Il tuo bambino presenta questi sintomi? Parliamo della sindrome di Wiskott-Aldrich.

Il vostro piccolo si ammala spesso? Soffre a volte di problemi cutanei come l'eczema, sanguina molto anche per un piccolo livido o si riempie di lividi dappertutto? Sebbene questi sintomi possano sembrare normali, a volte potrebbe esserci una rara condizione genetica di cui non si sente parlare molto. Una di queste condizioni è la sindrome di Wiskott-Aldrich. Parliamone un po' più nel dettaglio oggi.

Che cos'è la sindrome di Wiskott-Aldrich?

In parole semplici, si tratta di una condizione genetica molto rara . Colpisce principalmente il sistema immunitario del bambino e la funzione di alcune cellule del sangue. Questo può causare diversi sintomi contemporaneamente, tra cui:

• Eczema: una patologia cutanea che causa chiazze di pelle secca e pruriginosa.
• Immunodeficienza: i globuli bianchi che combattono le malattie nell'organismo non funzionano correttamente.
• Sanguinamento ed ematomi: anche il minimo contatto può causare sanguinamento e in alcune zone possono comparire ematomi a causa della difficoltà di coagulazione del sangue.

Questa condizione può talvolta portare a complicazioni potenzialmente letali e può anche ridurre l'aspettativa di vita. Tuttavia, grazie alle terapie attuali, questi rischi possono essere notevolmente ridotti .

Quanto è comune questa condizione?

Si tratta in realtà di una condizione molto rara . Statisticamente, si stima che solo tre ragazzi su un milione siano affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich. Persino in un paese come gli Stati Uniti, le persone con questa patologia sono meno di 5.000. Colpisce prevalentemente i maschi ed è estremamente raro che si manifesti nelle ragazze.

Che cos'è un disturbo correlato alla sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)?

Il medico potrebbe anche riferirsi alla sindrome di Wiskott-Aldrich come a una patologia correlata alla WAS. Questo termine si riferisce a condizioni che colpiscono il sistema immunitario a causa di una mutazione nel gene WAS. Ad esempio, la trombocitopenia legata al cromosoma X è anch'essa una patologia correlata alla WAS.

Tuttavia, una condizione chiamata "neutropenia congenita" è causata da una diversa mutazione genetica, non correlata al gene "WAS". I medici riconoscono questa condizione solo dopo che il bambino sviluppa una grave infezione batterica.

Quali sono i sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich?

Abbiamo già accennato al fatto che questa condizione presenta tre sintomi principali. Analizziamoli più nel dettaglio .

• Eczema: questa patologia provoca secchezza e prurito intensi della pelle.A volte può diventare rossa e squamosa. È simile all'eczema che colpisce alcuni bambini piccoli, ma in questo caso può essere un po' più grave.

• Immunodeficienza: questa condizione si verifica quando i globuli bianchi che contribuiscono a mantenere il nostro corpo in salute non funzionano correttamente. Ciò riduce la capacità del corpo di combattere le malattie . A volte il sistema immunitario può persino iniziare ad attaccare il proprio corpo. Questo può portare a infezioni frequenti e a patologie come artrite reumatoide, vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni), anemia (basso numero di cellule del sangue), leucemia (un tipo di tumore del sangue) o linfoma (un tipo di tumore dei linfonodi).

• Problemi di sanguinamento (microtrombocitopenia): si verifica quando il numero di piastrine, che aiutano la coagulazione del sangue, diminuisce o diventa molto basso . Infatti, queste sono le cellule che aiutano ad arrestare le emorragie. Quindi, quando il loro numero è basso, anche un piccolo taglio può causare un'emorragia che non si arresta. Ciò può causare lividi , epistassi, a volte diarrea ematica, sanguinamento sottocutaneo (porpora) e piccole macchie rosse (petecchie) sulla pelle.

Non allarmatevi per questa malattia solo perché presentate uno o due di questi sintomi. Tuttavia, se questi persistono, è meglio consultare un medico.

I neonati affetti dalla forma più grave della sindrome di Wiskott-Aldrich (perdita di funzionalità) possono inoltre presentare sintomi quali:

• Eczema
• immunodeficienza
• Mughetto grave
• Polmonite

Talvolta, nei casi di neutropenia congenita causata da un gene WAS con funzione aumentata, possono verificarsi gravi infezioni batteriche o sindrome mielodisplastica (una malattia del midollo osseo).

Qual è il motivo di ciò?

