Hai un eccesso di rame nel corpo? Scopriamo insieme cos'è la malattia di Wilson!

Vi capita a volte di sentirvi semplicemente stanchi? Oppure provate sensazioni di debolezza, mal di stomaco e confusione mentale senza una ragione apparente? Esistono alcune strane malattie che colpiscono il corpo in modi che non possiamo nemmeno immaginare. Oggi parleremo di una malattia piuttosto rara, ma che, se ben informati, può essere identificata precocemente e minimizzare i danni che può causare alla vostra vita. Si chiama malattia di Wilson .

Cos'è la malattia di Wilson?

In parole semplici, la malattia di Wilson è una rara condizione genetica che causa un accumulo eccessivo di rame nel nostro organismo. Questo rame si accumula nel fegato e nel cervello. Il nostro corpo ha bisogno di una piccola quantità di rame, assunta con l'alimentazione, per mantenersi in salute. Tuttavia, se una persona affetta da malattia di Wilson non viene trattata adeguatamente, i livelli di rame nell'organismo possono raggiungere livelli pericolosamente elevati, causando danni agli organi che possono mettere a rischio la vita.

Chi è maggiormente colpito dalla malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è una malattia ereditaria che si trasmette dai genitori ai figli . Per svilupparla, il bambino deve ricevere un gene anomalo da ciascuno dei genitori. Si parla in questo caso di ereditarietà autosomica recessiva. È molto difficile prevedere con esattezza chi svilupperà la malattia, perché nella maggior parte dei casi i genitori non manifestano alcun sintomo della presenza del gene anomalo. Pertanto, non sanno di essere portatori sani. Tuttavia, se un parente stretto è affetto da questa malattia, anche voi potreste essere a rischio.

Quanto è diffusa la malattia di Wilson?

Si tratta di una malattia molto rara . Si stima che colpisca circa una persona su 30.000. Tuttavia, se un membro della famiglia ne è affetto, le probabilità che anche altri la sviluppino aumentano. Un numero ancora maggiore di persone possiede solo uno dei geni difettosi, e viene definito portatore sano. Di solito non presenta sintomi, ma può trasmettere la malattia ai figli. Poiché i portatori sani non manifestano sintomi, è difficile stabilire con precisione quante persone nella popolazione generale siano portatrici del gene difettoso.

In che modo la malattia di Wilson influisce sul mio corpo?

La malattia di Wilson, se non riconosciuta e trattata precocemente, può portare a complicazioni potenzialmente letali . Il rame si accumula nell'organismo fino a raggiungere livelli tossici, soprattutto nel fegato e nel cervello. Questo può causare danni a questi organi. Quando i livelli di rame nell'organismo aumentano, il tuo stato di benessere può cambiare. Potresti sentirti molto stanco, debole e avvertire dolori e indolenzimenti. Se avverti debolezza, affaticamento o dolore persistenti , è consigliabile consultare un medico.

Quali sono i sintomi della malattia di Wilson?

I sintomi della malattia di Wilson possono variare notevolmente da persona a persona.Sebbene si tratti di una condizione congenita, i sintomi iniziano a manifestarsi dopo l'accumulo di rame nel fegato, nel cervello, negli occhi o in altri organi. Le persone affette dalla malattia di Wilson solitamente sviluppano i sintomi tra i 5 e i 40 anni. Tuttavia, in alcuni casi i sintomi possono comparire in età più giovane o più avanzata.

Ricorda che a volte questi sintomi sono simili a quelli di altre malattie del fegato o problemi di salute mentale, quindi le persone possono erroneamente pensare che si tratti di qualcos'altro. Può essere difficile stabilire con certezza se si tratta della malattia di Wilson finché non si effettuano gli esami per la misurazione dei livelli di rame.

Sintomi correlati al fegato

Molte persone affette dalla malattia di Wilson sviluppano sintomi di epatite. Possono anche andare incontro a insufficienza epatica improvvisa. I sintomi includono:

• Sempre stanco.
• Nausea e vomito.
• Il cibo è insapore.
• Dolore al lato destro dell'addome, proprio sopra il fegato.
• Urina scura.
• Sgabelli di colore chiaro.
• Ingiallimento della sclera (la parte bianca degli occhi) e della pelle (ittero).

