Il tuo bambino si ammala di continuo? Potrebbe trattarsi della rara sindrome WHIM?

Il vostro bambino si ammala spesso di raffreddore, tosse, otiti o infezioni cutanee? Una malattia guarisce prima dell'altra? Di solito si pensa che il sistema immunitario del bambino sia un po' debole e che contragga malattie a scuola o nei parchi giochi. Tuttavia, in rarissimi casi, ciò può essere causato da una specifica condizione genetica chiamata sindrome WHIM . Sebbene se ne parli poco, è molto importante esserne a conoscenza.

Cos'è la sindrome WHIM?

In parole semplici, la sindrome WHIM è una malattia genetica molto rara che colpisce il sistema immunitario. Il nome WHIM deriva dalle iniziali dei quattro sintomi principali della malattia.

• Verruche (verruche)
• Ipogammaglobulinemia (bassi livelli di anticorpi nel sangue)
• Infezioni (infezioni frequenti)
• Emorragia mieloalveolare (congestione di globuli bianchi nel midollo osseo)

Immaginate che il nostro corpo abbia un esercito di globuli bianchi. Il compito di questi soldati è combattere nemici come batteri e virus che causano malattie. Nelle persone affette dalla sindrome WHIM, i soldati più importanti di questo esercito, i globuli bianchi chiamati neutrofili , rimangono bloccati nella loro sede, il midollo osseo. Non riescono a uscire, a entrare nel flusso sanguigno, per combattere le malattie. Di conseguenza, il sistema di difesa del corpo si indebolisce e la persona inizia ad ammalarsi più spesso.

Quali sono i sintomi della sindrome WHIM?

Questi sintomi possono variare notevolmente da persona a persona. Alcune persone presentano sintomi molto lievi, mentre altre possono sviluppare infezioni gravi che possono mettere a rischio la vita. Di solito i sintomi compaiono durante l'infanzia, ma a volte la malattia può rimanere non diagnosticata fino all'età adulta.

Soprattutto per quanto riguarda le verruche e il rischio di cancro

Molte persone intorno a noi possono essere infettate dal papillomavirus umano (HPV), che causa le verruche. Tuttavia, in una persona con un sistema immunitario sano, questo virus scompare dall'organismo quasi automaticamente. Poiché però il sistema immunitario di una persona affetta da sindrome di WHIM è debole, ha difficoltà a combattere il virus HPV. Pertanto, il virus rimane nell'organismo per lungo tempo, causando verruche e, in alcuni casi, aumentando il rischio di cancro.

Quali sono le cause? È contagioso?

La causa principale della sindrome WHIM è una mutazione nel gene chiamato `CXCR4` presente nel nostro organismo. Si può pensare a questo gene come a un programma che impartisce istruzioni alle nostre cellule. Quando questo gene subisce una mutazione, i globuli bianchi (neutrofili) smettono di essere prodotti dal midollo osseo.

Trattandosi di una condizione genetica, non si trasmette da persona a persona tramite starnuti o contatto fisico . Tuttavia, può essere trasmessa dai genitori ai figli. Se uno dei genitori è portatore di questa mutazione genetica, ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la condizione .

Come si diagnostica con precisione questa malattia?

Poiché si tratta di una malattia così rara, è difficile diagnosticarla con un solo test. Il medico esaminerà attentamente i sintomi vostri e del bambino, la frequenza delle infezioni e potrebbe quindi raccomandare diversi esami.

• Emocromo completo (CBC): questo esame verifica la presenza di bassi livelli di globuli bianchi, in particolare neutrofili, nel sangue.
• Test anticorpale (esame del sangue per le immunoglobuline G - IgG):Questo test viene eseguito per verificare se i livelli di anticorpi che combattono le infezioni sono bassi.
• Biopsia del midollo osseo: in questa procedura, un piccolo campione di midollo osseo viene prelevato dall'osso dell'anca in anestesia leggera ed esaminato al microscopio. Ciò consente di determinare con precisione se i globuli bianchi sono intrappolati nel midollo osseo (mielocatessi).
• Test genetici: questo test può confermare la presenza di una mutazione nel gene `CXCR4` che causa la sindrome WHIM.

Quali sono i trattamenti per la sindrome WHIM?

Non esiste ancora una cura per questa patologia. Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi, proteggere dalle infezioni e consentire di condurre una vita normale.

Tipi di farmaci

• Xolremdi: Si tratta di un nuovo farmaco approvato nel 2024. Aiuta a liberare i globuli bianchi bloccati nel midollo osseo. Questo può ridurre il rischio di infezione di circa il 40%.
• Trattamento con G-CSF: Si tratta di un'iniezione. Stimola il midollo osseo e ne favorisce la produzione di globuli bianchi.
• Terapia con IgG: per coloro che presentano bassi livelli di anticorpi, il sistema immunitario viene rafforzato mediante la somministrazione di anticorpi dall'esterno.
• Antibiotici: Quando si sviluppano infezioni batteriche (come polmonite, infezioni della pelle), il medico prescriverà questi farmaci per tenerle sotto controllo.

Trattamento per le verruche

Se le verruche compaiono frequentemente, è consigliabile consultare un dermatologo per la loro rimozione. Esistono diversi metodi per farlo.

• criochirurgia
• Elettrochirurgia
• Trattamento laser
• Tipi di rivestimenti speciali

Come vivere in salute con la sindrome WHIM?

Quando si convive con una malattia così rara, bisogna prestare maggiore attenzione alla propria salute.

• Una buona alimentazione: un'alimentazione nutriente è fondamentale per mantenere forte il sistema immunitario. Includi nella tua dieta più verdura, frutta, cereali integrali, pesce e pollo.
• Esercizio fisico: L'esercizio fisico aiuta a mantenere il corpo forte e a rafforzare il sistema immunitario. Dedicati ogni giorno a un'attività che ti piace, come uno sport, una passeggiata o una nuotata.
• Protezione dalle infezioni:
• Evitate il più possibile i luoghi affollati.
• Lavarsi spesso le mani con il sapone.
• Parla con il tuo medico e decidi quali vaccini sono necessari per te e la tua famiglia.Parla nello specifico di cose come il vaccino contro l'HPV, il vaccino contro la polmonite e il vaccino antinfluenzale annuale.

Oltre al tuo medico di famiglia, potresti aver bisogno dell'aiuto di diversi specialisti, come un immunologo, un ematologo e un dermatologo, per curarti.