Se sei in dolce attesa, il tuo medico potrebbe averti parlato di "ecografia della translucenza nucale" o "screening del primo trimestre". Sentire questo nome potrebbe spaventarti un po' e incuriosirti. Ma in realtà è un esame molto semplice e non c'è nulla di cui aver paura. In questo articolo, parleremo di tutto ciò che devi sapere sull'ecografia della translucenza nucale.
Che cos'è esattamente una scansione NT?
In parole semplici, la translucenza nucale (NT) è un'ecografia speciale che viene eseguita durante i primi tre mesi di gravidanza, tra l'undicesima e la quattordicesima settimana. Il suo nome completo è translucenza nucale. Serve principalmente a valutare il rischio che il bambino presenti determinate condizioni genetiche, come la sindrome di Down.
Spesso, questa scansione è accompagnata da diversi altri esami del sangue. Questi esami del sangue misurano i livelli di determinati ormoni e proteine nel sangue. Ad esempio:
- Gonadotropina corionica umana beta libera (b-hCG)
- Proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A)
- Alfa-fetoproteina (AFP)
Questi ormoni e proteine sono presenti nel corpo di ogni donna incinta. Tuttavia, se il bambino presenta una condizione come la sindrome di Down , i loro livelli possono essere inferiori o superiori alla norma. Quando l'ecografia della translucenza nucale (NT) e questi esami del sangue vengono eseguiti insieme, si parla di "screening combinato del primo trimestre" . I risultati sono più accurati quando vengono ottenuti congiuntamente.
Che cosa cerca esattamente questa scansione?
Questa è una cosa molto interessante. Ogni bambino che cresce nell'utero ha una sottile membrana sotto la pelle nella parte posteriore del collo, piena di un po' di liquido. La chiamiamo "plica nucale". Questa è una caratteristica presente in ogni bambino sano.
Tuttavia, nei bambini affetti da determinate patologie genetiche, nella 'piega nucale' si accumula una quantità di liquido superiore alla norma. Di conseguenza, la membrana si ispessisce leggermente. L'ecografia della translucenza nucale (NT) misura proprio questo spessore.
In base a questo spessore, è possibile stimare il rischio che il bambino presenti una determinata condizione genetica.
| Condizione verificata | Spiegazione semplice |
|---|---|
| Sindrome di Down (Trisomia 21) | Una condizione in cui le nostre cellule presentano una copia extra del cromosoma 21, o tre copie, invece delle due normalmente presenti. Ciò può influire sullo sviluppo intellettuale e fisico. |
| Trisomia 13 e 18 | È simile alla sindrome di Down. In questo caso, è presente una copia extra del cromosoma 13 o 18. Si tratta di condizioni che causano gravi malformazioni congenite. |
| Sindrome di Turner | Una condizione che colpisce solo le bambine portatrici del cromosoma X. In questo caso, una parte o la totalità del cromosoma X è assente. Ciò può causare problemi di sviluppo e cardiopatie. |
| Cardiopatia congenita | Alcuni difetti cardiaci sono presenti alla nascita. Alcuni possono essere potenzialmente letali, mentre altri potrebbero non causare alcun problema. |
È importante però ricordare questo: la translucenza nucale (NT) è un test di screening , non diagnostico . Ciò significa che non garantisce al 100% che il bambino abbia queste condizioni. Indica solo se il rischio di sviluppare una di queste condizioni è alto o basso.
Oltre a questo punto principale, il medico presterà attenzione a molti altri aspetti durante l'esecuzione di questa scansione.
- Il tuo bambino sta crescendo correttamente?
- Quanti bambini ci sono nell'utero?
- Se sono gemelli, condividono la stessa placenta?
- Assicurati di sapere esattamente da quanto tempo sei incinta .
Cosa succede durante un'ecografia della translucenza nucale (NT)?
Si tratta di un'ecografia normale, come tutte le altre che hai già fatto. Niente di particolare. Ti verrà chiesto di bere 2 o 3 bicchieri d'acqua circa un'ora prima dell'esame. Il motivo è che è più facile vedere il bambino chiaramente quando la vescica è piena. Quindi non urinare prima dell'ecografia. Anche se potrebbe risultare un po' fastidioso, aiuterà l'esame a svolgersi al meglio.