Alcune persone potrebbero sviluppare sintomi solo se la malattia di Wilson progredisce fino a diventare una malattia epatica cronica e cirrosi, che può includere:

• Stanchezza e debolezza costanti.
• Una perdita di peso inimmaginabile.
• Gonfiore dell'addome (ascite).
• Gonfiore della parte inferiore delle gambe, delle caviglie e dei piedi (edema).
• Prurito cutaneo.
• Ittero grave.

Sintomi correlati al sistema nervoso centrale

Quando il rame si accumula nell'organismo, le persone affette dalla malattia di Wilson possono sviluppare sintomi che interessano il sistema nervoso centrale, con possibili ripercussioni sulla salute mentale. Sebbene questi sintomi siano più comuni negli adulti, possono manifestarsi anche nei bambini.

I sintomi correlati al sistema nervoso possono includere:

• Problemi di linguaggio, deglutizione o coordinazione motoria.
• Rigidità muscolare.
• Tremori o movimenti incontrollati (irrequietezza).

Sintomi della malattia di Wilson che influiscono sulla salute mentale:

• Ansia.
• Cambiamenti di umore, personalità o comportamento.
• Depressione.
• Una condizione in cui pensieri e sentimenti sono alterati ed è difficile distinguere tra verità e menzogna (psicosi).

Sintomi oculari

Molte persone affette dalla malattia di Wilson presentano anelli verdi, dorati o marroni (anelli di Kayser-Fleischer) attorno al bordo della cornea (la parte nera dell'occhio). Questi anelli di Kayser-Fleischer sono causati da un accumulo di rame nell'occhio. Il medico può visualizzarli durante un esame oculistico specifico (esame con lampada a fessura).

Molte persone con sintomi che interessano il sistema nervoso e a cui è stata diagnosticata la malattia di Wilson presentano questi "anelli di Kayser-Fleischer". Solo circa la metà delle persone con sintomi che interessano esclusivamente il fegato è in grado di osservare questi anelli.

Altri sintomi della malattia di Wilson

La malattia di Wilson può colpire anche altre parti del corpo, causando sintomi come:

• L'anemia emolitica è causata dalla distruzione delle cellule del sangue.
• Problemi alle ossa e alle articolazioni (artrite o osteoporosi).
• Malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia).
• Problemi renali (acidosi tubulare renale o calcoli renali).

Quali sono le cause della malattia di Wilson?

La causa principale della malattia di Wilson è una mutazione nel gene chiamato ATP7B . Questo gene è responsabile dell'eliminazione del rame in eccesso dal nostro corpo.

Normalmente, il fegato rilascia il rame in eccesso in un fluido (la bile). Questa bile viene immagazzinata nella cistifellea e contribuisce alla digestione del cibo. La bile elimina il rame, così come altre tossine e prodotti di scarto, dall'organismo attraverso il tratto digerente. In caso di malattia di Wilson, il fegato rilascia meno rame nella bile, causando un accumulo di rame in eccesso nell'organismo.

Posso ereditare la malattia di Wilson?

Sì, è possibile ereditare la mutazione del gene ATP7B che causa la malattia di Wilson. Ciò significa che la mutazione viene trasmessa da un genitore all'altro. Per sviluppare la malattia di Wilson, una persona deve ereditare due geni difettosi: uno dalla madre e uno dal padre (trasmissione autosomica recessiva) .

Le persone che possiedono un gene ATP7B sano e l'altro mutato non sviluppano la malattia di Wilson. Tuttavia, sono portatrici sane della malattia. Ciò significa che, a seconda dello stato genetico del partner, possono trasmettere ai figli il gene sano, lo stato di portatore sano o la malattia.

Come viene diagnosticata la malattia di Wilson? (Diagnosi)

Per diagnosticare la malattia di Wilson, il medico si informerà sulla storia clinica familiare e personale del paziente, al fine di stabilire se i sintomi possano essere causati da questa patologia.

