Cosa devi sapere se sei in dolce attesa: Cos'è l'anencefalia?

Come futura mamma, probabilmente non vedi l'ora che il tuo bambino venga al mondo sano e salvo. Tuttavia, a volte possono insorgere problemi di salute inaspettati. Oggi parleremo di una malformazione congenita molto grave di cui molti non hanno mai sentito parlare: l'anencefalia. È molto importante esserne consapevoli.

Che cos'è esattamente l'anencefalia?

In parole semplici, l'anencefalia è una condizione in cui un bambino nasce senza il corretto sviluppo di alcune parti del cervello e del cranio. Si tratta di una condizione molto rara e molto grave.

Cerchiamo di capire meglio. Durante la gravidanza, nelle prime settimane, il cervello e il midollo spinale del bambino iniziano a formarsi come un disco piatto di cellule. Immaginate di arrotolare una foglia piatta a formare un tubo: questo disco di cellule si piega gradualmente e assume la forma di una struttura tubolare. Questa struttura viene chiamata tubo neurale . Il tubo neurale dovrebbe chiudersi completamente entro 28-32 giorni dal concepimento.

Tuttavia, se per qualche motivo il tubo neurale non si chiude completamente, rimane una piccola apertura. Questo è ciò che chiamiamo difetto del tubo neurale . L'anencefalia è uno di questi difetti del tubo neurale. In questo caso, il tubo neurale rimane aperto alla base del cranio. Di conseguenza, le parti anteriori e superiori del cervello e le relative parti del cranio non si sviluppano.

Quali possono essere le cause dell'anencefalia?

È difficile individuare una singola causa. Una combinazione di fattori può contribuire a questo fenomeno. Tra i principali vi sono fattori genetici, carenze nutrizionali e determinate sostanze a cui la madre è esposta durante la gravidanza.

Di seguito, nella tabella, illustreremo più dettagliatamente questi fattori di rischio.

È possibile diagnosticare questa condizione durante la gravidanza?

Sì, assolutamente. Nell'ambito delle visite prenatali, il medico effettuerà diversi test per verificare la presenza di questo tipo di difetti del tubo neurale.

• Ecografia:Questo è il metodo principale. L'ecografia permette al medico di visualizzare la struttura del cranio, del cervello e del midollo spinale del bambino. L'anencefalia può essere solitamente identificata chiaramente tramite ecografia.

• Test di screening quadruplo del sangue: questo test viene eseguito sul sangue della madre. Misura il livello di una sostanza chimica chiamata alfa-fetoproteina (AFP) nel sangue materno. L'AFP è prodotta dal fegato del bambino. Se il livello di AFP nel sangue della madre è insolitamente alto, potrebbe indicare che il bambino potrebbe avere un difetto del tubo neurale (come l'anencefalia).

• Risonanza magnetica fetale: se l'ecografia non fornisce immagini chiare, è possibile eseguire una risonanza magnetica per ottenere immagini più nitide e dettagliate del cervello e del midollo spinale del bambino.

• Amniocentesi: in questo esame, il medico utilizza un ago molto sottile per prelevare un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il feto. Questo liquido viene analizzato per rilevare livelli elevati di un enzima chiamato AFP e di acetilcolinesterasi. Livelli elevati di questi enzimi sono anche un segno di difetto del tubo neurale.

Esiste una cura per questo?

Questa è la parte più triste di questo argomento.

È una situazione molto difficile da sopportare. Molte gravidanze con difetti del tubo neurale si concludono con un aborto spontaneo. Alcuni bambini con anencefalia nascono morti. Anche se il bambino dovesse in qualche modo nascere vivo, la sua vita è limitata a poche ore o giorni.

Qualora questa situazione venga identificata, il medico e il personale ospedaliero forniranno a voi e alla vostra famiglia il supporto emotivo necessario. Dopo la nascita del bambino, metteranno a vostra disposizione le strutture necessarie per trascorrere quanto più tempo possibile con lui durante quel breve periodo.

Cosa possiamo fare per ridurre il rischio?

Sebbene l'anencefalia non possa essere prevenuta al 100%, esistono diverse misure che possiamo adottare per ridurne significativamente il rischio. Ciò è particolarmente importante per le donne che desiderano avere figli.

• Acido folico: questo è l'aspetto più importante. Se stai pianificando una gravidanza , inizia ad assumere 400 microgrammi (400 mcg) di acido folico al giorno per almeno 3 mesi prima del concepimento.Dovresti continuare ad assumere questo farmaco per i primi 3 mesi dopo il concepimento. Il medico ti indicherà il dosaggio esatto di cui hai bisogno.
• Fai attenzione ai farmaci: se stai programmando una gravidanza, parla con il tuo medico di tutti i farmaci che stai assumendo (soprattutto per patologie come epilessia o malattie mentali). Se necessario, il medico potrà consigliarti alternative più sicure.
• Evitate gli antidolorifici oppioidi: se pensate di essere incinta o lo siete, evitate di assumere antidolorifici oppioidi senza il consiglio del medico.
• Controlla la tua temperatura corporea: evita di frequentare vasche idromassaggio e saune durante le prime fasi della gravidanza. Se ti viene la febbre, consulta il medico per sapere come abbassarla in modo sicuro.
• Mantieni un peso sano: cerca di mantenere un peso corporeo sano anche prima di avere un bambino.
• Gestione del diabete: Se soffri di diabete, parla con il tuo medico per capire come gestirlo al meglio prima di rimanere incinta e durante tutta la gravidanza.