A volte, da genitori, ci preoccupiamo un po' quando vediamo il viso o le dita di un neonato posizionati in modo leggermente diverso, vero? Allo stesso tempo, i medici dicono anche che alcuni bambini hanno un "piccolo foro nel cuore". Oggi parleremo di una rarissima condizione genetica che combina diverse di queste caratteristiche ed è stata riscontrata solo in un numero molto limitato di famiglie in tutto il mondo. In ambito medico, si chiama sindrome di Char . Non abbiate paura, cerchiamo di capire tutto in modo semplice.
Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?
In parole semplici, ogni parte del nostro corpo, ogni organo, contiene al suo interno una serie di istruzioni su come deve svilupparsi. Queste istruzioni sono chiamate geni . La sindrome di Cha è causata da un'alterazione, o mutazione, in un gene specifico chiamato TFAP2B. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina necessaria al corretto sviluppo del viso, degli arti e del cuore del bambino durante la gestazione.
Questa situazione può verificarsi principalmente in due modi:
1. Ereditarietà: Un bambino nato da una madre o un padre affetti dalla sindrome di Cha ha il 50% di probabilità di sviluppare la condizione. Ciò significa che il bambino può ereditare il difetto genetico.
2. De novo: Talvolta, anche se nessun membro della famiglia presenta la condizione, una nuova mutazione nel gene `TFAP2B` può verificarsi casualmente durante il concepimento nell'utero. Anche in questo caso, il bambino può sviluppare la sindrome di Cha.
Quali sono i sintomi principali?
La sindrome di Cha colpisce principalmente tre parti del corpo: il viso, le mani e il cuore. Analizziamole separatamente.
| Parte del corpo interessata | Sintomo visibile |
|---|---|
| Caratteristiche del viso |
|
| Caratteristiche della mano | Il sintomo più comune riscontrato in molte persone è un dito medio molto corto o assente. Sebbene siano state segnalate altre varianti degli arti, sono molto rare. |
| Malattia cardiaca | Molti neonati presentano una cardiopatia chiamata dotto arterioso pervio (PDA) . In parole semplici, quando il bambino è nell'utero, esiste una piccola connessione tra due dei principali vasi sanguigni che trasportano il sangue dal cuore. Questa connessione si chiude spontaneamente entro pochi giorni dalla nascita. In questo caso, però, il foro rimane aperto. Questa condizione è chiamata PDA. |
Se non trattata, la pervietà del dotto arterioso (PDA) può causare nei neonati problemi come respirazione accelerata, difficoltà di alimentazione e scarso aumento di peso. Nei casi più gravi, può persino progredire fino all'insufficienza cardiaca.
Come viene diagnosticata questa condizione?
Se il medico sospetta questa eventualità durante la visita al neonato, potrebbe indirizzarvi a un genetista o a un consulente genetico.
In tal caso, un test genetico può confermare in modo definitivo la presenza di un difetto nel gene `TFAP2B` che causa questa patologia. A tale scopo, viene solitamente prelevato un campione di sangue, di pelle o di capelli.
Dopo aver diagnosticato la malattia, il medico potrebbe raccomandare diversi esami per confermare ulteriormente lo stato di salute del bambino:
- Visita odontoiatrica: per verificare la presenza di eventuali problemi nello sviluppo dei denti dopo i 3 anni di età.
- Esame della vista: per verificare la presenza di strabismo o problemi visivi.
- Test dell'udito: verifica la presenza di perdita dell'udito.
- Controllo cardiaco: verifica la presenza di dotto arterioso pervio o altre patologie cardiache.
- Esame fisico: Verificare la presenza di altri problemi agli arti.
- Un esame dei problemi del sonno , della forma e delle dimensioni della testa .
Se vostro figlio soffre di questa patologia, è molto importante parlare con il medico della frequenza con cui dovrebbero essere eseguiti questi esami.
Quali sono i trattamenti disponibili?
Innanzitutto, questi bambini non necessitano di trattamenti medici specifici per le alterazioni del viso o delle dita. Tuttavia, crescendo, è possibile che vengano presi in giro e bullizzati da altri bambini a scuola o nella società. Pertanto, come genitori, è fondamentale prestare molta attenzione a questo aspetto e contribuire a rafforzare la resilienza psicologica del bambino.
Tuttavia, un dotto arterioso pervio (PDA) nel cuore richiede un trattamento. Esistono diversi metodi principali che i medici utilizzano per farlo.
| Metodo di trattamento | Una semplice descrizione |
|---|---|
| Farmaci | I FANS vengono utilizzati per chiudere i fori del dotto arterioso pervio nei neonati prematuri. Tuttavia, questo metodo non è efficace nei neonati a termine, nei bambini più grandi o negli adulti. |
| Chirurgia | Il medico pratica una piccola incisione tra le costole per raggiungere il cuore e chiude il foro aperto con punti di sutura o clip. |
| Procedura con catetere | Si tratta di una procedura più semplice rispetto all'intervento chirurgico. Un catetere (un tubo sottile e flessibile) viene inserito attraverso un vaso sanguigno nell'inguine fino al cuore, e un piccolo tappo o una spirale viene inserita attraverso di esso per chiudere il foro. |
| Attesa vigile | A volte, se il foro del dotto arterioso pervio è molto piccolo e non causa altri problemi di salute, il medico può decidere di non fare nulla e limitarsi a monitorare la situazione mediante esami. |
Messaggio da portare a casa
- La sindrome di Cha è una condizione genetica molto rara. Non spaventarti se ne senti parlare.
- Ciò comporta principalmente cambiamenti nell'aspetto del viso, delle mani (in particolare del mignolo) e del cuore (condizione PDA).
- Se il medico ha dei dubbi, i test genetici possono fornire una diagnosi precisa.
- Mentre i cambiamenti al viso e alle mani potrebbero non richiedere trattamento, una condizione di PDA (dotto arterioso pervio) nel cuore spesso lo richiede.
- È molto importante sottoporre il bambino a tutti gli esami medici necessari nei tempi previsti e seguire scrupolosamente le indicazioni del medico.
- In quanto genitori, è nostra responsabilità garantire ai nostri figli una buona salute mentale oltre che fisica.
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