I medici ti visiteranno per verificare la presenza di altri segni che indichino problemi al fegato, al cervello o agli occhi. Durante una visita oculistica, il medico eseguirà un "esame con lampada a fessura". Si tratta di un test che utilizza una luce speciale per individuare gli "anelli di Kayser-Fleischer".

Se si sospetta la malattia di Wilson, il medico richiederà esami del sangue e delle urine.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson viene diagnosticata tramite esami del sangue, esami delle urine, test genetici o una biopsia epatica.

Esami del sangue

Gli esami del sangue possono controllare molti parametri nel tuo sangue:

• Ceruloplasmina: La ceruloplasmina è una proteina che trasporta il rame nel sangue. Le persone affette dalla malattia di Wilson presentano bassi livelli di ceruloplasmina.
• Rame: Le persone affette dalla malattia di Wilson possono presentare livelli di rame nel sangue più alti o più bassi.
• Alanina transaminasi (ALT) e aspartato transaminasi (AST): ALT e AST sono enzimi epatici che aumentano in caso di danno epatico.
• Globuli rossi: le persone affette dalla malattia di Wilson possono presentare un basso numero di globuli rossi (anemia).

Se altri esami medici non riescono a confermare o escludere la malattia di Wilson, il medico potrebbe prescrivere un esame del sangue per verificare la presenza della mutazione genetica che la causa.

Un test di raccolta delle urine delle 24 ore

Nell'arco di 24 ore, raccoglierai le tue urine a casa, in un apposito contenitore privo di rame fornito dal medico. Un laboratorio analizzerà la quantità di rame presente nelle tue urine. Le persone affette dalla malattia di Wilson presentano livelli di rame nelle urine superiori alla norma.

Biopsia epatica

Se gli esami del sangue e delle urine non sono in grado di confermare o escludere la malattia di Wilson, il medico potrebbe prescrivere una biopsia epatica. In questa procedura, il medico preleva un piccolo campione di tessuto dal fegato. Un patologo esamina il tessuto al microscopio per individuare segni di specifiche malattie epatiche come la malattia di Wilson, danni al fegato e cirrosi. Un campione di tessuto epatico viene inviato a un laboratorio per essere analizzato e determinare la presenza di rame.

Esami di diagnostica per immagini

Se si manifestano sintomi correlati al sistema nervoso, il medico potrebbe ricorrere a esami di diagnostica per immagini per individuare segni della malattia di Wilson o di altre patologie cerebrali. Questi esami possono includere:

• Risonanza magnetica (RM)
• Raggi X
• TAC (Tomografia Computerizzata)

Come si cura la malattia di Wilson?

L'obiettivo principale del trattamento della malattia di Wilson è ridurre i livelli di rame tossico nell'organismo, prevenire danni agli organi e prevenire i sintomi che si manifestano quando gli organi non funzionano correttamente . Il trattamento comprende:

• Assunzione di farmaci che rimuovono il rame dall'organismo (agenti chelanti, ad esempio D-penicillamina, trientina, tetratiomolibdato).
• Assumere zinco per prevenire l'assorbimento di rame nell'intestino.
• Seguire una dieta povera di rame.

Le persone affette dalla malattia di Wilson necessitano di cure a vita. Se il trattamento viene interrotto, può verificarsi un'insufficienza epatica acuta. Il medico effettuerà regolarmente esami del sangue e delle urine per verificare l'efficacia della terapia.

Quali sono i farmaci per la malattia di Wilson?

Il medico potrebbe suggerire diversi farmaci per ridurre la quantità di rame nel corpo.

Agenti chelanti

Gli agenti chelanti agiscono rimuovendo il rame dall'organismo. Alcuni esempi includono:

• Penicillina
• Trientino

All'inizio del trattamento, i medici aumentano gradualmente la dose di agenti chelanti. Sono necessarie dosi più elevate fino a quando il rame in eccesso nell'organismo non viene eliminato. Una volta che i sintomi della malattia di Wilson sono migliorati e gli esami confermano che i livelli di rame sono tornati a livelli di sicurezza, il medico può prescrivere dosi inferiori di agenti chelanti come terapia di mantenimento. La terapia di mantenimento a vita previene un nuovo accumulo di rame.

