Parliamo della rara condizione chiamata lissencefalia (cervello liscio).

Come genitori, la vostra più grande speranza è che vostro figlio sia sano. Ma a volte, di fronte a ciò che sentiamo e vediamo, soprattutto quando si tratta di malattie rare che colpiscono i bambini, proviamo molta paura. Tuttavia, più importante della paura è avere una comprensione corretta e semplice di queste patologie. Oggi parleremo di una di queste malattie rare, ma di cui è importante essere a conoscenza come genitori : la lissencefalia.

In parole semplici, cos'è la lissencefalia?

La lissencefalia è una rara condizione che si manifesta durante la gravidanza , quando il bambino si sviluppa nell'utero e il suo cervello si forma. Normalmente, durante lo sviluppo cerebrale di un bambino sano, si formano numerose pieghe e increspature sulla superficie. Immaginate di dover impacchettare un grande foglio di carta in una piccola scatola. Queste pieghe sono ciò che permette al cervello di svolgere correttamente le sue complesse funzioni.

Nel caso della lissencefalia, queste pieghe non si formano correttamente tra la nona e la dodicesima settimana di gravidanza. Di conseguenza, la superficie del cervello assume spesso un aspetto liscio . La parola "lissencefalia" significa letteralmente "cervello liscio".

Questa condizione non colpisce tutti i bambini allo stesso modo. Mentre alcuni si sviluppano a ritmi quasi normali, altri potrebbero non crescere oltre il livello di un neonato di 5 mesi. Sebbene non esista una cura per questa condizione, le cure di supporto possono aiutare a controllare i sintomi e a rendere la vita più facile al bambino. Sebbene questa condizione possa essere pericolosa per la vita di alcuni bambini, alcuni sopravvivono fino all'età adulta.

Esistono diversi tipi di questa condizione?

Sì, questo può essere visto in due modi principali.

1. Lissencefalia isolata: In questo caso, il bambino presenta solo lissencefalia. Non vi è alcuna associazione con altre condizioni mediche.

2. Associata ad altre sindromi: Talvolta può manifestarsi come parte di un'altra sindrome genetica.

Esaminiamo alcune delle principali sindromi nella tabella sottostante.

Quali sono le cause della lissencefalia?

Si tratta di una condizione molto rara, che si verifica in circa un caso su 100.000 nascite.

I ricercatori hanno scoperto che la causa principale è un difetto in alcuni geni . Ma è importante capire che la maggior parte di questi difetti genetici non viene ereditata dai genitori ai figli . Ciò significa che nessuno in famiglia potrebbe aver mai avuto questa malattia prima. Potrebbero trattarsi di alterazioni che si verificano casualmente nel patrimonio genetico del bambino.

Talvolta, i bambini affetti da questa patologia non presentano nessuno dei geni finora identificati. Ciò significa che la condizione potrebbe essere causata da altri fattori genetici non ancora individuati dai ricercatori, oppure da altre cause sconosciute.

Inoltre, alcune ricerche dimostrano che:

• Alcune infezioni che si verificano nella madre durante la gravidanza (infezioni uterine).
• Un bambino nell'utero materno viene colpito da un ictus .

Anche cose del genere potrebbero esserne la causa.

Quali potrebbero essere i sintomi di questa condizione?

La gravità e i sintomi della lissencefalia variano notevolmente da bambino a bambino.

A causa di un'alterazione dello sviluppo cerebrale , un sintomo importante che può manifestarsi alla nascita o poco dopo è una testa di dimensioni anormalmente ridotte (microcefalia) .

Altre caratteristiche includono:

• Difficoltà a deglutire
• Spasmi muscolari
• Gravi problemi mentali e fisici e ritardi nello sviluppo.

Alcuni bambini potrebbero non essere mai in grado di sedersi, stare in piedi, camminare o girarsi su un fianco. I loro muscoli potrebbero indebolirsi. Potrebbero anche presentare deformità alle mani, alle dita delle mani o dei piedi.

Cose che devi sapere sulle crisi epilettiche

Circa 8 bambini su 10 affetti da questa patologia sviluppano un particolare tipo di crisi epilettica chiamata spasmo infantile . Si tratta di una condizione molto pericolosa.

Quando si verifica questo tipo di crisi , non si presenta come un forte gorgoglio tipico di un attacco di vomito. Il bambino potrebbe invece agitarsi, contorcersi come se avesse mal di stomaco o sembrare spaventato . Alcuni genitori potrebbero confonderlo con le coliche o il reflusso.

Inoltre, circa 9 bambini su 10 affetti da lissencefalia possono sviluppare epilessia , una condizione caratterizzata da crisi epilettiche prolungate, entro il primo anno di vita.

Come si diagnostica questa malattia?

I medici utilizzano principalmente le scansioni cerebrali per diagnosticare questa malattia.

• TAC
• Risonanza magnetica

Queste scansioni mostrano chiaramente la natura liscia della superficie del cervello.

Una volta confermata la diagnosi, a volte vengono eseguiti test genetici per cercare di scoprire quale difetto genetico l'ha causata.

Come vengono trattati e gestiti i casi?

Come accennato in precedenza, non esiste una cura per questa patologia. Tuttavia, è possibile tenere sotto controllo i sintomi del bambino, semplificare il più possibile la vita quotidiana e garantirgli una buona qualità di vita. Medici e genitori collaborano per concentrarsi su questi aspetti.

• Fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia: queste discipline aiutano a rafforzare i muscoli del bambino, ad addestrarlo a svolgere le attività quotidiane e a sviluppare le sue capacità comunicative.
• Farmaci per controllare le convulsioni:Se il bambino ha una crisi convulsiva, è fondamentale continuare a somministrargli i farmaci prescritti dal medico per controllarla.
• Ausili: Il bambino può utilizzare sedie a rotelle o sedie speciali che gli consentono di stare seduto in posizione eretta.
• Alimentazione: I bambini che hanno difficoltà a deglutire potrebbero aver bisogno di un sondino nasogastrico o gastrico per somministrare il cibo direttamente nello stomaco.

Difficoltà respiratorie e di deglutizione, nonché convulsioni incontrollabili, sono le principali complicazioni potenzialmente letali nei bambini affetti da questa patologia.