Quando entrerete nella sala per l'ecografia, vi verrà chiesto di sdraiarvi su un lettino. Il tecnico applicherà quindi una piccola quantità di gel sulla parte inferiore dell'addome e inserirà un piccolo strumento (sonda) per scattare le immagini. Sentirete una leggera pressione in questo momento, ma non sarà doloroso . Una volta scattate le immagini necessarie, l'esame sarà terminato. Potrete tornare a casa come di consueto.
È necessario sottoporsi a questa scansione?
No. L'ecografia della translucenza nucale non è un esame obbligatorio. È completamente facoltativa. Ciò significa che hai il pieno diritto di decidere se sottoporti o meno all'esame.
Alcuni genitori preferiscono fare questo test per conoscere in anticipo i rischi per la salute del loro bambino. In questo modo, se dovesse nascere un bambino con bisogni speciali, avrebbero il tempo di prepararsi mentalmente e in ogni altro modo per prendersi cura di lui.
Inoltre, alcuni genitori ritengono che un test del genere possa causare stress inutile. Potrebbero decidere di non sottoporre il bambino al test se i risultati non modificano il modo in cui si prendono cura di lui. Entrambe le decisioni sono corrette. L'importante è che tu e il tuo partner prendiate la decisione migliore per voi, consultandovi con il medico se necessario.
Come interpretare i risultati della scansione?
Man mano che il bambino cresce nell'utero, anche la plica nucale di cui abbiamo parlato prima aumenta gradualmente di spessore. Pertanto, la misurazione ottenuta durante l'ecografia viene confrontata con la misurazione media di altri bambini sani della stessa età.
| Risultato | Descrizione |
|---|---|
| Risultato medio (basso rischio) | È considerato normale che la misurazione raggiunga i 2 millimetri (2 mm) a 11 settimane e i 2,8 millimetri (2,8 mm) a 13 settimane e 6 giorni. Ciò significa che il bambino presenta un basso rischio di avere una condizione genetica. |
| Risultato anomalo (alto rischio) | Se il valore misurato è superiore all'intervallo di normalità sopra indicato, si considera un risultato ad "alto rischio". Ciò non significa che il bambino abbia una malattia, ma solo che il rischio è superiore alla norma. |
Il medico utilizzerà non solo questa misurazione tramite ecografia, ma anche la tua età e i risultati degli esami del sangue per formulare una diagnosi definitiva. La combinazione dell'ecografia della translucenza nucale (NT) e degli esami del sangue può prevedere il rischio di patologie genetiche con una precisione di circa l'85% .
Tuttavia, esiste una probabilità del 5% di un risultato "falso positivo". Ciò significa che il bambino potrebbe essere a maggior rischio, anche in assenza di problemi.
Cosa fare se i risultati della translucenza nucale sono anomali?
Prima di tutto, non fatevi prendere dal panico . Un risultato "ad alto rischio" non significa necessariamente che ci sia un problema con il bambino. Significa solo che sono necessari ulteriori accertamenti.
Il medico ti suggerirà ulteriori esami che potrai effettuare. Questi esami possono fornire una diagnosi accurata al 100%.
- Prelievo dei villi coriali (CVS): in questo caso, viene prelevato un piccolissimo frammento di tessuto dalla placenta e analizzato.
- Amniocentesi: questa procedura consiste nel prelevare un piccolo campione di liquido amniotico dall'utero e analizzarlo.
- Screening prenatale del DNA fetale libero (cfDNA): si tratta di un semplice esame del sangue che analizza frammenti del DNA del bambino presenti nel sangue della madre per individuare eventuali patologie genetiche . ( Si tratta di un semplice esame del sangue che analizza frammenti del DNA del bambino presenti nel sangue della madre per individuare eventuali patologie genetiche.)
Il medico ti spiegherà i vantaggi, gli svantaggi e i rischi di ciascuno di questi esami, adattandoli alla tua situazione. Dopodiché, potrai decidere se sottoporti o meno.
Messaggio da portare a casa
- La translucenza nucale (NT) è un esame ecografico completamente sicuro e indolore che viene eseguito durante il primo trimestre di gravidanza.
- Non è obbligatorio farlo. La scelta è interamente tua.
- Questo test valuta il rischio di condizioni genetiche come la sindrome di Down, ma non conferma la presenza della malattia.
- Se il risultato indica un "rischio elevato", non allarmarti, ma consulta il tuo medico per ulteriori accertamenti.
- Non esitate mai a discutere e a chiarire tutti i vostri problemi e dubbi con il vostro medico.
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