Questi farmaci possono avere effetti collaterali, quindi è importante chiedere al medico se è necessario assumere integratori, come vitamine, o prendere particolari precauzioni prima di un intervento chirurgico.

Zinco

Lo zinco previene l'assorbimento del rame a livello intestinale. Il medico potrebbe prescriverle lo zinco come terapia di mantenimento dopo aver rimosso l'eccesso di rame con agenti chelanti. Anche in presenza di malattia di Wilson e in assenza di sintomi, il medico potrebbe prescriverle lo zinco.

Come viene trattata la malattia di Wilson durante la gravidanza?

Se sei incinta, dovresti chiedere al tuo medico come gestire la malattia di Wilson durante tutta la gravidanza. Poiché il feto necessita di piccole quantità di rame, il medico potrebbe prescrivere agenti chelanti a basso dosaggio. Può essere utile avere un ostetrico che abbia familiarità con la malattia di Wilson.

Inoltre, chiedi al tuo medico se è sicuro allattare al seno durante il trattamento per la malattia di Wilson.

Quali alimenti bisogna evitare in caso di malattia di Wilson?

Se soffrite della malattia di Wilson, il medico potrebbe consigliarvi di evitare alcuni alimenti ad alto contenuto di rame. In particolare, dovreste evitare:

• Molluschi, come vongole e ostriche
• Fegato

Altri alimenti ricchi di rame:

• Cioccolato
• frutta secca
• fagioli e piselli secchi
• Funghi
• Frutta secca (come anacardi, arachidi)

Dopo che i livelli di rame si sono abbassati grazie al trattamento e una volta iniziata la terapia di mantenimento, parla con il tuo medico per sapere se puoi consumare alcuni di questi alimenti con moderazione.

Se l'acqua del rubinetto proviene da un pozzo o scorre attraverso tubature in rame, è consigliabile verificarne il livello di rame. Potrebbe anche essere utile utilizzare un filtro per rimuovere il rame dall'acqua del rubinetto.

Se stai pensando di assumere integratori, come le vitamine, parlane con il tuo medico prima di prenderli. Alcuni integratori possono contenere rame.

Ci sono complicazioni durante il trattamento?

La malattia di Wilson può causare complicazioni, ma la diagnosi e il trattamento precoci possono ridurre il rischio di effetti collaterali. Anche i farmaci utilizzati per trattare la malattia di Wilson possono avere effetti collaterali, quindi chiedete al vostro medico a cosa prestare attenzione.

Insufficienza epatica acuta

La malattia di Wilson può causare insufficienza epatica acuta. Si tratta di una condizione in cui il fegato perde improvvisamente la sua funzionalità senza preavviso. Circa il 5% delle persone affette da malattia di Wilson presenta insufficienza epatica acuta al momento della diagnosi. Questa condizione può richiedere un trapianto di fegato.

Le persone affette da insufficienza epatica acuta dovuta alla malattia di Wilson spesso sviluppano anche insufficienza renale acuta e un tipo di anemia chiamata anemia emolitica.

Cirrosi

La cirrosi è una condizione in cui il tessuto epatico sano viene sostituito da tessuto cicatriziale, rendendo il fegato incapace di funzionare correttamente. Il tessuto cicatriziale blocca anche, in una certa misura, il flusso sanguigno attraverso il fegato. Con il progredire della cirrosi, il fegato inizia a cedere.

Tra il 35% e il 45% delle persone a cui viene diagnosticata la malattia di Wilson presenta cirrosi al momento della diagnosi.

La cirrosi aumenta il rischio di sviluppare un tumore al fegato. Tuttavia, i medici hanno scoperto che le persone che sviluppano la cirrosi a causa della malattia di Wilson hanno meno probabilità di sviluppare un tumore al fegato rispetto a coloro che sviluppano la cirrosi per altre cause.

insufficienza epatica

La cirrosi può portare, nel tempo, all'insufficienza epatica. L'insufficienza epatica si verifica quando il fegato è così gravemente danneggiato da smettere di funzionare. Questa condizione è anche chiamata malattia epatica terminale. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato.