La causa principale della sindrome di Wiskott-Aldrich è un'alterazione genetica, o mutazione, del gene WAS . Questo gene si trova sul braccio corto del cromosoma X e produce la proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich, presente in tutte le cellule del sangue.

Questa proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich aiuta le nostre cellule ad aderire ad altre cellule e tessuti (adesione). Questa adesione è molto importante perché aiuta il nostro sistema immunitario a sconfiggere nemici come batteri e virus che entrano nel corpo.

Quindi, se si presenta una mutazione genetica nel gene WAS, le cellule del sangue non saranno in grado di aderire correttamente ad altre cellule e tessuti. Ciò impedirà al sistema immunitario di svolgere correttamente la sua funzione. Questo è ciò che causa i sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich.

Nella neutropenia congenita, una mutazione genetica blocca il movimento di due tipi di cellule, i neutrofili e i monociti, impedendo al sistema immunitario di rilasciare queste cellule per combattere le infezioni.

È una cosa che si tramanda di generazione in generazione?

Sì, si tratta di una condizione ereditaria. Viene trasmessa con modalità recessiva legata al cromosoma X. Ciò significa che il bambino deve ereditare l'alterazione genetica da entrambi i genitori.

Ereditiamo i nostri cromosomi sessuali dai nostri genitori. I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Le femmine hanno due cromosomi X. Questa malattia colpisce maggiormente i ragazzi, perché questa mutazione genetica influenza la funzione del loro unico cromosoma X.

Sebbene la malattia abbia una componente familiare, oltre il 30% dei pazienti la sviluppa "de novo" , ovvero è causata da una nuova mutazione genetica che si verifica al momento del concepimento.

Come si fa a riconoscerlo?

La sindrome di Wiskott-Aldrich viene solitamente diagnosticata da un medico durante l'infanzia o la fanciullezza . Il bambino viene visitato e vengono eseguiti gli esami necessari. I primi segni di questa condizione possono essere sangue nelle feci, sanguinamenti insoliti o lividi. Il medico può eseguire i seguenti esami per confermare la diagnosi:

• Emocromo completo (CBC)
• Test genetico del sangue
• Striscio di sangue periferico

Se questo problema non viene riconosciuto durante l'infanzia, i sintomi diventano più evidenti nell'infanzia.

Se il bambino mostra segni di un sistema immunitario indebolito, come infezioni frequenti, potrebbero essere necessari ulteriori esami durante l'infanzia. Questo perché il suo organismo potrebbe non essere in grado di combattere adeguatamente batteri e virus e potrebbe non rispondere bene ad alcuni vaccini.

Il medico potrebbe prescrivere un esame del sangue per verificare se il corpo del bambino sta producendo anticorpi dopo la vaccinazione. Questi anticorpi sono responsabili della risposta immunitaria che protegge dalle malattie gravi. Inoltre, verrà effettuato un altro esame del sangue per controllare i globuli bianchi del bambino, in particolare i linfociti T e le immunoglobuline (che contribuiscono anch'esse alla produzione di anticorpi).

Quali sono i trattamenti per questo problema?

La sindrome di Wiskott-Aldrich può essere trattata nei seguenti modi:

• Trattare le infezioniAntibiotici o farmaci antivirali.
• Le infusioni di anticorpi (immunoglobuline) vengono somministrate per ripristinare gli anticorpi che sono stati esauriti.
• Trasfusioni di piastrine per complicazioni emorragiche.
• L'eczema può essere trattato con farmaci topici e creme idratanti da banco .

Se tuo figlio sviluppa una malattia o un'infezione, la situazione può essere grave e persino potenzialmente letale . Per proteggere la vita di tuo figlio, puoi anche provare questi trattamenti:

• Trapianto di cellule staminali : questa potrebbe essere la migliore soluzione attualmente disponibile.
• Terapia genica (ancora in fase di ricerca).

Il medico di vostro figlio discuterà con voi queste opzioni di trattamento e pianificherà la terapia per ottenere i migliori risultati possibili e migliorare la qualità della vita di vostro figlio.

Se mio figlio dovesse avere questa patologia, cosa dovrei aspettarmi?

Se vostro figlio è affetto dalla sindrome di Wiskott-Aldrich, il medico elaborerà un piano di trattamento per prevenire complicazioni potenzialmente letali che possono insorgere a causa di un malfunzionamento del sistema immunitario. Dopo la diagnosi, potreste essere indirizzati a una consulenza genetica . Questa consulenza può aiutare voi e la vostra famiglia a saperne di più sulla patologia e sulle opzioni di trattamento disponibili.

