcun sintomo. I nuovi trattamenti consentono alle persone affette da WM di vivere più a lungo che mai, senza compromettere la qualità della vita.

Se ricevi questa diagnosi, non farti prendere dal panico e chiedi al tuo medico informazioni sulle prospettive a breve e lungo termine. Ti aiuterà a decidere il piano di trattamento più adatto a te. Ricorda, con la giusta consulenza e il supporto medico, puoi convivere serenamente con questa condizione.

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