Come vengono trattate le complicanze della malattia di Wilson?

Se la malattia di Wilson causa cirrosi, il medico potrebbe essere in grado di trattare le complicanze con farmaci o con un intervento chirurgico.

Se la malattia di Wilson causa insufficienza epatica acuta o insufficienza epatica cronica dovuta a cirrosi, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato. Alcune persone sottoposte a trapianto di fegato guariscono completamente dalla malattia di Wilson. Tuttavia, il medico vi monitorerà attentamente per assicurarsi che il trapianto abbia successo.

Quanto tempo ci vorrà prima che mi senta meglio dopo il trattamento?

Il trattamento della malattia di Wilson è un processo che dura tutta la vita . Il tempo necessario per sentirsi meglio dipende dalla gravità dei sintomi. Tuttavia, dopo quattro-sei mesi di trattamento, seguiti da una terapia di mantenimento regolare, i sintomi possono essere significativamente ridotti. Il medico effettuerà esami periodici per verificare l'efficacia del trattamento per la malattia di Wilson e adeguerà il dosaggio dei farmaci alle esigenze del paziente.

Se mi viene diagnosticata la malattia di Wilson, cosa devo aspettarmi?

A seconda della diagnosi, potresti presentare o meno sintomi associati alla malattia di Wilson. Se presenti, questi possono essere pericolosi per la vita se non trattati. La cosa più importante è seguire scrupolosamente il piano terapeutico prescritto dal medico per eliminare il rame tossico dall'organismo e prevenire danni agli organi.

La malattia di Wilson è una condizione cronica e non esiste una cura. Se non trattata, la malattia di Wilson ha una breve aspettativa di vita. Le persone a cui viene diagnosticata la malattia di Wilson e che si sottopongono con successo a un trapianto di fegato hanno una buona aspettativa di vita. Tuttavia, anche dopo il trapianto, dovranno rimanere sotto controllo medico per il resto della loro vita.

È possibile prevenire la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è causata da una mutazione genetica ereditaria, quindi non può essere prevenuta. Se nella tua famiglia ci sono casi di malattia di Wilson, parlane con il tuo medico per valutare la possibilità di sottoporti a un test genetico e comprendere il rischio di sviluppare la malattia o di avere un figlio affetto da questa patologia genetica.

Come posso prendermi cura di me stesso?

Se soffrite della malattia di Wilson, potete prendervi cura di voi stessi assumendo i farmaci prescritti dal medico ed eliminando dalla dieta gli alimenti ricchi di rame. Con il trattamento, è possibile ridurre i sintomi e prevenire complicazioni potenzialmente letali.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se i sintomi della malattia di Wilson peggiorano, soprattutto se in precedenza erano migliorati, è consigliabile consultare il medico. Potrebbe essere necessario modificare il dosaggio dei farmaci.

Se i sintomi della malattia di Wilson ti impediscono di svolgere le normali attività quotidiane, soprattutto se non riesci a mangiare, vomiti continuamente, sviluppi psicosi, la tua pelle diventa gialla (ittero) o hai forti dolori addominali, recati immediatamente al pronto soccorso o chiama il 118 (o il numero di emergenza locale).

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Avrò bisogno di un trapianto di fegato?
• Quali sono gli effetti collaterali dei farmaci prescritti per il trattamento della malattia di Wilson?
• Se rimango incinta, il mio bambino contrarrà la malattia di Wilson?
• Posso assumere i miei farmaci se rimango incinta?
• Per quanto tempo devo assumere il farmaco che mi ha prescritto?

Infine, ricordate (Messaggio da portare a casa)

La diagnosi e il trattamento precoci della malattia di Wilson sono fondamentali per gestire questa condizione genetica cronica. Potrebbe essere necessario apportare modifiche allo stile di vita per ridurre l'assunzione di rame con la dieta. È importante consultare il medico per verificare l'efficacia del trattamento nel ridurre i livelli di rame nell'organismo. La terapia corretta può favorire la guarigione e prevenire complicazioni potenzialmente letali. Non bisogna allarmarsi: la cosa più importante è essere consapevoli della propria condizione e seguire i consigli del medico.

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