Potreste aver sentito dire: "Questa è una malattia che si tramanda nella nostra famiglia". Alcune patologie sono ereditarie. I medici le definiscono "genetiche" o "ereditarie". Se vostra madre, vostro padre o i vostri nonni hanno avuto un grave problema di salute, potreste chiedervi: "Anch'io rischio di contrarre questa malattia?". Potreste anche temere che vostro figlio erediti una malattia genetica da voi o dal vostro partner. La consulenza genetica può aiutarvi a trovare risposte a queste domande.
In parole semplici, cos'è la consulenza genetica?
La consulenza genetica è molto più che un semplice test e la consegna di un referto. Implica un confronto con un professionista che ha ricevuto una formazione specifica in genetica e in psicologia.
In parole semplici, forniscono spiegazioni scientifiche sulle probabilità che una malattia genetica colpisca te o la tua famiglia. Ti aiutano anche ad affrontare lo stress , la paura e la tristezza che derivano da questa informazione. Come una torcia in una strada buia, sono lì per guidarti in questo percorso.
Qui puoi trovare risposte a domande importanti. Ad esempio, "Voglio sapere di questa condizione genetica o no?", "Cosa farò con le informazioni se le scopro?", "Come influirà questo sulla mia famiglia?". Questa consulenza sarà di grande aiuto nel prendere decisioni su questioni come:
Chi dovrebbe richiedere una consulenza genetica?
La consulenza genetica può essere importante per chiunque, ma è particolarmente opportuno prenderla in considerazione in situazioni come questa.
| Quando è opportuno prendere in considerazione la consulenza genetica | Spiegazione |
|---|---|
| Per chi sta pianificando di avere un bambino | Verificate se voi o il vostro partner potete trasmettere una malattia (ad esempio, la talassemia) al vostro bambino. |
| Per coloro che hanno difficoltà a rimanere incinte o che soffrono di aborti spontanei ricorrenti. | A volte la causa può essere un problema genetico in uno dei partner. Può essere utile approfondire la questione. |
| Se qualcuno in famiglia ha una malattia ereditaria | Ad esempio, se diversi membri della famiglia soffrono di malattie come il cancro al seno, malattie cardiache o il morbo di Parkinson, scopri qual è il tuo rischio. |
| Per chi ha già un figlio con un difetto genetico | Bisogna essere consapevoli della possibilità che anche il prossimo figlio presenti la stessa condizione e prepararsi ad affrontarla. |
| Per chi fosse interessato ai test genetici | Scopri di più su come vengono eseguiti questi test, sulla loro accuratezza e su come interpretarne i risultati. |
Come bisogna prepararsi a un incontro con un consulente genetico?
Quando ti rechi in terapia, sarà più facile per il terapeuta aiutarti se porti con te quante più informazioni possibili. Cerca di raccogliere queste informazioni in anticipo.
- Storia medica familiare: informazioni sullo stato di salute di genitori , nonni, zii, zie e fratelli. Dettagli su eventuali malformazioni congenite , tumori, diabete o malattie cardiache .
- Età della diagnosi: a che età un medico ha comunicato al vostro parente la diagnosi di una determinata malattia? Questo dato è importante perché alcune malattie genetiche si manifestano in età specifiche.
- Causa del decesso ed età: Se un membro della famiglia è deceduto, indicare la causa del decesso e l'età al momento della morte (se applicabile).
- La tua cartella clinica personale: ad esempio, referti, dettagli sui farmaci che assumi, ecc.
- Domande da porsi:Annota in anticipo su un foglio di carta tutte le domande che ti vengono in mente. In questo modo, non dimenticherai nulla.
Si tratta di un'esperienza nuova, quindi non abbiate paura di fare domande. Non pensate: "Non so se questa sia una domanda stupida". La cosa più importante è spiegare tutto ciò che vi passa per la testa.
Questi servizi sono disponibili in Sri Lanka?
Sì. I servizi di consulenza genetica sono generalmente offerti in ospedali, cliniche specializzate e alcuni laboratori. Esistono strutture in Sri Lanka dove è possibile usufruire di questi servizi. I consulenti possono avere competenze in diversi campi.
Per esempio:
- Cancro
- Pediatria
- Infertilità
- Salute prenatale
- Salute cardiovascolare
- Malattie specifiche come la fibrosi cistica
Come affronti questa situazione?
La guida migliore e più affidabile in questo senso è il tuo medico di famiglia o lo specialista che ti sta curando. Se ritieni di aver bisogno di una consulenza genetica, parlane prima con lui o lei. Potrà indirizzarti al servizio più adatto alla tua situazione.
Questo servizio ha un costo?
Potrebbe essere previsto un costo per tali esami e consulti specialistici. L'importo può variare a seconda del tipo di esame effettuato e della struttura in cui viene erogato il servizio. Pertanto, è consigliabile informarsi presso l'ospedale o la clinica di riferimento prima di usufruire del servizio.
Messaggio da portare a casa
- La consulenza genetica non si limita alla semplice redazione di un referto. È un processo che prevede di parlare dei tuoi problemi, di spiegarteli e di offrirti supporto.
- Questo sarà di grande aiuto per comprendere i rischi di malattie ereditarie per te o per il tuo futuro figlio.
- È molto importante informarsi e raccogliere informazioni sulla salute familiare prima di recarsi a una visita medica.
- Un consulente genetico ti aiuterà anche a gestire il peso emotivo derivante dalle informazioni che riceverai. Quindi non avere paura.
- Per saperne di più e ottenere la giusta prescrizione, parlate innanzitutto con il vostro medico di fiducia.
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