Anche malattie infantili comuni come la varicella possono causare gravi complicazioni di salute al tuo bambino. Poiché il suo sistema immunitario non è forte come quello degli altri bambini della sua età, potrebbe essere necessario consultare subito un medico. Trattare malattie e infezioni precocemente può contribuire a ottenere risultati migliori.

Il medico potrebbe sconsigliarvi di somministrare al vostro bambino vaccini a virus vivi (come quello antinfluenzale) perché un ceppo vivo del virus può farlo ammalare. Anche se il bambino riceve alcune vaccinazioni, queste potrebbero non essere altrettanto efficaci. Se il bambino si ammala di un virus, un trattamento tempestivo con farmaci antivirali di solito funziona bene. Tuttavia, anche le malattie comuni possono causare complicazioni.

Potrebbe essere necessario sottoporre il proprio figlio a regolari screening oncologici nel corso della vita, poiché presenta un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro, in particolare leucemia o linfoma .

Esiste una cura definitiva per questo problema?

Sì, un trapianto di cellule staminali (chiamato anche trapianto di midollo osseo) può curare la sindrome di Wiskott-Aldrich.Questi tipi di trapianto prevedono la rimozione delle cellule staminali ematopoietiche del corpo e la loro sostituzione con cellule staminali sane. Poiché la sindrome di Wiskott-Aldrich causa la formazione di cellule del sangue anomale, un trapianto di cellule staminali può sostituire tali cellule con cellule sane e funzionanti.

La sindrome di Wiskott-Aldrich è fatale?

La sindrome di Wiskott-Aldrich può essere fatale . È stato precedentemente riportato che i bambini che non si sottopongono a un trapianto di cellule staminali hanno un'aspettativa di vita di circa 15 anni. I sintomi causati da infezioni, emorragie cerebrali, infezioni gravi o tumori possono essere letali e la morte può sopraggiungere rapidamente.

Tuttavia, grazie ai progressi della scienza medica, le attuali opzioni terapeutiche hanno permesso di migliorare l'aspettativa di vita complessiva di un bambino.

È possibile evitarlo?

Si tratta di una condizione genetica e non può essere prevenuta . Se state programmando di avere figli e desiderate conoscere il rischio di avere un figlio affetto da una condizione genetica, parlatene con il vostro medico riguardo ai test genetici .

A che ora dovrei portare mio figlio dal pediatra?

Se vostro figlio è malato e gli è stata diagnosticata la sindrome di Wiskott-Aldrich, contattate immediatamente il suo medico . Poiché il suo sistema immunitario non funziona correttamente, potrebbe contrarre infezioni più frequentemente. Il medico può curare la malattia o l'infezione, oppure prevenire complicazioni potenzialmente letali.

Consultate il vostro medico se vostro figlio presenta una delle seguenti condizioni:

• Sangue nelle feci (diarrea emorragica)
• Epistassi frequenti
• Vaste aree di ematomi
• Cambiamenti della loro pelle
• Infezioni ricorrenti (ad esempio varicella o mughetto gravi, infezioni batteriche)

Quali domande dovrei porre al medico?

Puoi porre al medico domande come queste:

• Qual è l'aspettativa di vita di mio figlio?
• Quali prodotti posso usare per trattare l'eczema di mio figlio?
• I trattamenti che consigliate presentano effetti collaterali?
• Mio figlio è idoneo per un trapianto di cellule staminali?

Qual è la differenza tra la sindrome di Wiskott-Aldrich e l'atassia-telangiectasia?

La sindrome di Wiskott-Aldrich e l'atassia-telangiectasia sono entrambe patologie genetiche che influenzano il funzionamento del sistema immunitario.Tuttavia, l'atassia-telangiectasia è causata da una mutazione nel gene ATM. Colpisce il movimento e la coordinazione. Inoltre, fa sì che i vasi sanguigni appaiano a zig-zag sulla pelle.

Le cose più importanti da ricordare

Scoprire che il proprio figlio è affetto da una rara malattia genetica che lo condizionerà per tutta la vita può essere sconvolgente. Può essere uno shock. Ma non preoccupatevi. Il medico di vostro figlio vi spiegherà meglio la malattia e come potete aiutarlo a casa. Il suo sistema immunitario potrebbe non funzionare correttamente, quindi potrebbe ammalarsi più spesso.

È importante prendersi cura di sé stessi mentre ci si prende cura del proprio figlio. Molti genitori e famiglie trovano grande conforto e sostegno nel parlare con uno psicoterapeuta .

Grazie ai progressi nelle terapie attuali, i bambini affetti da questa patologia possono ora vivere una vita piena e felice. Quindi, non mollate.

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