Hai le ossa deboli? I denti ti cadono velocemente? Forse si tratta di ipofosfatasia (HPP).

Avete mai la sensazione che le vostre ossa siano un po' più deboli e fragili rispetto a quelle degli altri? Vi rompete le ossa anche per la minima cosa? O i denti da latte del vostro piccolo cadono prematuramente? Oggi parleremo di una condizione di cui non si parla molto, ma di cui è molto importante essere consapevoli. Si chiama ipofosfatasia, o HPP in breve.

Che cos'è esattamente l'ipofosfatasia (HPP)?

In parole semplici, l'ipofosfatasia (HPP) è una rara condizione ereditaria (genetica) che influisce sullo sviluppo di ossa e denti. Affinché le nostre ossa siano forti e i nostri denti ci aiutino a masticare correttamente il cibo, è necessario che vengano aggiunti minerali come calcio e fosforo. Questo processo è chiamato "mineralizzazione".

Nell'HPP, questo processo chiamato "mineralizzazione" non avviene correttamente. Di conseguenza, ossa e denti non sono abbastanza resistenti, ma diventano molli e fragili. Sebbene questa condizione possa colpire solo poche persone, può essere grave e potenzialmente letale per altre.

Quali sono le cause dell'HPP?

Si tratta di una questione un po' scientifica, ma cerchiamo di capirla in modo semplice. Immaginate il nostro corpo come una grande fabbrica. Tutto deve essere in ordine. Per avere ossa forti, abbiamo bisogno dei minerali calcio e fosforo di cui abbiamo parlato prima.

Ma anche un eccesso di questo processo di "mineralizzazione" non è positivo. Ad esempio, non fa bene che questi minerali si accumulino nel sangue. Per questo motivo, il nostro corpo possiede delle sostanze chimiche che controllano questo processo.

Ma ossa e denti hanno bisogno della giusta quantità di questi minerali. Nel nostro corpo esiste un enzima speciale che aiuta in questo importante compito: la fosfatasi alcalina (ALP) . Questo enzima disattiva le sostanze chimiche presenti nelle ossa e nei denti che impediscono l'accumulo di questi minerali. In questo modo, i minerali necessari si accumulano nelle ossa e nei denti, rendendoli forti.

Le persone affette da HPP presentano una mutazione nel gene chiamato "ALPL", che impedisce la corretta produzione dell'enzima ALP. Ciò causa l'accumulo nelle ossa di sostanze chimiche che impediscono l'accumulo di minerali, impedendo alle ossa di assorbire il calcio e il fosforo di cui hanno bisogno. Di conseguenza, le ossa diventano molli e fragili anziché forti.

Quali sono i sintomi dell'HPP?

I sintomi dell'HPP variano notevolmente. Dipendono dalla quantità di enzima ALP presente nell'organismo. Man mano che i livelli dell'enzima diminuiscono, i sintomi tendono a peggiorare. La condizione può manifestarsi in qualsiasi momento, dalla nascita all'età adulta.

Vediamo quali sono i sintomi principali.

Come si diagnostica questa malattia?

Se tu o tuo figlio presentate questi sintomi, il medico vi chiederà informazioni sulla storia clinica familiare ed effettuerà un esame fisico completo. Inoltre, richiederà radiografie ed esami del sangue.

Il test più importante in questo caso è la misurazione del livello dell'enzima ALP nel sangue.Nel caso dell'HPP, questo livello è solitamente basso.

Talvolta, è possibile eseguire un test genetico per confermare la presenza di HPP. Tuttavia, questo test non è disponibile ovunque e può essere costoso. Nella maggior parte dei casi, però, il medico può diagnosticare la malattia con altri esami.

Poiché si tratta di una malattia rara, a volte può volerci del tempo per arrivare a una diagnosi. Pertanto, se voi o vostro figlio presentate questi sintomi, è importante essere ben informati e parlare apertamente con il vostro medico .

Quali sono i trattamenti per l'HPP?

Fortunatamente, ora esistono trattamenti per l'HPP. Per l'HPP, soprattutto nei casi diagnosticati durante l'infanzia o la prima età pediatrica, si utilizza un farmaco chiamato asfotase alfa (Strensiq) . Si tratta di un'iniezione sottocutanea che agisce sostituendo l'enzima ALP mancante nell'organismo (terapia enzimatica sostitutiva).

Oltre a questa terapia principale, vengono adottate diverse altre misure per controllare i sintomi.

• Somministrare antidolorifici (FANS) come paracetamolo o ibuprofene per il dolore alle ossa o alle articolazioni.
• Se la pressione intracranica è elevata, è necessario un intervento chirurgico per ridurla.
• Somministrazione di vitamina B6 per controllare le convulsioni in alcuni pazienti.
• Controllo della dieta o farmaci per controllare i livelli di calcio nel sangue.
• Prenditi sempre cura della tua salute dentale e rivolgiti al dentista per qualsiasi consiglio.
• La fisioterapia rafforza i muscoli e migliora il movimento.
• Inserimento di barre metalliche in ossa soggette a frequenti fratture.
• Un aspetto da tenere presente in particolare è che i farmaci bifosfonati, utilizzati per trattare altre malattie ossee come l'osteoporosi, possono peggiorare l'HPP. Pertanto, dovrebbero essere evitati.

Questi trattamenti possono essere costosi, quindi è importante parlare con il proprio medico dei vantaggi, degli svantaggi e dei costi delle terapie.

Ricevere supporto quando si convive con l'HPP

Fratture, dolore e altri sintomi possono rendere difficile la vita di tutti i giorni. Convivere con una malattia rara significa essere ben informati sulla propria condizione e saper far valere i propri diritti. Questo vale sia per te che per tuo figlio.

Comprendi e rispetta i tuoi limiti fisici. Riposa quando ne hai bisogno. Il trattamento dell'HPP di solito richiede un team multidisciplinare. Questo può includere un pediatra, un chirurgo ortopedico, un dentista e un fisioterapista.

Sebbene il trattamento possa richiedere anni, i sintomi possono essere tenuti sotto controllo in modo significativo nel tempo.